KRT81

KRT81
식별자
별칭	KRT81, HB1, Hb-1, KRTHB1, MLN137, Ghhkb1, HHACB2-1, 케라틴 81, K81
외부 ID	OMIM: 602153 MGI: 1928858 호몰로진: 55645 GeneCard: KRT81
유전자 위치(인간)
쳇.	12번 염색체(인간)
끝	52,291,534 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	15번 염색체(쥐)
끝	101,463,751 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	모낭; ; 광대뼈근육; ; 랑게르한스 섬; ; 대퇴골근육.; ; 부갑상샘; ; 젖당관; ; 침샘;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 구조 분자 활성;
셀룰러 컴포넌트	중간 필라멘트; 각질 필라멘트; 세포외 공간; 시토솔;
생물학적 과정	각질화; 옥수수화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3887
	64818
	ENSG00000205426
	ENSMUSG 00000067615
	Q14533
	Q9ERE2
	NM_002281
	NM_001166157
	NP_002272
	NP_001159629
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

케라틴, 타입 II 커티큘러 Hb1은 인간에게 KRT81 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 케라틴 유전자 계열의 일원이다. Ⅱ유형의 헤어 케라틴으로 1유형의 케라틴과 이단백질하여 머리카락과 손톱을 형성하는 기초 단백질이다. 타입 II 헤어 케라틴은 12q13 염색체 영역에 군집되어 있으며 구조 유사성에 기초하여 두 개의 뚜렷한 하위 패밀리로 분류된다. KRTHB1, KRTHB3, KRTHB6로 구성된 한 하위 계열은 연관성이 높다. 다른 덜 관련이 있는 하위 패밀리는 KRTHB2, KRTHB4 및 KRTHB5를 포함한다. 모든 머리카락 케라틴은 모낭으로 표현된다; 이 머리카락 케라틴은 KRTHB3와 KRTHB6뿐만 아니라 주로 모피질에서 발견된다. 이 유전자와 KRTHB6의 돌연변이는 드물게 우세한 모발병인 모닐트릭스 환자에게서 관찰되었다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000205426 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000067615 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Rogers MA, Nischt R, Korge B, Krieg T, Fink TM, Lichter P, Winter H, Schweizer J (Nov 1995). "Sequence data and chromosomal localization of human type I and type II hair keratin genes". Exp Cell Res. 220 (2): 357–62. doi:10.1006/excr.1995.1326. PMID 7556444.
^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (Jul 2006). "New consensus nomenclature for mammalian keratins". J Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
^ ^a ^b "Entrez Gene: KRT81 keratin 81".

추가 읽기

Coulombe PA, Omary MB (2002). "'Hard' and 'soft' principles defining the structure, function and regulation of keratin intermediate filaments". Curr. Opin. Cell Biol. 14 (1): 110–22. doi:10.1016/S0955-0674(01)00301-5. PMID 11792552.
Langbein L, Schweizer J (2005). "Keratins of the human hair follicle". Int. Rev. Cytol. International Review of Cytology. 243: 1–78. doi:10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. PMID 15797458.
Tomasetto C, Régnier C, Moog-Lutz C, et al. (1996). "Identification of four novel human genes amplified and overexpressed in breast carcinoma and localized to the q11-q21.3 region of chromosome 17". Genomics. 28 (3): 367–76. doi:10.1006/geno.1995.1163. PMID 7490069.
Bowden PE, Hainey S, Parker G, Hodgins MB (1995). "Sequence and expression of human hair keratin genes". J. Dermatol. Sci. 7 Suppl: S152–63. doi:10.1016/0923-1811(94)90046-9. PMID 7528047.
Winter H, Rogers MA, Gebhardt M, et al. (1998). "A new mutation in the type II hair cortex keratin hHb1 involved in the inherited hair disorder monilethrix". Hum. Genet. 101 (2): 165–9. doi:10.1007/s004390050607. PMID 9402962. S2CID 20555394.
Bowden PE, Hainey SD, Parker G, et al. (1998). "Characterization and chromosomal localization of human hair-specific keratin genes and comparative expression during the hair growth cycle". J. Invest. Dermatol. 110 (2): 158–64. doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00097.x. PMID 9457912.
Winter H, Labrèze C, Chapalain V, et al. (1998). "A variable monilethrix phenotype associated with a novel mutation, Glu402Lys, in the helix termination motif of the type II hair keratin hHb1". J. Invest. Dermatol. 111 (1): 169–72. doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00234.x. PMID 9665406.
Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin gene domain". J. Invest. Dermatol. 114 (3): 464–72. doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x. PMID 10692104.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nishikawa J, Kiss C, Imai S, et al. (2003). "Upregulation of the truncated basic hair keratin 1(hHb1-DeltaN) in carcinoma cells by Epstein-Barr virus (EBV)". Int. J. Cancer. 107 (4): 597–602. doi:10.1002/ijc.11289. PMID 14520698. S2CID 2569578.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000205426 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000067615 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7556444-5] Rogers MA, Nischt R, Korge B, Krieg T, Fink TM, Lichter P, Winter H, Schweizer J (Nov 1995). "Sequence data and chromosomal localization of human type I and type II hair keratin genes". Exp Cell Res. 220 (2): 357–62. doi:10.1006/excr.1995.1326. PMID 7556444.

[pmid16831889-6] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (Jul 2006). "New consensus nomenclature for mammalian keratins". J Cell Biol. 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.

[entrez-7] "Entrez Gene: KRT81 keratin 81".

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