크리 뒤 채팅 증후군

Cri du chat syndrome
Cri-du-chat 또는 Cri-du-chat
기타 이름
  • 염색체 5p 삭제 증후군
  • 5p-증후군
  • 르쥔 증후군
Criduchat.jpg
생후 8개월(A), 2년(B)의 Cri du chat 증후군을 가진 사람의 얼굴 특징
4년(C) 9년(D)
전문의학유전학

크리뒤챗 증후군은 5번 염색체의 부분 염색체 삭제로 인한 희귀한 유전적 질환이다.[1] 그것의 이름은 프랑스어 용어("고양이의 울음소리" 또는 "고양이의 울음소리")이다.[2] 1963년 제롬 르쥔에 의해 처음 묘사되었다.[3] 이 질환은 모든 인종에 걸쳐 5만 명 중 1명꼴로 산아에 영향을 미치고 여성에게서 4:3 비율만큼 더 흔하다.[4]

징후 및 증상

이 증후군은 후두와 신경계에 문제가 생겨 야옹거리는 새끼 고양이와 비슷한 영향을 받은 유아들의 특징적인 울음소리에서 이름을 따왔다. 약 3분의 1의 아이들이 2살 때 울음소리를 잃는다. Cri du chat 증후군의 다른 증상은 다음을 포함할 수 있다.

  • 삼키고 빨기 어려움으로 인한 먹이 문제
  • 돌연변이;
  • 저출생 체중 및 저성장
  • 심각한 인지, 언어 및 운동 장애
  • 과잉행동, 공격성, 폭발성 및 반복적인 움직임과 같은 행동상의 문제
  • 시간이 지남에 따라 달라질 수 있는 특이한 얼굴 모습
  • 과도한 침 흘림;
  • 작은 머리(소두) 및 턱(소두증)
  • 넓적한 눈(골수성);
  • 눈 앞에 있는 피부 꼬리표

Other common findings include hypotonia, a round face with full cheeks, epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures (eyelids), strabismus, flat nasal bridge, down-turned mouth, low-set ears, short fingers, single palmar creases and cardiac defects (e.g., ventricular septal defect [VSD], atrial septal defect [ASD], patent ductus arteriosus [PDA, fallot의 4차원학). 불임은 Cri du 채팅과는 관련이 없다.

또한 이 질환을 가진 사람들은 의사소통에 어려움을 겪는 것으로 관찰되었다. 숙련도의 수준은 몇 단어에서 짧은 문장에 이르기까지 다양하지만, 의료 전문가들은 종종 전문가의 도움을 받아 아이가 어떤 종류의 언어 치료/원조를 받는 것을 추천한다.

덜 자주 접하는 발견은 구개열, 구개열, 구개열, 흉선 이형, 장내 악성, 메가콜론, 구강 헤르니아, 탈구된 둔부, 암호 해독, 하이포스파디아, 희귀 신장 기형(예: 말발굽 신장, 신장 엑토피아 또는 아그네시스, 하이드로네시스), 다섯 번째 손가락의 임상을 포함한다.esquinovarus, pes planus, 두 번째와 세 번째 손가락과 발가락의 신디악티, 과두정맥 및 초팽창성 관절. 이 증후군은 또한 횡방향 굴곡 주름, 원위축 삼림근, 숫자에 늘어난 휘날림과 아치, 그리고 단일 팔마 주름 등 다양한 피부색소를 포함할 수 있다.

늦은 유년기와 청소년기의 발견은 상당한 지적 장애, 소두증, 얼굴 이목구비 강화, 두드러진 초경골 능선, 깊게 파인 눈, 과대성 비강교, 심한 부정교합, 척추측만증을 포함한다.

영향을 받은 여성들은 사춘기에 도달하고, 2차 성 특성을 발달시키며, 평상시에 생리한다. 생식기는 보통 암컷에게서 정상인데, 이코르네스트 자궁의 보고가 제외된다. 남성의 경우 고환이 작은 경우가 많지만 정조세포는 정상인 것으로 생각된다.

예외적으로 Cri du chat를 가진 몇몇은 매우 고기능적이며, 가벼운 학습장애를 제외하고는 발달적으로 전형적인 개인들과 크게 다르지 않아 보이며, 비록 그들은 그들의 상태 때문에 온화한 얼굴 생김새와 높은 음성을 가지고 있지만 언어장애는 없다.

