HOXD10

HOXD10
식별자
에일리어스	HOXD10, HOX4, HOX4D, HOX4E, Hox-4.4, homeobox D10
외부 ID	OMIM: 142984 MGI: 96202 HomoloGene: 1619 GeneCard: HOXD10
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	176,119,937 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	74,525,449 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신장수질; ; 요도; ; 자궁내막간질세포; ; 아킬레스건; ; 질; ; 근막; ; 전립선; ; 자궁경관; ; 생식 상피; ; 신장;
	상단 표시 위치:
	자궁; ; 메타네프로스; ; 신경관; ; 남성 요도; ; 자유상지; ; 암요도; ; 신장; ; 척수; ; 요관; ; 방광벽;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	배열특이적 DNA결합; DNA결합; DNA결합전사인자활성; 크로마틴 결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체; 세포; 세포질 리보핵단백질과립;
생물학적 과정	배아 골격계 형태 형성; 앞다리 형태 형성; 말초신경계뉴런발달; 골격계 발달; 근위/원위 패턴 형성; 전사조절, DNA템플릿화; 척수운동뉴런세포운명사양; 성인 운동 거동; 뒷다리 형태 형성; 전사, DNA 템플릿; 단일 수정; 다세포 생물 발달; 신경근 과정; 태아 사지 형태 형성; 유전자 발현 조절; 골격근 조직의 발달; 전방/전방 패턴 사양; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3236
	15430
	ENSG00000128710
	ENSMUSG000050368
	P28358
	P28359
	NM_002148
	NM_013554
	NP_002139
	NP_038582
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

HOXD10으로도 알려진 호메오박스 D10은 HOXD10 ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 Abd-B 호메오박스 계열의 일원으로 호메오박스 DNA 결합 도메인으로 단백질을 암호화한다.그것은 2번 염색체에 위치한 호메오박스 D 유전자 클러스터에 포함된다.부호화된 핵단백질은 발달하는 사지 싹에서 발현되는 배열 특이적 전사 인자로 기능하며 분화와 사지 발달에 관여한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 윌름스의 종양과 선천성 수직 탈루스('로커-바닥' 기형 또는 선천성 볼록 페스 발판으로 알려져 있음) 및/또는 샤르코-마리-투스 질환에서 ^[5]^{[citation needed]}볼 수 있는 것과 유사한 발 기형과 연관되어 있다.

규정

HOXD10 유전자는 마이크로RNA miR-10a 및 miR-10b에 ^[6]^[7]^[8]의해 억제된다.

「」를 참조해 주세요.

호메오박스

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000128710 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000050368 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: HOXD10 homeobox D10".
^ Lund AH (Feb 2010). "miR-10 in development and cancer". Cell Death and Differentiation. 17 (2): 209–14. doi:10.1038/cdd.2009.58. PMID 19461655.
^ Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (Oct 2007). "Tumour invasion and metastasis initiated by microRNA-10b in breast cancer". Nature. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Natur.449..682M. doi:10.1038/nature06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.
^ Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (Aug 2007). "DNA methylation regulates MicroRNA expression". Cancer Biology & Therapy. 6 (8): 1284–8. doi:10.4161/cbt.6.8.4486. PMID 17660710.

