Perda Auditiva

Hereditária e
Perda Auditiva
Unilateral
DISCIPLINA DE AUDIOLOGIA
INFANTIL
PROFª FGª MARION DE BARBA

ADRIELI DA SILVA ROSA PRISCILA ANGÉLICA RÜCKERT

Introdução

A perda auditiva pode ser causada tanto por fatores ambientais quanto por
fatores genéticos. Nos fatores genéticos, está alterações genéticas
determinantes de sua patologia, e sua hereditariedade é responsável por
grande parte das perdas auditivas bilaterais severas e /ou profundas. As
perdas auditivas congênitas, quando a perda auditiva é detectada desde o
nascimento, enquanto na tardia, quando é detectada em qualquer idade
após o nascimento (AMORIM, 2008).
Há poucas evidências científicas quanto às consequências da perda auditiva
unilateral (PAUn) no desenvolvimento da linguagem oral e acadêmico de
crianças. Na PAUn, o indivíduo apresenta uma orelha com função normal e
outra com alteração auditiva de qualquer grau, tipo e configuração, que
pode ser condutiva, mista, sensorioneural, incluindo o transtorno do
espectro da neuropatia auditiva, sendo predominantemente no sexo
masculino, podendo interferir na vida escolar, alteração de fala e linguagem
e dificuldades social-emocional.
Perda auditiva
hereditária

Autossômico recessivo (80%)

Autossômico dominante (15%)

Ligado ao sexo (2-3%)

Mitocondrial (1-2%)

Perda auditiva não sindrômica - PANS

Perda auditiva sindrômica - PAS

 Perda Auditiva Não
Sindrômica

Na perda auditiva hereditária, metade dos casos

congênitos são genéticos, podendo ser classificados
como não sindrômicas, em que não apresenta muitos
sintomas e sinais, e o único indício é a perda auditiva.
Ocorre em torno de 70% das perdas auditivas genéticas.

BRAGAGNOLO, 2021
 Perda Auditiva
Sindrômica

As perdas auditivas genéticas sindrômicas ocorrem em

30% das perdas auditivas genéticas, onde a perda auditiva
frequentemente pode ser condutiva, mista ou
neurossensorial.
 Perda Auditiva Hereditária
Dominante e Recessiva

Na transmissão da perda auditiva hereditária dominante, um dos

pais com o comprometimento auditivo, transmite a anormalidade
para cerca de 50% de seus filhos, enquanto na transmissão
recessiva, ambos os pais possuem o gene, porém não são afetados
com perda auditiva, e passam a perda auditiva para
aproximadamente 25% dos seus filhos. Se um gene normal for
suficiente para produzir uma deficiência auditiva, a perda auditiva é
hereditária caracterizada por traço dominante, mas caso o par de
genes anormal (um de cada genitor) for necessária para produzir a
perda auditiva, é caracterizada por herança recessiva.

AMORIM, 2008
 Perda Auditiva Hereditária
Genes

A Conexina 26 está relacionada com a comunicação celular,

chamados de gap junctions, que são canais que promove
rapidamente a remoção de íons potássio das células ciliadas
sensoriais permitindo a reciclagem desses íons nos fluídos
cocleares, para que ocorra a manutenção da função auditiva.
Mutações nesses genes causam defeitos estruturais e funcionais
nesses canais de comunicação, ocorrendo uma alta concentração
constante de potássio intracelular, prejudicando a resposta rápida
das células ciliadas a novos estímulos sonoros, ocasionando a perda
auditiva, acredita-se que de 10 à 20% das PA neurossensoriais sejam
devido a mutações nessa proteína.
BORMIO, 2021
 Perda Auditiva Hereditária
Ligadas ao sexo

Perdas auditivas de origem relacionada ao sexo, ocorre mutações

no cromossoma X, sendo aproximadamente 2% das perdas
auditivas hereditárias, podendo ser congênita, neurossensorial
progressiva, neurossensorial em altas frequências, condutiva ou
perda auditiva mista. Essa perda auditiva ligada ao sexo, ocorre em
85% dos casos na Síndrome de Alport, a qual é caracterizada por
deficiência na função renal, além de perda auditiva neurossensorial
progressiva.

