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Nature et fonction des gènes

I- Notions de gènes :
Le gène est l'élément d’un chromosome constitué d’ADN et conditionnant la transmission et
l’expression d’un caractère héréditaire déterminé.
Les gènes sont les unités responsables de l'hérédité, qui contrôlent les caractères ou aptitudes
propres à un organisme.
Les gènes sont situés sur les chromosomes, dans le noyau de la cellule. Ils sont constitués de
segments de molécules d'ADN. Chaque gène est une séquence d'ADN d'environ un millier de paires de
bases. Les gènes sont toujours par paires. La moitié des gènes de chaque individu provient de sa mère
et l'autre moitié de son père.
Les gènes contrôlent les réactions chimiques se produisant dans les cellules. On pense qu'un gène
spécifique porte le code de la séquence d'acides aminés correspondant à une enzyme particulière.
Celle-ci, en intervenant dans les réactions chimiques cellulaires qui déterminent la structure et la
fonction de la cellule, joue un rôle dans l'hérédité.
II- Notion allèles :
Un allèle est une version variable d'un même gène, c'est-à dire une forme variée qui peut être
distinguée par des variations de sa séquence nucléotidique. Il existe généralement un ou deux allèles
pour chaque gène, mais certains gènes possèdent plusieurs dizaines d'allèles.
Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles d'un gène, représentant plusieurs formes
alternatives du même gène. Si les allèles apportés par chaque parent sont identiques dans leur
séquence nucléotidique, l'individu est homozygote pour ce gène. S'ils sont différents, l'individu est
hétérozygote.
III- Notion de génotypes :
Le génotype est le code génétique ou la composition allélique de toutes les gênes d’un organisme.
Cette constitution génétique d’un individu influence, mais n’en est pas la seule responsable, nombre de
ses traits.
Le génotype fait référence à la composition génétique d’une cellule. Pour chaque caractère individuel,
une cellule contient des instructions sur deux allèles, qui sont des formes alternatives du gène obtenu
de la mère et du père. Le génotype d’un individu fait référence à la combinaison de ces deux allèles, et
peut être homozygote (les allèles sont identiques) ou hétérozygote (les allèles sont différents).
Le génotype d’un individu comprend l’ensemble de ses informations héréditaires, même si elles ne
sont pas exprimées. Cette information est déterminée par les gènes transmis par les parents lors de
la conception. Les génomes sont transmis de génération en génération sans être influencés ou
modifiés par l’environnement. Un organisme sexuellement reproducteur reçoit deux allèles au moment
de la conception, ce qui en fait son génotype. Lorsqu’ils se reproduisent, ils transmettent une copie
identique d’un de ces allèles à leur progéniture.

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IV- Notion de phénotypes :

Le phénotype est le trait visible ou observable d’un organisme. Le phénotype dépend du génotype mais
peut également être influencé par des facteurs environnementaux. Le phénotype fait référence à un
trait qui peut être observé, comme la morphologie ou le comportement. Certains caractères sont
directement observables, tandis que d’autres sont présents au niveau des cellules et des molécules.
Le phénotype est plus facile à déterminer que le génotype car il consiste à dresser une catégorisation
des caractéristiques visibles de l’individu par son observation. Le phénotype d’un individu ne comprend
que les gènes exprimés. Le phénotype d’un individu peut changer au cours de sa vie, selon les gènes
qui sont exprimés et la façon dont l’environnement les affecte.
Comme les phénotypes sont influencés par des facteurs environnementaux, ils ne peuvent cependant
pas être hérités directement. On ne les trouve dans la génération suivante que si la bonne
combinaison de génotype et de facteurs environnementaux se reproduit, et tout comme de nombreux
génotypes différents peuvent produire le même phénotype, de nombreux phénotypes différents
peuvent provenir du même génotype.
Un organisme est composé de cellules, elles-mêmes composée de molécules. L’ensemble des
caractéristiques observables d’un individu correspond à son phénotype.

