PHOX2A

PHOX2A
식별자
에일리어스	PHOX2A, ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A, 호메오박스2a와 같은 쌍
외부 ID	OMIM : 602753 MGI : 106633 HomoloGene : 31296 GenCard : PHOX2A
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	72,245,664 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	101,471,933 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	맹장; ; 부록; ; 상전정핵; ; 위점막; ; 우부신; ; 횡결장; ; 근육 조직; ; 얼굴; ; 직장; ; 좌부신;
	상단 표시 위치:
	상경부신경절; ; 외경동맥; ; 장신경계; ; 암요도; ; 내경동맥; ; 부신; ; 부교감 신경계; ; 미주신경의 하부 신경절; ; 경동맥체; ; 인두;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합전사인자활성; DNA결합; 배열특이적 DNA결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	체세포운동뉴런분화; 부교감 신경계 발달; 호흡 가스 교환 조절; 도파민 작동성 뉴런 분화; 노르아드레날린성 뉴런 분화; 궤적 세루루스 발생; 트롤리어 신경 형성; 전사조절, DNA템플릿화; 교감 신경계의 발달; 안구 운동 신경 형성; 전사, DNA 템플릿; 중뇌 발달; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 신경계의 발달; 자율 신경계의 발달; 장신경계 발달;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	401
	11859
	ENSG00000165462
	ENSMUSG00000007946
	O14813
	Q62066
	NM_005169
	NM_00887
	NP_005160
	NP_032913
	위키데이터
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페어링된 중배엽 호메오박스 단백질 2A는 PHOX2A ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 드로소필라 아리스탈리스 유전자 산물과 가장 유사한 쌍 모양의 호메오도메인을 포함하고 있다.이 단백질은 특히 노르아드레날린 세포 유형에서 발현된다.노르아드레날린성 표현형의 분화와 유지에 필수적인 두 가지 카테콜아민성 생합성 효소인 티로신 하이드록실화효소 및 도파민 베타 하이드록실화효소의 발현을 조절한다.이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성성 선천성 섬유증(CFEOM2)^[7]과 관련이 있다.

상호 작용

PHOX2A는 HAND2와 ^[8]상호작용하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000165462 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000007946 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ Nakano M, Yamada K, Fain J, Sener EC, Selleck CJ, Awad AH, Zwaan J, Mullaney PB, Bosley TM, Engle EC (Nov 2001). "Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2". Nat. Genet. 29 (3): 315–20. doi:10.1038/ng744. PMID 11600883. S2CID 25403574.
^ ^a ^b "Entrez Gene: PHOX2A paired-like (aristaless) homeobox 2a".
^ Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (Dec 2003). "The interaction between dHAND and Arix at the dopamine beta-hydroxylase promoter region is independent of direct dHAND binding to DNA". J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. doi:10.1074/jbc.M308577200. PMID 14506227.

