PAX7
PAX7| PAX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PAX7, HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, 페어링박스7, MYOSCO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 167410 MGI: 97491 HomoloGene: 55665 GenCard: PAX7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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짝지어진 박스 단백질 Pax-7은 PAX7 [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.
기능.
Pax-7은 신경정맥의 발달과 위경화에 관여하며 Slug, Sox9, Sox10, [8]HNK-1 등의 신경정맥 마커 발현에 중요한 요소이다.PAX7은 상악골, 메켈연골, 비강, 비강상피, 비강상피막의 구개골 선반에서 발현된다.
Pax7은 근육 전구 세포 증식의 조절을 통한 근생성에 역할을 하는 전사 인자이다.PAX3와 함께 헤테로다이머로서 DNA에 결합할 수 있습니다.PAXBP1과도 상호작용합니다.상호작용은 유사성에 의해 PAX7을 WDR5를 포함한 히스톤메틸전달효소 복합체에 링크합니다.DAXX와도 상호작용합니다.[9]
PAX7은 희귀한 정조줄기세포 서브셋, 특히 A 정조세포single [10]서브셋에 대한 마커 역할을 한다.이러한 PAX7+ 정조세포는 성인 고환에서는 드물지만 [10]신생아 고환에서 생식세포의 28%를 차지하며 신생아에서 훨씬 더 흔하다.PAX7+ 근육 위성 세포와 달리 PAX7+ 정조세포는 빠르게 증식하며 [10][11]정지 상태가 아니다.PAX7+ 정조세포는 정자 형성의 모든 단계를 발생시킬 수 있고 운동성 [10]정자를 생성할 수 있다.그러나 PAX7 정조세포가 없는+ 쥐는 [10]생식력 결핍이 없기 때문에 정조세포 형성에 PAX7은 필요하지 않다.
PAX7은 정자 형성의 회복에서도 기능할 수 있다.다른 정조세포와 달리 PAX7+ 정조세포는 방사선과 화학요법에 [10]내성이 있다.살아남은+ PAX7 정조세포는 이러한 치료법에 따라 수가 증가할 수 있고 [10]살아남지 못한 다른 형태의 정조세포와 분화할 수 있다.또한 PAX7이 없는 생쥐는 대조군 [10]생쥐에 비해 부술판 피폭 이후 정자 형성의 회복이 지연되었다.
임상적 의의
팍스 단백질은 태아의 발달과 암의 성장 과정에서 중요한 역할을 한다.쌍상자 유전자 7의 특이적 기능은 알려지지 않았지만, 이 유전자와 포크헤드 도메인 패밀리의 융합이 폐포 횡문근육종과 관련되어 있기 때문에 종양 억제를 수반하는 것으로 추측된다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 두 가지 알려진 생성물을 만들어냈지만, 이 변종들의 생물학적 의미는 [7]알려지지 않았다.동물 연구는 돌연변이 생쥐가 상악골과 [12]코의 기형을 가지고 있다는 것을 보여준다.
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레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000009709 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028736 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (April 1993). "Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9". Nature Genetics. 3 (4): 292–8. doi:10.1038/ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.
- ^ Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (March 1993). "Mapping of the human homologs of the murine paired-box-containing genes". Mammalian Genome. 4 (2): 78–82. doi:10.1007/BF00290430. PMID 8431641. S2CID 30845070.
- ^ a b "Entrez Gene: PAX7 paired box gene 7".
- ^ Basch ML, Bronner-Fraser M, García-Castro MI (May 2006). "Specification of the neural crest occurs during gastrulation and requires Pax7". Nature. 441 (7090): 218–22. Bibcode:2006Natur.441..218B. doi:10.1038/nature04684. PMID 16688176. S2CID 4418753.
- ^ "PAX7 - Paired box protein Pax-7 - Homo sapiens (Human) - PAX7 gene & protein".
- ^ a b c d e f g h Aloisio, Gina M.; Nakada, Yuji; Saatcioglu, Hatice D.; Peña, Christopher G.; Baker, Michael D.; Tarnawa, Edward D.; Mukherjee, Jishnu; Manjunath, Hema; Bugde, Abhijit (2 September 2014). "PAX7 expression defines germline stem cells in the adult testis". The Journal of Clinical Investigation. 124 (9): 3929–3944. doi:10.1172/JCI75943. ISSN 0021-9738. PMC 4153705. PMID 25133429.
- ^ Kumar, T. Rajendra (1 October 2014). "The quest for male germline stem cell markers: PAX7 gets ID'd". The Journal of Clinical Investigation. 124 (10): 4219–4222. doi:10.1172/JCI77926. ISSN 0021-9738. PMC 4191048. PMID 25157826.
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추가 정보
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외부 링크
- PAX7+단백질+미국 국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
- UCSC Genome Browser의 PAX7 인간 유전자 위치.
- UCSC 게놈 브라우저의 PAX7 인간 유전자 상세.
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.