ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTRÓFICA
Dr. Juan Pablo Pineda
Residente I Neurología de Adultos
Instituto Guatemalteco de Seguridad Social
OBJETIVOS
REPASAR LAS CARACTERISTICAS CLÍNICAS.
REVISAR LOS CRITERIOS DIAGNÓSTICOS.
DISCUTIR SOBRE LA FISIOPATOLOGIA.
REPASAR LOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES.
REVISAR ARTICULOS SELECCIONADOS.
PRESENTAR CASOS CLÍNICOS.
INTRODUCCIÓN
INTRODUCCIÓN
LAS ENFERMEDADES DE MOTONEURONAS INCLUYEN
TRASTORNOS NEURODEGENERATIVOS ADQUIRIDOS Y
HEREDADOS.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS) MÁS FRECUENTE.

SISTEMA DE NEURONA MOTORA:

1. SUPERIOR
2. INFERIOR
INTRODUCCIÓN
SUPERIOR:
RESIDE EN LA CORTEZA MOTORA PRIMARIA CEREBRAL.
SUS AXONES COMPRENDEN LOS TRACTOS
CORTICOBULBARES
CORTICOESPINALES
INTRODUCCIÓN
INFERIOR:
TAMBIEN LLAMADO MOTONEURONA ALFPAH
CELULAS DE LOS CUERNOS ANTERIORES
SITUADAS EN EL NUCLEO MOTOR EN LOS NUCLEOS DE LA
BASE O EN LA MATERIA GRIS ANTERIOR DEL CORDON
ESPINAL.

SUS AXONES CONECTAN LOS MUSCULOS DE LA REGION

BULBAR O LAS EXTREMIDADES.
INTRODUCCIÓN
LA LESIÓN DE LA MOTONEURONA DA COMO RESULTADO:
PÉRDIDA DE LA FUNCION MUSCULAR VOLUNTARIA.
AFECTA:
REGIÓN BULBAR
EXTREMIDADES
FUNCIÓN RESPIRATORIA
EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
INCIDENCIA GLOBAL
2 A 3 POR 100,000

GUAM
PENINSULA KII DE JAPÓN

US Y EUROPA: 1-350 HOMBRE Y 1-400 MUJERES

HOMBRE MUJER 1.7 A 1

EPIDEMIOLOGIA
EL RIESGO SE INCREMENTA CON LA EDAD
5TA A 8VA DECADA.
FAMILIAR: ALS DONDE MÚLTIPLES MIEMBROS AFECTADOS.
10% CASOS
90% ESPORÁDICOS
FACTORES MEDIOAMBIENTALES
ACTIVIDADES DEPORTIVAS
EJERCITO EEUU
VETERINARIO – PELUQUERO – OPERADOR PLANTA POLVO
EPIDEMIOLOGIA
EL RIESGO SE INCREMENTA CON LA EDAD
5TA A 8VA DECADA.
FAMILIAR: ALS DONDE MÚLTIPLES MIEMBROS AFECTADOS.
10% CASOS
90% ESPORÁDICOS
FACTORES MEDIOAMBIENTALES
ACTIVIDADES DEPORTIVAS
EJERCITO EEUU
VETERINARIO – PELUQUERO – OPERADOR PLANTA POLVO
CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
A phenotype is defined as the “observable properties of an organism that
are produced by the interactions of the genotype and the environment”.
GENOTIPO: ENDOTIPO:
Combinación de Mecanismos
variantes Genéticas Fisiopatogénicos.
y mecanismos
epigenómicos para FENOTIPO:
expresar o inhibir Manifestaciones
los genes. Clínicas.
It is hoped that these combined bench and bedside approaches will enhance
the successful development of personalized and phenotype-
specific therapies for asthma.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
ENFERMEDAD HETEROGÉNEA CON UNA VARIEDAD DE FENOTIPOS
CLÍNICOS POTENCIALES.

TODAS LAS PRESENTACIONES

NÚCLEO: DECLIVE PROGRESIVO EN FUNCION FISICA DEBIDO A
DEBILIDAD O ESPASTICIDAD.