추가 정보

Brunet JF, Pattyn A (2002). "Phox2 genes - from patterning to connectivity". Curr. Opin. Genet. Dev. 12 (4): 435–40. doi:10.1016/S0959-437X(02)00322-2. PMID 12100889.
Merscher S, Bekri S, de Leeuw B, Pedeutour F, Grosgeorge J, Shows TB, Müllenbach R, Le Paslier D, Nowak NJ, Gaudray P (1997). "A 5.5-Mb high-resolution integrated map of distal 11q13". Genomics. 39 (3): 340–7. doi:10.1006/geno.1996.4460. PMID 9119371.
Swanson DJ, Zellmer E, Lewis EJ (1997). "The homeodomain protein Arix interacts synergistically with cyclic AMP to regulate expression of neurotransmitter biosynthetic genes". J. Biol. Chem. 272 (43): 27382–92. doi:10.1074/jbc.272.43.27382. PMID 9341190.
Wang SM, Zwaan J, Mullaney PB, Jabak MH, Al-Awad A, Beggs AH, Engle EC (1998). "Congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2, an inherited exotropic strabismus fixus, maps to distal 11q13". Am. J. Hum. Genet. 63 (2): 517–25. doi:10.1086/301980. PMC 1377321. PMID 9683611.
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Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA, Lower KM, Lewis SM, Bruyere H, Lütcherath V, Gedeon AK, Wallace RH, Scheffer IE, Turner G, Partington M, Frints SG, Fryns JP, Sutherland GR, Mulley JC, Gécz J (2002). "Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy". Nat. Genet. 30 (4): 441–5. doi:10.1038/ng862. PMID 11889467. S2CID 12822090.
Adachi M, Lewis EJ (2002). "The paired-like homeodomain protein, Arix, mediates protein kinase A-stimulated dopamine beta-hydroxylase gene transcription through its phosphorylation status". J. Biol. Chem. 277 (25): 22915–24. doi:10.1074/jbc.M201695200. PMID 11943777.
Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (2003). "The interaction between dHAND and Arix at the dopamine beta-hydroxylase promoter region is independent of direct dHAND binding to DNA". J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. doi:10.1074/jbc.M308577200. PMID 14506227.
Sasaki A, Kanai M, Kijima K, Akaba K, Hashimoto M, Hasegawa H, Otaki S, Koizumi T, Kusuda S, Ogawa Y, Tuchiya K, Yamamoto W, Nakamura T, Hayasaka K (2003). "Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome". Hum. Genet. 114 (1): 22–6. doi:10.1007/s00439-003-1036-z. PMID 14566559. S2CID 24588298.
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Jiang Y, Matsuo T, Fujiwara H, Hasebe S, Ohtsuki H, Yasuda T (2005). "ARIX and PHOX2B polymorphisms in patients with congenital superior oblique muscle palsy". Acta Med. Okayama. 59 (2): 55–62. PMID 16049556.
Bachetti T, Borghini S, Ravazzolo R, Ceccherini I (2005). "An in vitro approach to test the possible role of candidate factors in the transcriptional regulation of the RET proto-oncogene". Gene Expr. 12 (3): 137–49. doi:10.3727/000000005783992106. PMC 6009117. PMID 16127999.
Hsieh MM, Lupas G, Rychlik J, Dziennis S, Habecker BA, Lewis EJ (2005). "ERK1/2 is a negative regulator of homeodomain protein Arix/Phox2a". J. Neurochem. 94 (6): 1719–27. doi:10.1111/j.1471-4159.2005.03333.x. PMID 16156742. S2CID 2985635.
Rychlik JL, Hsieh M, Eiden LE, Lewis EJ (2005). "Phox2 and dHAND transcription factors select shared and unique target genes in the noradrenergic cell type". J. Mol. Neurosci. 27 (3): 281–92. doi:10.1385/JMN:27:3:281. PMID 16280598. S2CID 1021814.

외부 링크

Engle Laboratory CFEOM 페이지
선천성 외안근 섬유증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리
선천성 안구외근 섬유증에 대한 OMIM 엔트리
미국 국립 의학 도서관 의학 주제 제목(MeSH)의 PHOX2A+단백질, 인간

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000165462 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000007946 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8661014-5] Johnson KR, Smith L, Johnson DK, Rhodes J, Rinchik EM, Thayer M, Lewis EJ (Sep 1996). "Mapping of the ARIX homeodomain gene to mouse chromosome 7 and human chromosome 11q13". Genomics. 33 (3): 527–31. doi:10.1006/geno.1996.0230. PMID 8661014.

[pmid11600883-6] Nakano M, Yamada K, Fain J, Sener EC, Selleck CJ, Awad AH, Zwaan J, Mullaney PB, Bosley TM, Engle EC (Nov 2001). "Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2". Nat. Genet. 29 (3): 315–20. doi:10.1038/ng744. PMID 11600883. S2CID 25403574.

[entrez-7] "Entrez Gene: PHOX2A paired-like (aristaless) homeobox 2a".

[pmid14506227-8] Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (Dec 2003). "The interaction between dHAND and Arix at the dopamine beta-hydroxylase promoter region is independent of direct dHAND binding to DNA". J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. doi:10.1074/jbc.M308577200. PMID 14506227.

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