TRPM1

TRPM1
TRPM1
식별자
별칭TRPM1, CSNB1C, LTRPC1, MLSN1, 과도 수용체 전위 채널 서브패밀리 M 멤버 1
외부 IDOMIM: 603576 MGI: 1330305 호몰로진: 19940 GeneCard: TRPM1
직교체
종인간마우스
엔트레스

4308

17364

앙상블

ENSG00000274965
ENSG00000134160

ENSMUSG00000030523

유니프로트

Q7Z4N2

Q2TV84

RefSeq(mRNA)

NM_001252020
NM_001252024
NM_001252030
NM_002420

NM_001039104
NM_018752

RefSeq(단백질)

NP_001238949
NP_001238953
NP_001238959
NP_002411

NP_001034193
NP_061222

위치(UCSC)Cr 15: 31 – 31.16MbCr 7: 63.8 – 63.92Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

과도 수용체 전위 채널 서브패밀리 M 멤버 1은 인간에서 TRPM1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6][7]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 비선택적 양이온 채널의 과도 수용체 전위(TRP) 계열의 일원이다.그것은 망막, ON 조울증 세포라고 불리는 조울증 세포의 부분집합에서 표현된다.[8][9]이 세포들은 막대나 콘과 시냅스를 형성하여 그들로부터 신호를 수집한다.어둠 속에서 이 신호는 신경전달물질 글루탐산염(GPCR) 신호전달 캐스케이드에 의해 검출되는 신경전달물질 글루탐산염의 형태로 도착한다.GPCR 메타보틱스 글루탐산염 수용체 6에 의한 글루탐산염 검출로 TRPM1 채널이 폐쇄된다.빛이 시작될 때 글루탐산염 방출을 중지하고 mGluR6가 비활성화되며, 이는 TRPM1 채널의 개방, 나트륨과 칼슘의 유입, 양극 세포의 탈극화를 초래한다.[10][11]

TRPM1은 망막 외에 피부에서 멜라닌을 생성하는 세포인 멜라노사이트에서도 발현된다.TRPM1의 표현은 흑색종 공격성과 역상관하여 흑색종 전이 억제될 수 있음을 시사한다.[12]그러나 이후의 연구는 TRPM1 단백질 그 자체보다는 TRPM1 유전자의 인트론에 위치한 마이크로RNA가 종양 억제기 기능을 담당한다는 것을 보여주었다.[13][14]TRPM1과 마이크로RNA의 표현은 모두 Michalmia 관련 전사 인자에 의해 조절된다.[15][16][17][13]