추가 정보

Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (Oct 2007). "Tumour invasion and metastasis initiated by microRNA-10b in breast cancer". Nature. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Natur.449..682M. doi:10.1038/nature06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.
Tabin CJ (Oct 1992). "Why we have (only) five fingers per hand: hox genes and the evolution of paired limbs". Development. 116 (2): 289–96. doi:10.1242/dev.116.2.289. PMID 1363084.
Goodman FR (Oct 2002). "Limb malformations and the human HOX genes". American Journal of Medical Genetics. 112 (3): 256–65. doi:10.1002/ajmg.10776. PMID 12357469.
Redline RW, Williams AJ, Patterson P, Collins T (Jun 1992). "Human HOX4E: a gene strongly expressed in the adult male and female urogenital tracts". Genomics. 13 (2): 425–30. doi:10.1016/0888-7543(92)90263-R. PMID 1351871.
Scott MP (Nov 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Zappavigna V, Renucci A, Izpisúa-Belmonte JC, Urier G, Peschle C, Duboule D (Dec 1991). "HOX4 genes encode transcription factors with potential auto- and cross-regulatory capacities". The EMBO Journal. 10 (13): 4177–87. doi:10.1002/j.1460-2075.1991.tb04996.x. PMC 453170. PMID 1756725.
McAlpine PJ, Shows TB (Jul 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
Peverali FA, D'Esposito M, Acampora D, Bunone G, Negri M, Faiella A, Stornaiuolo A, Pannese M, Migliaccio E, Simeone A (Oct 1990). "Expression of HOX homeogenes in human neuroblastoma cell culture lines". Differentiation; Research in Biological Diversity. 45 (1): 61–9. doi:10.1111/j.1432-0436.1990.tb00458.x. PMID 1981366.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (Dec 1989). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Research. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Boncinelli E, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Somma R, Gaudino G, Stornaiuolo A, Cafiero M, Faiella A, Simeone A (1990). "Organization of human class I homeobox genes". Genome. 31 (2): 745–56. doi:10.1139/g89-133. PMID 2576652.
Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (Jul 1994). "The thyroid transcription factor-1 gene is a candidate target for regulation by Hox proteins". The EMBO Journal. 13 (14): 3339–47. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06636.x. PMC 395231. PMID 7913891.
Redline RW, Hudock P, MacFee M, Patterson P (Nov 1994). "Expression of AbdB-type homeobox genes in human tumors". Laboratory Investigation; A Journal of Technical Methods and Pathology. 71 (5): 663–70. PMID 7967520.
Wulfsberg EA, Mirkinson LJ, Meister SJ (Jun 1993). "Autosomal dominant tetramelic postaxial oligodactyly". American Journal of Medical Genetics. 46 (5): 579–83. doi:10.1002/ajmg.1320460524. PMID 8100684.
Osborne J, Hu C, Hawley C, Underwood LJ, O'Brien TJ, Baker VV (1998). "Expression of HOXD10 gene in normal endometrium and endometrial adenocarcinoma". Journal of the Society for Gynecologic Investigation. 5 (5): 277–80. doi:10.1016/S1071-5576(98)00020-3. PMID 9773404.
Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W (Jul 1999). "Monodactylous limbs and abnormal genitalia are associated with hemizygosity for the human 2q31 region that includes the HOXD cluster". American Journal of Human Genetics. 65 (1): 104–10. doi:10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522.
Shanmugam K, Green NC, Rambaldi I, Saragovi HU, Featherstone MS (Nov 1999). "PBX and MEIS as non-DNA-binding partners in trimeric complexes with HOX proteins". Molecular and Cellular Biology. 19 (11): 7577–88. doi:10.1128/mcb.19.11.7577. PMC 84774. PMID 10523646.
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Clustering of two fragile sites and seven homeobox genes in human chromosome region 2q31-->q32.1". Cytogenetics and Cell Genetics. 90 (1–2): 151–3. doi:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (Nov 2001). "The HOX homeodomain proteins block CBP histone acetyltransferase activity". Molecular and Cellular Biology. 21 (21): 7509–22. doi:10.1128/MCB.21.21.7509-7522.2001. PMC 99922. PMID 11585930.
Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (Feb 2002). "A 117-kb microdeletion removing HOXD9-HOXD13 and EVX2 causes synpolydactyly". American Journal of Human Genetics. 70 (2): 547–55. doi:10.1086/338921. PMC 384929. PMID 11778160.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (Feb 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. 65 (2): 50–62. doi:10.1002/tera.10009. PMID 11857506.

외부 링크

미국 국립의학도서관의 HOXD10+단백질+인간 의학 제목(MeSH)

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000128710 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000050368 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: HOXD10 homeobox D10".

[pmid19461655-6] Lund AH (Feb 2010). "miR-10 in development and cancer". Cell Death and Differentiation. 17 (2): 209–14. doi:10.1038/cdd.2009.58. PMID 19461655.

[pmid17898713-7] Ma L, Teruya-Feldstein J, Weinberg RA (Oct 2007). "Tumour invasion and metastasis initiated by microRNA-10b in breast cancer". Nature. 449 (7163): 682–8. Bibcode:2007Natur.449..682M. doi:10.1038/nature06174. PMID 17898713. S2CID 4421050.

[pmid17660710-8] Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (Aug 2007). "DNA methylation regulates MicroRNA expression". Cancer Biology & Therapy. 6 (8): 1284–8. doi:10.4161/cbt.6.8.4486. PMID 17660710.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Search

HOXD10

네임스페이스

더

목차

기능.

임상적 의의

규정

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

추가 정보

외부 링크

Search

HOXD10

기능.

임상적 의의

규정

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

추가 정보

외부 링크

「」를 참조해 주세요.