MYH3

MYH3
식별자
별칭	MYH3, HEMHC, MYHC-EMB, MYHSE1, SMHCE, DA2A, DA2B, DA8, myosin, heavy chain 3, skeletal muscle, embryonic, myosin heavy chain 3, CPSKF1A, DA2B3, CPSKF1B, CPSFS1B, CPSFS1A
외부 ID	OMIM: 160720 MGI: 1339709 호몰로진: 20553 GeneCard: MYH3
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	10,657,309 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	67,195,291 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	결장의; ; 뱃속; ; 위두근; ; 고환;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 칼모듈린 제본; 마이크로필라멘트 모터 활동; 구속력을 행사하다; 세포골격 운동 활동; ATP 바인딩; 미오신인산화효소 활성; 액틴 필라멘트 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 사커; 근디브릴; 미오신 필라멘트; 근미오신 콤플렉스; 세포외 외성체; 미오신 콤플렉스; 수축 섬유;
생물학적 과정	골격근 수축; 근육 기관 발달; 액틴 필라멘트 기반 운동; ATP 대사 과정; 배아사지형성; 근육 필라멘트 슬라이딩; 사커 조직; 얼굴 형태생식; 단백질 비인산화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	4621
	17883
	ENSG00000109063
	ENSMUSG00000020908
	P11055
	P13541
	NM_002470
	NM_001099635
	NP_002461
	NP_001093105
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Myosin-3는 인간에게 MYH3 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

미오신은 ATP의 가수분해를 통해 화학적 에너지를 기계적 에너지로 전환시키는 주요 수축 단백질이다. 마이오신은 한 쌍의 미오신 헤비 체인(MYH)과 두 쌍의 비식별 라이트 체인으로 구성된 육각 단백질이다. 이 유전자는 MYH 계열의 일원으로 IQ 도메인과 미오신 머리 모양의 도메인을 가진 단백질을 인코딩한다. 이 유전자의 돌연변이는 두 개의 선천성 수축증(아스테로그립토증) 증후군,^[7] 프리먼-과 연관되어 있다.쉘든 증후군, 쉘든-홀 증후군.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000109063 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020908 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (May 1989). "Nucleotide sequence of full length human embryonic myosin heavy chain cDNA". Nucleic Acids Research. 17 (9): 3591–2. doi:10.1093/nar/17.9.3591. PMC 317805. PMID 2726495.
^ ^a ^b "Entrez Gene: MYH3 myosin, heavy chain 3, skeletal muscle, embryonic".
^ Alvarado DM, Buchan JG, Gurnett CA, Dobbs MB (Jun 2011). "Exome sequencing identifies an MYH3 mutation in a family with distal arthrogryposis type 1". The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume. 93 (11): 1045–50. doi:10.2106/JBJS.J.02004. PMC 3102311. PMID 21531865.

추가 읽기

Bober E, Buchberger-Seidl A, Braun T, Singh S, Goedde HW, Arnold HH (Apr 1990). "Identification of three developmentally controlled isoforms of human myosin heavy chains". European Journal of Biochemistry. 189 (1): 55–65. doi:10.1111/j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID 1691980.
Karsch-Mizrachi I, Travis M, Blau H, Leinwand LA (Aug 1989). "Expression and DNA sequence analysis of a human embryonic skeletal muscle myosin heavy chain gene". Nucleic Acids Research. 17 (15): 6167–79. doi:10.1093/nar/17.15.6167. PMC 318269. PMID 2771643.
Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Wu QL, Raychowdhury MK, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (Oct 1989). "Human embryonic myosin heavy chain cDNA. Interspecies sequence conservation of the myosin rod, chromosomal locus and isoform specific transcription of the gene". FEBS Letters. 256 (1–2): 21–8. doi:10.1016/0014-5793(89)81710-7. PMID 2806546. S2CID 12047829.
Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (Jul 2004). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. 84 (1): 205–10. doi:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (Sep 2004). "Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions". Genome Research. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Choy KW, Wang CC, Ogura A, Lau TK, Rogers MS, Ikeo K, Gojobori T, Lam DS, Pang CP (Mar 2006). "Genomic annotation of 15,809 ESTs identified from pooled early gestation human eyes". Physiological Genomics. 25 (1): 9–15. doi:10.1152/physiolgenomics.00121.2005. PMID 16368877.
Hundley AF, Yuan L, Visco AG (May 2006). "Skeletal muscle heavy-chain polypeptide 3 and myosin binding protein H in the pubococcygeus muscle in patients with and without pelvic organ prolapse". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 194 (5): 1404–10. doi:10.1016/j.ajog.2006.01.049. PMID 16579921.
Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (May 2006). "Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome". Nature Genetics. 38 (5): 561–5. doi:10.1038/ng1775. PMID 16642020. S2CID 8226091.

17번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000109063 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020908 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2726495-5] Eller M, Stedman HH, Sylvester JE, Fertels SH, Rubinstein NA, Kelly AM, Sarkar S (May 1989). "Nucleotide sequence of full length human embryonic myosin heavy chain cDNA". Nucleic Acids Research. 17 (9): 3591–2. doi:10.1093/nar/17.9.3591. PMC 317805. PMID 2726495.

[entrez-6] "Entrez Gene: MYH3 myosin, heavy chain 3, skeletal muscle, embryonic".

[pmid21531865-7] Alvarado DM, Buchan JG, Gurnett CA, Dobbs MB (Jun 2011). "Exome sequencing identifies an MYH3 mutation in a family with distal arthrogryposis type 1". The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume. 93 (11): 1045–50. doi:10.2106/JBJS.J.02004. PMC 3102311. PMID 21531865.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Search

MYH3

네임스페이스

더

함수

참조

추가 읽기