Genetica 1
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2023
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Aspectos Introdução 0.5
Estrutura
organizacionais Discussão 0.5
Conclusão 0.5
Bibliografia 0.5
Contextualização
(Indicação clara do 1.0
problema)
Descrição dos
Introdução 1.0
objectivos
Metodologia
adequada ao objecto 2.0
do trabalho
Articulação e
domínio do discurso
académico
2.0
Conteúdo (expressão escrita
cuidada, coerência /
coesão textual)
Análise e Revisão
discussão bibliográfica
nacional e
2.
internacionais
relevantes na área de
estudo
Exploração dos
2.0
dados
Contributos teóricos
Conclusão 2.0
práticos
Paginação, tipo e
tamanho de letra,
Aspectos
Formatação paragrafo, 1.0
gerais
espaçamento entre
linhas
Normas APA 6ª Rigor e coerência
Referências edição em das
4.0
Bibliográficas citações e citações/referências
bibliografia bibliográficas
Folha para recomendações de melhoria: A ser preenchida pelo tutor
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Indice
Introdução .................................................................................................................................... 4
Metodologia ................................................................................................................................. 4
Genética ....................................................................................................................................... 5
Meiose ........................................................................................................................................ 10
Meiose I ..................................................................................................................................... 11
Meiose II .................................................................................................................................... 13
Conclusão................................................................................................................................... 18
Referencias bibliográficas.......................................................................................................... 19
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Introdução
Os genes manifestam suas características sintetizando proteínas, que são substâncias essenciais
à estrutura das células. A síntese de uma proteína representa, então, a “tradução” da informação do
gene.
Metodologia
A natureza deste trabalho pode ser definida como exploratória, tendo utilizado uma abordagem
qualitativa que envolveu um levantamento bibliográfico com o objetivo de trazer uma maior
familiaridade com o tema e desenvolver hipóteses. Segundo Gil (2002) a pesquisa exploratória tem
como objetivo proporcionar maior familiaridade com o problema, com o objetivo de torná-lo mais
claro ou construir hipóteses.
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Genética
Esta é a área da biologia que estuda o DNA, nosso material hereditário encontrado no núcleo de
nossas células e em algumas organelas, tais como mitocôndrias e cloroplastos. A Genética estuda
como este material hereditário se transmite de geração em geração, o modo como ele se expressa
e como pode ser alterado ao longo do tempo.
Outro filósofo grego, Aristóteles (284-322 a.C), explicava que na formação de um novo ser o papel
da mãe seria o de fornecer a matéria responsável por nutrir o ser em formação, já o pai, por meio
do sêmen, contribuiria com a “essência”, transmitindo-lhe a alma, fonte da forma e do movimento.
Desde a época de Aristóteles muito tempo se passou até que novas ideias sobre herança fossem
estabelecidas. Dando sequência ao conhecimento de como as características se transmitem de
geração a geração, o médico inglês Willian Harvey (1578-1657) propôs que todo ser formado
dependia da fecundação de um ovo, produzido pela fêmea, pelo esperma do macho. A partir desta
concepção um grupo de pesquisadores acreditava que neste ovo já existiria um indivíduo pré-
formado, outros acreditavam que este ser estaria abrigado no espermatozoide.
Durante seus estudos Mendel conheceu grandes questões a serem respondidas pela Biologia, entre
as quais se destacava a hereditariedade. Visto que até então ninguém havia chegado a uma base
conclusiva sobre o assunto, ele verificou que uma das maneiras de estudar a hereditariedade seria
através de cruzamentos entre variedades que diferissem quanto a características hereditárias com
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traços contrastantes. Esses experimentos levaram Mendel a descobrir que as características são
herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras.
Seu trabalho genial colocou-o no nível dos maiores cientistas da humanidade.
As principais razões que o levaram a optar pelas ervilhas (Pisum sativum) foram: 34 1) a facilidade
de cultivo; 2) a presença de plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis;
3) a obtenção de descendência fértil a partir do cruzamento entre variedades distintas; 4) o ciclo de
vida curto, o que permite obter várias gerações em pouco tempo e 5) a facilidade de protegê-las
contra polinização estranha, viabilizando os experimentos com polinização artificial. As ervilhas
são plantas ditas hermafroditas, já que numa mesma flor há órgãos reprodutores masculinos e
femininos. Como estas estruturas ficam encobertas, os óvulos de uma flor são fecundados, na
maioria dos casos, por seus próprios grãos de pólen, ocorrendo o que chamamos de
autofecundação.
