UNIVERSIDAD CEUL

SINDROME DE
DOWN

ATHENEA AZAMAR
EDUCACION ESPECIAL III
SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de
retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica, es
la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

ETIOLOGÍA
Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa
congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido. La causa es la
existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46
cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas
ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY o XX según sea hombre o mujer-). En
las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y
ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el
número excesivo y no es posible que exista un sólo cromosoma cuyos genes no intervengan
en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro.
Alrededor del 95 - 98% de los casos, se deben a un error en la distribución cromosómica
que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo
fertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía
regular”. Un 1% aprox. (un 4% según otros autores) se debe a un error de distribución en la
segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células
normales y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo” Aproximadamente
el 2% restante, se debe a una “traslocación”. La unión o una parte de un cromosoma es
afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisomía parece
ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares

PREVALENCIA
El síndrome de Down es una alteración genética relativamente frecuente que se da
aproximadamente en uno de cada 800 a 1000 nacimientos vivos. La probabilidad de tener
un bebé con síndrome de Down aumenta considerablemente a medida que aumenta la edad
de la madre. El riesgo de tener otro niño con síndrome de Down es mayor, en especial si
uno de los padres es portador de un cromosoma 21 translocado. Las familias con
antecedentes de anomalías genéticas tienen más probabilidad de tener hijos con anomalías
genéticas, como el síndrome de Down.

DIAGNOSTICO
La detección del Síndrome de Down se puede realizar antes o después del nacimiento.

 Diagnóstico Prenatal. Antes del nacimiento.

El diagnóstico del Síndrome de Down puede llevarse a cabo desde la novena semana de
gestación mediante distintas pruebas que analizan las células del embrión para conocer el
número de cromosomas (cariotipo).

Entre la semana diez y la catorce se realiza una ecografía rutinaria para observar las
condiciones del feto. Uno de los parámetros que se tiene en cuenta en esta prueba es el
engrosamiento del pliegue nucal, pues si es superior a ocho milímetros, podría tratarse de
Síndrome de Down. Otros parámetros que también se analizan en la ecografía son: el
tamaño del fémur, del húmero y alteraciones en distintos órganos.

Durante el primer trimestre del embarazo, también se realiza un Triple Sreening, para
detectar la presencia de ciertos componentes en la sangre (alfafeproteína, gonadotropina y
estriol). Los niveles de estas sustancias pueden ofrecer un indicio de que el feto tiene
Síndrome de Down.

Las pruebas anteriores no son invasivas, es decir, no aumentan el riesgo de aborto. Se

utilizan para descartar la presencia del Síndrome de Down. Si mediante las mismas se han
encontrado indicios de este síndrome, se deberá hacer una amniocentesis.
La amniocentesis, también conocida con los términos de estudio del líquido amniótico o
estudio prenatal, consiste en la extracción y análisis de una muestra de células del líquido
amniótico de la cavidad uterina, donde se encuentra el feto. Se debe llevar a cabo después
de la semana decimocuarta o decimoctava y requiere de un tiempo adicional para
determinar si las células contienen un cromosoma 21 de más. El líquido amniótico contiene
células vivas del feto que, una vez extraídas del útero, se cultivan en el laboratorio durante
una o dos semanas. Posteriormente, se someten a una serie de pruebas y tres semanas
después, se obtendrán los resultados. Es la prueba que tiene un bajo riesgo de aborto.

 Diagnóstico Postnatal. Después del nacimiento.

Criterios clínicos para el diagnóstico neonatal del SD (criterios de Hall): Reflejo de Moro
ausente o parcialmente ausente; hipotonía; hipermovilidad articular; perfil plano; exceso de
piel en la parte posterior del cuello; fisura palpebral oblicuas; pabellones aurículares
redondos y pequeños; displasia de pelvis; hipoplasia de la falange media del quinto dedo;
presencia de surco de flexión palmar (surco simeano).

Cuando el Síndrome de Down no se ha podido detectar a través de un diagnóstico prenatal,

el/la médico que atiende el parto no debe arriesgar un dictamen atendiendo únicamente a
las características fisonómicas del recién nacido/a: cara aplanada, ojos oblicuos, cuello
corto... Estas características pueden ser indicio, pero nunca una prueba definitiva de la
existencia de anomalías cromosómicas. Para confirmar la primera impresión, se debe
determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre. Las células sanguíneas se cultivan
durante dos semanas para poder visualizarlas mediante microscopio y verificar si hay
material extra del cromosoma 21.

 Diagnóstico y evaluación de los síntomas.

