Genetica Talla Baja

APROXIMACION A LA TALLA BAJA DE ORIGEN
GENÉTICO
La evaluación del crecimiento es uno de los principales objetivos en la consulta de CyD.
Es de vital importancia diferenciar la TALLA BAJA NORMAL de la TALLA BAJA DE
ORIGEN PATOLOGICO.
Identificar la talla baja patológica de origen genético.
FISIOPATOLOGIA:
 Tasa de mitosis: aumentado en el número de celular y especialmente de las

células epifisiarias. Núcleos de crecimiento, entre más abiertos estén  crecerá
más y entre más cerrados estén crecerá menos.
 Tasa de maduración: del sistema esquelético hacia una osificación final de las
epífisis. La maduración del hueso no es adecuado y suele verse en casos de
displasias.
TALLA BAJA: APROXIMACION INICIAL
 Edad gestacional, peso y talla al nacimiento. (si son normales y el niño tiene talla
baja, hay que descartar causas post natales como: hospitalizaciones prolongadas,
infecciones)
 Existencia de patología gestacional y neonatal. (descartar causas prenatales
como: RCIU, alteraciones geneticas)
 Estado nutritivo en la primera infancia  es una causa frecuente en nuestro
medio. La fibrosis quística es una causa frecuente de desnutricióntalla baja.
 Incidencia de enfermedades.
 Tóxicos o medicación prolongada en este periodo y datos sobre el crecimiento
previo.
(Una causa frecuente de desnutrición es la fibrosis quística).
1. Examen físico completo. (para determinar si la talla baja se asocia a otras

alteraciones como cardiopatías, malformaciones, lo que nos indica que la talla baja
es sindromica).
2. Antropometría. (para determinar si es una talla baja proporcionada o
desproporcionada, lo cual nos ayuda a descartar diversas patologías).
3. Evaluación de la curva de crecimiento. (si la curva sigue una tendencia o si la
curva se vuelve plana)
4. Talla de los padres. (sirve como antecedente, talla baja familiar)
DATO IMPORTANTE: un solo dato en una UNICA evaluación no puede hacer el DX DE

TALLA BAJA. Debe de continuarse un seguimiento continuo y examinar los antecedentes.
Examen físico: talla, peso, perímetro cefálico (se toma desde la
glabela a la parte más prominente del occipucio), envergadura,
segmento superior (Talla – segmento inferior) y segmento
inferior (distancia entre la sínfisis púbica hasta el piso).
En los bebes el segmento inferior se toma la distancia entre la

sínfisis púbica hasta el maléolo interno.
Cuando tengo una envergadura corta puede indicar un

acortamiento de miembros superiores, y cuando tengo una envergadura muy larga (le
llegan las manos hasta las rodillas) se le denomina Dolicostenomelia.
DATOS IMPORTANTES:
 cuando se toma el perímetro cefálico, SIEMPRE se debe de corregir para la talla,

pues si se tiene una talla baja para la edad también se tendrá un PC bajo para la
edad. COMO SE HACE? Simplemente se busca la talla que tiene a que edad
corresponde en DS 0 (desviación estándar) y de acuerdo a esa edad se busca el
PC.
 La envergadura es < que la estatura hasta los 11 años en niños y hasta los 14 en
las niñas. (1-2cm).
 Posteriormente es 3cm > que la talla. Cualquier disminución en la longitud de la
envergadura con respecto a la talla se considera una DESPROPORCIÓN.
 La proporción del segmento superior/inferior debe de ser > de 1 hasta los 10 años
y posteriormente es de 0.8-0.9.
 Cualquier proporción > a 1 de forma significativa, indica acortamiento del
segmento inferior y < a 1 de forma significativa, indica acortamiento del segmento
superior.
Primera aproximación: al final del examen anterior ya se debe tener un DX de trabajo.
a) Talla baja proporcionada: generalmente no es tan patológica como la

desproporcionada pero puede asociarse a otros síndromes genéticos pero no tan
graves.
b) Talla baja desproporcionada: se asocia a displasias esqueléticas.
ESTADISTICA:
 El 90% de los pacientes con talla baja no tienen una condición patológica
subyacente.
 Solo el 10% tiene una talla baja patológica.
VARIANTES NORMALES
TALLA BAJA FAMILIAR
1. Talla baja proporcionada.

2. Edad ósea adecuada.
3. Historia familiar de talla baja.
4. Crecimiento lineal lento por debajo del -2 DS pero continuo.
5. Peso adecuado para la talla.
6. Talla baja en la adultez.
MADURACION LENTA FAMILIAR: es más común en los hombres.
1. Talla baja para la edad pero no para la maduración ósea. Carpograma

2. Historia familiar.
3. Talla normal en la adultez pero no para la edad cronológica.
DEFICIENCIA PRIMARIA DE CRECIMIENTO OSEO
1. Alteración del crecimiento celular y morfogénesis.