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Conclusões de Mendel
Mendel estendeu seu trabalho, produzindo cruzamentos entre linhagens puras para duas
características (cruzamentos dihíbridos). Por exemplo, ele estabeleceu uma linhagem pura de forma
de semente lisa (RR) e cor do revestimento da semente cinza (BB) e outra linhagem pura de forma
da semente rugosa (rr) e cor do revestimento da semente branco (bb).
A partir do cruzamento destas linhagens como progenitores (P), Mendel obteve uma F1 onde 43
todos os indivíduos apresentavam sementes lisas e cinzas (RrBb). A geração F2, obtida pela
autofecundação destas plantas da F1, não apresentava mais a proporção de 3/4 dominantes para 1/4
recessivos. Agora a relação foi de 9/16 para sementes com ambas as características dominantes
(lisas e cinzas), 3/16 para uma característica dominante e outra recessiva (lisas e brancas), 3/16
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para a outra característica dominante e outra recessiva (rugosas e cinzas) e 1/16 para as duas
características recessivas (rugosas e brancas).
Mendel testou as várias características das ervilhas, obtendo sempre algo em torno da proporção
de 9:3:3:1. Esses vários experimentos foram fundamentais para Mendel compreender que os alelos
segregam-se de maneira independente durante a formação do gameta.
As experiências de Morgan
1a experiência: Morgan cruzou o macho de olhos brancos com várias fêmeas de olhos vermelhos
(indivíduos parentais P) para observar a cor dos olhos da descendência. Na primeira geração de
descendentes (F1) os indivíduos tinham todos olhos vermelhos. Num segundo conjunto de
cruzamentos Morgan cruzou entre si machos e fêmeas da geração F1 e observou uma descendência
(F2) de mosquinhas com olhos vermelhos e olhos brancos numa proporção de 3:1. Estes resultados
são muito semelhantes aos obtidos e descritos por Mendel nas suas experiências de cruzamentos
para caracteres recessivos. Um peculiaridade nas observações de Morgan foi o facto de todos os
indivíduos com olhos brancos serem machos, nenhuma fêmea apresentava esse fenótipo.
Cruzamentos Resultados
Morgan para tentar explicar os resultados obtidos, formulou várias hipóteses. Uma das hipótese
colocadas para explicar o facto de não existirem fêmeas de olhos brancos foi de que as fêmeas de
olhos brancos não seriam viáveis, isto é, não chegariam a nascer. Para testar a veracidade ou não
desta hipótese realizou outra série de cruzamentos.
Meiose
A meiose é antecedida pela intérfase como a mitose, porém ocorre em duas etapas (meiose I e
meiose II) e é característica de células germinativas (envolvidas na produção de gametas). A meiose
I é denominada reducional, pois, ao final da mesma o número cromossômico é reduzido pela
metade, passando a ser haploide. Enquanto a meiose II é conhecida como equacional, pois nela o
número cromossômico se mantém mesmo o material genético sendo dividido entre as duas células
filhas. Outra diferença marcante da mitose é a quantidade de células geradas, ao final das 2 meioses,
observa-se 4 células filhas, enquanto apenas 2 na mitose. 19 Paquíteno => Os cromossomos
tornam-se mais condensadgrossos, e desenvolve-se um complexo sinaptonêmico entre os
homólogos. Ocorre à troca de segmentos entre cromossomodenominada como permutação
(crossing-over). Diplóteno => Ocorre separação dos homólogos, mas os mesmosligados por pontos
onde ocorreram os crossing overs, chamdos quDiacinese => A condensação cromossômica
continua, e os quiase para as pontas dos cromossomos, ocorrendo a terminquiasmas. Metáfase I -
As tétrades se distribuem no equador da célua placa metafásica dupla. A distribuição em pares nesta
etapa pocorrer o encurtamento das fibras cinetocóricas as mesmMeiose I.
Fases da meiose
A meiose é um tipo de divisão celular que origina quatro células-filhas com metade do número de
cromossomos. Nesse processo, verificamos duas divisões celulares consecutivas, as quais são
denominadas de meiose I e meiose II. A seguir descreveremos os eventos que ocorrem na meiose
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I e na meiose II. Vale salientar que, antes do início da meiose, ocorre a duplicação dos
cromossomos, em uma etapa conhecida como interfase.
Meiose I
A meiose I é a primeira divisão da meiose, sendo essa etapa considerada reducional, uma vez que,
no final, teremos duas células com metade do conjunto cromossômico original. Vejamos a seguir
as etapas da meiose I.
