Síndrome de Down

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SÍNDROME DE DOWN
1. Descripción de la patología
1.1. Definición:
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de

discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es una
copia extra del cromosoma 21
1.2. Historia:
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon
Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que
tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin
embargo, fue en julio de 1959 cuando el genetista Jérôme Lejeune en Francia y días
después la genetista Patricia Jacobs en Estados Unidos descubrieron que el síndrome
consiste en una alteración cromosómica del par 21. En abril de 1961 un grupo de 16
genetistas publicó una carta en The Lancet en la que propusieron que el término
"mongolismo" era inadecuado por sus connotaciones raciales, y propusieron diferentes
alternativas "síndrome de Down o trisomía 21". Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la
primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
1.3. Características:
Pese a lo que se puede creer, no hay dos personas con Síndrome de Down iguales. Cada
una tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades, manifestándose de
forma diferente, guardan mayor parecido con las familias.
Aspectos cognitivos que se ven afectados
 Retrasos mental moderado o leve

 Dificultades en los procesos de conceptualización
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 Problemas de memoria a corto y largo plazo

 Le cuesta planificar las estrategias
 Se toma la información de forma literal
Rasgos físicos característicos
Las personas con Síndrome de Down son popularmente conocidos por su fisonomía que
recuerda a laos rasgos orientales. También se las suele describir como de baja estatura y
gorditos. Los rasgos físicos más frecuentas son:
 Cara plana
 Nariz pequeña y plana
 Ojos achinados, almendrados, con fisura oblicuas palpebrales. Las aperturas de
los ojos se inclinan hacia arriba.
 Maxilares y boca reducidos, con mala oclusión dental, lo que les puede obligar a
respirar por la boca. Afectando el desarrollo de las mejillas y la capacidad
pulmonar.
 Pliegues epicentrales. Pliegues de la piel extras en la parte exterior del ojo.
 Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis
 Problemas de desarrollo corporal. Menor estatura media que la población general,
con cierta tendencia a la obesidad.
2. Etiología
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la

división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del
espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando la fecundación ocurre, el embrión
tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o trisomía 21.
 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del
óvulo de la madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia
extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
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 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el

embrión crece.
Está demostrado que el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down se incrementa con
la edad materna avanzada, en especial, después de los 35 años. Además, los médicos
han reconocido la necesidad de determinar los riesgos genéticos y ambientales que
amenazan cada gestación y la necesidad de conocer los servicios de diagnóstico prenatal
disponibles
3. Enfermedades asociadas
 Alteraciones cardiovasculares
El 40-60% presenta cardiopatías congénitas, la más común es el canal atrio-ventricular.
 Malformaciones gastrointestinales
Con relativa frecuencia alrededor del 10% presentan malformaciones y alteración en el

aparato gastrointestinal superior o inferior.
 Patologías respiratorias
Pueden presentar una gran variedad, son mas susceptibles a infecciones del tracto
respiratorio inferior.
 Función tiroidea
 Audición
 Subluxación atlantoaxial
 Anormalidades oftálmicas
 Enfermedades de Alzheimer
4. Tipos de síndrome de Down
Los estudios muestran tres tipos de cambios cromosómicos dando como resultado el
Síndrome de Down.
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4.1. Trisomía 21
La falta de disyunción en la meiosis, origina un reparto anómalo de cromosomas, de los

46 originales, irán 24 cromosomas a un gameto y 22 cromosomas a otro gameto, en lugar
de 23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24 cromosomas es
fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un embrión con 47 cromosomas,
trisomía, en el caso de que la célula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el
embrión presentara 45 cromosomas, lo que se denomina monosomía.
Puesto que la no-disyunción del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de los

gametos, el origen puede ser tanto paterno como materno. Se ha comprobado que el
origen de la trisomía 21 se debe mayormente a que la no-disyunción tiene lugar en el
óvulo, siendo el 95% de los casos con síndrome de Down.
4.2. Translocación
El 2% de los casos de Síndrome de Down se debe a una translocación desequilibrada,

causado por la ruptura a nivel estructural del cromosoma 21, dando como resultado un
fragmento cromosómico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas
ocasionando así una trisomía. El cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma
14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.
4.3. Mosaicismo
En 1 % a 4 % de los casos el Síndrome de Down se presenta en forma de mosaico, la

