XYY 증후군

XYY syndrome
XXY(2X, Klinefelter 증후군)와 혼동하지 않기.
"Xyy"는 여기로 방향을 전환합니다. 색상 모형은 XyY를 참조하십시오. 소설 시리즈는 'XYY 맨'을 참조하십시오.
XYY 증후군
기타이름47,XYY[1]
47,XYY를 가진 남성의 핵형
전문의학유전학
증상평균보다 키가 크거나 여드름, 학습 문제[1][2] 등이 있습니다.
합병증자폐 스펙트럼 장애, ADHD[3]
원인들유전학[2]
진단방법염색체분석[2]
감별진단클라인펠터 증후군, 마르판 증후군, 소토스 증후군[2]
예방없음[3]
치료언어치료, 과외[2]
예후굿[2].
빈도수.남성[1] 1,000명 중 1명

제이콥스 증후군이라고도 불리는 XYY 증후군은 남성이 여분의 Y 염색체를 가지고 있는 이수체 유전 질환입니다.[1] 보통 증상이 거의 없습니다.[2] 이것은 평균보다 키가 크고 학습 장애의 위험이 증가하는 것을 포함할 수 있습니다.[1][2] 그 사람은 전형적인 출산율을 포함하여 일반적으로 정상입니다.[1]

이 질환은 일반적으로 유전되는 것이 아니라 정자가 발달하는 동안 무작위적인 사건의 결과로 발생합니다.[1] 진단은 염색체 분석에 의한 것이지만, 영향을 받은 대부분의 사람들은 생전에 진단을 받지 못합니다.[2] 일반적인 46개의 염색체가 아닌 47개의 염색체가 47,XYY 핵형을 제공합니다.[1]

치료에는 언어 치료 또는 학업에 대한 추가 도움이 포함될 수 있지만 결과는 일반적으로 긍정적입니다.[2] 이 질환은 약 1,000명의 남성 출생 중 1명에서 발생합니다.[1] 이 질환을 앓고 있는 많은 사람들은 자신이 가지고 있다는 것을 알지 못합니다.[3] 이 병은 1961년에 처음 기술되었습니다.[4]

징후 및 증상

신체적 특성

47,XYY 핵형을 가진 사람들은 유아기부터 증가된 성장 속도를 가지고 있으며, 평균 최종 신장은 대략적입니다. 예상 최종 높이보다 7cm(2+3 ⁄4인치) 더 높습니다. 스코틀랜드 에든버러에서, 1967-1972년에 태어나 신생아 검진 프로그램에서 확인된 8명의 47세 소년들은 18세 때 평균 신장이 188.1 cm (6피트 2인치) 이었습니다. 아버지의 평균 신장은 174.1 cm (5피트 8+1 ⁄2인치) 이었고, 어머니의 평균 신장은 162.8 cm (5피트 4+1 ⁄8인치) 이었습니다. 3개의 X/Y 염색체 pseudo autosomal region (PAR1) SHOX 유전자의 증가된 유전자 투여량은 47,XXX,47,XY,47,XY의 세 성염색체 모두에서 볼 수 있는 신장 증가의 원인으로 추정됩니다.[8] 극소수의 초기 사례 보고에서 심한 여드름이 나타났지만, 현재 여드름 전문 피부과 의사들은 47,XYY와의 연관성의 존재를 의심하고 있습니다.[9]

산전 테스토스테론 수치는 47,XYY 남성에서 정상입니다.[10] 대부분의 47,XYY 남성들은 정상적인 성 발달과 정상적인 생식력을 가지고 있습니다.[6][11][12][13]

인지 및 행동 특성

다른 일반적인 성염색체인 47,XXX 및 47,XY(클라인펠터 증후군)와 대조적으로 신생아 선별 프로그램에 의해 확인된 47,XY 남학생의 IQ 점수의 평균은 일반 모집단에 비해 감소하지 않았습니다.[14][15] 신생아 선별 프로그램에 의해 확인된 47,XYY 남학생 28명에 대한 6개의 전향적 연구 요약에서, XYY 남학생은 평균 언어 IQ 100.76, 수행 IQ 108.79, 완전한 IQ 105.00을 가지고 있었습니다.[16] 신생아 선별 프로그램에 의해 확인된 47,XYY 남학생에 대한 두 개의 전향적 연구와 신장 184 cm (6 ft 1 ⁄2 인치) 이상의 남성을 선별하여 확인된 47,XYY 남성에 대한 한 개의 후향적 연구를 포함한 체계적인 검토에서 42명의 47,XYY 남학생과 남성은 평균 99.5 언어 IQ와 106.4 수행 IQ를 가지고 있었습니다.

