삼위일체16길

Trisomy 16
16번 염색체

삼염색체 16은 염색체 이상으로 2개가 아닌 16번 염색체 3개가 있다.[1] 그것은 유산을 초래하는 가장 흔한 삼분법이며, X-크롬 단조법에 가까운 두 번째로 흔한 염색체 원인이다.[2] 유산의 약 6%가 삼위일체 16을 가지고 있다.[3] 그것들은 대부분 마지막 생리 기간 이후 8주에서 15주 사이에 발생한다.[3]

모든 세포에 존재하는 이 염색체의 여분의 복사본을 가지고 아이가 살아서 태어나는 것은 불가능하다(완전 삼분해 16).[4] 그러나 모자이크 형태로 아이가 살아서 태어나는 것은 가능하다.[5][6]

16번 염색체

보통 인간은 16번 염색체를 2개씩 가지고 있는데, 한 개는 부모에 의해 유전된다. 이 염색체는 세포 내 모든 DNA의 거의 3%를 차지한다.[7]

선별

CVS에 수집된 조직인 초리오닉 빌리를 보여주는 마이크로그래프.

임신 기간 동안, 여성은 삼절제 16을 검출하기 위해 초리오닉 빌루스 샘플링과 양수염으로 검진을 받을 수 있다. 무영양 검출에 대한 비침습적 기법의 출현으로, 침습적 기법에 앞서 차세대 염기서열을 이용한 시험과 함께 태아 선별을 활용할 수 있다. 이것은 태아의 성장지체를 유발할 수 있다.[8]

완전삼원근법16길

완전한 삼분법 16은 삶과 양립할 수 없으며 대부분의 경우 첫 삼분법 동안 유산을 초래한다. 이것은 체내의 모든 세포가 16번 염색체의 여분의 복사본을 가지고 있을 때 발생한다.[8]

모자이크 삼분법 16

희귀 염색체 장애인 모자이크 삼분법 16은 생명과 양립하기 때문에 아기가 살아서 태어날 수 있다. 이것은 체내의 일부 세포만이 16번 염색체의 여분의 복사본을 가지고 있을 때 일어난다. 그 결과들 중 일부는 출생 전 느린 성장을 포함한다.[9]

산전 진단

산전 진단 중에 태아-태아-태아-태아 조직에서 삼위일체 수준을 분석할 수 있다. 이러한 수준은 모자이크 삼분해 16번 임신의 결과를 예측할 수 있다. 산전 진단 사례 연구에서는 66%의 산전 출산이 있었으며 평균 임신 연령이 35.7주였다. 그들 중 약 45%가 기형을 가지고 있었다. 가장 흔한 기형은 CSD, ASD, 그리고 하이포스포디아였다.[7] 그러나 제한된 태반 삼위일체 16이 항상 해부학적 이상을 초래하는 것은 아니다.[9]

참조

  1. ^ Mary Kugler, R.N. (2005-08-20). "Chromosome 16 Disorders". About.com:Rare Diseases. About, Inc. Retrieved 2008-01-30.
  2. ^ DeCherney, Alan H.; Nathan, Lauren; Goodwin, T. Murphy; Laufer, Neri, eds. (2007). Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology (10th ed.). New York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-143900-8.
  3. ^ a b Benn, Peter (1998-09-01). "Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review". American Journal of Medical Genetics. 79 (2): 121–133. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. ISSN 1096-8628.
  4. ^ Seller, MJ; Fear, C; Kumar, A; Mohammed, S (2004). "Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities". Clinical Dysmorphology. 13 (3): 187–190. doi:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. ISSN 0962-8827. OCLC 196772467. PMID 15194958. BL Shelfmark 3286.273700.
  5. ^ Simensen, RJ; Colby, RS; Corning, KJ (2003). "A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior". Genetic Counselling. 14 (3): 331–6. ISSN 1015-8146. OCLC 210520912. PMID 14577678. BL Shelfmark 4111.845000.
  6. ^ Langlois S, Yong PJ, Yong SL; Yong, P J; Yong, S L; Barrett, I; Kalousek, D K; Miny, P; Exeler, R; Morris, K; Robinson, W P; et al. (2006). "Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 548–558. doi:10.1002/pd.1457. OCLC 108807898. PMID 16683298. S2CID 25404795. BL Shelfmark 6607.646000.CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)
  7. ^ a b Yong, PJ; Barrett, IJ; Kalousek, DK; Robinson, WP (2003). "Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism". Journal of Medical Genetics. 40 (3): 175–82. doi:10.1136/jmg.40.3.175. PMC 1735382. PMID 12624135.
  8. ^ a b Groli, C; Cerri, V; Tarantini, M; Bellotti, D; Jacobello, C; Gianello, R; Zanini, R; Lancetti, S; Zaglio, S (1996). "Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta". Prenatal Diagnosis. 16 (8): 685–9. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. PMID 8878276.
  9. ^ a b Kontomanolis, EN; Lambropoulou, M; Georgiadis, A; Gramatikopoulou, I; Deftereou, TH; Galazios, G (2012). "The challenging trisomy 16: A case report". Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology. 39 (3): 412–3. PMID 23157062.