임상적 유의성

TRPM1의 돌연변이는 인간의 선천적인 정지된 야맹증과 아팔루사 말의 외투 얼룩무늬와 관련이 있다.[22]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c ENSG00000134160 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000274965, ENSG00000134160 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030523 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Hunter JJ, Shao J, Smutko JS, Dussault BJ, Nagle DL, Woolf EA, Holmgren LM, Moore KJ, Shyjan AW (Nov 1998). "Chromosomal localization and genomic characterization of the mouse melastatin gene (Mlsn1)". Genomics. 54 (1): 116–23. doi:10.1006/geno.1998.5549. PMID 9806836.
  6. ^ Duncan LM, Deeds J, Hunter J, Shao J, Holmgren LM, Woolf EA, Tepper RI, Shyjan AW (Apr 1998). "Down-regulation of the novel gene melastatin correlates with potential for melanoma metastasis". Cancer Research. 58 (7): 1515–20. PMID 9537257.
  7. ^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (Dec 2005). "International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenclature and structure-function relationships of transient receptor potential channels". Pharmacological Reviews. 57 (4): 427–50. doi:10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.
  8. ^ Morgans CW, Zhang J, Jeffrey BG, Nelson SM, Burke NS, Duvoisin RM, Brown RL (2009). "TRPM1 is required for the depolarizing light response in retinal ON-bipolar cells". Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19174–8. Bibcode:2009PNAS..10619174M. doi:10.1073/pnas.0908711106. PMC 2776419. PMID 19861548.
  9. ^ Koike C, Obara T, Uriu Y, Numata T, Sanuki R, Miyata K, Koyasu T, Ueno S, Funabiki K, Tani A, Ueda H, Kondo M, Mori Y, Tachibana M, Furukawa T (2010). "TRPM1 is a component of the retinal ON bipolar cell transduction channel in the mGluR6 cascade". Proc Natl Acad Sci U S A. 107 (1): 332–7. Bibcode:2010PNAS..107..332K. doi:10.1073/pnas.0912730107. PMC 2806705. PMID 19966281.
  10. ^ Martemyanov KA, Sampath AP (2017). "The Transduction Cascade in Retinal ON-Bipolar Cells: Signal Processing and Disease". Annu Rev Vis Sci. 3: 25–51. doi:10.1146/annurev-vision-102016-061338. PMC 5778350. PMID 28715957.
  11. ^ Schneider FM, Mohr F, Behrendt M, Oberwinkler J (2015). "Properties and functions of TRPM1 channels in the dendritic tips of retinal ON-bipolar cells". Eur J Cell Biol. 94 (7–9): 420–7. doi:10.1016/j.ejcb.2015.06.005. PMID 26111660.
  12. ^ "Entrez Gene: TRPM1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1".
  13. ^ a b Levy C, Khaled M, Iliopoulos D, Janas MM, Schubert S, Pinner S, Chen PH, Li S, Fletcher AL, Yokoyama S, Scott KL, Garraway LA, Song JS, Granter SR, Turley SJ, Fisher DE, Novina CD (2010). "Intronic miR-211 assumes the tumor suppressive function of its host gene in melanoma". Mol Cell. 40 (5): 841–9. doi:10.1016/j.molcel.2010.11.020. PMC 3004467. PMID 21109473.
  14. ^ Guo H, Carlson JA, Slominski A (2012). "Role of TRPM in melanocytes and melanoma". Exp Dermatol. 21 (9): 650–4. doi:10.1111/j.1600-0625.2012.01565.x. PMC 3422761. PMID 22897572.
  15. ^ Miller AJ, Du J, Rowan S, Hershey CL, Widlund HR, Fisher DE (Jan 2004). "Transcriptional regulation of the melanoma prognostic marker melastatin (TRPM1) by MITF in melanocytes and melanoma". Cancer Research. 64 (2): 509–16. doi:10.1158/0008-5472.CAN-03-2440. PMID 14744763.
  16. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (Dec 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
  17. ^ Mazar J, DeYoung K, Khaitan D, Meister E, Almodovar A, Goydos J, Ray A, Perera RJ (2010). "The regulation of miRNA-211 expression and its role in melanoma cell invasiveness". PLOS ONE. 5 (11): e13779. Bibcode:2010PLoSO...513779M. doi:10.1371/journal.pone.0013779. PMC 2967468. PMID 21072171.
  18. ^ Audo I, Kohl S, Leroy BP, Munier FL, Guillonneau X, Mohand-Saïd S, Bujakowska K, Nandrot EF, Lorenz B, Preising M, Kellner U, Renner AB, Bernd A, Antonio A, Moskova-Doumanova V, Lancelot ME, Poloschek CM, Drumare I, Defoort-Dhellemmes S, Wissinger B, Léveillard T, Hamel CP, Schorderet DF, De Baere E, Berger W, Jacobson SG, Zrenner E, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C (Nov 2009). "TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness". American Journal of Human Genetics. 85 (5): 720–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.013. PMC 2775830. PMID 19896113.
  19. ^ Li Z, Sergouniotis PI, Michaelides M, Mackay DS, Wright GA, Devery S, Moore AT, Holder GE, Robson AG, Webster AR (Nov 2009). "Recessive mutations of the gene TRPM1 abrogate ON bipolar cell function and cause complete congenital stationary night blindness in humans". American Journal of Human Genetics. 85 (5): 711–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.003. PMC 2775833. PMID 19878917.
  20. ^ Nakamura M, Sanuki R, Yasuma TR, Onishi A, Nishiguchi KM, Koike C, Kadowaki M, Kondo M, Miyake Y, Furukawa T (2010). "TRPM1 mutations are associated with the complete form of congenital stationary night blindness". Molecular Vision. 16: 425–37. PMC 2838739. PMID 20300565.
  21. ^ van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, Florijn RJ, Pearring JN, Meire FM, McCall MA, Riemslag FC, Gregg RG, Bergen AA, Kamermans M (Nov 2009). "Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary night blindness". American Journal of Human Genetics. 85 (5): 730–6. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.012. PMC 2775826. PMID 19896109.
  22. ^ Bellone RR, Brooks SA, Sandmeyer L, Murphy BA, Forsyth G, Archer S, Bailey E, Grahn B (Aug 2008). "Differential gene expression of TRPM1, the potential cause of congenital stationary night blindness and coat spotting patterns (LP) in the Appaloosa horse (Equus caballus)". Genetics. 179 (4): 1861–70. doi:10.1534/genetics.108.088807. PMC 2516064. PMID 18660533.

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.


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