Tableau 01 : Récapitulatif et comparatif entre génotype et phénotype

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V- Théorie chromosomiques de l’hérédité (lois de Mendel) :

1- Introduction :
Certaines caractéristiques physiologiques comme la couleur des yeux, ou le groupe sanguin, se
transmettent des parents à leurs enfants. C’est ce qu’on appelle l’hérédité. Dans les cas les plus
simples, le caractère observable (appelé le phénotype de l’individu) résulte de l’expression de ce
qu’on appelle un gène et n’est pas influencé par un quelconque autre gène. C’est par exemple le cas de
la peau (lisse ou ridée) des petits pois étudiés par le botaniste Johann Gregor Mendel (1822-1884), qui
mit au point les bases de la théorie de l’hérédité telle qu’on la connaît aujourd’hui et telle qu’elle fut
confirmée plus tard par la découverte des chromosomes et, plus tard encore, par celle de l’ADN.
2- Lois de Mendel :
Mendel publia ses recherches sur le sujet en 1866. Il fut le premier à postuler (et, par ses
expériences, démontrer) l’existence de facteurs génétiques appelés aujourd’hui allèles, et c’est grâce
à cette théorie qu’il parvint à décrire, et surtout prédire, la transmission de caractères héréditaires.
Il travailla sur plusieurs caractères de lignées de petits pois et émit 3 lois.
 La loi d’uniformité des hybrides de première génération F1.
 La loi de ségrégation des caractères dans la génération F2 (appelée aujourd’hui loi de
disjonction des allèles).
 La loi d’indépendance de la transmission des caractères.
A- Première loi : Loi d'uniformité des hybrides de première génération
Si l'on croise deux individus d'une même espèce homozygotes relativement à un caractère, tous les
descendants de la première génération, qui sont appelés hybrides F1, sont identiques relativement à
ce caractère, c'est-à-dire tous hétérozygotes.
La première génération (hybride F1) est alors uniforme tant pour le phénotype que le génotype et tous
les descendants de la première génération sont hétérozygotes.
B- Deuxième loi : Loi de disjonction des allèles
Lorsqu’on croise entre eux, deux des individus de générations F1, on obtient une génération F2 dans
laquelle on trouve les deux versions de caractère dans des proportions bien définies : trois
descendants ayant le caractère dominat (1 homozygote + 2 hétérozygotes) et un descendant a le
caractère récessif (1 homozygote). Cette loi est dite «de ségrégation des caractères dans la
génération F2».
C- Troisième loi : indépendance de la transmission des caractères
Cette fois ci, Mendel a choisi de s'intéresser à deux caractères en même temps, on parle donc
maintenant de dihybridisme : par extension, lorsqu'un seul caractère est étudié c’est du
monohybridisme. Il a donc étudié le caractère aspect du tégument lisse ou ridé en plus de celui de la
couleur. Le gène qui conduit au caractère lisse sera noté L, car il est dominant sur celui qui donne un

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pois ridé, qui sera noté en conséquence r (on prend toujours la lettre du caractère dominant et on
l'écrit en minuscule pour exprimer le caractère récessif).
Partant de deux lignées pures qui seront de phénotype pois Jaune et Lisse, pour la première et pois
vert et ridé, pour la deuxième, les F1 obtenus sont tous de phénotype JL. En croisant les F1 entre eux
on obtient en phénotype :
 9 JL pour 3 Jr, 3 vL et 1 vr
 ou 9/16 de la F2 sont de phénotype JL, 3/16 sont Jr, 3/16 sont vL et 1/16 sont vr.

VI- Génétique des organismes diploïdes :

1- Définition :
Une cellule biologique est diploïde quand les chromosomes qu'elle contient sont présents par paire
(2n chromosomes). Un organisme ou une partie d'organisme sont dits diploïdes quand ses cellules
sont elles-mêmes diploïdes.
Ces définitions ne concernent que les organismes eucaryotes, qui possèdent de vrais chromosomes.
La reproduction sexuée qui implique un échange génétique met en jeu des mécanismes de réduction
(méiose) et d'augmentation (fécondation) de la répétition des chromosomes (ploïdie). Le cycle de vie
d'un organisme eucaryote comprend par conséquent obligatoirement une alternance de stades avec
des niveaux de répétition chromosomique différents : on parle d'alternance de phases.
Chez les humains, la phase diploïde (2n) est particulièrement dominante. L'organisme (le corps) se
développe entièrement avec des cellules qui contiennent chacune les chromosomes en double
exemplaire. La phase haploïde (n), quant à elle, ne concerne que la formation des gamètes :
spermatozoïde ou ovule.