mayoría de los casos corresponden al tipo meiótico, en el que desde la concepción se
origina la forma trisómica, pero en los ciclos posteriores de la división celular se genera
una línea celular que pierde el cromosoma 21 extra, esto se asocia principalmente a una
edad materna mayor de 35 años. En los casos de mosaicismo mitótico, la concepción fue
cromosómicamente normal, pero en las siguientes divisiones celulares se produjo una no
disyunción en la mitosis, causando la línea celular trisómica
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5. Limitaciones funcionales
 Hipotonía de los músculos. Tiene reducido tono muscular debido a la
perdida de ligamentos lo que se traduce en flacidez y torpeza movimientos
 Ausencia de reflejo de moro en recién nacido. Un bebe sin síndrome de
Down, Si se le suela o se le expone a un ruido fuerte, extiende brazos y
piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabeza hacia atrás.
 Hiper flexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades
 La torpeza y lentitud de movimiento puede deberse tanto a problemas
psicomotores grueso como de psicomotricidad fina
 Problemas sensoriales, problemas de lengua y comunicación
6. Evaluaciones en el área de fisioterapia y kinesiología

Se puede aplicar dependiendo la capacidad y dificultades del paciente, así como
también tomar en cuenta su edad.
 Fichas de desarrollo psicomotor
 Ficha neurológica
 Fichas pedagógicas
7. Tratamiento kinésico físico
Actividades Sensorio-motoras:
Tener una buena comunicación o las emociones, ya que todas integran a la persona.
 En colchonetas: haciendo actividades de lucha, bailando, girando, etc.

 Con diversos circuitos y materiales: con trepas, reptas, subir por cuerdas, etc.
 Trabajando actividades motrices básicas: equilibrio en plataformas, juegos de
saltar en un trampolín, etc.
Técnica de Bobath
El concepto Bobath se fundamenta en la inhibición de patrones de actividad refleja

mediante el reaprendizaje de movimientos normales y la manipulación de puntos claves.
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Además, está orientado a la solución de problemas para la evaluación y el tratamiento de

personas con trastornos del movimiento, su función y del tono postural resultante de una
lesión del sistema nervioso central, la finalidad de este método consiste en mejorar la
capacidad funcional.
8. Esquema de tratamiento
Actividades sensorio-motoras
Descripción Todos sus sentidos, movimientos evolucionan para
desarrollar el conocimiento y la interacción con el
entorno, se producen conductas imitativas.
Objetivos  Aumentar el manejo motor voluntario
 Reforzar motricidad fina y gruesa
Tiempo de sesión 45 minutos con descanso de 1 minuto
Numero de sesiones 15 sesiones
Técnica Bobath
Descripción Una técnica que inhibe el tono y los patrones de
movimientos anormales, facilitando el movimiento normal
y estimulando la inactividad muscular.
Objetivos  Regular el tono de la cadena posterior
 Mejorar el control del sistema vestibular
Tiempo de sesión 30 minutos
Numero de sesión 10 sesiones
Bibliografía
Ana madrigal muñoz (2009) el Síndrome de Down

7
Fernández M, García R, Corbi C, et al, Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y

atención temprana, 2012, Vol.68, España,
Buzanariz N, Martínez M, El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y

la intervención de fisioterapia desde la atención temprana, 2008, Vol.12
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

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1

El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de

Aspectos cognitivos que se ven afectados

 Retrasos mental moderado o leve

 Problemas de memoria a corto y largo plazo

Rasgos físicos característicos

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la

 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el

El 40-60% presenta cardiopatías congénitas, la más común es el canal atrio-ventricular.

Con relativa frecuencia alrededor del 10% presentan malformaciones y alteración en el

4. Tipos de síndrome de Down

La falta de disyunción en la meiosis, origina un reparto anómalo de cromosomas, de los

Puesto que la no-disyunción del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de los

El 2% de los casos de Síndrome de Down se debe a una translocación desequilibrada,

En 1 % a 4 % de los casos el Síndrome de Down se presenta en forma de mosaico, la

6. Evaluaciones en el área de fisioterapia y kinesiología

7. Tratamiento kinésico físico

 En colchonetas: haciendo actividades de lucha, bailando, girando, etc.

El concepto Bobath se fundamenta en la inhibición de patrones de actividad refleja

Además, está orientado a la solución de problemas para la evaluación y el tratamiento de

Ana madrigal muñoz (2009) el Síndrome de Down

Fernández M, García R, Corbi C, et al, Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y

Buzanariz N, Martínez M, El desarrollo psicomotor en los niños con síndrome de Down y

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