KRT31

KRT31
식별자
별칭	KRT31, HA1, Ha-1, KRTHA1, HHA1, 케라틴 31
외부 ID	OMIM: 601077 MGI: 1309991 HomoloGene: 74433 GeneCard: KRT31
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	41,397,608bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	100,029,868 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	모낭; ; 외음부; ; 소뇌반구; ; 소뇌; ; 피부 영역;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	시토스켈레톤 구조 성분; GO:0001948 단백질 결합; 구조 분자 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포외 외성체; 중간 필라멘트; 세포외 공간; 시토솔;
생물학적 과정	표피 발달; 사이토스켈레톤 조직; 각질화; 옥수수화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3881
	16671
	ENSG00000094796; ENSG00000262993
	ENSMUSG000057723
	Q15323
	Q61897
	NM_002277
	NM_013570
	NP_002268
	NP_038598
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

케라틴, 타입 1 커티큘러 Ha1은 인간에게 KRT31 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 케라틴 유전자 계열의 일원이다. 제1종 헤어 케라틴으로서 제2종 케라틴으로 이단화시켜 머리카락과 손톱을 형성하는 산성 단백질이다. 제1형 헤어 케라틴은 염색체 17q12-q21의 영역에 군집되어 있으며 전사 방향이 같다.^[7]

모형 유기체

모델 유기체는 KRT31 기능 연구에 사용되어 왔다. Wellcome Trust Sanger Institute에서 Krt31이라는^{tm1e(KOMP)Wtsi} 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되었다.^[8] 수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을^[9] 거쳤다.^[10]^[11]^[12]^[13] 수행된 추가 화면: - 심층 면역 표현식^[14]

Krt31 녹아웃 마우스 표현형

특성	표현형
사용 가능한 모든 데이터:^[9]^[14]
혈액학 6주	정상
인슐린	정상
P14의 동질성 생존성	정상
동족 생식	정상
체중	정상
신경학적 평가	정상
그립 강도	정상
이형학	비정상적
간접열량측정법	정상
포도당 공차 검정	정상
청각 뇌계 반응	정상
덱사	정상
방사선 촬영	정상
눈 형태학	정상
임상화학	정상
혈액학 16주	정상
말초혈구 백혈구 16주	정상
심장 무게	정상
살모넬라균 감염	정상
세포독성 T세포 기능	정상
비장면역결찰	정상
중신 림프절 면역항진	정상
골수 면역항진법	정상
표피 면역 구성	정상
인플루엔자 챌린지	정상

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000262993 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000094796, ENSG00000262993 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000057723 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

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Dhouailly D, Xu C, Manabe M, Schermer A, Sun TT (Mar 1989). "Expression of hair-related keratins in a soft epithelium: subpopulations of human and mouse dorsal tongue keratinocytes express keratin markers for hair-, skin- and esophageal-types of differentiation". Experimental Cell Research. 181 (1): 141–58. doi:10.1016/0014-4827(89)90189-4. PMID 2465162.
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Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (May 2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Molecular Systems Biology. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000262993 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000094796, ENSG00000262993 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000057723 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7578244-5] Fink P, Rogers MA, Korge B, Winter H, Schweizer J (Oct 1995). "A cDNA encoding the human type I hair keratin hHal". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression. 1264 (1): 12–4. doi:10.1016/0167-4781(95)00122-w. PMID 7578244.

[pmid16831889-6] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (Jul 2006). "New consensus nomenclature for mammalian keratins". The Journal of Cell Biology. 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.

[entrez-7] "Entrez Gene: KRT31 keratin 31".

[mgp_reference-8] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[IMPCsearch_ref-9] "International Mouse Phenotyping Consortium".

[pmid21677750-10] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-11] Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-12] Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid23870131-13] White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (Jul 2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.

[iii_ref-14] "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium".

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