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Génétique ISET
Génétique ISET
Génétique ISET
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Génétique
• La génétique est l’étude de l’hérédité des
variation individuelles dans une population.
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Génétique
• La Génétique est la science de l’hérédité et de la
variation chez les êtres vivants. Elle étudie la
nature, l’expression, le fonctionnement, la
transmission et les modifications de l’information
génétique héréditaire qui caractérise les organismes
vivants. L’hérédité est la transmission des caractères
des ascendants aux descendants. Un caractère est
donc héréditaire s’il peut se transmettre d’une
génération à la suivante au cours de la reproduction
sexuée.
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Génétique
La génétique peut être subdivisée en trois sections fondamentales :
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Historique
• Ces théories restaient en vigueur jusqu’au XVIIIème siècle avec
l’avènement de Johan Gregor Mendel. En 1865, Mendel établit les
fondements de la génétique moderne. Il a pu donner une explication aux
ressemblances entre parents et descendants et la réapparition des
caractères ancestraux apparemment perdus. Mais les travaux de Mendel
n’ont pas pu retenir l’attention des biologistes de l’époque qui n’avaient
pas saisi leur importance.
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Historique
• En 1903, Sutton postula un peu sur les gènes
localisés sur les chromosomes.
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Historique
• En 1911, Morgan déclara que le phénomène de l’hérédité
lié au sexe pouvait être expliqué en supposant que les
gènes en cause étaient situés sur des chromosomes qui
étaient liés au sexe. La théorie chromosomique de
l’hérédité venait ainsi d’être consacrée de façon définitive
avec les auteurs comme Morgan, Alfred H. Sturtevant,
Muller et Calvin Bridges.
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Terminologie
• Eucaryotes : ensemble des organismes unicellulaires ou multicellulaires dont les cellules
possèdent un noyau délimité par des membranes.
• Gène : élément physique et fonctionnel de l'hérédité qui transmet une information d'une
génération à la suivante. Physiquement, c'est une séquence nucléotidique d'ADN
nécessaire à la synthèse d'un polypeptide ou d'un ARN fonctionnel.
• Organisme diploïde (2n) : organisme qui possède deux jeux complets de chromosomes
homologues et qui possède deux allèles de chaque gène.
• Les organismes haploïdes (n) ne contiennent qu'un seul allèle de chaque gène dans leurs
cellules. 13
Terminologie
• Un caractère : tous paramètres observés d'une cellule ou d'un individu : taille,
couleur, forme etc. On dit qu'un caractère est génétique quand il est
transmissible d'une génération à l'autre selon les lois de l'hérédité. Un caractère
peut apparaître sous deux aspects différents (grand/petit, sensible à/résistant à,
jaune/vert …etc) C'est ce que l'on appelle un «allèle».
• Les différents allèles d'un même gène se trouvent à des emplacements
semblables sur les chromosomes homologues. La position d'un gène s'appelle
«locus». Par conséquent, un organisme diploïde possède deux allèles d'un même
gène (deux allèles identiques ou différents.)
• Un allèle est une version différente d'un même gène, on parle d'allèle dominant
et d'allèle récessif mais pas de gène dominant ni de gène récessif, c'est toujours
le même gène.
• Le génotype : est l'ensemble des potentialités génétiques d'une cellule ou d'un
organisme donné. C'est aussi l'ensemble des différents loci.
• Le phénotype : est l'ensemble des caractères visibles d'une cellule ou d'un
organisme en tant que résultat de l'expression du génotype dans un
environnement donné.
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Terminologie
• La dominance : est la propriété d'un allèle dont l'expression
détermine le phénotype.
• La récessivité : est la propriété d'un allèle dont l'expression
n'apparaît pas dans le phénotype.
• Souche pure ou lignée pure : il s'agit d'organismes homozygotes
pour la quasi-totalité de leurs loci. On fabrique une souche pure
par autofécondation au fil des générations (évitant le brassage
génétique.)
• Monohybridisme : quand les deux souches parentales ne différent
que par les allèles d'un seul gène.
• Polyhybridisme: quand les souches parentales différent de deux
ou plusieurs loci.
• Dihybridisme : quand un croisement fait intervenir deux couples
d'allèles (2 gènes) 15
Cycles de vie
Gènes, ADN et Chromosomes
• Le matériel génétique est constitué d’ADN
organisé en gènes, chaque gène occupe un
locus spécifique sur un chromosome.
