GTF2I

GTF2I
GTF2I
Protein GTF2I PDB 1q60.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스GTF2I, BAP135, BTKAP1, DIWS, GTFII-I, IB291, SPIN, TFII-I, WBS, WBSCR6, 일반 전사 계수 IIi
외부 IDOMIM: 601679 MGI: 1202722 HomoloGene: 7748 GeneCard: GTF2I
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

2969

14886

앙상블

ENSG00000263001

ENSMUSG000060261

유니프로트

P78347

Q9ESZ8

RefSeq(mRNA)
RefSeq(단백질)
장소(UCSC)Chr 7: 74.65 ~74.76 MbChr 5: 134.24 ~134.31 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

일반전사인자 II-I는 인간의 GTF2I [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 전사 및 신호 전달에 역할을 하는 다기능 인단백질 TFII-I를 암호화합니다.GTF2I 유전자의 하플로인스펙션(복사 1개 삭제)은 7q11.23 염색체에서 연속된 유전자의 결실로 인한 다계통 발달 장애인 윌리엄스 뷰렌 증후군에서 나타난다.7q11.23 [8]중복증후군에서도 중복된다.5' UTR을 코드하는 엑손은 완전히 정의되지 않았지만, 이 유전자는 최소 34개의 엑손을 포함하는 것으로 알려져 있으며, 그 대체 스플라이싱은 사람에게 [7]4개의 전사 변형을 생성한다.GTF2I의 단일 기능 게인점 돌연변이도 특정 티모마에서 발견된다.GTF2I의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 자가면역 장애와 관련이 있다.

상호 작용

GTF2I는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000263001 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000060261 - 앙상블, 2017년 5월
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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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  19. ^ Roy AL, Meisterernst M, Pognonec P, Roeder RG (Nov 1991). "Cooperative interaction of an initiator-binding transcription initiation factor and the helix-loop-helix activator USF". Nature. 354 (6350): 245–8. Bibcode:1991Natur.354..245R. doi:10.1038/354245a0. PMID 1961251. S2CID 4260885.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.