BBX(유전자)

BBX
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1WZ6
식별자
에일리어스	BBX, ARC1, HBP2, HSPC339, MDS001, 바비삭스 호몰로그(드로소필라), HMG 박스:
외부 ID	MGI: 1917758 HomoloGene: 10634 GenCard: BBX
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	107,811,324 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	16번 염색체(쥐)
끝.	50,252,753 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	부고환 말뭉치; ; 부고환 카푸트; ; 뇌량; ; 유즙관; ; 미주신경의 하부 신경절; ; 정낭포; ; 아킬레스건; ; 복정맥; ; 시신경; ; 삼차신경절;
	상단 표시 위치:
	적란 세포; ; 정자질; ; 상행 대동맥; ; 송과선; ; 뇌하수체; ; 정관; ; 대동맥 판막; ; 배꼽; ; 눈물샘; ; 노른자낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체; 세포;
생물학적 과정	뼈의 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	56987
	70508
	ENSG00000114439
	ENSMUSG000022641
	Q8WY36
	Q8VBW5
	NM_001142568; NM_001276286; NM_020235
	NM_027444; NM_001347240
	NP_001136040; NP_001263215; NP_064620
	NP_001334169; NP_081720
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

바비삭스 호몰로그 또는 HMG 박스 함유 단백질 2로도 알려진 HMG 박스 전사인자 BBX는 BBX ^[5]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

모델 유기체

Bbx녹아웃쥐표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	보통의
번식력	보통의
체중	보통의
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	이상^[6]
방사선 촬영	이상^[7]
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	보통의
플라즈마 면역글로불린	비정상적인
혈액학	보통^[8]
말초혈액 림프구	보통의
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	이상^[9]
꼬리 표피 홀마운트	보통의
피부조직병리학	보통의
뇌조직병리학	보통의
살모넬라균 감염	보통^[10]
시트로박터 감염	보통^[11]
모든 테스트 및 분석^[12]^[13]:

모델 유기체는 BBX 기능의 연구에 사용되어 왔다.Bbx라고 불리는^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}^[14]^[15] 조건부 녹아웃 마우스 라인은 관심 있는 ^[16]^[17]^[18]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트인 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[12]^[19]결실의 효과를 확인했습니다.호모 접합 돌연변이 성체 생쥐에 대해 26개의 테스트가 수행되었고 4개의 유의한 이상이 ^[12]관찰되었다.신체 구성에 대한 연구는 암컷 생쥐에서 골밀도와 함량이 감소하고 몸길이가 감소하는 것을 발견했으며, 암컷 생쥐의 경우 암수 돌연변이들은 마른 체질량을 감소시켰다.방사선 촬영 결과 남성들은 치아 형태에 이상이 있는 것으로 나타났다.여성은 심장 체중이 감소했고, 남녀 모두 혈장 ^[12]내 IgA 수치가 감소했습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114439 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022641 - 앙상블, 2017년 5월
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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 BBX 게놈 위치 및 BBX 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Caporaso N, Gu F, Chatterjee N, Sheng-Chih J, Yu K, Yeager M, Chen C, Jacobs K, Wheeler W, Landi MT, Ziegler RG, Hunter DJ, Chanock S, Hankinson S, Kraft P, Bergen AW (2009). "Genome-wide and candidate gene association study of cigarette smoking behaviors". PLOS ONE. 4 (2): e4653. Bibcode:2009PLoSO...4.4653C. doi:10.1371/journal.pone.0004653. PMC 2644817. PMID 19247474.
Wang HY, Peng G, Guo Z, Shevach EM, Wang RF (Mar 2005). "Recognition of a new ARTC1 peptide ligand uniquely expressed in tumor cells by antigen-specific CD4+ regulatory T cells". Journal of Immunology. 174 (5): 2661–70. doi:10.4049/jimmunol.174.5.2661. PMID 15728473.
Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Hunt KA, Turner G, Bruinenberg M, Heap GA, Platteel M, Ryan AW, de Kovel C, Holmes GK, Howdle PD, Walters JR, Sanders DS, Mulder CJ, Mearin ML, Verbeek WH, Trimble V, Stevens FM, Kelleher D, Barisani D, Bardella MT, McManus R, van Heel DA, Wijmenga C (Aug 2009). "Coeliac disease-associated risk variants in TNFAIP3 and REL implicate altered NF-kappaB signalling". Gut. 58 (8): 1078–83. doi:10.1136/gut.2008.169052. PMID 19240061. S2CID 17111427.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (Sep 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (Apr 1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Analytical Biochemistry. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Sánchez-Díaz A, Blanco MA, Jones N, Moreno S (Sep 2001). "HBP2: a new mammalian protein that complements the fission yeast MBF transcription complex". Current Genetics. 40 (2): 110–8. doi:10.1007/s002940100241. PMID 11680820. S2CID 30444254.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000114439 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022641 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: bobby sox homolog (Drosophila)". Retrieved 2011-08-30.

[DEXA-6] "DEXA data for Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.

[Radiography-7] "Radiography data for Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.

[Haematology-8] "Haematology data for Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.

[Heart_weight-9] "Heart weight data for Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-10] "Salmonella infection data for Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-11] "Citrobacter infection data for Bbx". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-12] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[13] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

[allele_ref-14] "International Knockout Mouse Consortium". Archived from the original on 2012-03-20. Retrieved 2012-01-06.

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[pmid21677750-16] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-17] Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-18] Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-19] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

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