2. Inicio prenatal.
3. Alteraciones en el moldeamiento óseo.
4. Malformaciones asociadas.
5. Talla baja DESPROPORCIONADA.
CRECIMIENTO ANORMAL
Causas:
A. Alteraciones cromosómicas
B. Mutaciones puntuales (displasias esqueléticas)
C. Sx genéticos.
D. Ambientales-
E. Endocrino  deficiencia de la hormona de crecimiento o del receptor,
hipotirpidismo.
F. Matabolico.
G. Infecciones crónicas.
Puede ser debido a una displasia esquelética por mutaciones en el gen que codifica
el colágeno, los fibroblastos y algunos síndromes genéticos puntuales en donde hay
afectación del hueso y otros sistemas. Hay otros casos en donde el material genético
está bien pero hay un agente externo que no permite una maduración adecuada del
hueso.
DEFICIENCIA SECUNDARIA DE CRECIMIENTO OSEO
1. Las células esqueléticas son normales.

2. El problema es secundario.
3. Inicio postnatal.
4. Tasa de maduración retardada.
5. Generalmente no hay malformaciones asociadas.
6. Talla baja PORPORCIONADA.
TALLA BAJA PATOLOGICA DE ORIGEN GENETICO
(Síndromes genéticos sin displasia esquelética)
1. SINDROME DE NOONAN
 12q24.1
 Autosómico Dominante (AD)
 Fenotipo similar al síndrome de Turner,
diagnóstico diferencial. (pueden tener
cuello alado, talla baja, cubitus valgus,
cardiopatía).
 Afecta a hombres como a mujeres.
 Cariotipo normal.
 Talla baja desproporcionada.
 Estenosis pulmonar.
 Ptosis palpebral.
 Discapacidad cognitiva (25%)
 Trombocitopenia, Von Willebrand.
2. CORNELIA DE LANGE
 5p13.1
 Casos esporádicos, AD???
 Talla extrema baja.
 Microcefalia.
 Retardo mental.
 Sinofris.
 Labio superior delgado/comisuras orientadas hacia abajo.
 Hirsutismo.
 Defectos en extremidades.
 Todos comparten unas características similares (Puente nasal deprimido,
sinofris (uniceja) , filtrum largo, talla baja extrema y microcefalia), tienen
una falla de medro importante , retraso cognitivo o parálisis cerebral.
3. SINDROME DE SECKEL
 3q22-q24.
 Autosómico recesivo.
 Casos esporádicos.
 Talla baja extrema.
 Microcefalia.
 Nariz prominente.
 Retardo mental.
 Asimetría facial
 Paladar hendido.
 11 pares de costillas.
 Edad ósea retardada.
Actitud pueril, pueden hacer aneurismas cerebrales
TALLA BAJA PATOLOGICA DE ORIGEN GENETICO

(Displasia esquelética)
1. DISPLASIA TANATÓFORICA:
 Displasia esquelética que generalmente
causa la muerte por restricción respiratoria.
 Compromiso sistémico.
 Existen muchos Dx.
 Autosómico Dominante, Autosómico
Recesivo.
 Craneosinostosis cabeza en forma de
trébol, puente nasal bajo.
 Tórax estrecho.
 Acortamiento rizomelico de miembros.
 Dedos en forma de “salchicha”.
 Polidactilia postaxial- preaxial.
 Defectos de pared abdominal.
Tórax estrecho por lo cual tienen hipoplasia pulmonar lo cual

causa la muerte del RN.
Muchas van a ser autosómicas dominantes pero pueden ser una

mutación de NOVO, por lo cual el riesgo de que vuelva a
presentarse es el mismo que en el resto de la población (3-4% de
riesgo). Otros casos son por mutaciones autosómicas recesivas
por lo cual el peor riesgo es del 25 %.
Un riesgo que se tiene cuando dos personas con acondroplasia quieren tener hijos, es
que uno de los hijos presente 2 alelos mutados y estos son los casos en la que la
acondroplasia puede estar asociada a una displasia tanatoforica.
2. ACONDROPLASIA
 Autosómico Dominante. FGFR3 o

