잭슨-바이스 증후군
Jackson–| 잭슨-바이스 증후군 | |
|---|---|
| 기타이름 | 두개신경절증, 중안면저형성증, 발이상 |
 | |
| 잭슨-와이스 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다 | |
| 증상 | 과대망상증[1] |
| 원인들 | FGFR2 유전자의 돌연변이 |
| 진단방법 | 유전자검사[2] |
| 치료 | 수술[3] |
잭슨-바이스 증후군(JWS)은 발 이상과 두개골의 특정 뼈가 조기에 융합되는 것을 특징으로 하는 유전 질환으로, 두개골의 더 이상의 성장을 막고 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미칩니다. 이 유전적 장애는 때때로 지적 장애와 교차된 눈을 유발할 수도 있습니다.[2] 1976년에 특징지어졌습니다.[4]
징후 및 증상
잭슨의 많은 특징적인 얼굴 특징들은와이스 증후군은 두개골 뼈의 조기 융합에서 비롯됩니다. 다음은 다음과 같은 일반적인 것들입니다.[2][1][5]
- 전축발 폴리닥틸
- 연골유합증
- 정면보싱
- 프로토시스
- 두개신경병증
- 중간안면저형성증
- Acrocephaly
- 납작한 후두부
- 안구비대증
- 아래쪽으로 기울어진 손바닥 모양의 샛길
- 프토시스
- 스트라비스무스
- 평비교
- 상악 저형성증
- 구개열
- 기형귀
유전학
FGFR2 유전자의 돌연변이는 잭슨을 유발합니다.와이스 증후군. FGFR2 유전자는 10번 염색체에 발생하는 [6]섬유아세포 성장인자 수용체 2라는 단백질을 생성합니다. 다양한 기능 중에서 이 단백질은 미성숙한 세포가 발달 중인 배아에서 뼈 세포가 되도록 신호를 보냅니다. FGFR2 유전자의 특정 부분의 돌연변이는 단백질을 변화시키고 신호전달을 연장시켜 두개골과 발의 뼈의 조기 융합을 촉진하는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.[7][8][9][2] 상염색체 우성은 각 세포에서 변경된 유전자의 한 개의 사본이 질병을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다.[10]
진단.
잭슨의 진단-위스 증후군이 의심되는 사람의 위스 증후군은 다음을 통해 이루어집니다.
감별진단
이 질환에 대한 DDx에는 람도이다 시노스토시스 뿐만 아니라 메타피틱 시노스토시스도 포함됩니다.[8]
치료
잭슨에 대한 치료-와이스 증후군은 일부 얼굴 특징과 발에 대한 수술을 통해 이루어질 수 있습니다.[3] 수두증이나 인지장애와 같은 2차 합병증은 신속한 수술을 통해 예방할 수 있습니다.[8]
역학
역학적인 측면에서 잭슨-바이스 증후군은 희귀한 유전 질환으로, FGFR 돌연변이가 이 질환에 미치는 전체적인 기여는 명확하지 않습니다.[medical citation needed]
참고문헌
- ^ a b c "Jackson-Weiss syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 14 December 2016.
- ^ a b c d e "Jackson-Weiss syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 14 December 2016.
- ^ a b Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (July 2005). "Jackson–Weiss syndrome" (PDF). p. 2. Archived from the original (PDF) on 2022-05-03. Retrieved 2009-03-31.
{{cite web}}: CS1 maint: 다중 이름: 저자 목록 (링크) - ^ Jackson CE, Weiss L, Reynolds WA, Forman TF, Peterson JA (June 1976). "Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred". J. Pediatr. 88 (6): 963–8. doi:10.1016/S0022-3476(76)81050-5. PMID 1271196.구독 필요
- ^ "Jackson-Weiss Syndrome". National Organization for Rare Disorders. Retrieved 22 February 2023.
- ^ Chen L, Deng CX (2005). "Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases". Front Biosci. 10 (1–3): 1961–76. doi:10.2741/1671. PMID 15769677.구독 필요
- ^ "FGFR2 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 14 December 2016.
- ^ a b c d : Robin, Nathaniel H.; Falk, Marni J.; Haldeman-Englert, Chad R. (1 January 1993). "FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview". FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. University of Washington, Seattle. PMID 20301628. Retrieved 14 December 2016.
{{cite book}}무시journal=(도움말) 업데이트 2011 - ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. p. 417. ISBN 9780313387142. Retrieved 14 December 2016.
- ^ "Autosomal dominant: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 14 December 2016.
- ^ "Jackson-Weiss syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 14 December 2016.
더보기
- Disorders, the National Organization for Rare, ed. (2003). NORD guide to rare disorders. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781730631. Retrieved 14 December 2016.
- Nowalk, [edited by] Basil J. Zitelli, Sara C. McIntire, Andrew J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J. (2012). Zitelli and Davis' atlas of pediatric physical diagnosis (6th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN 978-0323079327. Retrieved 14 December 2016.
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