선천적으로 통증에 둔감하고 무지외반증
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis| 선천적으로 통증에 둔감하고 무지외반증 | |
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| 기타 이름 | 유전성 감각 및 자율신경장애 IV형 |
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| CIPA에 걸린 소년에게 샤르코트 관절이 보입니다.그의 오른쪽 무릎과 오른쪽 발목이 커지고 일그러졌다.발목 안쪽의 피부는 골수염에 따른 배수성 상처로 검게 변한다.오른쪽 발뒤꿈치 부위를 포함한 다른 외상 및 궤양 부위가 있습니다. | |
| 전문 | 신경학 |
| 원인들 | 유전자 돌연변이 |
선천성 무감각증(CIPA)은 통증이나 체온을 억제하고 땀을 흘리지 못하게 하는 희귀한 신경계 상염색체 열성 질환이다.인지 장애는 흔히 일치한다.CIPA는 네 번째 유형의 유전성 감각 및 자율신경 장애(HSAN)이며 HSAN IV로도 알려져 있습니다.
징후 및 증상
CIPA의 징후는 유아기부터 나타난다.유아들은 비정상적으로 높은 체온과 관련된 발작을 보일 수 있다.이런 증상을 가진 사람들은 땀을 흘릴 수 없기 때문에 [1]체온을 적절하게 조절할 수 없다.피해자들은 통증과 [citation needed]체온을 느낄 수 없다.
CIPA에 걸린 사람들이 경험하는 고통의 부재는 그들을 우발적인 자해로 인한 높은 위험에 처하게 한다.각막 궤양은 보호 [2]충동이 부족하여 발생한다.관절과 뼈에 문제가 생기는 것은 반복적인 부상으로 인해 흔한 일이며 상처가 [3]잘 낫지 않습니다.
원인
CIPA는 통증, 열, 추위의 신호를 뇌에 전달하는 신경세포의 형성을 막는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.그 질환은 상염색체 열성적인 [citation needed]방식으로 유전된다.
CIPA는 신경영양성 티로신인산화효소 [4]수용체를 코드하는 유전자 NTRK1의 돌연변이에 의해 발생한다.NTRK1은 신경성장인자(NGF)의 수용체이다.이 단백질은 축삭과 수상돌기의 성장을 유도하고 배아 감각과 교감 신경세포의 생존을 촉진합니다.NTRK1의 돌연변이에 의해 NGF가 적절히 결합되지 않아 침입 수신의 발달 [5]및 기능에 결함이 발생합니다.
근육세포의 미토콘드리아 이상은 CIPA를 가진 사람들에게서 발견되었다.피부 생검에서는 에크린샘의[2] 신경화가 부족하고 신경 생검에서는 미엘린과 미엘린 섬유가 부족하다는 것을 [2][6]알 수 있다.
진단.
진단은 임상 기준에 따라 이루어지며 유전자 [1]검사를 통해 확인할 수 있습니다.
치료
CIPA에 대한 치료는 없습니다.감염 및 악화를 방지하기 위해 부상에 대한 주의가 필요합니다.[1]
역학
이 질환은 유전되고 니게브 아랍인들 사이에서 가장 흔하며 니게브 [2]베두인이라고도 불린다.CIPA에 걸린 사람의 약 20%가 [2]3세까지 온열로 죽는다.
레퍼런스
- ^ a b c Fenichel's Clinical Pediatric Neurology (6th ed.). Elsevier. 2013. pp. 207–214.
- ^ a b c d e Tachdjian's Pediatric Orthopaedics (5th ed.). Saunders Elsevier. 2014. pp. 285–319.
- ^ Swaiman's Pediatric Neurology (6th ed.). Elsevier. 2017. pp. e2652–e2669.
- ^ Shatzky S, Moses S, Levy J, et al. (June 2000). "Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies". Am. J. Med. Genet. 92 (5): 353–60. doi:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C. PMID 10861667.
- ^ Indo, Yasuhiro (1996). "Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis" (PDF). Nature Genetics. Kumamoto University. 13 (4): 485–8. doi:10.1038/ng0896-485. PMID 8696348. S2CID 2849827. Archived from the original (PDF) on 18 May 2019. Retrieved 7 December 2011.
- ^ Volpe's Neurology of the Newborn (6 ed.). Elsevier. 2018. pp. 887–921.
추가 정보
- Indo, Y; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis". University of Washington, Seattle. PMID 20301726. Retrieved 8 July 2017.
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