Prófase I
A meiose I inicia-se com a prófase I, fase marcada pela condensação progressiva dos cromossomos,
troca de material genético entre cromátides não irmãs, formação do fuso (feixe de microtúbulos),
quebra do envoltório nuclear e início da migração dos cromossomos homólogos em direção à placa
metafásica.
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Diploteno: o complexo sinaptonêmico desaparece, sendo verificada uma leve separação dos
homólogos, mas eles ainda permanecem unidos como consequência da coesão das cromátides
irmãs. Nos pontos em que ocorreu a permutação, os cromossomos estão unidos em uma
configuração em forma de X, que recebe o nome de quiasmas.
Diacinese: os cromossomos homólogos estão separados, unidos apenas pelos quiasmas. Observam-
se, nessa fase, a quebra do envelope nuclear e o desaparecimento do nucléolo.
Metáfase I
Anáfase I
Na anáfase I, os cromossomos homólogos separam-se e são puxados para polos opostos da célula,
sendo guiados pelas fibras do fuso. É importante deixar claro que, na anáfase I, os centrômeros não
se separam e as cromátides irmãs permanecem unidas. A separação é observada exclusivamente
nos homólogos.
Telófase I
Nessa etapa verifica-se que cada polo da célula apresenta um conjunto haploide completo de
cromossomos, os quais estão duplicados. Os cromossomos começam a se descondensar e, em
alguns casos, o envelope nuclear volta a se formar. O nucléolo reaparece. A divisão do citoplasma
(citocinese) geralmente acontece de maneira simultânea com a telófase, sendo responsável por
gerar duas células-filhas.
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Meiose II
A meiose II é a segunda divisão da meiose, sendo essa etapa considerada equacional. Ela é chamada
de equacional porque ocorre apenas a separação das cromátides. É importante deixar claro que,
entre a meiose I e a meiose II, não há nenhuma duplicação do material genético. A meiose II é
bastante parecida com uma divisão mitótica. Veja a seguir as etapas da meiose II.
Prófase II
Na prófase II, verificam-se a formação das fibras do fuso, a desorganização do envoltório nuclear,
caso ele tenha sido reconstruído, e o desaparecimento do nucléolo. Os cromossomos, os quais ainda
estão formados por duas cromátides irmãs, iniciam sua movimentação em direção à placa
metafásica. Nessa etapa, os cromossomos voltam a se condensar.
Metáfase II
Anáfase II
Na anáfase II, os centrômeros separam-se, e as cromátides, agora separadas, migram para os polos
opostos. As cromátides, a partir desse momento, ficam como cromossomos individuais.
Telófase II
Na telófase II, última etapa da meiose, há uma reorganização da célula. O envoltório nuclear e o
nucléolo reaparecem, os cromossomos começam a se descondensar e, ao mesmo tempo em que a
telófase ocorre, o citoplasma divide-se (citocinese). Nessa etapa, formam-se duas células-filhas
para cada célula que iniciou a meiose II.
Mitose
célula mãe (origem). A partir de uma célula obtêm-se duas células exatamente iguais. O processo
ocorre em quatro fases a saber: Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase. A prófase é o primeiro
estágio da mitose. É caracterizada pela desintegração da carioteca (membrana que recobre o núcleo
celular), desaparecimento dos nucléolos, condensação da cromatina, duplicação e migração dos
centrossomos para os polos opostos (estrutura que contém os centríolos), formação das fibras do
fuso e deslocamento dos cromossomos para a região central da célula.
Fases da Mitose
Importância da mitose
A mitose é um processo de divisão celular que apresenta grande importância para os organismos.
Nos seres multicelulares, a mitose é importante para garantir o crescimento desses indivíduos e
também para a regeneração dos tecidos. Nos unicelulares, a mitose tem a importante função de
garantir a reprodução assexuada.
Assim como a mitose, a meiose é um processo de divisão celular. Entretanto, apesar de levarem a
divisão da célula, esses dois processos são distintos. Veja a seguir as principais diferenças entre
eles.
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O conceito mendeliano de que os genes existem em não mais que dois estados alélicos teve que ser
modificado quando os genes com três, quatro ou mais alelos foram descobertos. Um exemplo
clássico de um gene com alelos múltiplos é o que controla a cor da pelagem em coelhos. O gene
determinante da cor, indicado pela letra minúscula c, tem quatro alelos, três dos quais são
distinguidos por um expoente: c (albino), ch (himalaio), cch (chinchilla) e c+ (tipo selvagem). Na
condição homozigota, cada alelo tem um efeito característico sobre a cor da pelagem: cc – pelos
brancos por todo o corpo; ch ch – pelos pretos nas extremidades, pelos brancos em todo o restante;
cch cch – pelos brancos com extremidade do corpo pretas; c+ c+ – pelos coloridos por todo o corpo.