신생아 선별 프로그램에 의해 확인된 47,XYY 소년들에 대한 전향적 연구에서, 47,XYY 소년들의 IQ 점수는 그들의 형제자매들의 IQ보다 보통 약간 낮았습니다.[6][20] 에든버러에서는 신생아 검진 프로그램에서 확인된 형제자매가 있는 XYY 소년 15명이 평균 104.0 언어 IQ와 106.7 수행 IQ를 가졌고, 그들의 형제자매는 평균 112.9 언어 IQ와 114.6 수행 IQ를 보였습니다.[17]

신생아 선별 프로그램을 통해 확인된 47,000명의 XYY 남학생 중 약 절반이 학습 장애를 가지고 있었습니다. 이는 형제자매와 평균 이상의 IQ 대조군에서 발견된 것보다 높은 비율입니다.[6][13] 에든버러에서는 신생아 검진 프로그램에서 확인된 47,XYY 소년의 54%(13명 중 7명)가 아버지의 사회 계층과 일치하는 46,XY 소년의 평균 이상의 IQ 대조군에서 18%(22명 중 4명)가 교정 읽기 교육을 받았습니다.[17] 미국 보스턴에서는 신생아 선별 프로그램에서 확인된 XYY 남학생 47명 중 55%(11명 중 6명)가 학습에 어려움을 겪었으며 가족 간의 균형 잡힌 상염색체 전위를 가진 46,XY 남학생의 평균 이상의 IQ 대조군에서 11%(9명 중 1명)와 비교하여 시간 자원실 도움을 받았습니다.[18]

발달 지연과 행동 문제도 발견되지만, 이러한 특성은 영향을 받는 소년과 남성들 사이에서 매우 다양하며, 47,XYY에만 국한되지 않으며 46,XY 남성들에게서와 다르지 않게 관리됩니다.[11] 47세의 XYY 남성에게서 공격성은 더 자주 나타나지 않습니다.[6][11]

제이콥스 증후군 환자는 천식, 발작 문제, 떨림과 같은 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은 것으로 나타났습니다. 일부 47,XYY 환자들이 비뇨생식기 기형을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 여기에는 크립토키디즘, 저플라스틱 음낭, 마이크로팔루스 및 저나트륨혈증이 포함됩니다.[21] 이 남성들은 과립증이나 정자 염색체 이상으로 불임 진단을[clarification needed] 받을 수 있었습니다.[11] 특정 심리학 연구에 따르면, XYY 증후군을 가진 사람들은 충동 조절과 감정 조절에 문제가 있을 수 있습니다.[11] 테스토스테론 수치의 증가는 47,XYY 증후군을 가진 수감된 남성들의 공격적인 행동의 위험 증가와 상관관계가 있는 것으로 밝혀졌습니다.[21]

XYY 증후군 형성을 보여주는 다이어그램입니다. MI와 MII는 감수분열의 단계이며, 청색과 분홍색 원은 각각 남성(정자)과 여성(난소) 세포이고, 청색과 분홍색 막대는 각각 Y-와 X-염색체입니다. 보라색 세포는 난소가 Y염색체 2개를 가진 정자 세포와 융합하여 생긴 Y염색체 2개와 X염색체 1개를 가지고 있는데, 이는 수컷의 MII에서 분열 문제 때문이었습니다.