El diagnóstico inicial del Síndrome de Down no permite calibrar las aptitudes intelectuales
y los problemas físicos del niño/a. A lo largo de los primeros días o meses de vida, se puede
diagnosticar el hipotiroidismo congénito mediante el correspondiente análisis de sangre y
para la detección de las posibles cardiopatías, es necesario realizar una ecocardiografía.
Los tests que evalúan el nivel intelectual permiten determinar el grado de retraso mental.
No todos los tests son adecuados para medir la inteligencia de las personas con Síndrome
de Down. Es preciso tener en cuenta las dificultades para utilizar el lenguaje expresivo y los
problemas de psicomotricidad a la hora de elegir el test que se va a aplicar. Además, estas
pruebas son insuficientes para dar una idea de las aptitudes cognitivas de las personas con
Síndrome de Down, al no tener en cuenta otras de sus capacidades, como la memoria, la
intuición o la creatividad.

FENOTIPO
Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.
 CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto.
 CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras
palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un
pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La
nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la
protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado
y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy
estrecho.
 MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede
observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y
segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la
sandalia).
 GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor
que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos
individuos.
 PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el
período fetál y neonatal. Puede observarselivedo reticularis (cutis marmorata) de
 predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e
hiperqueratósica.
 El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis
ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular
generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y
el retraso mental aunque en grados muy variables.19 Presentan, además, un riesgo superior
al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia
mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de
la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía
muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida
entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla
interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son
causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable,
aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe
relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

GENOTIPO
El Síndrome de Down se divide en tres categorías, dependiendo de la manera en que se
produzca el exceso de material genético.
 Trisomía del par 21.
Las células humanas contienen, como hemos visto más arriba 23 pares de cromosomas,
numerados del 1 al 23. La trisomía es un error que hace que en uno de los pares, en vez de
haber dos cromosomas, las células tienen tres.
En el Síndrome de Down por trisomía del par 21, las células no contienen 46 cromosomas,
sino 47; el cromosoma de más es un cromosoma 21. El exceso de material genético es lo
que origina el Síndrome de Down.
Diferentes estudios parecen apuntar a que el cromosoma extra es de origen materno, es
decir, el cromosoma de más ya estaría presente en el óvulo de la madre. La causa de la
trisomía sería la ausencia de división (no-disyunción) de los cromosomas, error que puede
ocurrir tanto durante la primera como en la segunda fase de la meiosis. Como se dijo más
arriba, la probabilidad de que se produzca una trisomía del par 21 está asociada con la edad
de la madre, incrementándose progresivamente a partir de los 35 años de ésta.

 Síndrome de Down por Mosaicismo.

A veces ocurren errores en la división celular (meiosis) que hacen que haya células con un
número distinto de cromosomas. Es lo que se llama mosaicismo.
El Síndrome de Down por Mosaicismo se produce cuando algunas de las células de la
persona tienen trisomía del par 21 y otras no. El mosaicismo puede ocurrir de dos formas:

1. El cigoto tiene desde el principio tres cromosomas en el par 21 (trisomía), pero a lo

largo de la meiosis, una o varias líneas celulares pierden uno de estos cromosomas.
2. El cigoto tiene al principio dos cromosomas en el par 21, pero durante la meiosis, se
duplicó uno de los cromosomas 21 de algunas células.

 Síndrome de Down por Translocación.

Entre un 3 y un 4% de las personas con Síndrome de Down, presentan 23 pares de

cromosomas, al igual que el resto de la población, pero, en alguno de los cromosomas, lleva
adherido material genético de un cromosoma 21.
Generalmente, al formarse el óvulo o el espermatozoide, el fragmento adicional de un
cromosoma 21 se adhiere a uno de los cromosomas del par 14. Esta célula germinal de uno
de los progenitores se unirá a la del otro progenitor, aportando material genético extra, que
provoca la aparición del Síndrome de Down. En el Síndrome de Down por Translocación,
el padre o la madre se comportan como portadores y pueden transmitirlo a uno o varios
hijos/as.

CONCLUSION
La presente investigación fue realizada con el fin de comprender y conocer la alteración
genética que llega a afectar al recién nacido y que no posee cura, ya que, en mi opinión, no
es una enfermedad, sino una condición que incapacita física y mentalmente al individuo
para ciertas actividades. Sin embargo, existen muchos afectados por esta condición genética
que son capaces de realizar actividades y trabajos sin ningún inconveniente ya que, con
esfuerzo y dedicación de sus progenitores, son capaces de desarrollar gran inteligencia en
distintas áreas y ámbitos de la sociedad. Por tales motivos es de vital importancia que se le
de un tratamiento integral a los que padecen síndrome de down, de esta manera se podrá
mejorar su calidad de vida y el desarrollo de este en la vida cotidiana.

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