SIN PERDIDA EQUIVALENTE DEL DOLOR O LA SENSIBLIDAD.

ALGUNOS PACIENTES EXPERIMENTAN CAMBIOS EN LA EXPRESION DE

SUS EMOCIONES O ANORMALIDADES COGNITIVAS.
PSEUDOBULBAR
EMG
CARACTERÍSTICA MOTORA
70% DEBILIDAD EN EXTREMIDADES
INSTAURACIÓN DISTAL Y ASIMÉTRICA
25% SÍNTOMAS BULBARES
DIFICULTAD PARA HABLAR, MASTICAR, TRAGAR.
<1% FASCICULACIONES Y SINDROME DE DESGASTE
MOVIMIENTOS EXTRAOCULARES ESTÁN CONSERVADOS
HASTA ETAPAS TARDIAS D ELA ENFERMEDAD.
SINTOOMAS PROGRESIVOS ANTES DE LA PERDIDA DE LA HABILIDAD
FUNCIONAL
CARACTERISTICAS MOTORAS
MOTONEURONA SUPERIOR
PERDIDA DE LA INHIBICIÓN CORTICOBULBAR Y CORTICOESPINAL
MOTONEURONA INFERIOR
DAÑO EN LAS CELULAS DE LOS CUERNOS ANTEIRORES
MEDULARES O SUS AXONES.

BULBAR: DISARTRIA Y DISFAGIA EN CONJUNTO PARALISIS FACIAL.

DISFONIA ESPÁSTICA.
HABLA IMPRECISA, HIPERNASAL.
CARACTERISTICAS MOTORAS
LARINGOESPASMO
MORDEDURAS INVOLUNTARIA EN LAS MEJILLAS O LA LENGUA
DEBILIDAD FACIAL Y DIPLEJIA: SIALORREA Y MAL MANEJO DE
SECRESIONES.

SACUDIDA DE LA MANDÍBULA, SIGNOS PALMOMENTONIANOS,

REFLEJOS FACIALES. DISARTRIA FLACIDA Y DISARTRICA.

MARCHA SIN BALANCE.

CARACTERISTICAS MOTORAS
CALAMBRES: EXTREMIDADES, REGION TORÁCICA Y CUELLO.
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA.
ORTOPNEA DISNEA RESPIRACION ALTERADA EN EL SUEÑO,
RESPIRACION PARADOJICA, REDUCCIÓN DEL VOLUMEN VOCAL.
AFFECCIÓN PSEUDOBULBAR
DESORDEN DE LA EXPRESION EMOCIONAL.
DISRUPCION DE LAS VIAS CORTICOPONTOCEREBELOSAS. (28-29)

RISAS Y LLATOS QUE NO ESTÁN BAJO CONTROL VOLUNTARIO Y ESTÁN

FUERA DE PROPORCION A SU ESTADO EMOCIONAL INTERNO.

BOSTEZOS EXCESIVOS.

NO ES ESPECIFICO DE ALS. BUT…

CARACTERÍSTICAS COGNOSCITIVAS
HAN SIDO DESCRITAS POR MAS DE 100 AÑOS.
30 AÑOS ATRÁS: ½ ANORMALIDADES NEUROPSICOLÓGICAS.
DIFUNCIÓN EJECUTIVA
5 A 15% PACIENTES DEMENCIA FRONTOTEMPORAL FRANCA.
VARIANTE DEL COMPORTAMIENTO.
DESHINIBICIÓN, PERDIDA DE EMPATIA, POBRE INICIACIÓN, FUNCIÓN
EJECUTIVA ALTERADA.
PRODUCCIÓN DEL LENGUAJE: VARIANTE AGRAMATICA/NO FLUENTE.
15% PACIENTES FTD DESARROLLARAN ALS. (ECAS ALS CBS)38
DIAGNÓSTICO
DIAGNOSTICO Y DIFERENCIALES
A LA FECHA NO EXISTEN TEST DIAGNOSTICOS SIMPLES DISPONIBLES.
COMBINACIÓN
CARACTERÍSTICAS HEA
HALLAZGOS CLÍNICOS
CARACTERISTICAS ELECTROFISIOLÓGICAS
EXCLUSIÓN DE OTRAS CAUSA POTENCIALES
DIAGNOSTICO Y DIFERENCIALES
15% DE LOS PACIENTES HALLAZGOS AISLADOS DE MOTONERUONA INFERIOR.
4% HALLAZGOS AISLADOS DE MOTONERURONA SUPERIOR.

