MYH8

MYH8
식별자
별칭	MYH8, MyHC-peri, MyHC-pn, gtMHC-F, DA7, myosin, 헤비 체인 8, 골격근, 근막, 근막, 미오신 헤비 체인 8
외부 ID	OMIM: 160741 MGI: 1339712 HomoloGene: 68256 GeneCard: MYH8
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	10,421,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	67,308,634 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	결장의; ; 뱃속; ; 대퇴골근육.; ; 삼두근.; ; 광대뼈근육; ; 내성 늑막; ; 위두근; ; 델토이드 근육;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	미오신 라이트 체인 바인딩; 뉴클레오티드 결합; 마이크로필라멘트 모터 활동; 근육의 구조적 구성 요소; ATPase 활동; 세포골격 운동 활동; 구속력을 행사하다; ATP 바인딩; 칼모듈린 제본; 미오신인산화효소 활성; 액틴 필라멘트 바인딩; 미세관 운동 활동; 미세관 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 미오신 필라멘트; 시토솔; 근미오신 콤플렉스; 사커; 근디브릴; 미오신 콤플렉스;
생물학적 과정	골격근 수축; ATP 대사 과정; 근육 수축; 근육 필라멘트 슬라이딩; 단백질 비인산화; 미세관 기반 운동;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	4626
	17885
	ENSG00000133020
	ENSMUSG00000055775
	P1335
	P13542
	NM_002472
	NM_177369
	NP_002463
	NP_796343
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Myosin-8은 인간에게 MYH8 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

MYH8의 돌연변이는 트리스무스 유사암ptodactly 증후군과 관련이 있다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000133020 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000055775 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Karsch-Mizrachi I, Feghali R, Shows TB, Leinwand LA (Aug 1990). "Generation of a full-length human perinatal myosin heavy-chain-encoding cDNA". Gene. 89 (2): 289–94. doi:10.1016/0378-1119(90)90020-R. PMID 2373371.
^ "Entrez Gene: MYH8 myosin, heavy chain 8, skeletal muscle, perinatal".

추가 읽기

Bober E, Buchberger-Seidl A, Braun T, et al. (1990). "Identification of three developmentally controlled isoforms of human myosin heavy chains". Eur. J. Biochem. 189 (1): 55–65. doi:10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID 1691980.
Bober E, Lyons GE, Braun T, et al. (1991). "The muscle regulatory gene, Myf-6, has a biphasic pattern of expression during early mouse development". J. Cell Biol. 113 (6): 1255–65. doi:10.1083/jcb.113.6.1255. PMC 2289041. PMID 2045411.
Feghali R, Leinwand LA (1989). "Molecular genetic characterization of a developmentally regulated human perinatal myosin heavy chain". J. Cell Biol. 108 (5): 1791–7. doi:10.1083/jcb.108.5.1791. PMC 2115547. PMID 2715179.
Jullian EH, Kelly AM, Pompidou AJ, et al. (1995). "Characterization of a human perinatal myosin heavy-chain transcript". Eur. J. Biochem. 230 (3): 1001–6. doi:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20648.x. PMID 7601129.
Soussi-Yanicostas N, Whalen RG, Petit C (1993). "Five skeletal myosin heavy chain genes are organized as a multigene complex in the human genome". Hum. Mol. Genet. 2 (5): 563–9. doi:10.1093/hmg/2.5.563. PMID 8518795.
Veugelers M, Bressan M, McDermott DA, et al. (2004). "Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant". N. Engl. J. Med. 351 (5): 460–9. doi:10.1056/NEJMoa040584. PMID 15282353.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Toydemir RM, Chen H, Proud VK, et al. (2007). "Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8". Am. J. Med. Genet. A. 140 (22): 2387–93. doi:10.1002/ajmg.a.31495. PMID 17041932. S2CID 1775227.

17번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000133020 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000055775 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2373371-5] Karsch-Mizrachi I, Feghali R, Shows TB, Leinwand LA (Aug 1990). "Generation of a full-length human perinatal myosin heavy-chain-encoding cDNA". Gene. 89 (2): 289–94. doi:10.1016/0378-1119(90)90020-R. PMID 2373371.

[entrez-6] "Entrez Gene: MYH8 myosin, heavy chain 8, skeletal muscle, perinatal".

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