Historiaclinicaengenticayarbolgenealgico 140625205315 Phpapp02

Santiago Macias Itzel Arely
Galicia Calzada Lucy Mariela

Muciño Andrés B. Adanely
Valdez Zuloaga Andrés
Importancia de la historia
Clínica
 La historia familiar es un instrumento eficaz
que
nos da una visión de cómo se manifiestan
ciertos
rasgos genéticos y cómo éstos se
transmiten.
 Puede jugar un papel crítico en el

diagnóstico de un trastorno genético.
 Medidas preventivas y educativas.

Datos
 3 generaciones anteriores
 Posible consanguinidad de los padres
 Edad de los padres al concebir.
 Fotografías de los
 familiares en sospecha
Historia clínica: edad de los
padres
Edad avanzada:
Se vincula con un riesgo proporcional para la
producción de mutaciones espontáneas
Edad media:
Para entidades autosómicas dominantes
(Síndrome de Marfan y Apert) no está más
allá de 32 años.
Historia Clínica: edad de los
padres
 Incidencia del síndrome de Down antes

de los 30 años, es de 1 en 700 y
después de los 40 años 1 en 50.
Escolaridad
 Punto de apoyo
 Nivel de información
 Asesoramiento genético
Antecedentes heredo
familiares
 Describir o incluir diagrama de la edad y
salud o edad y causa de muerte de
cada pariente inmediato
 Abuelos
 Padres
 Hermanos
 Hijos
 Nietos
Antecedentes patológicos
 Documentar la presencia de :
 Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc.

durante la gestación.
 Inmunizaciones
 Presencia de otros productos
malformados.
 Alteraciones fenotípicas o funcionales
preexistentes por ambas ramas.
Antecedentes heredo
familiares
 Registrar ausencia o presencia de:
 HTA
 EVC
 Cardiopatías
 Colesterolemia
 Diabetes
 Hiper / hipo tiroidismo
 Enfermedad renal
 Cáncer
 Artritis
 Asma, enfermedades pulmonares.
 Trastornos convulsivos
 Enfermedades mentales
Antecedentes heredo familiares
Suicidio
Adicciones
Enfermedades
congénitas
Alergias
Patologías
hemáticas
Talla peso y proporcionalidad
de segmentos en los padres
 Talla baja
 Pacientes con obesidad, peso bajo
Antecedentes personales no
patológicos
 Prenatales:
 Número de la gestación y duración.
 Antecedentes de hermanos afectados o de
abortos
 50% de los abortos espontáneos presenta

alguna cromosompatía de fondo.
 Antecedentes de agresiones físicas

 Rayos X
 Químicas: ingesta de fármacos
 Toxicomanías
 Biológicos: toxoplasmosis o rubéola
Neonatales
 Problemas que condicionan sufrimiento
fetal y encefalopatía hipóxico-isquémica.
 Tipo de parto
 Duración del parto
 Aplicación de fórceps
 Anestesia
 Características del foco fetal (retardo
psicomotor)
Posnatales
ETAPAS DE
DESARROLLO
AL NACER Gatear
Dentición
 Clasificación de Apgar al Monosílabas
primer y 5to minuto. Deglución
 Medidas de reanimación
y el por qué se
emplearon.
Aprovechamiento año que

cursa, alimentación pasada y
presente.
Síntomas de maltrato
Quién lo cuida
Peso y talla al nacer
Higiene personal
Convivencia con animales
Inmunizaciones
Tipo de habitación
Antecedentes personales
patológicos
 Padecimientos que interfieran con el
desarrollo:
Traumatismos
Fármacos
Intervenciones quirúrgicas
Padecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes

juvenil e hipotiroidismo.
Padecimiento actual
 Edad en la que se iniciaron los signos y
síntomas clínicos.
 Familiares afectados
 Descripción evolutiva
Inspección general
 Valoración de facies.
 Actitud.
 Postura.
 Marcha.
 Proporción de segmentos.
 Malformaciones mayores.
 Limitaciones físicas.
 Amputaciones.
 Presencia de sindactilia en pies o
manos.
Somatometría y Signos
vitales
Crecimiento general: Estado nutricional:
Peso,talla, brazada, diámetros Circunferencia de brazo y

biacromial y bicrestal, pierna y la relación peso/talla.
perímetros cefálico y torácico.
Proceso de maduración:
Evaluado por talla sentado,
segmento inferior, relación
segmento superior/inferior, relación
diámetro biacromial/bicrestal.
EJEMPLOS
 Tronco y extremidades cortas:
 Acondroplasia
 Hiperlordosis lumbar
 Contracturas
 Valgo de rodilla
 Tibias varas
 Pie equinovaro
Piel y Faneras
 Piel:Color, uniformidad, grosor,
simetría, higiene, lesiones, olores,
humedad, textura, turgencia.
 Pelo: Color, distribución, cantidad.
 Uñas: Pigmentación y lechos
ungeales, longitud, simetría,
presencia de surcos, depresiones,
fosas y descamación.
 Diagnostico de
Genodermatosis.
 Ictiosis arlequín:
hiperqueratosis folicular
masiva
 Melanosis: Coloración
oscura superficial de la
piel.
 Albinismo: debido a
una carencia total del
pigmento
melanina.
 Pelo ralo
 Poliosis.
 Uñas distroficas:
desproporcionadas en grosor
y longitud
Región genital
 Conocimiento del proceso de
diferenciación sexual
 Hermafroditismo,
seudohermafroditismo.
Diferenciación gonadal
.
 El Conducto de Wolff formará el
conducto Deferente si es varón y
desaparecerá si es mujer,
persistiendo el de Muller para
formar trompas, útero y porción
superior de vagina.
Miembros torácicos y
pélvicos
 Proporción que hay entre sí
los segmentos:
 Rizomélicos: acortamiento
proximal
 Mesomélicos:
acortamiento medial
 Acromélicos: acortamiento
distal
 Proporción entre éstos con