GODINHO, 2003
 Perda Auditiva Hereditária
Mitocondrial

As mitocôndrias são responsáveis pelo processo de fosforilação

oxidativa e produção de ATP para as células, realizando o
suprimento energético para órgãos e tecidos, o DNA mitocondrial é
herdado exclusivamente através da mãe, com um índice de
mutação dez vezes maior que o DNA genômico. A associação entre
perda auditiva e diabetes melitus tem sido relacionado com a
mutação mitocondrial A3243G, e a perda auditiva não se manifesta
até a pessoa desenvolva a diabetes. Pacientes com presbiacusia
demonstraram um número elevado de mutações no DNA
mitocondrial.

GODINHO, 2003
 SÍNDROME DE PENDRED

Síndrome de origem genética, sendo uma doença autossômica

recessiva, que possui como característica perda auditiva associada
ao aqueduto vestibular alargado e frequentemente possui displasia
de mondini, uma má formação coclear.
A síndrome de Pendred pode ocorrer disfunções tireoidianas, assim
como a presença de bócio.

(PIATTO, 2005; ANGELI, 2006; MOURA, 2011; LOZOVOY, 2017)

SÍNDROME DE PENDRED
 SÍNDROME DE PENDRED

Achados audiológicos:

Perda auditiva moderada à severa;

Perda auditiva progressiva;
Sistema vestibular afetado;
Aumento da tireóide;
 SÍNDROME DE USHER

A Síndrome de Usher tem sido relacionada com 11 tipos de

mutações diferentes, que é caracterizada por retinose pigmentar,
alterações auditivas, Possio quatro formas clínicas:

Tipo I: P.A. profunda congênita, retinose pigmentar, cegueira

noturna e perda de equilíbrio.
Tipo II: P.A. leve à moderada não progressiva, retinose
pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e perda
de equilíbrio com predomínio na fase adulta.
Tipo III: P.A. do tipo neurossensorial congênita e progressiva,
retinose pigmentar, cegueira noturna e perda de equilíbrio com
início na infância.
Tipo: IV: é mais raro, e afeta apenas 10% da população com
síndrome de Usher.
SÍNDROME DE USHER
 SÍNDROME DE WAARDENBURG
A Síndrome apresenta perda auditiva e alterações na pigmentação da pele.
A ausência ou alteração de melanócitos na estria vascular da cóclea,
ocasionando perda auditiva neurossensorial.
Possui quatro tipos clínicos:

Tipo I: mais comum, distopia canthorum, alterações faciais e perda

auditiva bilateral.
Tipo II: menos comum, distúrbio de pigmentação e P.A. e sem distopia
canthorum e alterações faciais, mecha brancae envolvimento coclear
mais frequente.
Tipo III: forma rara, mesmo tipo do I, apresentamanifestação
oculoauditivas, anormalidades muscuesqueléticas, além de microcefalia
e deficiência mental.
Tipo IV: semelhante ao tipo II, costuma surgir logo após o nascimento e
possui alterações no intestino.
SÍNDROME DE WAARDENBURG
SÍNDROME DE WAARDENBURG
 OTOSCLEROSE

A otosclerose é uma displasia óssea da cápsula ótica e ossículos,

sendo caracterizada pela reabsorção e deposição óssea
desorganizada, que ao atingir a platina do estribo pode condicionar
a fixação dela, ocorrendo a perda auditiva condutiva progressiva.
 OTOSCLEROSE

A otosclerose é uma patologia hereditária, autossômica dominante

com incidência de 25-40%, que geralmente acomete adultos jovens,
entre 20 a 30 anos de idade, mais frequentemente do sexo
feminino. Comumente é encontrada a presença de zumbido e a
perda auditiva tende ser condutiva, geralmente é bilateral e
progressiva, eventualmente pode ocorrer perda auditiva
neurossensorial, plenitude auricular e vertigem.
OTOSCLEROSE
OTOSCLEROSE
 Perda Auditiva Unilateral