47,XYY는 유전되지 않으며, 정자 세포가 형성되는 동안 무작위로 발생합니다. Nonjunction이라고 불리는 anaphase II (meiosis II) 동안 염색체 분리의 사건은 Y 염색체의 여분의 사본을 가진 정자 세포를 초래할 수 있습니다. 이러한 비정형 정자 세포 중 하나가 아이의 유전적 구성에 기여한다면, 아이는 신체의 각 세포에 여분의 Y염색체를 갖게 될 것입니다.[22]

일부 경우에, 여분의 Y-염색체는 초기 배아 발달에서 유사분열 동안 비결합으로 인해 발생합니다. 46,XY/47,XY 모자이크를 생성할 수 있습니다.[22]

진단.

47,XYY 증후군은 보통 학습 문제가 있을 때까지 진단되지 않습니다. 이 증후군은 선천적으로 염색체 핵형을 얻기 위해 양수천자와 융모막 융모 표본[23] 추출을 통해 진단되며, 여기서 이상을 관찰할 수 있습니다.

47,XYY 증후군을 가진 어린이의 15-20%만이 진단되는 것으로 추정됩니다. 이 중 약 30%는 산전 진단을 받습니다. 출생 후 진단된 나머지 사람들은 발달 지연이 관찰된 후에 절반 정도가 소아기나 청소년기에 진단됩니다. 나머지는 출산력 문제(5%)[24] 등 다양한 증상이 나타난 후 진단합니다.

역학

약 1,000명의 남자아이들 중 1명이 47,XYY 핵형을 가지고 태어납니다.[6][11] 47,XYY의 발병률은 부모의 나이에 영향을 받지 않는 것으로 알려져 있습니다.[6][11]

역사

1960년대

1956년 4월, 헤레디타스는 스웨덴 룬드 대학교의 세포유전학자 조 힌 티오와 알버트 레반에 의해 인간의 이배체 세포에서 정상적인 염색체 수는 지난 30년 동안 믿어졌던 48개가 아니라 46개라는 발견을 발표했습니다.[25] 정상적인 인간 염색체 수인 47,XY,[26] 45,X[27], 47,XXX가 발견된 지 2년 만인 1959년 47,XY, 45,X[28],47,XXX가 발견된 이후 47,XY가 마지막으로 발견되었습니다. 훨씬 덜 일반적인 48,XYY는[29] 47,XYY보다 1년 전인 1960년에 발견되었습니다.

이러한 X염색체 반수체에 대한 스크리닝은 최초로 보고된 성염색체 반수체보다 10년 전에 개발된 기술인 협측 도말의 중간기 세포의 핵에서 "여성" 성염색체(Bar body)의 존재 여부에 주목함으로써 인간 염색체 분석이 등장하기 전에 가능했습니다.[30] 수 많은 "남성" 성염색체를 주목하여 Y염색체의 유배체를 스크리닝하는 유사한 기술은 최초로 보고된 남성 성염색체 유배체로부터 10년이 지난 1970년까지 개발되지 않았습니다.[31]

47,XYY 핵형을 가진 한 남자에 대한 최초의 발표된 보고서는 1961년 미국의 세포유전학자인 에이버리 샌드버그와 그의 동료들에 의해 뉴욕 버팔로에 있는 로스웰 파크 종합 암 센터(당시 로스웰 파크 메모리얼 인스티튜트로 알려짐)에 의해 발표되었습니다. 그것은 다운 증후군을 가진 딸이 있었기 때문에 핵형을 받은 보통 44세의 평균 지능의 키가 6피트 [183 cm]인 남성에게서 우연히 발견된 것이었습니다.[32] Sandberg가 처음 보고한 후 4년 동안 의학 문헌에 보고된 사례는 12건에 불과합니다.[33]