Figure 01 : Un caryotype humain montre la diploïdie : les chromosomes sont classés par paires

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2- Génétique des diploïdes :

Chaque gène est présent en deux exemplaires dans la cellule. Chaque gène est porté par un
chromosome. Il y a donc 2 gènes portés sur les 2 chromosomes homologues.
Il faut donc tenir compte des relations de dominance, de récessivité ou de codominance entre les
allèles. (Souvent un allèle dominant est écrit en majuscule et un allèle récessif est écrit en minuscule).
A- Cas de monohybridisme :
A.1- Réalisation d’un croisement P1 x P2 :
Le monohybridisme consiste en un croisement entre deux parents qui ne diffèrent que par un seul
caractère (1 gène).
On croise une drosophile de lignée pure à ailes vestigiales (=atrophiées) avec une drosophile de
lignée pure à ailes longues.
Un individu de lignée (ou race) pure est homozygote.
On considère que le caractère « forme de l’aile » est déterminé par un seul gène.
Ce gène existe sous 2 allèles :
 l’allèle vg+ détermine une aile longue.
 l’allèle vg détermine une aile vestigiale.

Résultat du croisement : La F1 est constituée de 100 % d’individus ayant une aile longue.
Problèmes : Comment expliquer le phénotype des individus de la F ? Quel est le génotype des individus
de la F1 ?
Solutions :

Conclusion :
L’allèle vg+ est donc dominant sur l’allèle vg c’est à dire l’allèle vg est récessif par rapport à l’allèle
vg+. Si l’allèle vg+ est le plus fréquent dans la population, alors il est qualifié d’allèle sauvage.

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B- Cas de dihynridisme :
B.1- Réalisation d’un croisement P1 x P2 :
Le dihybridisme consiste en un croisement entre deux parents qui ne diffèrent que par un deux
caractères (2 gènes).
 Le parent P1 a formé un seul type de gamètes contenant les allèles A et B.
 Le parent P2 a formé un seul type de gamètes contenant les allèles a et b.
Les individus de la F1 sont donc hétérozygotes, de génotype : (AB //ab)
Problème : Quelles sont les règles de dominance /récessivité entre les différents allèles ?
Solution :
Etant donné que le phénotype de la F1 est [AB], on en déduit que l’allèle A est dominant sur l’allèle a et
l’allèle B est dominant sur l’allèle b.
On a 2 couples d’allèles A/a et B/b, qui sont sur 2 gènes différents.
 [A/A B/B] x [a/a b/b] on obtient une descendance A/a et B/b de phénotype [AB] à 100%
(dominance complète).
On a 02 lignées pures croisées entre elles.
 [A/a B/b] x [A/a B/b] on a une ségrégation classique de 1/16 [ab], 9/16 [AB], 3/16 [Ab] et
3/16 [aB]. Dans ce cas on a dihybridisme, gènes indépendants, les parents sont
hétérozygotes on a un allèle dominant et récessif.

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VII- Génétique des organismes haploïdes :

1- Définition :
L'état haploïde caractérise des cellules (ou organismes) qui ne contiennent qu'un seul exemplaire de
l'ensemble du génome. Dans les noyaux de toutes les cellules d'un organisme haploïde il y a une seule
copie de chacun des chromosomes homologues.
Chez les haploïdes, l'observation se fait sur les produits de la méiose ou leurs descendants directs. Un
seul allèle étant présent dans chacune des cellules, on peut voir dès la première génération comment
ségrégent et recombinent les caractères et donc les allèles des différents gènes en cause dans le
croisement. Par contre, il n'est pas question d'estimer les relations de dominance entre allèles
puisque cela nécessite que deux allèles soient présents dans une même cellule. Avec des organismes
haploïdes particuliers, dont les produits de la méiose sont placés dans un ordre précis, qui reflète
l'enchaînement des deux divisions successives de la méiose.
Ce sont principalement des champignons et des algues qui ont un cycle haplobiontique. Parmi eux, les
champignons Sordaria macrospora sont particulièrement intéressants car les spores résultant de la
méiose sont enfermées dans des asques.
2- Génétique des haploïdes :
Cas d’un couple d’allèle ou monohybridisme : chaque gène est présent en un seul exemplaire dans la
cellule, donc pas de relations de dominance, de récessivité ou de codominance.
On croise une souche de Sordaria à spores blanches avec une souche de Sordaria à spores noires.
On observe les résultats du croisement en classant les différents types d’asques présents dans les
périthèces suivant la disposition des spores. Les spores contenues dans les asques sont ordonnées.
(On ne tient compte que des asques contenant 8 spores).
On considère que le caractère « couleur des spores » est déterminé par un seul gène (=hypothèse de
départ)
2 allèles existent pour ce gène :
 l’allèle N détermine la couleur noire des spores.
 l’allèle B détermine la couleur blanche des spores.