4P16.3
 Acortamiento de extremidades.
 Abombamiento frontal.
 Puente nasal bajo.
 Estrechez del canal espinal
 Mano en tridente.
Complicaciones se asocian con estreches del canal espinal, en la

adolescencia pueden llegar a desarrollar hidrocefalia, hay que hacer un
seguimiento estricto, lo ideal es que no hagan deportes extremos.
En mujeres con acondroplasia suelen tener una desproporción cefalopelvica, sumándole

la hiperlordosis y la pelvis estrecha CESAREA
El problema en estos pacientes no es la talla baja si no el acortamiento de las

extremidades, algunos se realizan alargamiento de las extremidades para que sea más
proporcionado. Están haciendo estudios con la Hormona del crecimiento como opción de
Tto.
3. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
 1 en 2000 RN en Colombia.
 Autosómico recesivo.
 Disgenesia tiroidea (75%)
 Retardo mental
 Pobre desempeño escolar.
 Sordera.
 Talla baja.
 Malformaciones cardiacas y
gastrointestinales.
 Hernia umbilical.
 Macroglosia.
Sospechar de hipotiroidismo
congénito en todo paciente con
hipotonía, macroglosia y aumento
del tamaño de la fontanela.
DATOS IMPORTANTES:
 El hipotiroidismo congénito debe ser detectado en las primeras 2 semanas de vida

con el fin de iniciar Tto antes del primer mes de vida.
 De esta forma se evitan TODAS las complicaciones del hipotiroidismo y el
desarrollo de los niños es completamente normal.
ORIENTACION DIAGNOSTICA INICIAL
a) Historia clínica
b) Exploración física
c) Diagnóstico de trabajo
EDAD OSEA:
CARPOGRAMA: radiografía AP de mano y de la muñeca izquierda, la cual se compara

con estándares radiográficos de sujetos normales de edad cronológica y al paciente se le
asigna una edad esquelética de acuerdo al grado de maduración ósea.
Lo ideal es que se pidan después de los 2años debido a que antes no nos brinda mucha
información
Como mínimo se le manda un carpograma, los otros paraclínicos dependen de la evaluación que
se realice.
PRUEBAS DE LABORATORIO
En caso de sospechar una enfermedad de base, se orientaran los exámenes complementarios

hacia esa entidad clínica.
Es preciso reseñar que raramente se descubrirá una enfermedad por medio de pruebas
complementarias de laboratorio sin que previamente haya sido sospechada por la clínica.
 Cuadro hemático
 TSH, T4 LIBRE: si se sospecha de hipotiroidismo.
 Cariotipo: si se sospecha de alteración cromosómica.
ESTUDIOS RADIOLOGICOS
 Rx de huesos largos.
Ante la sospecha de displasias esqueléticas
 Rx de cráneo.
 Rx de columna.
RECOMENDACIONES
 Evitar exámenes innecesarios.

 Los multivitamínicos, minerales y estimulantes del apetito no tienen utilidad en el Sx de
talla baja.
 Se debe de explicar a la familia en forma clara, la etiología y el pronóstico de la talla baja
del niño.

Genetica Talla Baja

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Genetica Talla Baja

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Genetica Talla Baja

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

APROXIMACION A LA TALLA BAJA DE ORIGEN

Identificar la talla baja patológica de origen genético.

 Tasa de mitosis: aumentado en el número de celular y especialmente de las

TALLA BAJA: APROXIMACION INICIAL

1. Examen físico completo. (para determinar si la talla baja se asocia a otras

DATO IMPORTANTE: un solo dato en una UNICA evaluación no puede hacer el DX DE

En los bebes el segmento inferior se toma la distancia entre la

Cuando tengo una envergadura corta puede indicar un

 cuando se toma el perímetro cefálico, SIEMPRE se debe de corregir para la talla,

Primera aproximación: al final del examen anterior ya se debe tener un DX de trabajo.

a) Talla baja proporcionada: generalmente no es tan patológica como la

TALLA BAJA FAMILIAR

1. Talla baja proporcionada.

MADURACION LENTA FAMILIAR: es más común en los hombres.

1. Talla baja para la edad pero no para la maduración ósea. Carpograma

DEFICIENCIA PRIMARIA DE CRECIMIENTO OSEO

1. Alteración del crecimiento celular y morfogénesis.

1. Las células esqueléticas son normales.

TALLA BAJA PATOLOGICA DE ORIGEN GENETICO

(Síndromes genéticos sin displasia esquelética)

TALLA BAJA PATOLOGICA DE ORIGEN GENETICO

Tórax estrecho por lo cual tienen hipoplasia pulmonar lo cual

Muchas van a ser autosómicas dominantes pero pueden ser una

 Autosómico Dominante. FGFR3 o

Complicaciones se asocian con estreches del canal espinal, en la

En mujeres con acondroplasia suelen tener una desproporción cefalopelvica, sumándole

El problema en estos pacientes no es la talla baja si no el acortamiento de las

 El hipotiroidismo congénito debe ser detectado en las primeras 2 semanas de vida

ORIENTACION DIAGNOSTICA INICIAL

CARPOGRAMA: radiografía AP de mano y de la muñeca izquierda, la cual se compara

En caso de sospechar una enfermedad de base, se orientaran los exámenes complementarios

 Evitar exámenes innecesarios.

También podría gustarte