비록 영국의 세포유전학자 패트리샤 제이콥스가 XYY에 대한 우리의 지식에 실제로 의미 있는 기여를 했지만, 발견자의 이름을 따서 XYY 증후군을 Sandberg 증후군이라고 명명하면 옳습니다. 1965년 12월과 1966년 3월, 네이처와 랜싯은 에딘버러에 있는 웨스턴 종합 병원의 MRC 인체유전학 연구소의 제이콥스와 그녀의 동료들이 카스테어스에 있는 주립 병원의 315명의 남성 환자들에 대한 염색체 조사에 대한 최초의 예비 보고서를 발표했습니다. 스코틀랜드의 유일한 발달 장애인을 위한 특수 보안 병원인 라나크셔(Lanarkshire)는 17세에서 36세 사이의 9명의 환자를 발견했으며, 키가 거의 6피트(평균 5피트 11인치, 범위: 5피트 7인치에서 6피트 2인치)였으며 47,XYY 핵형을 가지고 있었고, 그들을 공격적이고 폭력적인 범죄자로 잘못 묘사했습니다.[33][34][35][36] 다음 10년 동안 발표된 거의 모든 XYY 연구는 키가 선택되고 기관화된 XYY 남성을 대상으로 했습니다.[11]

1968년 1월과 3월, The Lancet and Science는 생화학자인 Mary Telfer와 Elwyn Institute의 동료들에 의해 키가 크고 제도화된 XYY 남성들에 대한 미국의 첫 보고서를 발표했습니다.[37] 텔퍼는 펜실베니아의 병원과 교도소에서 키가 크고 발달 장애가 있는 XYY 소년과 남자 다섯 명을 발견했는데, 다섯 명 중 네 명이 적어도 중간 정도의 안면 여드름을 가지고 있었기 때문에 여드름이 XYY 남성의 특징이라는 잘못된 결론에 도달했습니다.[37] 유죄 판결을 받은 대량 살인범 리처드 스펙이 핵형이라는 사실을 알게 된 후, 텔퍼는 여드름으로 얼룩진 스펙을 XYY라고 잘못 추정했을 뿐만 아니라, 텔퍼가 동료 심사 과학 저널에서 XYY 남성을 언급한 것처럼 스펙이 전형적인 XYY 남성, 즉 "슈퍼 남성"이라는 잘못된 결론에 도달했습니다.[38]

1968년 4월에, 뉴욕타임스는 텔퍼를 주요 출처로 삼아 파리와[39] 멜버른에서[40] 열린 두 차례의 살인 재판에서 이 병을 완화시키는 요인으로 사용할 계획이라는 일요일 1면 기사로 시작해 며칠 연속 3부작으로 일반인들에게 XYY 유전자 상태를 소개하고 리처드 스펙이 범죄자라고 거짓 보도했습니다. XYY 남성이고 그 조건은 살인죄의 항소에 사용될 것입니다.[35][41] 이 시리즈는 그 다음 주에 Telfer를 메인 소스로 사용한 타임지와 뉴스위크에 실린 [42]기사와 6개월 후 뉴욕 타임즈 매거진에 실린 기사에 의해 반복되었습니다.[43]

1968년 12월 의학유전학 저널(Journal of Medical Genetics)에는 Willam Michael Court Brown(1918-1969)의 첫 번째 XYY 리뷰 기사가 실렸습니다.[44] MRC 인간유전학 연구소 소장은 스코틀랜드의 발달장애인과 정신질환자를 위한 교도소와 병원에 대한 전국적인 염색체 조사에서 XYY 남성을 과도하게 대표하는 것을 발견하지 못했다고 보고했으며, 기관화된 XYY 남성에 국한된 연구는 선택 편향의 죄가 있을 수 있다고 결론지었습니다. 그리고 갓 태어난 XYY 소년들에 대한 장기적인 종단적 전향적 연구가 필요했습니다.[33]

1969년 5월, 미국 정신 의학 협회의 연례 회의에서 텔퍼와 그녀의 엘윈 연구소 동료들은 그들이 발견한 제도화된 XYY와 XXY 남성들에 대한 사례 연구가 XYY 남성들이 잘못된 낙인을 찍었다는 것과 그들의 행동이 염색체의 정상적인 46과 크게 다르지 않을 수 있다는 것을 확신시켰다고 보고했습니다.XY 남성분들.[45]