Problème : Comment expliquer la formation des différents types d’asques ?

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Solution :
On observe 6 asques différents dont on peut expliquer l’origine.

Conclusion :
En nous basant sur l’hypothèse qu’un seul gène possédant deux allèles détermine la couleur de l’asque,
nous avons donné une explication cohérente de la disposition des spores dans les différents asques ;
notre hypothèse de départ peut être validée.

Figure 02 : Schéma représente la répartition des spores dans les asques

VIII- Organisation moléculaire de l’information génétique chez les organismes
procaryotes :
1- Introduction :
Rappelez-vous que les bactéries, ou procaryotes, sont des organismes cellulaires qui n’ont ni de noyau
pour contenir leur matériel génétique ni d’organites accrochés à la membrane. Les eucaryotes, en
revanche, ont des cellules avec à la fois un noyau et des organites liés à la membrane.
Bien que les procaryotes n’aient pas de noyau, ils ont une région où leur ADN chromosomique est
concentré, appelée le nucléoïde. C’est une région de forme irrégulière à l’intérieur de la cellule qui
contient la plupart du matériel génétique du procaryote.
Le procaryote porte son ADN au sein de son chromosome et, dans certains cas, il peut aussi avoir de
l’ADN extrachromosomique appelé plasmide.

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2- Explication :
L’ADN chromosomique contient la majorité du matériel génétique du procaryote. La plupart des
procaryotes ont une seule molécule d’ADN chromosomique circulaire qui est très compacte à
l’intérieur de la cellule. En fait, si vous étiriez le chromosome d’une bactérie, il ferait environ 1,4
millimètre de long, comparé à la bactérie elle-même qui peut faire de 0,2 à 2,0 micromètres de long.  
L’ADN procaryote est compacté en le tordant ou en l’enroulant plusieurs fois. Contrairement aux
eucaryotes, la plupart des chromosomes procaryotes ne sont pas associés à des histones, les
protéines spécialisées pour aider au compactage. Comme la plupart des procaryotes ne possèdent
qu’un seul chromosome, ils sont haploïdes.

Figure 03 : Organisation moléculaire de l’information génétique chez les procaryotes

Les informations génétiques supplémentaires, pas nécessairement essentielles à la vie des
procaryotes, peuvent être stockées dans des plasmides. La plupart des plasmides sont des molécules
circulaires extrachromosomales d’ADN qui sont beaucoup plus petites que le chromosome procaryote.
Ils peuvent se répliquer indépendamment du chromosome procaryote et, dans certains cas, sont
capables de s’intégrer à l’ADN chromosomique. Certains procaryotes peuvent avoir jusqu’à 20
plasmides différents dans une même cellule.
Ces plasmides peuvent être transmis à d’autres procaryotes pour « partager » des avantages
génétiques tels que des gènes leur permettant de pousser dans des conditions particulières ou
conférant une résistance aux antibiotiques. Les plasmides peuvent également être utilisés pour
insérer de l’ADN étranger dans des cellules bactériennes en génie génétique. Cela peut être fait en
insérant des gènes étrangers dans un plasmide puis en transférant le plasmide dans des cellules
bactériennes.

Figure 04 : schéma représente le passage des plasmides de bactérie à l’autre

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IX- Organisation moléculaire de l’information génétique chez les organismes

eucaryotes :
1- Gènes mosaïques :
a- Théorie 01 :
Chez les eucaryotes, les gènes sont le plus souvent constitués de deux types
de séquence nucléotidique : l'une est dite codante et l'autre non codante.
Les parties codantes, appelées exons, portent l'information qui sera
directement utilisée pour fabriquer les protéines. Entre les exons se trouvent
les introns, non « lus » lors de la traduction. Du fait de cette disposition
alternée exon/intron, on emploie l'expression gène mosaïque.
b- Théorie 02 :
La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de
deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du
mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé.
Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules
présentant une anomalie génétique.
L'origine se trouve dans les premiers stades du développement, lorsque l'embryon n'est constitué que
de cellules souches non différenciées, qui vont progressivement se diviser et proliférer en cellules
différenciées spécifiques. Certaines cellules peuvent être saines et donner naissance à une lignée de
cellules saines, d'autres peuvent présenter une anomalie et générer une lignée de cellules anormales.
Origines possibles du phénomène :
Le caractère mosaïque peut résulter de causes naturelles (mutations spontanées, dérive génétique)
ou artificielles (manipulations génétiques, rayonnements, mutagénèse chimique).
Il y a plusieurs origines possibles d'une telle différence :
 instabilité chromosomique due à l'activité de transposons
 mutations nucléaires
 altération du nombre de chromosomes (polyploïdie)
 recombinaisons mitotiques
 inactivation du chromosome X chez les mammifères.

