XXXXY 증후군

XXXXY syndrome
49,XXXXXY신드롬
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49,XXXXY 증후군은 극히 희귀한 무극성 성 염색체 이상이다. 그것은 8만 5천에서 10만 명의 남성들 중 약 1 명에게서 발생한다.[1][2][3] 이 증후군은 감수분열 I과 II 둘 다 동안 산모가 비분열한 결과물이다.[4] 1960년에 처음 진단을 받았고 연구원의 이름을 따서 프락카로 증후군이 만들어졌다.[2]

징후 및 증상

4만9천XXXY의 증상은 클라인펠터 증후군, 4만8천XXXY 증후군과 약간 유사하지만 대개 훨씬 더 심하다. 무극성은 치명적인 경우가 많지만 엑스트라 X 염색체의 존재에 따른 추가 유전자 투여의 효과가 크게 감소하는 'X-비활성화'가 있다.[5]

생식

49,XXXXY 증후군을 가진 사람들은 성인기에 불임과 함께 유아기 2차 성 특성을 보이는 경향이 있다.[5]

물리적인

49,XXXXXY의 수컷들은 많은 골격 이상을 가지고 있는 경향이 있다. 이러한 골격 이상은 다음과 같다.[citation needed]

그 효과에는 다음 사항도 포함된다.

인지 발달

다운증후군과 마찬가지로 49,XXXXY 증후군의 정신적 영향은 다양하다. 손상된 언어와 부적응적인 행동 문제가 대표적이다.[6] 한 연구는 48,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY로 진단된 수컷들을 조사했다. 그들은 48,XXXY와 49,XXXXY의 수컷이 또래의 수컷보다 훨씬 낮은 인지 수준에서 기능한다는 것을 발견했다. 이 남성들은 또한 그들의 연대기적 연령에 대해 더 미성숙한 행동을 보이는 경향이 있다; 증가된 공격적 경향은 또한 이 연구에서 언급되었다.[6]

병리학

이름에서 알 수 있듯이 신드롬을 가진 사람은 23번째 쌍에 Y염색체 1개와 X염색체 4개를 가지고 있어 정상 46개가 아닌 49개의 염색체를 가지고 있다. 대부분의 범주의 양극성 장애와 마찬가지로 49,XXXXY 증후군은 지적 장애를 동반하는 경우가 많다. 클라인펠터 증후군(47,XXY)의 형태나 변형으로 볼 수 있다.[7] 이 증후군을 가진 개인은 일반적으로 49,XXXXY/48, XXXXX로 모자이크다.[4]

유전적이긴 하지만 유전적이지는 않은데, 부모의 유전자가 증후군을 일으키지만, 한 명 이상의 아이가 증후군에 걸릴 가능성은 적다는 뜻이다. 그 병을 물려받을 확률은 약 1%이다.[5]

진단

49,XXXXY는 카리오타이핑을 통해 임상적으로 진단할 수 있다.[8] 안면 이상과 다른 체질의 이상은 유전자 검사를 하는 이유일 수 있다.[4]

치료

이 증후군의 유전적 이상을 교정할 치료법은 없지만, 증상을 치료할 가능성은 있다. 불임의 결과로, 이란에서 온 한 남자는 인공적인 생식 방법을 사용했다.[4] 이란에서 49,XXXXY 증후군을 진단받은 한 신생아가 수술로 교정된 특허관 동맥류, 그리고 교체요법으로 관리된 다른 합병증을 가지고 태어났다.[4]

참고 항목

참조

  1. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet J Rare Dis. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
  2. ^ a b Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "A child with 49 chromosomes". Lancet. 2 (7156): 899–902. doi:10.1016/s0140-6736(60)91963-2. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.
  3. ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh (March 2015). "Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome". Iranian Journal of Reproductive Medicine. 13 (3): 181–184. ISSN 1680-6433. PMC 4426158. PMID 26000009.
  4. ^ a b c d e Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family". Acta Medica Iranica. 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.
  5. ^ a b c d e Webspawner.com 기사 49,XXXXY 증후군 2008-09-14 웨이백 머신에 보관. 2008년 3월 26일 검색됨
  6. ^ a b Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (June 2007). "Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY". Am. J. Med. Genet. A. 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714. S2CID 25732790.
  7. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 0-7216-0187-1.
  8. ^ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study". NeuroImage: Clinical. 2: 197–203. doi:10.1016/j.nicl.2013.01.003. PMC 3649771. PMID 23667827.

추가 읽기

외부 링크

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