1969년 6월, 미국 국립정신건강연구소(NIMH) 범죄 및 비행 연구 센터는 메릴랜드주 쉐비 체이스에서 이틀간 XYY 컨퍼런스를 개최했습니다.[46] 1969년 12월, 존스 홉킨스 병원의 세포유전학자 Digamber Borgaonkar는 범죄 및 비행 연구를 위한 NIMH 센터의 보조금으로 메릴랜드의 모든 기관에서 (주로 아프리카계 미국인) 소년들의 비행, 방치 또는 정신 질환을 가진 소년들에 대한 염색체 조사를 시작했습니다. 1970년 2월부터 5월까지 이 연구에 대한 사전 동의가 없었기 때문에 미국 시민 자유 연합(ACLU)의 소송으로 인해 중단되었습니다.[47][48]

1960년대 후반과 1970년대 초반에, 연속적인 신생아의 성염색체 이상 검사는 전세계 7개 센터에서 이루어졌습니다: 덴버 (1964년 1월 ~ 1974년), 에든버러 (1967년 4월 ~ 1979년 6월), 뉴헤이븐 (1967년 10월 ~ 1968년 9월), 토론토 (1967년 10월 ~ 1971년 9월), 아르후스 (1969년 10월 ~ 1974년 1월, 1980년 10월 ~ 1989년 1월), 위니펙 (1970년 2월 ~ 1973년 9월), 그리고 보스턴(1970년 4월~1974년 11월).[49] 하버드 의대 아동 정신과 의사 스탠리 월저가 주도한 보스턴 연구는 7개의 신생아 선별 연구 중 유일한 것은 신생아 선별 연구(Boston Hospital for Women)만을 선별하고 NIMH 범죄 및 비행 연구 센터의 보조금을 일부 지원받았다는 점입니다.[50] 에딘버러 연구는 셜리 래트클리프가 주도하여 1999년에 결과를 발표했습니다.[51][52]

1970년대

1969년 12월 스톡홀름 카롤린스카 연구소의 로레 제크는 퀴나크린 머스타드로 처리된 메타기 세포의 핵에서 Y 염색체의 긴 팔의 AT가 풍부한 원위 절반의 강렬한 형광을 처음 보고했습니다.[53] 1970년 4월, 옥스퍼드 MRC 인구유전학부의 피터 피어슨과 마틴 보브로우와 옥스퍼드 대학의 카니노 보사는 퀴나크린 디히드로클로라이드로 처리된 협측 도말에서 47개와 같은 Y염색체를 선별하는 데 사용될 수 있는 간상 세포의 핵에 있는 형광 "남성" 성염색체를 보고했습니다.XYY.[54]

1970년 12월, 미국과학진흥협회(AAAS)의 연례 회의에서, 은퇴하는 회장인 유전학자 H. Bentley Glass는 뉴욕에서의 낙태 합법화에 환호를 받으며,[55] 임신한 여성이 XYY "성 일탈자"를 낙태하도록 정부에 의해 요구되는 미래를 구상했습니다.[47][56] XYY 유전자 상태에 대한 잘못된 특성화는 고등학교 생물학[47][57] 교과서와 의대 정신의학 교과서에 빠르게 포함되었으며,[47][58] 수십 년이 지난 지금도 잘못된 정보가 지속되고 있습니다.[36]

1973년, 어린이 병원의 아동 정신과 의사 허버트 슈라이어는 하버드 의대 미생물학자인 사람들을 위한 과학의 존 벡위드에게 월저의 보스턴 XYY 연구가 비윤리적이라고 생각한다고 말했습니다; 사람들을 위한 과학은 이 연구를 조사했고, 이 연구와 관련하여 1974년 3월에 하버드 의대에 윤리적 불만을 제기했습니다.[36] 1974년 11월, 사이언스 포 더 피플은 기자 회견에서 보스턴 XYY 연구에 대한 이의를 제기하고 뉴 사이언티스트 기사에서 부적절한 동의, (특정 치료법이 없었기 때문에) 혜택의 부족, 그러나 (잘못된 고정관념으로 낙인찍힘으로써) 피험자들에게 상당한 위험을 가했다고 주장하며 공개되었습니다. 그리고 눈을 가리지 않은 실험 설계는 피실험자의 행동에 대해 의미 있는 결과를 도출할 수 없었습니다.[50] 1974년 12월, 하버드 의학 연구 상임 위원회는 보스턴 XYY 연구를 지지하는 보고서를 발표했고, 1975년 3월 교수진은 199 대 35로 투표를 통해 연구를 계속할 수 있도록 했습니다.[50] 1975년 4월 이후 신생아에 대한 검사는 중단되었습니다. 동의 절차를 변경하고 아동 방어 기금을 포함한 추가 옹호 단체의 압력으로 인해 보스턴과 덴버에서 성염색체 이상에 대한 마지막 미국 신생아 검사 프로그램이 중단되었습니다.[50]

