청소년 용종 증후군

Juvenile polyposis syndrome
청소년 용종 증후군
기타 이름보존 용종
Gastric juvenile polyp - very low mag.jpg
청소년 용종 증후군에서 볼 수 있는 위 청소년 용종의 현미경 사진.H&E 염색
원인들BMPR1A 또는 SMAD4의 유전자 돌연변이

청소년 용종 증후군은 위장관에서 여러 청소년 용종이 나타나는 것을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.용종은 점막에서 발생하는 비정상적인 성장입니다.이것들은 보통 20세 이전에 나타나기 시작하지만, 청소년이라는 용어는 영향을 [1]받은 사람의 나이가 아닌 용종의 유형(예를 들어 선종과 반대되는 양성 hamartoma)을 의미합니다.청소년 용종 증후군에서 발견되는 용종의 대부분은 비신생식성, 악성 종양, 자가 제한 및 양성이지만 선암의 위험이 증가합니다.

단독성 소아 용종은 직장에서 가장 흔하게 발생하며 직장 출혈과 함께 존재합니다.세계보건기구의 청소년 용종 증후군 진단 기준은 다음 중 하나입니다.

  1. 결장 또는 직장에 있는 5명 이상의 소아 용종; 또는
  2. 위장관 전체에 걸쳐 있는 청소년 용종, 또는
  3. 청소년 [2]용종의 가족력이 있는 사람의 청소년 용종의 수.

징후 및 증상

발병 연령은 가변적입니다.청소년 용종 증후군의 제목에서 '청소년'이라는 용어는 발병 연령이 아닌 용종의 조직학적 유형을 말합니다.

영향을 받는 사람은 직장 출혈, 복통, 설사 또는 빈혈이 있을 수 있습니다.진단은 일반적으로 내시경과 [3]세포학을 통해 이루어집니다.대장 내시경 검사 또는 S상형 내시경 검사에는 모양이나 크기가 다른 용종이 있습니다.용종은 세실성 또는 유륜성 해마토성 [1]용종일 수 있습니다.

유전학

청소년 용종 증후군은 가족에서 산발적으로 발생하거나 상염색체 우성 [citation needed]방식으로 유전될 수 있습니다.

청소년 용종 증후군과 관련된 두 가지 유전자는 BMPR1A와 SMAD4입니다.[1]유전자 검사는 어떤 비증상 가족 구성원이 용종에 걸릴 위험이 있는지 확인할 때 유용할 수 있지만, 알려진 가족 돌연변이가 치료 과정을 바꾸지는 않을 것입니다.알려진 돌연변이는 또한 영향을 받은 사람들이 생식 선택을 [citation needed]할 수 있게 해주기 때문에 그들이 가족을 시작하기로 결정할 때 유용할 수 있습니다.

PTEN 유전자의 돌연변이가 또한 소년 용종 증후군을 일으킨 것으로 생각되었지만, 이제는 이 유전자의 돌연변이가 소년 용종 증후군과 유사한 임상적 그림을 야기하지만 실제로는 코든 증후군 또는 PTEN hamartoma 종양 [4]증후군의 다른 표현 유형에 영향을 받는다고 생각됩니다.

심사

소아 용종이 있는 사람들은 용종 절제술과 세포학을 통해 매년 상·하부 내시경 검사를 받아야 할 수도 있습니다.그들의 형제자매들은 [5]또한 정기적으로 검진을 받아야 할 수도 있습니다.

치료

용종의 악성 변형은 수술적 [5]절제술이 필요합니다.

예후

대부분의 소아 용종은 양성이지만 악성 종양이 발생할 수 있습니다.청소년 용종증후군 [6]환자에서 대장암의 누적 평생 위험은 39%입니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c 유전자 리뷰 NBK1469
  2. ^ Stoler, Mark A.; Mills, Stacey E.; Carter, Darryl; Joel K Greenson; Reuter, Victor E. (2009). Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-7942-5.
  3. ^ Mogere, Edwin; Mwaura, Elijah; Waithaka, Mark; Mutua, Victor; Mugao, Maurice; von Csefalvay, Chris; Mukamati, Dennis (3 January 2023). "Juvenile polyposis syndrome: A case report". Clinical Case Reports. 11 (1): e6798. doi:10.1002/ccr3.6798. PMC 9810833. PMID 36619487.
  4. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
  5. ^ a b "Familial Juvenile Polyposis". The Lecturio Medical Concept Library. Retrieved 22 July 2021.
  6. ^ Brosens, Lodewijk; et al. (2011). "Juvenile polyposis syndrome". World Journal of Gastroenterology. 17 (44): 4839–4844. doi:10.3748/wjg.v17.i44.4839. PMC 3235625. PMID 22171123.

진일보한 내용

  • 라센 하이들 J, 하우 JR (2011년 9월 29일).청소년 용종 증후군.시애틀 워싱턴 대학교입니다.PMID 20301642.NBK1469.Adam MP에서, Everman DB, Mirza GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993).Pagon RA, Bird TD, Dolan CR 등(ed.).GeneReviews [인터넷].시애틀 워싱턴 대학교: 시애틀.PMID 20301295.

외부 링크