ESCORIAL Y AWAJI: CRITERIOS DIAGNSTICOS COMUNES.

SISTEMA DE CLASIFICACIÓN DE KING.

ALS MILANO-TORINO: ETAPA 0 SINTOMAS SIN PERDIDA DE INDEPENDENCIA.

ALSFRS-R (TRAGAR, CAMINAR/CUIDADO DE SI MISMO, COMUNICACIÓN,

RESPIRACIÓN)
DIAGNOSTICO Y DIFERENCIALES
15% DE LOS PACIENTES HALLAZGOS AISLADOS DE MOTONERUONA INFERIOR.
4% HALLAZGOS AISLADOS DE MOTONERURONA SUPERIOR.

ESCORIAL Y AWAJI: CRITERIOS DIAGNSTICOS COMUNES.

SISTEMA DE CLASIFICACIÓN DE KING.

ALS MILANO-TORINO: ETAPA 0 SINTOMAS SIN PERDIDA DE INDEPENDENCIA.

ALSFRS-R (TRAGAR, CAMINAR/CUIDADO DE SI MISMO, COMUNICACIÓN,

RESPIRACIÓN)
MIELOPATIA TARDÍA Y PROGRESIVA
MUCHOS FALLECEN
2 Y 3%
HIPERTERMIA COMPLEMENTO
CUADRO CLÍNICO:
6 MESES O DESPUÉS (12 Y 15)
INSIDIOSO:
SENSITIVO
DEBILIDAD
DOLOR
AMIOTROFIA LENTA: ATROFIA Y ARREFLEXIA
MIELOPATIA TARDÍA Y PROGRESIVA
LCR NORMAL
MRI DISMINUCIÓN DE LA SEÑAL PONDERADA EN T1 Y AUMENTADA T2
REALCE GADOLINEO
HISTOPATOLOGIA
ZONA IRREGULAR DE NECROSIS POR COAGULACIÓN
DEGENERACIÓN SECUNDARIA DE FASCICULOS A Y D
CAMBIOS VASCULARES
NECROSIS DE ARTERIOLAS
ENGROSAMIENTO HIALINO DE SUS PAREDES
OCLUSIÓN TROMBÓTICA
ATAQUE DE MULTIPLES PARES CRANEALES
TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN
< 6000 cGy
30 A 70 DÍAS
CADA FRACCIÓN DIARIA NO > DE 200 cGy
SEMANALMENTE NO > DE 900 cGy
PRODUCTOS DE DEGRADACIÓN DE HEPARINA
OXIGENO HIPERBÁRICO
REGRESIÓN NO CONFIRMADA
RAYOS Y CORRIENTES
ELÉCTRICAS
ELECTRICIDAD
1000 MUERTES AL AÑO EEUU
33% CORRIENTES EN EL HOGAR
AMPERAJE Y NO SOLO EL VOLTAJE
DURACIÓN DEL CONTACTO
RESISTENCIA QUE OFRECE LA PIEL
CALENTAMIENTO DIRECTO
CAMBIOS OCLUSIVOS VASCULARES
DESMIELINIZACIÓN EXTENSA
FRACTURA DE LA COLUMNA: VIGOROSA CONTRACCIÓN MUSCULAR
ELECTRICIDAD
ATROFIA MUSCULAR FOCAL: PARÁLISIS FLÁCIDA ATRÓFICA ESPINAL
TRAYECTORIA DE POCO VOLTAJE DE UN BRAZO A OTRO O A UNA PIERNA
CABEZA: PERDIDA DE CONSCIENCIA
ZUMBIDOS
SORDERA
CEFALEA
DOLOR Y PARESTESIAS EN EXTREMIDAD AFECTA
ELA O MIELOPATIA TRANSVERSA
20 AÑOS
LESIONES POR RAYOS
30 VECES MAS RIESGO EN ZONA RURAL
CASI SIEMPRE ES MORTAL