1974년 11월 14일자 New Scientist에 게재된 논문에서 "X.YY 증후군: 위험한 신화"는 여분의 Y 염색체를 가지고 있는 것과 폭력적인 행동 사이에 어떠한 연관성도 발견되지 않았습니다. 이 논문에 따르면, 메릴랜드 주의 한 기관에서 여분의 Y 염색체를 가지고 있는 것으로 밝혀진 청소년들은 화학적으로 살균되어 "정상적인 행동"을 유지하려고 시도했지만, 이 논문은 XY와 XYY 개체 사이에 큰 행동 차이를 발견하지 못했습니다.[59]

1976년 8월, Science는 교육 테스트 서비스 심리학자 Herman Witkin과 동료들의 회고적 코호트 연구를 발표했는데, 이 연구는 1944년부터 1947년까지 코펜하겐에서 태어난 남성 중 가장 키가 큰 16%(키 184 cm (6'0")를 XXY와 XY 핵형으로 선별했습니다. 그리고 16명의 XXY 남성과 12명의 XXY 남성 사이에서 재산 범죄에 대한 경미한 범죄 유죄 판결 비율이 증가한 것은 범죄 유죄 판결을 받은 사람들의 지능이 낮아진 것과 관련이 있을 수 있지만, XXY 또는 XYY 남성이 공격적이거나 폭력적인 경향이 있다는 증거는 발견하지 못했습니다.[60]

1980년대 이후

다임즈 행진은 1974년 6월, 1977년 11월, 1981년 5월, 1984년 6월, 1989년 6월에 5개의 국제회의를 후원하고 1979년, 1982년, 1986년에 책 형태로 회의의 기사를 출판하였습니다. 그리고 1964년부터 1975년까지 덴버, 에든버러, 뉴헤이븐, 토론토, 아르후스, 위니펙, 보스턴의 병원에서 약 20만 명의 연속 출생자를 선별하는 과정에서 확인된 성염색체 이상을 가진 300명 이상의 어린이와 젊은 성인의 발달에 대한 7개의 종단적 예비 코호트 연구에서 1991년.[49][61] 성염색체 이상이 있는 선택되지 않은 개인에 대한 유일한 편견 없는 연구인 이 7개의 연구는 성염색체 이상이 있는 개인의 발달을 이해하는 데 있어 제도화된 개인에 대한 오래되고 편향된 연구를 대체했습니다.[11][62]

1997년 5월, Nature Genetics는 X/Y 염색체 pseudo autosomal region (PAR1) SHOX 유전자의 Ercole Rao와 동료들에 의한 발견을 발표했는데, 이 발견의 하플로 부족은 터너 증후군 (45,X)에서 작은 키로 이어집니다.[63] 이후 3개의 SHOX 유전자의 증가된 유전자 투여량은 성염색체 삼배체 47,XXX,47,XY 및 47,XY에서 큰 신장으로 이어진다고 가정되었습니다.[8]

1999년 7월, Royal Edinburgh Hospital의 정신과 의사 Michael Götz와 동료들이 실시한 환자-대조군 연구는 에든버러 신생아 선별 연구에서 확인된 17명의 XYY 남성들 사이에서 60명의 XY 남성들로 이루어진 평균 이상의 IQ 대조군에 비해 범죄자들의 유죄 판결 비율이 증가하는 것을 발견했습니다. 다중 로지스틱 회귀 분석은 주로 낮아진 지능을 통해 매개되었음을 나타냅니다.[64]