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Figure 05 : Schéma représente le phénomène de mosaïcisme

Mosaïcisme :
Ce phénomène pourrait peut-être expliquer l'apparition (rare), chez certains malades.
Une personne ayant une maladie génétique peut aussi bien disposer de cellules normales
qu’anormales. Ce phénomène s’appelle le ‘mosaïcisme’ et est la conséquence d’une erreur dans la
division cellulaire d’une série de cellules dans le développement précoce d’un embryon ou fœtus.
Le mosaïcisme s’observe surtout au niveau chromosomique, en particulier dans les anomalies
numériques comme les syndromes de Down, de Klinefelter ou de Turner.
Cela dit, le mosaïcisme existe aussi au niveau de l’ADN, notamment dans le syndrome de l’ X fragile, dû
à l’expansion (variable en cas de mosaïcisme) d’une répétition trinucléotide.
Selon le pourcentage de cellules atteintes, la maladie génétique s’exprime plus ou moins fort. Chez les
individus atteints d’un tel syndrome, il peut aussi s’observer visuellement et médicalement (plus ou
moins de symptômes et caractéristiques physiques).
Particularité : Mosaïcisme lié à l'inactivation d'un X chez les femmes
Définition :
Dans chaque cellule d'une femme, l'un des deux chromosomes X est
en partie inactivé. Cette inactivation a lieu aléatoirement dans
chacune des cellules très tôt au cours du développement. Chaque
femme a donc des cellules dans lesquelles l'X d'origine paternelle
est inactivé et des cellules dans lesquelles l'X d'origine maternelle
est inactivé. Le mosaïcisme dans ce cas n'affecte que le
chromosome X. Les autres chromosomes sont identiques dans les
deux types cellulaires.

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Caractéristiques :
Si chez une femme hétérozygote, l'inactivation touche le X porteur du gène normal, la cellule
n'exprimera que le gène muté.
Si l'inactivation touche le X porteur du gène muté, la cellule exprimera le gène normal.
Les femmes hétérozygotes pour le gène impliqué dans une maladie dominante liée à l'X sont plus ou
moins atteintes selon que le X porteur de l'allèle qui donne la maladie est inactivé dans un grand
nombre de cellules ou non. Elles peuvent avoir une partie seulement de leur organisme affecté par une
maladie, ou présenter des manifestations faibles de la maladie.
Selon que le ou les tissus affectés par la maladie présentent un taux élevé de cellules ayant inactivé le
X porteur du gène normal, ou de cellules ayant inactivé le X porteur du gène pathologique, la maladie
sera très grave ou moins grave. A la limite, dans certaines maladies, quand le taux de cellules ayant
inactivé le X porteur du gène muté est très élevé, les femmes hétérozygotes sont peu, voire non
atteintes.
2- fluidité génétique :
Les duplications, marqueurs de la fluidité génomique.
La description du monde vivant par la biologie fait apparaître de nombreux niveaux d’organisations
allant de l’écosystème à la molécule en passant notamment par la population, l’individu, la cellule.
L’évolution des organismes permet notamment leur adaptation au monde qui les entoure. Même si la
théorie neutraliste a montré que l’évolution est avant tout un phénomène aléatoire, les contraintes
imposées par le milieu naturel imposent des pressions de sélection conduisant au maintien de telles
ou telles caractéristiques chez un organisme.
La vision la plus simple de ce phénomène est d’imaginer une transmission de ces contraintes du
niveau d’organisation le plus élevé, l’écosystème, vers le niveau le plus bas, le gène, à travers chacun
des niveaux intermédiaires. Un changement climatique, conduira à sélectionner les populations les
plus adaptées aux nouvelles conditions, au sein de celles- ci, les individus les plus résistants seront
eux-mêmes sélectionnés, et ainsi de suite jusqu’à la sélection des mutations permettant la meilleure
adaptation. Il y a ce que l’on pourrait appeler une propagation descendante des contraintes.
En bas de cette échelle, il y a l’ADN qui porte l’information génétique. Cette molécule possède ces
propres règles évolutives liées à sa structure chimique et aux mécanismes qui régissent son maintien
(réplication, réparation, recombinaison). Ces caractéristiques imposent elles aussi des contraintes
sur l’évolution des organismes en induisant préférentiellement certains types de mutations.