ACURRUCARSE EN EL SUELO EN DECÚBITO LATERAL
CON AMBAS PIERNAS JUNTAS
MUERE: FV O DESHIDRATACIÓN
POLINEUROPATIA INTENSA MOTORA PREDOMINANTEMENTE
RAQUIANESTESIA
RAQUIANESTESIA
PARAPARESIAS PASAJERAS ASIMÉTRICAS
EFECTO TEMPORAL DE AGENTES INYECTADOS
RAICES DE LA COLA DE CABALLO
INYECCIÓN DIRECTA EN EL CONO MEDULAR
DAÑO GRAVE Y PERMANENTE
DEBILIDAD E INSENSIBILIDAD DE UNA EXREMIDAD PÉLVICA
IDENTIFICACIÓN ERRONEA L3-L4
AGUJAS: IGUAL BISEL CORTANTE VS PUNTA PLANA
MIELOPATIA POR AGENTES IRRITANTES
MIELITIS
MIELOPATIA INFLAMATORIA
XIX CUALQUIER ENFERMEDAD DE LA MÉDULA ESPINAL
POLIOMIELITIS: SUSTANCIA GRIS
LEUCOMIELITIS: SUSTANCIA BLANCA
MIELITIS TRANSVERSA: EN TODO SU ESPESOR (PLANO TRANSVERSAL)
DIFUSA O DISEMINADA: LESIONES MULTIPLES
LONGITUDINALMENTE EXTENSA:
MENINGOMIELITIS: MENINGES Y MEDULA
MENINGORRADICULITIS: MENINGE Y RAICES
PAQUIMENINGITIS: DURAMADRE ESPINAL
ABSCESO ESPINAL EPIDURAL SUBDURAL O GRANULMOA: REÚNE MATERIAL
CLASIFICACION
1. MIELITIS POR VIRUS
2. MIELITIS POR CUADROS BACTERIANOS, MICÓTICOS, PARASITARIOS Y
GRANULOMATOSOS PRIMARIOS DE LA MENINGE Y MÉDULA ESPINAL.
3. MIELITIS INFLAMATORIA NO INFECCIOSA
1. POSVACULA
2. MS
3. MIELITIS NECROSANTE SUBAGUDA Y DEVIC
4. MIELOPATÍA DEL LUPUS-ANTIFOSFOLIPIDOS
5. SJOGREN
6. PARANEOPLÁSICAS
VIRUS
ENTEROVIRUS
NEURONOTRÓPICOS
POLIOMIELITIS: ASTAS ANTERIORES
RETENCIÓN DE ORINA + GANGLIONITIS SENSITIVA (ELSBERG)
VIH
NEUROPATIA
OPORTUNISTA
MIELOPATIA VACUOLAR INTENSA
DEBILIDAD DE MIEMBRO PÉLVICO
ASIMETRICA
SEMANAS
AFECCION SENSITIVA Y ESFINTERES
VIRUS
VIH
SUSTANCIA BLANCA VACUOLADA
ATAQUE DIFUSO DE COLUMANS POSTERIORES Y LATERALES
BACTERIAS/PARASITOS/MICOTICO/
GRANULOMATOSO
LEPTOMENINGES: PIAMADRE Y ARACNOIDES
PAQUIMENINGITIS: DURAMADRE
MIELOMALACIA INFARTO
ARACNOIDITIS ESPINAL: FIBROSIS CONSTRICTIVA DE PIA INFLAMACIÓN
CRÓNICA
MYCOPLASMA PNEUMONIAE: INMUNITARIA POSTINFECCIOSA
MIELIITS SIFILITICA
ABSCESO BACTERIANO ES RARO(ESPINAL EPIDURAL)
SARCOIDE
UNA O VARIAS MASAS INTRAMEDULARES
LESION GRANULOMATOSA FOCAL O MULTIFOCAL
RESPONDE A CORTICOESTEROIDES
PARAPARESIA ASCENDENTE ASIMETRICA ALTERACION VESICAL