2002년 6월, 미국 의학 유전학 저널(American Journal of Medical Genetics)은 소아과 의사이자 유전학자인 아서 로빈슨(Arthur Robinson)이 주도한 종단적 전향적 집단 덴버 가족 개발 연구(Denver Family Development Study)의 결과를 발표했는데,[65] 이 연구는 14명의 산전 진단을 받은 47세의 XYY 소년(높은 사회경제적 지위 가정 출신)을 발견했습니다. 여섯 명의 남자 아이들이 받을 수 있는 아이큐 점수는 평균 120점으로 100점에서 147점 사이였습니다.[66] 형제자매가 있는 14명의 소년들 중 11명의 경우, 9명의 경우 그들의 형제자매는 학업적으로 더 강했지만, 한 경우에는 그 대상자가 그의 형제자매들과 동등한, 그리고 다른 경우에는 그보다 더 우수한 성적을 거두고 있었습니다.[66]

사회와 문화

일부 의학 유전학자들은 이 핵형을 가진 많은 사람들이 정상적으로 보이기 때문에 "증후군"이라는 용어가 이 질환에[6] 적합한지 의문을 제기합니다.[6][11]

대중문화에서는

1970년 6월, 소설 속의 키 크고 지적이며 비폭력적인 XYY 영웅이 위험한 임무를 위해 영국 정보부에 의해 고용된 개혁적인 전문가 고양이 도둑이었던 케네스 로이스 스파이 소설 7편 중 첫 번째로 출판되었으며, 이후 1976년과 1977년에 방송된 13부작 영국 여름 TV 시리즈로 각색되었습니다.[67]

다른 가상의 텔레비전 작품들에서는 1971년 1월 영국의 공상과학 TV 시리즈 둠워치의 "내 엄지손가락을 찌르면서..." 에피소드에서 퇴학당한 XYY 소년이 등장했는데, 그의 유전적 상태로 인해 다른 소년을 거의 실명에 가깝게 했다는 누명을 쓰게 되었기 때문입니다.[68] 1993년 11월에 방영된 미국 경찰 프로시저 TV 시리즈인 "Born Bad"는 14세의 XYY 소시오패스 살인범을 묘사하고 있습니다.[69] 2007년 5월 미국 경찰 프로시저 TV 시리즈 CSI: 마이애미의 시즌 피날레 에피소드 "본 투 킬"은 34세의 XYY 연쇄 살인범을 묘사합니다.[70]

XYY 소년들과 남자들을 강력범으로 간주하는 잘못된 고정관념은 공포영화 일가토(1971년 5월 The Cato' Nine Tails라는 영어로 더빙됨)와 1992년 5월 에일리언 3에서 줄거리 장치로 사용되기도 했습니다.[35][36] 2005년 영화 네오 네드의 주인공은 여분의 Y 염색체를 가진 네오 나치입니다.[71]