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3- Oncogènes :
Notre organisme est composé d'environ 1014 cellules réparties dans plus de 200 types cellulaires
différents qui composent les tissus (cellules sanguines, nerveuses, germinales, etc.). La prolifération
cellulaire au sein de ces tissus est rigoureusement contrôlée au cours de notre vie ; certaines cellules
(les neurones) ne nécessitant pas un renouvellement constant, d'autres étant perpétuellement en
cours de multiplication (cellules sanguines ou de la peau).
Le contrôle de cette multiplication cellulaire normale se fait par l'intermédiaire d'un équilibre
permanent entre facteurs activateurs (stimulateurs de la division cellulaire) et facteurs
inhibiteurs (freins de la division cellulaire). Toute altération de cet équilibre, ou homéostasie
cellulaire, peut faire pencher la balance soit du côté inhibiteur, dans ce cas la cellule meurt et
disparaît, soit du côté activateur et la cellule se divise de façon incontrôlée et peut donner naissance à
un cancer.
Il y a trois grandes catégories de gènes associés aux pathologies cancéreuses : les oncogènes, les
gènes suppresseur de tumeurs et les gènes de réparation de l'ADN.
Les oncogènes sont une catégorie de gènes dont l'expression favorise la survenue de cancers. Ce
sont des gènes qui commandent la synthèse d'oncoprotéines, protéines stimulant la division
cellulaire ou inhibant la mort cellulaire programmée (apoptose), ce qui déclenche une prolifération
désordonnée des cellules. Les proto-oncogènes sont les régulateurs positifs de la prolifération
cellulaire (les «accélérateurs»). Ils deviennent hyper-actifs et leur modification (en oncogène) est
dominante car il suffit qu'un des deux allèles soit muté.

X- Conservation de l’information génétique :

1- Réplication de l’ADN :
Lorsqu’une cellule se reproduit (mitose ou méiose), elle doit produire deux copies de son ADN. C’est ce
qu’on appelle la réplication de l’ADN. Cette étape a lieu juste avant la division cellulaire.
Comme l’ADN a une structure ressemblant à une échelle torsadée, il est d’abord nécessaire de la
dérouler puis de séparer les deux brins comme une fermeture éclair avant d’entamer la réplication.
Lorsque l’ADN est « fermé », les barreaux de l’échelle sont constitués de deux bases azotées qui se
font face. Une fois la molécule séparée en deux sur le sens de la longueur, les bases azotées se
retrouvent écartées. Des protéines spéciales (des enzymes) se chargent alors de reconstituer la
moitié manquante de chaque côté de l’échelle en attachant de nouvelles bases azotées à leurs
partenaires habituelles. Il existe quatre bases azotées : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et
la guanine (G). Les A s’apparient toujours avec les T, et les C avec les G. Le processus se poursuit le
long de la fermeture éclair jusqu'à ce que deux molécules d’ADN identiques et distinctes soient
obtenues.

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Figure 06 : Schéma représente le mode de réplication

2- Réparation d’ADN :
2.1- Introduction :
Pour survivre et se reproduire, les organismes vivants doivent répliquer fidèlement leur ADN et le
protéger des détériorations physico-chimiques, équivalentes à des mutations. Des mutations chez
l’homme peuvent par exemple dérégler le contrôle strict de la division cellulaire, entraîner la
prolifération continue de certaines cellules et former une tumeur cancéreuse. De la même manière si
les mutations concernent l’ADN du spermatozoïde ou de l’ovule des parents, des maladies génétiques
peuvent en résulter chez l’enfant.
Des mécanismes moléculaires de correction et réparation des défauts de l’ADN minimisent ces
risques et agissent à l’instar de filtres, certes imparfaits, pour éliminer les dommages causés à l’ADN
par les erreurs de réplications ou les nuisances environnementales. Les détériorations ou
réarrangements de séquence de l’ADN d’un individu à un instant donné sont donc le résultat de la
balance qui s’établit entre les évènements de mutations et de réarrangements et l’efficacité des
mécanismes de réparations de ces altérations.
2.2- Sources des mutations :
La mutation est un changement de l’information génétique. Au niveau moléculaire, les mutations
peuvent être classées en trois catégories : (1) les mutations ponctuelles ou géniques affectant un ou
plusieurs nucléotides (remplacement d’un ou plusieurs nucléotides, insertion et délétion) ; (2) des
réarrangements chromosomiques modifiant l’organisation du génome (délétion, translocation,
inversion, duplication) ; (3) les mutations d’insertion due à l’intégration d’ADN étranger par transfert
horizontal.