유전학

크리 뒤 채팅 증후군은 '5p 단조법' 또는 '부분 단조법'이라고도 불리는 5번 염색체의 짧은 팔을 부분적으로 삭제한 데 기인한다. 약 90%의 사례들이 산발적이거나 무작위로 발생하는 노보 삭제에서 비롯된다. 나머지 10~15%는 5p 단조법이 게놈의 삼원체 부분을 동반하는 부모 균형적 번역의 불평등한 분리 때문이다. 이 사람들은 5p의 고립된 단일절제술을 받은 사람들보다 더 심각한 질병을 가지고 있을 수 있다. 최근의 한 연구는 이것이 4q 염색체의 삼분해와 관련된 경우는 아닐 수도 있다는 것을 시사한다.[5]

대부분의 경우는 짧은 팔의 소재 중 가장 원위성이 높은 10~20%의 총상실을 수반한다. 다른 희귀한 세포유전적 이상(예: 중간 삭제, 모자이크식, 반지 및 드 노보 번역)이 있는 경우는 10% 미만이다. 삭제된 5번 염색체는 de novo 사례의 약 80%에서 유래된 부성분이다. 밴드 5p15.2(cri du chat critical region)에서 작은 영역의 상실은 밴드 5p15.3(catlike critical region)에 매핑되는 고양이 울음소리를 제외한 신드롬의 모든 임상적 특징과 관련이 있다. 그 결과는 2개의 연속되지 않은 임계 지역이 이 질환의 원인에 관련된 유전자를 포함하고 있음을 시사한다. 이들 지역의 두 유전자인 세마포린 F(SEMA5A)와 델타 카테닌(CTND2)이 잠재적으로 뇌 발달에 관여하고 있다. 5p15.33에서 국부화된 텔로머레이즈 역분해효소(HTERT) 유전자의 삭제는 크리 뒤 채팅 증후군의 표현적 변화에도 기여할 수 있다.

진단

진단은 특유의 외침과 수반되는 신체적인 문제에 기초한다. 이러한 흔한 증상은 유아에게서 꽤 쉽게 관찰된다. 환자들은 일반적으로 태어날 때 의사의 진단을 받는다. 유전적 상담과 유전자 검사는 채팅 증후군을 가진 개인들을 가진 가족들에게 제공될 수 있다. 5번 염색체의 p 암에 있는 cri du chat 관련 부위의 삭제는 BACs-on-Beads 기술로 양수 또는 초리오닉 빌리 샘플에서 검출할 수 있다. 캐리어의 G밴드 카리오타입도 유용하다.[6]

치료

이 질환으로 인한 뇌 손상은 배아 발달 초기에 발생하기 때문에 구체적인 치료방법은 없다. 유아에게는 집중 치료가 거의 필요하지 않으며 신생아 병리과에서 치료가 가능하다. 아이들은 언어치료사, 물리치료사, 직업치료사들에 의해 치료될 수 있다. 만약 유아들이 석션이나 삼키는 데 어려움을 겪는다면, 물리치료는 생후 첫 주부터 시작해야 한다. 심장 이상 증상은 종종 외과적 교정과 전문의의 주의가 필요하다.[7]

예후

아이가 처음 몇 년을 살아나면 예후가 좋고 사망률도 낮다. 일련의 사례보고에서 사망률은 약 10%, 생후 3개월 이내 사망자는 75%로, 1년 이내 사망자는 90%로 나타났다.[7]

참조

  1. ^ "Learning About Cri du Chat". www.genome.gov. Retrieved 2015-12-10.
  2. ^ "Cri du Chat Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2015-12-10.
  3. ^ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, et al. (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Acad. Sci. (in French). 257: 3098–102. PMID 14095841.
  4. ^ Chen, Harold (Apr 21, 2015). "Cri-du-chat Syndrome". Medscape. Retrieved 2015-12-09.
  5. ^ Sheth, Frenny; Gohel, Naresh; Liehr, Thomas; Akinde, Olakanmi; Desai, Manisha; Adeteye, Olawaleye; Sheth, Jayesh (2012-01-01). "Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome". Case Reports in Genetics. 2012: 153405. doi:10.1155/2012/153405. ISSN 2090-6544. PMC 3539376. PMID 23320207.
  6. ^ "Cri-du-chat Syndrome". Medscape. 9 June 2017. Retrieved 25 August 2017.
  7. ^ a b Cerruti Mainardi, Paola (2006-09-05). "Cri du Chat syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33. ISSN 1750-1172. PMC 1574300. PMID 16953888.

외부 링크

분류
외부 자원

Curlie에서의 Cri du chat