Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia
ADRENOLEUCODISTROFIA
adrrnal insuficiencia
disemelinizacion cerebral
adrenomieloneuropatia
http://www.medscape.com/viewarticle/590158
ampliar lo de peroximsma
http://www.x-ald.nl/clinica-y-diagnostico/datos-sobre-adrenoleucodistrofia-
ligada-al-x/
https://youtu.be/QoTEB3kDWY8
Definicin
Bioquimica
Hay de almacenamiento de lpidos de cadena muy larga por defecto metablico hereditario
de las enzimas necesarias especficas en los peroximas para procesar cidos grasos de
cadena muy larga, por tanto se acumulan.
Epidemiologia
Genetica
ALD es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen ALD (ABCD1) se
encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y-cromosoma
(XY; Figura 2). Cuando el padre es el portador del gen ALD afectado, no hay otro
cromosoma X para la proteccin; por lo tanto, tendr la ALD. Las mujeres tienen dos
cromosomas X (XX; Figura 2). Las mujeres que llevan el gen defectuoso se denominan
portadoras. En el pasado se crea que slo un pequeo porcentaje de portadores desarrollaba
sntomas clnicos. Ahora est claro que eso no es verdad (vase ms abajo y la pgina de
presentacin clnica). Los sntomas clnicos en las mujeres son algo ms suaves que en
hombres. Pero el 80% de las mujeres con ALD desarrollan sntomas clnicos. Las mujeres
portadoras deben ser consideradas como pacientes de ALD (mujeres con ALD). La
explicacin ms probable para las mujeres con ALD para desarrollar una forma ms leve de
la enfermedad es la presencia de una copia normal del gen ABCD1 en el otro cromosoma
X. En las mujeres, en cada celda de uno de los cromosomas X se inactiva. Este es un
proceso aleatorio a travs de todas las clulas del cuerpo. Se cree que la presencia en los
tejidos y rganos de las clulas que expresan la copia sana del gen ABCD1 protege a las
mujeres con ALD de desarrollo de la variante de cerebro (ALD cerebral).
Figura 2: (Izquierda) Si una mujer es portadora de ALD tiene las siguientes posibles
resultados con cada embarazo: cuando el nio tiene una chica, existe una probabilidad del
50% que la hija es un portador para la ALD y un 50% de probabilidad de que la hija no se
ve afectada . En caso de que el Bebe es un nio, hay un 50% de probabilidad de que el hijo
tiene ALD y un 50% de probabilidad de que no se ver afectado. (Derecha) Para un
trastorno ligado al cromosoma X, tales como la ALD, si un hombre afectado tiene hijos,
todos sus hijos no sern afectados por la enfermedad (siempre pasa su cromosoma Y a su
hijo). Pero todas sus hijas sern portadoras (siempre pasa su nico (afectados) cromosoma
X a su hija).
Desarrolo Clinico
Los pacientes con ALD son pre-sintomtica en el momento del nacimiento. A pesar de
todos los bebs que nacen con ALD tienen una mutacin en el gen ABCD1, el curso clnico
individual de cada paciente sigue siendo totalmente impredecible, incluso entre los
miembros de la misma familia con igual mutacin.
Test
ALD / AMN se diagnostica mediante un simple anlisis de sangre, que es analizada por la
cantidad de cidos grasos de cadena muy larga. Esta prueba es precisa en los hombres. Sin
embargo, en aproximadamente el 20% de las mujeres con ALD la prueba VLCFA muestra
resultados normales y por lo tanto da un falso negativo. Un anlisis de sangre basado en
el ADN est disponible. Esta prueba permite la identificacin precisa de los portadores
mediante pruebas genticas, y si es normal puede asegurar que una mujer no es un
portadora. Las pruebas de diagnstico, deteccin de portadores y el diagnstico prenatal
estn disponibles.
Test Neonatal
Investigacin
Una amplia investigacin sobre la ALD se est haciendo en todo el mundo. En 1993, el gen
para la ALD se identific a travs de los esfuerzos combinados de los Dres. Patrick
Aubourg y Jean-Louis Mandel en Francia y el Dr. Hugo Moser en los EE.UU., lo que ha
abierto nuevas puertas para su posterior estudio. Las actividades de investigacin se centran
en muchos aspectos, para responder a preguntas fundamentales, como: Cmo influye la
acumulacin de acidos grasos de cadena muy larga en la prdida de la mielina; Por qu
un paciente desarrolla ALD cerebral mientras que otro (que puede incluso ser el hermano
del paciente) desarrolla AMN a una edad ms tarde?, As como la bsqueda de una cura
definitiva para la ALD.
Tratamiento