Na PAUn, o indivíduo apresenta uma orelha com função normal e

outra com alteração auditiva de qualquer grau, tipo e configuração,
que pode ser condutiva, mista, sensorioneural, incluindo o
transtorno do espectro da neuropatia auditiva, sendo
predominantemente no sexo masculino, podendo interferir na vida
escolar, alteração de fala e linguagem e dificuldades social-
emocional.
1 em cada 8.000 crianças nascidas vivas podem apresentar perda
auditiva unilateral congênita³
 Perda Auditiva Unilateral
Perda auditiva unilateral

A deficiência auditiva unilateral pode ter diversas causas e algumas

são as mesmas que provocam a surdez bilateral, como a
otosclerose, a otite aguda, a exposição a ruídos excessivos,
tumores, entre outras doenças.
De acordo com a literatura, a PAUn pode ocasionar deficits no
processamento auditivo e, consequentemente, no desenvolvimento
da linguagem e da comunicação. Esses deficits podem estar
relacionados às desvantagens que as crianças experimentam pela
falta da audição binaural.
A identificação de crianças com PAUn, a partir da implantação da
Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU), trouxe uma nova
demanda para a clínica fonoaudiológica.
Perda Auditiva Unilateral
Causas:

As principais causas que podem levar a uma perda auditiva

unilateral são:

Acidentes: Um traumatismo ou um som muito alto, como um rojão,

podem afetar as células do ouvido e causar a perda da audição
unilateral. Até mesmo uma queda ou uma bolada forte podem
afetar a audição.
Perda Auditiva Unilateral
Causas:

Surdez congênita: é adquirida durante a gestação ou formação do

feto. Doenças infecciosas no período de gravidez ou mutações
genéticas podem provocar a surdez unilateral.
Em geral, ela pode afetar a fala e o desenvolvimento da criança e
precisa ser acompanhada desde cedo, má formação de orelha
externa ou média também pode provocar perda auditiva unilateral.
Perda Auditiva Unilateral
Causas:

Surdez súbita: são casos em que a perda auditiva é adquirida.

Acontece repentinamente e pode ser precedida de zumbido.
Doenças como herpes ou COVID-19 são algumas das causas da
surdez súbita.

Síndrome de Ménière: essa síndrome afeta a orelha interna e é

caracterizada por vertigens e zumbido, podendo causar perda
auditiva unilateral.
Doenças:
Algumas doenças como o neurinoma do acústico (tumor benigno)
também podem ser a causa da perda unilateral além de provocar
zumbidos no ouvido
Perda Auditiva Unilateral
Causas:

Outras causas possíveis de perda auditiva uni ou bilateral são

predisposições genéticas, tratamentos por longo período com
medicamentos ototóxicos, radioterapia e as doenças autoimunes,
infecciosas e vasculares.
Perda Auditiva Unilateral

Deficiência auditiva unilateral é, normalmente, tratada com

aparelho auditivo ou implantes como dispositivo de condução
óssea. O implante coclear pode ser usado como tratamento para
deficiência auditiva sensorioneural unilateral grave, caso a cóclea
no ouvido esteja intacta.
CONCLUSÃO
Para que a deficiência auditiva seja identificada ao nascimento é
imprescindível a realização da triagem auditiva neonatal. Sem a triagem, o
diagnóstico depende da observação dos pais, e em alguns casos, a
deficiência só se tornará evidente com o atraso do desenvolvimento.
Logo, a implementação dos programas de triagem auditiva neonatal pode
garantir a detecção precoce, o diagnóstico e a reabilitação a tempo de
minimizar os efeitos da deficiência auditiva sobre o indivíduo.
Entretanto, considera-se importante ressaltar a diferença existente entre
os procedimentos de triagem auditiva e de diagnóstico audiológico. A
triagem auditiva emprega testes de varredura para detectar um possível
problema auditivo. Já na etapa de diagnóstico são utilizados vários testes
para determinar os níveis de audição da criança, e o tipo e a provável
etiologia da perda auditiva, o prognóstico e o tratamento adequado.
Perda Auditiva
Condutiva

02.

