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Enfermedades Provocadas Por Mutaciones - Organized
Enfermedades Provocadas Por Mutaciones - Organized
Enfermedades Provocadas Por Mutaciones - Organized
Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una
familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el
resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o
espermatozoide) o en el zigoto
• Acondroplasia
• Distrofias musculares de Duchenne y Becker
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Hemofilia
• Neurofibromatosis
• Osteogénesis imperfecta
• Retinosis Pigmentaria
• Síndrome de Marfan
Acondroplasia:
La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide
el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos
y las piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por
enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza
grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede
haber retraso del desarrollo en el comienzo. La acondroplasia puede causar
complicaciones de salud como interrupciones breves de la respiración (apnea),
obesidad, infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada hacia adentro de
la columna lumbar (lordosis). Los problemas más graves incluyen un
estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la
médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el
cerebro (hidrocefalia). La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen
FGFR3. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento puede incluir
medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a corregir los
problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos, así como reducir la
presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia. El pronóstico con
acondroplasia es bueno excepto en casos de compresión espinal en el cuello.
Síntomas
Causas
Herencia
Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son personas
que tienen la enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia
(casos en que la probabilidad es muy pequeña).
Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las
probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en
cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños
con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias. Debido a esto, la
mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir
que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con
la enfermedad con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos.
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos
o ambos son acondroplásicos.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular
de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en
personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la
enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad
(mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen
cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada
una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco
frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada
3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos
incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
Síntomas
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden
darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no
muestran síntomas en los primeros años de vida.
• Fatiga
• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
• Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
• Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir
escaleras
• Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido a la
debilidad del músculo cardíaco
• Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos
respiratorios
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
De Becker:
Causas
Síntomas
• Problemas respiratorios
• Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
• Fatiga
• Pérdida del equilibrio y la coordinación
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT, por sus siglas en inglés) es un
grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos
que la identificaron por primera vez. En los Estados Unidos, la CMT afecta
aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas.
Síntomas
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se
coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas
como después de una operación o de tener una lesión.
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da
las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación
necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede
hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que
directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y
los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus
madres y un cromosoma X de sus padres.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:
A quienes afecta
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la
manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores
en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a
veces pueden convertirse en cáncer.
Los doctores pueden diagnosticar los diferentes tipos de esta afección basándose
en los síntomas. Para diagnosticar NF1 y NF2 también se usan pruebas genéticas.
No existe una cura. El tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.
Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede
incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.
Síntomas
Osteogénesis imperfecta
Conjunto de trastornos hereditarios caracterizados por huesos frágiles que se
fracturan fácilmente.
Síntomas
Causas
Síntomas
Síndrome de Marfan
Trastorno heredado que afecta al tejido conectivo.
El síndrome de Marfan afecta al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los
huesos.
Las personas con síndrome de Marfan son altas y delgadas, y tienen brazos,
piernas y dedos largos.
Las personas con síndrome de Marfan son altas y delgadas, y tienen brazos,
piernas y dedos largos.