참고 항목

참고문헌

  1. ^ a b c d e f g h i "47,XYY syndrome". Genetics Home Reference. January 2009. Retrieved 2017-03-19.
  2. ^ a b c d e f g h i j "XYY Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. Retrieved 11 November 2017.
  3. ^ a b c "47, XYY syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). 2017. Archived from the original on 11 November 2017. Retrieved 11 November 2017.
  4. ^ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book. Elsevier Health Sciences. p. 682. ISBN 9780323086196.
  5. ^ Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Archived from the original on 2010-03-07.
  6. ^ a b c d e f g h i Gravholt, Claus Højbjerg (2013). "Sex chromosome abnormalities". In Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. (eds.). Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (6th ed.). San Diego: Elsevier Academic Press. pp. 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
    Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
    …it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
    Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
    During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.
  7. ^ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587. doi:10.1080/03014469200002392. PMID 1476413.
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  9. ^ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (3rd ed.). Philadelphia: Springer-Verlag. p. 377. ISBN 978-3-540-66751-3.
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    Pubertal development is normal and these men are usually fertile.
  12. ^ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling (3rd ed.). Oxford: Oxford University Press. pp. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN 978-0-19-514960-9. From early meiotic studies, it was concluded that the extra Y was eliminated before the spermatocyte formed, with an X-Y bivalent usually seen at diakinesis, and more recent studies support this concept. However, FISH analyses of sperm, enabling hundreds of cells to be analyzed, have shown a very small increased faction of 24,YY spermatozoa in the ejaculate of XYY men (Table 12-1). Thus it appears the vast majority of spermatocytes lose the extra Y before entering meiosis, a very few XYY primary spermatocytes are able to slip through and produce YY (and XY) spermatozoa. These cytogenetic findings parallel the observation that XYY men have no discernible increase in risk to have children with a sex chromosome abnormality. A true increased risk of a fraction of a per cent could be distinguished only with the greatest of difficulty when the background population risk is of a similar order of magnitude. As for the autosomes, no convincing case exists for any increased risk for aneuploidy in the children of men with 47,XYY.
    To our knowledge, there is no report of a discernibly increased risk for the XYY male to have chromosomally abnormal children. A slight increase in gonosomal imbalances in sperm (Table 12-1) might nevertheless lead some to choose prenatal diagnosis.
  13. ^ a b Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. pp. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6. The two other conditions, XXX and XYY, apparently have little effect on fertility; furthermore, they are not discernibly associated with any increased risk for chromosomally abnormal offspring.
    While the IQ is in the normal range, it is usually lower than those of sibs or controls, and about half of XYY boys have a mild learning difficulty, and may display poor attention and impulsivity in the classroom.
  14. ^ Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities". In Smith, Shelley D. (ed.). Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. pp. 175–201. ISBN 978-0-88744-141-7. Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)
  15. ^ a b Leggett, Victoria; Jacobs, Patricia; Nation, Kate; Scerif, Gaia; Bishop, Dorothy V. M. (February 2010). "Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review". Dev Med Child Neurol. 52 (2): 119–129. doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. PMC 2820350. PMID 20059514. Males with XYY have average IQs, consistent with the one study showing normal brain volume on magnetic resonance imaging. In contrast, both XXY and XXX groups tend to have below-average verbal IQ and small cerebral volume.
  16. ^ Netley, Charles T. (1986). "Summary overview of behavioural development in individuals with neo-natally identified X and Y aneuploidy". In Ratcliffe, Shirley G.; Paul, Natalie (eds.). Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. Birth defects original article series 22 (3). New York: Alan R. Liss. pp. 293–306. ISBN 978-0-8451-1062-1.
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    15 XYY boys with siblings: average verbal IQ=104.0, average performance IQ=106.7; siblings of XYY boys: average verbal IQ=112.9, average performance IQ=114.6.
  18. ^ a b Walzer, Stanley; Bashir, Anthony S; Silbert, Annette R. (1991). "Cognitive and behavioral factors in the learning disabilities of 47,XXY and 47,XYY boys". In Evans, Jane A; Hamerton, John L; Robinson, Arthur (eds.). Children and young adults with sex chromosome aneuploidy: follow-up, clinical and molecular studies. Birth defects original article series 26 (4). New York: Wiley-Liss. pp. 45–58. ISBN 978-0-471-56846-9. 11 XYY boys: average verbal IQ=103.96 (range=73–139), average performance IQ=106.64 (range=84–129), average full-scale IQ=105.45 (range=80–138); 9 XY familial balanced autosomal chromosome translocation control boys: average full-scale IQ=119.33 (range=103–137).
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  20. ^ Robinson, Arthur; Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A. (1985). "Growth and development of children with a 47,XYY karyotype". In Sandberg, Avery A. (ed.). The Y chromosome: Part B. Clinical aspects of Y chromosome abnormalities. Progress and topics in cytogenetics 6. New York: Alan R. Liss. pp. 265–275. ISBN 978-0-8451-2498-7. OCLC 12557546. Follow-up studies on the total unselected group of prepubertal or early pubertal 47,XYY boys are remarkably similar despite different methods of following their progress and different policies of informing the parents. As with other forms of SCA there is great variability in the expression of the genotype. The most consistent findings are height over the 50th percentile, normal IQ usually a little lower than that of sibling controls, delay in speech and language development, and the need for extra help in school.
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