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Comparaison entre la reproduction asexuée
et la reproduction sexuée
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A chaque
génération, la
fécondation double
le nombre de
chromosomes, mais
la méiose compense
se phénomène en
réduisant ce
nombre de moitié
lors de la formation
des gamètes
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Diversité des cycles de développement sexués
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Un premier cycle Un second cycle Un troisième cycle,
caractérise les distingue les typique des végétaux,
organismes pluricellulaires se démarque par une
pluricellulaires haploïdes tels la alternance de
diploïdes comme la plupart des Mycètes et générations successives
plupart des animaux. certaines Algues. tantôt haploïdes, tantôt
diploïdes.
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La méiose
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Phases de la méiose
Interphase I:
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Phases de la méiose
Prophase I:
• Les chromosomes commencent à se
Condenser.
• Les chromosomes homologues, chacun
formé de deux chromatides se regroupent
par paires.
• On remarque que les chromatides
homologues se croisent en plusieurs endroits sur leur
longueur appelés chiasmas.
• Les paires de centrioles s’éloignent l’une de l’autre et le fuseau de
microtubules se forme entre elles.
• L’enveloppe nucléaire et les nucléoles se dispersent.
• Enfin, les chromosomes commencent à migrer vers la plaque
équatoriale.
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Phases de la méiose
Métaphase I:
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Phases de la méiose
Métaphase II:
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Phases de la méiose
Anaphase II:
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Phases de la méiose
Télophase II et Cytocinèse:
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Comparaison entre la mitose et la
méiose
1. La méiose se distingue de la mitose par une suite
d’événements caractéristiques qui surviennent
pendant la méiose I.
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La reproduction sexuée, source de
variation génétique
• Les mécanismes sexuels qui contribuent à la
variation génétique d’une population sont:
1. l’assortiment indépendant des
chromosomes,
2. l’enjambement ou crossing-over et
3. la fécondation aléatoire.
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Assortiment indépendant des
chromosomes
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Enjambement ou Crossing-over
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Enjambement ou Crossing-over
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Enjambement ou Crossing-over
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Chapitre II.
L’approche factorielle et formelle du
mendélisme
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• Croisement génétique:
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La démarche scientifique à l’œuvre
• En croisant des Pois, Mendel à démontré que
les parents transmettent à leurs enfants des
gènes discontinus qui gardent leur identité
d’une génération à l’autre.
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• Monohybridisme
• La première loi de
Mendel: uniformité des
hybrides de première
génération F1 issus de
parents de lignées
pures.
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La loi de pureté des gamètes
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Génotype vs Phénotype
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Croisement de contrôle
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Dihybridisme
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L’HÉRÉDITÉ LIÉE À L’X
• Chez de nombreuses espèces animales ou végétales
unisexuées (dioïques), le caryotype diffère d’un sexe à
l’autre pour une paire de chromosomes, appelés
hétérosomes ou chromosomes sexuels. L’un des sexes
est homogamétique, il ne produit qu’un seul type de
gamètes parce que son caryotype présente deux
chromosomes identiques, habituellement dénommés X
(c’est le cas chez l’homme ou la drosophile, dans le sexe
femelle). L’autre sexe est hétérogamétique, il produit
deux types de gamètes parce que son caryotype présente
deux chromosomes différents par la taille et/ou la
structure et s’appariant partiellement à la méiose;
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L’HÉRÉDITÉ LIÉE À L’X
• l’un de ces chromo-somes est du type X, l’autre est
habituellement dénommé Y (c’est le cas du sexe mâle
chez l’homme ou la drosophile).
• Chez l’homme, le sexe de l’organisme est déterminé à la
fécondation par le type d’hétérosome transmis par le
sexe hétérogamétique, le chromosome Y détermine le
sexe mâle; le sexe féminin des individus XO (monosomie
X, syndrome de Turner) vérifie cette conclusion.
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L’HÉRÉDITÉ LIÉE À L’X
• Chez la drosophile, le déterminisme du sexe mâle par le
chromosome Y n’est qu’une apparence puisque les
organismes XO sont mâles; le sexe est en réalité
déterminé par la valeur du rapport entre la quantité
d’autosomes et de chromosomes X qui est la même chez
X/Y ou X/O.
• D’ailleurs, chez d’autres organismes comme certains
amphibiens ou insectes, il n’existe qu’un type de
chromosome sexuel, l’un des sexes étant X/X et l’autre
étant X/O.