tronco y cabeza.
 Exploración de masas
musculares, aparición de
alteraciones.
Miembros torácicos y pélvicos
 Agenesia: falta de desarrollo
 Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos
 Pulgar trifalángico
 Aplasia: desarrollo incompleto o
defectuoso
 Sindactilia: fusión de los dedos entre sí
 Clinodactilia: desviaciones de los dedos en
el plano transverso
Cráneo, Cara y Cuello
1.- Facies del paciente
Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide

de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado,
implantación baja de las orejas y macroglosia.
Facie peculiar: se aprecia separación de cejas,

arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.
Facie de síndrome de Apert
Se observa cabeza puntiaguda,
macroglosia y paladar ojival con mal
oclusión dental por dificultad en el
cierre.
2.- Región de la cabeza que se explora
Microcefalia
el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de
lo normal para la edad y sexo de una persona, con base
en tablas de referencia
Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)

Se presenta cuando la medida de la distancia
alrededor de la parte más ancha del cráneo es
mayor de lo que se espera para la edad
y formación del niño
 Craneosinostosis
se caracteriza por el cierre precoz de una o
más suturas craneales, lo que produce un
crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.
anormal del cráneo
se aplica a la fusión prematura de

 Escafocefalia
la sutura sagital, se caracteriza
por una cabeza larga y estrecha
Es una acumulación de líquido

Hidrocefalia
 dentro del cráneo
3.- Exploración ocular
 Anoftalmos
Ausencia completa de estructuras
oculares.nta muy poco
Microftalmos
El tamaño total del globo ocular es más
pequeño de lo normal en relación con lo
normal para el grupo de edad de referencia.
Megalocórnea
Se caracteriza por la presencia de una cornea muy
grande, transparente
Y sin aumento de presión intraocular; es una
alteración poco frecuente.
 Córnea plana
La pérdida de la curvatura de la córnea hace que
ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo
normal encontrarse opacidades corneales.
Microcórnea
Se caracteriza por la presencia de una
cornea pequeña
4.- Exploración minuciosa de cada uno de
los siguientes elementos:
 Labios
 Encías
 Dientes
 Paladar
 Lengua
 Cuello
 Pterigium colli o cuello alado
Pliegue epidérmico del borde externo del
cuello, a manera de aleta, que va desde la
implantación de las orejas hasta los
hombros Síndrome
Turner
 Cuello corto Síndrome

klippel-feil
Además de hallazgos de hemangiomas,

lipomas, zonas de hipopigmentación o
hiperpigmentación
Tórax
 Pectus excavatum
Es una deformidad de la caja torácica, en la que
el pecho queda hundido
 Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja
torácica en la que el pecho
protruye. quilla de barco
Abdomen
Ausencia de músculos abdominales

Sindrome Prune-belly
GENEALOGÍA
Estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia
de una persona o familia.
Trastornos  Patrones de transmisión en las familias.
Árbol genealógico: Representación gráfica del árbol

familiar en las que se utilizan símbolos estándar.
Miembro de la familia a través del cual el especialista

detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético
 PROBANDO, CASO ÍNDICE.
Se pone en contacto con el especialista para realizar una

consulta CONSULTANTE (puede o no ser afectado o no
afectado).
Ayuda a:
• Detectar muchas enfermedades genéticas.
• Determinar las posibilidades que tiene un

progenitor de tener descendencia con un
rasgo específico (autosómico dominante,
autosómico recesiva, ligado a X, o ligado a
Y).
• Las parejas serán capaces de producir hijos

sanos.
Clasificación de los
parientes
 Sirve para identificar el parentesco que
un familiar tendrá con respecto al
probando
 Se puede determinar si puede o no
heredarle algo a nuestro sujeto de
estudio
 Se divide en 3 grupos:
 Primer grado
 Segundo grado
 Tercer grado
 1º grado:
 Padres
 Hermanos
 Hijos
 2º grado:
 Abuelos
 Nietos
 Tíos
 Sobrinos
 Hermanastros
 3º grado:
 Primos hermanos

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 Puede jugar un papel crítico en el

 Medidas preventivas y educativas.

 Posible consanguinidad de los padres

 Edad de los padres al concebir.

 Incidencia del síndrome de Down antes

 Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc.

 50% de los abortos espontáneos presenta

 Antecedentes de agresiones físicas

Aprovechamiento año que

Padecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes

Peso,talla, brazada, diámetros Circunferencia de brazo y

 Proporción entre éstos con

1.- Facies del paciente

Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide

Facie peculiar: se aprecia separación de cejas,

Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)

se aplica a la fusión prematura de

Es una acumulación de líquido

 Cuello corto Síndrome

Además de hallazgos de hemangiomas,

Ausencia de músculos abdominales

Trastornos  Patrones de transmisión en las familias.

Árbol genealógico: Representación gráfica del árbol

Miembro de la familia a través del cual el especialista

Se pone en contacto con el especialista para realizar una

• Detectar muchas enfermedades genéticas.

• Determinar las posibilidades que tiene un

• Las parejas serán capaces de producir hijos

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