Como a maioria dos coelhos nas populações selvagens são homozigotos para o alelo c+ ,este alelo
é chamado tipo selvagem. Em genética, é costume representar os alelos tipo selvagem por um
expoente mais após a letra do gene. Quando o contexto é claro, a letra às vezes é omitida, e é usado
apenas o sinal mais, c+ pode ser abreviado simplesmente por um +.
Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes possuem mais de duas
formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos
(formas alternativas de um gene).
O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem,
existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O.
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Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um único gene: IA, IB e i. O
alelo IA é responsável pela presença do antígeno A na hemácia; o alelo IB é responsável pela
presença do antígeno B, e o alelo i é responsável pela ausência desse antígeno. Os alelos IA e IB
exercem dominância sobre o alelo i, mas entre IA e IB existe um caso de codominância.
Polialelia em coelhos
Outro caso comum de polialelia é observado em coelhos, pois há diferentes genótipos para
determinar a cor do pelo. Em coelhos, é possível observar quatro cores diferentes de pelo: o aguti,
chinchila, himalaia e albino.
O coelho aguti ou selvagem apresenta pelagem marrom ou cinza escuro. O chinchila, por sua vez,
apresenta pelo cinza prateado. Já o himalaia apresenta pelos brancos e algumas regiões escuras,
como patas e focinho. Por fim o albino é completamente branco.
Toda essa diferente cor de pelagem é determinada por quatro alelos diferentes: C, cch, ch e ca. Nesse
caso, existe a seguinte relação de dominância: Aguti (C) exerce dominância sobre chinchila,
himalaia e albino; chinchila (cch) exerce dominância sobre himalaia e albino; himalaia (ch) exerce
dominância sobre albino; albino ( ca) é recessivo, ou seja, só se expressa aos pares. Sendo assim,
os genótipos para os diferentes tipos de coelho são:
caca – Albino
Questao 1
Na espécie humana, um exemplo clássico de polialelia é o sistema ABO. Esse sistema apresenta
quatro fenótipos (sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O) e
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Resposta:
Alternativa “d”. No sistema ABO, temos seis genótipos diferentes. Para o sangue A, temos IAIA e
IAi como genótipos; para o sangue B, os genótipos IBIB e Ibi; para o sangue AB, o genótipo IAIB;
e para o sangue O, o genótipo ii.
Questao 2
Sabendo que a pelagem de coelhos é um caso de polialelia, marque a alternativa que indica
corretamente a probabilidade de um coelho albino cruzar com um coelho selvagem heterozigoto
para himalaia e ter um filhote chinchila.
a) 0%.
b) 25%
c) 50%.
d) 75%.
e) 100%
Resposta
Alternativa “a”. Não existem chances de o cruzamento em questão dar origem a um filhote
chinchila. O coelho selvagem heterozigoto para himalaia (Ccch) apresenta um alelo dominante C,
o qual domina todos os alelos, e um alelo recessivo que determina a pelagem chinchila e domina o
alelo himalaia e o albino. Já o coelho albino (caca) é recessivo sobre todas as pelagens de coelho.
Nesse caso, teremos apenas filhotes selvagem ou chinchila
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Conclusão
A Genética pode ser dividida em dois ramos: molecular e populacional. A Genética Molecular,
conforme o nome indica, é a área da Biologia que estuda a função dos genes a nível molecular e
pode fornecer, por exemplo, novos meios de tratar doenças, pois as técnicas são capazes de produzir
diagnósticos muito sensíveis. A Genética de Populações ou Genética Populacional estuda a
distribuição e composição dos genes de uma ou mais populações e os fatores que influenciam a
diversidade genética dessas populações.
Gregor Mendel, realizando experiências com as ervilhas do jardim, analisou as características das
plantas e propôs que as características fluem de uma maneira previsível de transmissão entre
gerações. Entretanto, o trabalho de Mendel só foi publicado em 1865, quando os cientistas Hugo
De Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak-Seysenegg realizaram outro experimento que
comprovou os resultados de Mendel e, consequentemente, a importância dos experimentos dele
para a Genética.
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Referencias bibliográficas
Alberts, B.; Bray, D.; Johnson, A.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K. & Walter, P. Fundamentos De
Biologia Celular. Ed. Artes Médicas, São Paulo. 1999
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https://exercicios.brasilescola.uol.com.br/exercicios-biologia/exercicios-sobre-alelos-multiplos-
ou-polialelia.htm#questao-