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L’HÉRÉDITÉ LIÉE À L’X
• Chez les oiseaux et des insectes comme les papillons, le
sexe mâle est homogamétique (noté Z/Z) et le sexe
femelle est hétérogamétique (noté Z/W).
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L’HÉRÉDITÉ LIÉE À L’X
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Allèles multiples
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Pléiotropie
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Epistasie
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Epistasie
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Epistasie
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Epistasie
• Cas 3- épistasie dominante 12/16, 3/16, 1/16 (ex : couleur
des pétales )
substrat, rose pâle----- A//.-------rose foncé
b//b permet le dépôt du pigment dans les pétales.
B//. pas de dépôt, les pétales restent blanches.
Le gène A/a ne peut donc s'exprimer en présence de l'allèle
dominant B
• Soit le croisement F1X F1 A//a B//b X A//a B//b On obtient :
• A//. B//. 9/16 [blanches]
• a//a B//. 3/16 [blanches]
• A//. b//b 3/16 [rose foncé]
• a//a b//b 1/16 [rose pâle] 70
Base moléculaire de l’hérédité
Deux types d'acides nucléiques
ADN : acide désoxyribonucléique et ARN : acide ribonucléique
19/10/2017 CHAPITRE II 71
= ensemble
Structure des acides nucléiques
Polymères = nucléotides (monomères)
Polynucléotides ADN (2 chaînes)
ARN (1 chaîne)
B
5’
4’ 1’
S
3’ 2’
OH
Nucléoside tri-
Nucléoside di-P
19/10/2017 CHAPITRE II P 74
Détail des nucléotides (monomères de l'ADN ou de l'ARN)
Il y a 4 types de
nucléotides
d’ADN mais
aussi 4 types de
nucléotides
d’ARN car il
existe 4 types
de bases
azotées dans
les deux cas.
19/10/2017 CHAPITRE II 75
Bases azotées des Cytosine C Thymine T Uracile U
nucléotides
Adénine A Guanine G
19/10/2017 CHAPITRE II 76
Les nucléotides sont liés par des liaisons phosphodiester
(liens covalents) .
Nucléotide
S S S S
P P P P
Extrémité 5’ de la
chaîne. Lien phosphodiester Extrémité 3’ de la
Se termine par un (Entre P d’un nucléotide et S du chaîne.
groupe phosphate. nucléotide voisin.) Se termine par un
sucre
19/10/2017 CHAPITRE II 77
La double hélice
d’ADN
• 2 chaînes de nucléotides ADN retenues face
à face par des liaisons hydrogène
• Alternance des sucre / phosphate =
liaison
squelette S-P de l’ADN
hydrogène
(Partie identique d'un ADN à l'autre, non
spécifique et structural.)
• Les paires de bases azotées «appariées par
liens H» sont au centre des 2 chaînes.
(La séquence des bases est spécifique à
chaque gène.)
19/10/2017 CHAPITRE II 78
Règles d'appariement
des bases dans l’ADN
Adénine établit 2 liens H avec
Thymine (A = T )
A T
Guanine établit 3 liens H avec
cytosine (G = C)
G C
Les règles de Chargaff selon
lesquelles il y a autant de "A"
que de "T" et de "G" que de "C" Les règles de complémentarité des bases
dans l'ADN, peu importe découlent de leur structure physique.
l'espèce, correspondent à ces
données.
19/10/2017 CHAPITRE II 79
Les 2 chaînes ADN sont antiparallèles (inversées).
5’
1’ 2’ 3’
4’ 4’ 5’
Les 2 chaînes ADN sont recopiées — 1’
servent de matrice— quand une 3’ 2’
cellule s’apprête à se diviser.
(Comme les 2 brins sont
complémentaires, si on en connaît
un, on déduit l'autre.)
3’— ATCGAA—5’
5’— TAGCTT—3’
3’ 5’
3’— ATCGAA—5’
5’— TAGCTT—3’ 3’— ATCGAA—5’
5’— TAGCTT—3’
19/10/2017 CHAPITRE II 80
La molécule d’ARN
• 1 chaîne de nucléotides ARN
• Par copie d’un des deux brins d’un gène à l’aide de nucléotides
complémentaires (un gène est une petite partie sur une molécule d’ADN)
• Règles d’appariement des bases dans l’ARN :
(A = Uracile U ) (G = C) «Pas de thymine dans l’ARN.»