싱코이린

Syncoilin
싱코이린
식별자
기호SYNC1
엔씨비유전자81493
HGNC28897
오밈611750
RefSeqNM_030786
유니프로트Q9H7C4
기타자료
로커스1번 씨 p35.1-p33

싱코이린은 SYNC라는 유전자에 의해 인간에 인코딩된 근육 특유의 비정형 타입 III 중간 필라멘트 단백질이다.[1] 효모 2-하이브리드 어세이에서 결정한 대로 α-디스트로브레빈과의 결합 파트너로서 먼저 격리되었다.[2]

후에, 싱코린이 데스민의 결합 파트너라는 것을 증명하기 위해 효모 2-하이브리드 방법을 사용하였다.[3] 이러한 결합 파트너는 사커레 Z-디스크(데스민이 국부화된 경우)와 디스트로핀 관련 단백질 복합체(α-dystrobrevin이 국부화된 경우) 사이에서 싱코린이 기계적 "링커" 역할을 한다고 제안한다. 그러나 싱코린의 구체적인 체내 기능은 아직 결정되지 않았다.

비정상적으로 높은 수준의 싱코린은 탈모병증[4], 근위축증 등 신경근육소모질환의 특징으로 나타났다.[5] 따라서, 싱코린은 신경근육질환의 유망한 지표로 탐구되고 있다.

참조

  1. ^ "SYNC - Syncoilin - Homo sapiens (Human) - SYNC gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 20 December 2021.
  2. ^ Newey SE, Howman EV, Ponting CP, Benson MA, Nawrotzki R, Loh NY, Davies KE, Blake DJ (March 2001). "Syncoilin, a novel member of the intermediate filament superfamily that interacts with alpha-dystrobrevin in skeletal muscle". J. Biol. Chem. 276 (9): 6645–55. doi:10.1074/jbc.M008305200. PMID 11053421.
  3. ^ Poon E, Howman EV, Newey SE, Davies KE (February 2002). "Association of syncoilin and desmin: linking intermediate filament proteins to the dystrophin-associated protein complex". J. Biol. Chem. 277 (5): 3433–9. doi:10.1074/jbc.M105273200. PMID 11694502.
  4. ^ Howman EV, Sullivan N, Poon EP, Britton JE, Hilton-Jones D, Davies KE (January 2003). "Syncoilin accumulation in two patients with desmin-related myopathy". Neuromuscul. Disord. 13 (1): 42–8. doi:10.1016/S0960-8966(02)00181-5. PMID 12467731. S2CID 43131423.
  5. ^ Brown SC, Torelli S, Ugo I, De Biasia F, Howman EV, Poon E, Britton J, Davies KE, Muntoni F (December 2005). "Syncoilin upregulation in muscle of patients with neuromuscular disease". Muscle Nerve. 32 (6): 715–25. doi:10.1002/mus.20431. PMID 16124004. S2CID 39218012.

외부 링크


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