SIGNOS SISTÉMICOS Y LCR (>PROTEINAS Y CÉLULAS)
IgG Y BANDAS OLIGOCLONALES
IECA LCR: DIFERENCIAR SARCOIDOSIS VS MS
REALCE NODULAR MULTIFOCAL –SUBPIAL + LESION MEDULAR O RAICES
BIOPSIA
ABSCESO EPIDURAL
S. AUREUS
OSTIOMIELIITS
DROGAS IV
INYECCIÓN EPIDRUAL: RAICES LUMBARES Y SACRAS
ABSCESO EPIDURAL DE LA COLA DE CABALLO
LCR NORMAL
SI PENETRA EN EL ABSCESO LA AGUJA: PUS
OSTEOMIELITIS ESPINAL TUBERCULOSA
OSTIOMIELITIS
CIFOSIS
REACTIVACIÓN
PROPAGACIÓN HEMATÓGENA
MIELITIS TRANSVERSA SUBAGUDA
LEUCOMIELITIS
DESMIELINIZACIÓN
RESPUESTA INMUITARIA DESORDENADA
POSINFECCIOSA Y POSVACUNAL
RELACION CRONOLÓGICA
APARICÓN TARDIA DE SIGNOS NEUROLÓGICOS
CRONOLÓGIA MONOFÁSICA
ADEM
MIELITIS NECROSANTE AGUDA Y
SUBAGUDA
NECROSIS MEDULAR Y NEURITIS ÓPTICA
AQP4
MIELOPATIA NECRÓTICA SUBAGUDA Y MIELOPATIA
DE FOIX ALAJOUANINE
PARAPLEJIA AMIOTRÓFICA
EVOLUCIONÓ DE MANERA PROGRESIVA
PROTEINA DE LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO 100 MG/100 ML
AFECCION EN LA REGIÓN LUMBOSACRA
NECROSIS INTENSA EN SUSTANCIA GRIS Y BLANCA
ANGITIS GRANULOMATOSA O NECROSANTE IDIOPATICA
MIELITIS (MIELOPATIA) EN
CONJUNTIVOPATIAS
LES
MIELITIS TRANSVERSA
DORSALGIA EN EL NIVEL DE HIPOESTESIA
MRI HINCHAZÓN SEGMENTARIA DE LA MÉDULA
ANTICUERPOS ANTIFOSFOLOPIDOS
MIELOPATIA DE SJOGREN
GANGLIOPATÍA RADICULAR POSTERIOR
NEURITIS SENSITIVA
MIELITIS INFLAMATORIA
ANTI SS A
ANTI SS B
MIELITIS PARANEOPLÁSICA
MIELITIS NECRÓTICA SUBAGUDA
CARCINOMA BRONCÓGENO
LINFOMAS
DISFUNCIÓN ESFINTERIANA
NEURONITIS MEDULAR SUBAGUDA
RIGIDEZ TONICA Y ESPASMOS MIOCLÓNICOS
ESPASMOS DOLOROSOS
ATAQUE DEL TALLO ENCEFÁLICO
LCR NORMAL
VARIEDAD PARANEOPLASICA: SINDROME DE HOMBRE RIGIDO
ENFERMEDAD VASCULAR DE LA MÉDULA
1. INFARTO DE LA MÉDULA ESPINAL
2. HEMORRAGIA DE LA MEDULA ESPINAL (HEMATOMELIA)
3. MALFORMACIONES VASCULARES DE LA MÉDULA ESPINAL Y DE LA
DURAMADRE
4. EMBOLIA FIBROCARTILAGINOSA
5. HEMORRAGIA SUBDURAL ESPINAL
ESPONDILOSIS Y MIELOPATIAS
CERVICALES
TRASTORNO DEGENERATIVO DE LA VERTEBRA EN ZONA INFERIOR Y MEDIA
SINDROME SIRINGOMIELICO
SINDROME SIRINGOMIELICO
GRACIAS