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2.3- Mécanismes de réparation d’ADN :

Les lésions en quantités trop importantes vont entraîner la mort cellulaire, et ne présentent aucune
conséquence évolutive. En revanche, lorsque ces dommages vont être endigués, la nature du
mécanisme de prise en charge va déterminer le caractère correct ou incorrect de la réparation, et
donc ses conséquences sur le maintien de l’intégrité de l’information génétique.
2.4- Réparation par excision :
A- Réparation par excision de base :
La réparation par excision de base est l'un des mécanismes de réparation de
l'ADN utilisé par les cellules vivantes pour restaurer l'intégrité de l'ADN. Il est
utilisé pour réparer les modifications chimiques survenues au niveau d’une base
individuelle. Une telle lésion est réparée par simple élimination de la base, suivie
du clivage du désoxyribose, et se termine par une nouvelle synthèse d'ADN intact
remplaçant le nucléotide endommagé.
Le mécanisme se déroule en trois ou quatre étapes suivant la nature de la lésion.
Tout d'abord une ADN glycosylase élimine la base endommagée et produit un site
abasique (ou site AP). Une endonucléase spécifique clive ensuite le désoxyribose
de ce site abasique. Une ADN polymérase remplit à nouveau l’espace libéré en
utilisant la base intacte du brin opposé comme matrice. Enfin, une ADN ligase
suture le brin réparé.

B- Réparation par excision de nucléotides :

La réparation par excision du nucléotide (NER) est un mécanisme plus flexible que
le BER. Elle permet la réparation par excision d’un segment d’ADN contenant le site
endommagé. Le principe est la reconnaissance de la perturbation engendrée par le
dommage quelle que soit sa nature puis une endonucléase clive de part et d’autre
de la lésion. Le segment d’ADN contenant la lésion est éliminé grâce à une activité
hélicase. L’ADN polymérase synthétise un nouveau brin à partir de l’extrémité
3’OH libre puis l’ADN ligase lie le segment nouvellement synthétisé au brin d’ADN.

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C- Réparation des mésappariements :

Le troisième système de réparation désigne le système de reconnaissance et
de réparation des mésappariements de l'ADN. Ce système constitue la
deuxième ligne de défense contre les erreurs de réplication. La première est
la relecture du brin nouvellement synthétisé par l'ADN polymérase elle-même.
Ce mécanisme s'est conservé au cours de l'évolution, si bien qu'il est
aujourd'hui partagé par les Eucaryotes et les Procaryotes. Il est essentiel pour
maintenir l'intégrité de l'information génétique contenue dans le génome au
cours des multiples divisions cellulaires.
Un mécanisme spécifique, post-réplicatif, appelé ‘DNA mismatch repair’ ou
MMR permet l’élimination efficace de ces erreurs. Lorsqu’un mésappariement
dans le brin néosynthétisé est formé, le système MMR l’excise et restaure la
séquence originelle. La discrimination des brins, parental et néosynthétisé, se
fait grâce au caractère méthylé du brin parental. La méthylation est un
phénomène post-réplicatif.
D- Réparation par recombinaison :
En cas de cassures de l’ADN ou si les deux brins de la molécule sont altérés, la réparation par
recombinaison est utilisée. Deux grands types de mécanismes sont à distinguer : (i) ceux faisant
intervenir la recombinaison homologue (RH) qui permet une réparation la plupart du temps fidèle et (ii)
ceux appelés collectivement recombinaison illégitime (RI) susceptibles d’engendrer des mutations. La
recombinaison homologue nécessite la présence de séquences homologues et d’une protéine
synaptique, capable de promouvoir l’échange de brin d’ADN au sein du duplex d’ADN. Les mécanismes de
recombinaison illégitime bien que faisant intervenir des acteurs très divers ont tous en commun de
s’affranchir de la présence de séquences homologues pour recombiner des molécules d’ADN.

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