BBS4

BBS4
معرفات
أسماء بديلة	BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600374 MGI: MGI:2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: 585
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• microtubule motor activity; • dynactin binding; • alpha-tubulin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • beta-tubulin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • BBSome; • pericentriolar material; • غشاء; • photoreceptor inner segment; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • هدب; • centriolar satellite; • ciliary transition zone; • photoreceptor connecting cilium; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • ciliary membrane; • مريكز; • motile cilium; • هيكل خلوي; • نواة; • عصارة خلوية; • non-motile cilium;
عمليات حيوية	• protein localization to organelle; • fat pad development; • cilium assembly; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • ‏GO:0034613 protein localization; • regulation of cytokinesis; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • leptin-mediated signaling pathway; • dendrite development; • mitotic cytokinesis; • sensory processing; • intracellular transport; • neuron migration; • photoreceptor cell outer segment organization; • negative regulation of gene expression; • ventricular system development; • regulation of stress fiber assembly; • protein localization to photoreceptor outer segment; • heart looping; • sensory perception of smell; • regulation of lipid metabolic process; • face development; • neural tube closure; • retina homeostasis; • adult behavior; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • cell projection organization; • protein localization to cilium; • melanosome transport; • retinal rod cell development; • spermatid development; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • سلوك اجتماعي; • protein localization to centrosome; • positive regulation of cilium assembly; • photoreceptor cell maintenance; • regulation of non-motile cilium assembly; • response to leptin; • negative regulation of systemic arterial blood pressure; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • microtubule cytoskeleton organization; • maintenance of protein location in nucleus; • striatum development; • microtubule anchoring at centrosome; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • centrosome cycle;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q96RK4
	Q8C1Z7
	‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022454، ‏XM_047432911، ‏XM_047432912، ‏XM_047432913، ‏XM_047432914 NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022454، ‏XM_047432911، ‏XM_047432912، ‏XM_047432913، ‏XM_047432914
	‏NM_001359558، ‏NR_153195، ‏XM_036154544، ‏XM_036154545 NM_175325، ‏NM_001359558، ‏NR_153195، ‏XM_036154544، ‏XM_036154545
	‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943 NP_001239607، ‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943
	‏NP_001346487، ‏XP_036010437، ‏XP_036010438 NP_780534، ‏NP_001346487، ‏XP_036010437، ‏XP_036010438
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.^[1]^[2]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Mykytyn K، Braun T، Carmi R، Haider NB، Searby CC، Shastri M، Beck G، Wright AF، Iannaccone A، Elbedour K، Riise R، Baldi A، Raas-Rothschild A، Gorman SW، Duhl DM، Jacobson SG، Casavant T، Stone EM، Sheffield VC (يونيو 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 188–91. DOI:10.1038/88925. PMID:11381270.
^ ^ا ^ب "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Carmi R، Rokhlina T، Kwitek-Black AE، Elbedour K، Nishimura D، Stone EM، Sheffield VC (يناير 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. ج. 4 ع. 1: 9–13. DOI:10.1093/hmg/4.1.9. PMID:7711739.

قراءة متعمقة

Haftek J، Krawczykowa Z، Stankiewicz A، Araszkiewicz H، Goś R، Kasprzak H (يونيو 1975). "[Ocular manifestations in orbital fractures]". Klinika Oczna. ج. 45 ع. 6: 655–9. PMID:1138127.
Bruford EA، Riise R، Teague PW، Porter K، Thomson KL، Moore AT، Jay M، Warburg M، Schinzel A، Tommerup N، Tornqvist K، Rosenberg T، Patton M، Mansfield DC، Wright AF (أبريل 1997). "Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21". Genomics. ج. 41 ع. 1: 93–9. DOI:10.1006/geno.1997.4613. PMID:9126487.
Katsanis N، Eichers ER، Ansley SJ، Lewis RA، Kayserili H، Hoskins BE، Scambler PJ، Beales PL، Lupski JR (يوليو 2002). "BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance". American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 1: 22–9. DOI:10.1086/341031. PMC:384990. PMID:12016587.
Riise R، Tornqvist K، Wright AF، Mykytyn K، Sheffield VC (أكتوبر 2002). "The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene". Archives of Ophthalmology. ج. 120 ع. 10: 1364–7. DOI:10.1001/archopht.120.10.1364. PMID:12365916.
Hoskins BE، Thorn A، Scambler PJ، Beales PL (Aug 2003). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Human Mutation. ج. 22 ع. 2: 151–7. DOI:10.1002/humu.10241. PMID:12872256. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
Kim JC، Badano JL، Sibold S، Esmail MA، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Venner K، Ansley SJ، Ross AJ، Leroux MR، Katsanis N، Beales PL (مايو 2004). "The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression". Nature Genetics. ج. 36 ع. 5: 462–70. DOI:10.1038/ng1352. PMID:15107855.
Ye X، Dai J، Fang W، Jin W، Guo Y، Song J، Ji C، Gu S، Xie Y، Mao Y (Jun 2004). "Cloning and characterization of a splice variant of human Bardet-Biedl syndrome 4 gene (BBS4)". DNA Sequence. ج. 15 ع. 3: 213–8. DOI:10.1080/10425170410001679165. PMID:15497446. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |سنة= لا يطابق |تاريخ= (مساعدة)
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid11381270-1] Mykytyn K، Braun T، Carmi R، Haider NB، Searby CC، Shastri M، Beck G، Wright AF، Iannaccone A، Elbedour K، Riise R، Baldi A، Raas-Rothschild A، Gorman SW، Duhl DM، Jacobson SG، Casavant T، Stone EM، Sheffield VC (يونيو 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 188–91. DOI:10.1038/88925. PMID:11381270.

[entrez-2] ا ^ب "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid7711739-3] Carmi R، Rokhlina T، Kwitek-Black AE، Elbedour K، Nishimura D، Stone EM، Sheffield VC (يناير 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. ج. 4 ع. 1: 9–13. DOI:10.1093/hmg/4.1.9. PMID:7711739.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 600374
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000569338 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412749