CARACTERÍSTICAS

Caracteriza-se pela diminuição da audição nas frequências mais graves,

com aumento da rigidez do sistema, com conservação das frequências
agudas. Rinne negativo e Weber com lateralização para a pior orelha.
O gráfico audiométrico apresenta curva ascendente, com perdas maiores
nas frequências graves. No índice de reconhecimento da fala é de 100% e
na imitanciometria, quando a membrana tímpanica está normal e a lesão
encontra-se na orelha média, apresenta uma curva timpanométrica baixa
e ausência dos relfexos acústicos em L invertido.
Perda Auditiva
Sensorioneural

CARACTERÍSTICAS

Ocorrem quando a lesão/doença acomete as estruturas da orelha interna

(cóclea, nervo auditivo) e são, em geral, irreversíveis e permanentes.
Podem ser unilaterais, bilaterais, simétricas, assimétricas, flutuantes,
progressivas ou súbitas. Suas causas são as mais diversas e podem ter sua
origem em lesões da cóclea, do VIII nervo craniano e/ou do núcleo coclear.
Há redução dos limiares de condução óssea ≥ 15 dB NA e gap aéreo-ósseo
que não exceda 10 dB.
Timpanogramas normais e reflexos acústicos podem estar ausentes se
houver limiar aéreo acima de 35/40 dB NA e presente em casos que estiver
pouco alterado os limiares aéreos
No teste de Weber, espera-se lateralizar para a orelha onde a cóclea
apresenta melhores condições.
Perda Auditiva
Mista

CARACTERÍSTICAS

Quando os limiares da condução aérea e da condução óssea se mostram

reduzidos, mas os valores da condução óssea são melhores que os da
condução aérea, o audiograma é classificado como do tipo misto.
Os limiares de condução óssea é de ≥15 dB NA, há gap aéreo-ósseo maior
que 10 dB e os limiares aéreos são ≥ 25 dB NA. Possui o índice de
reconhecimento de fala bom ou excelente, timpanometria alterado e
reflexos acústicos podendo estar presentes mas para valores elevados.
No teste de Weber, espera-se lateralizar para a orelha onde a cóclea
apresenta melhores condições.
Classificação do tipo de perda auditiva
Classificação do grau da perda auditiva
QUESTÕES
QUESTÕES
QUESTÕES
 Referências

BORMIO, L.M.G, et al. Surdez genética pela mutação da Conexina 26: uma revisão de literatura do
diagnóstico ao tratamento. Revista Corpus Hippocraticum. V1n1. 2021

BOÈCHAT, et al. Tratado de audiologia. 2 ed. Rio de Janeiro (RJ): Guanabara Koogan; 2016.

BRAGAGNOLO, S., et al. Surdez hereditária – diagnóstico genético e aconselhamento. Associação médica
brasileira. São Paulo. 2021.

LEVY, et al. Manual de Audiologia Pediátrica. 2 ed. Barueri (SP). Editora Manole. 2021.

LOPES, et al. Novo Tratado de Fonoaudiologia. 3 Ed. Editora Manole. São Paulo. 2013.
Artigo Original: Disponível em: http://dx.doi.org/10.1590/2317-6431-2016-169; Perda auditiva unilateral em
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Pupo AC, Barzaghi L, Boéchat EM. Intervenção fonoaudiológica nas perdas auditivas unilaterais em
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MONDELLI, M. F. C. G., et al. Perda auditiva unilateral: adaptação CROS. Braz J Otorhinolaryngol. 2013.
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https://fonotom.com.br/2022/07/04/perda-auditiva-unilateral/