누찰 스캔

Nuchal scan
누찰 스캔
Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg
태아의학재단 기준에 따른 태아 뉘찰 반투명성, 코뼈, 얼굴 각도 측정
동의어누찰 반투명성
목적발육하는 태아의 이상 여부를 검사하는 데 사용

뉘찰 스캔 또는 뉘찰 반투명성(NT) 스캔/시술은 태아의 염색체 이상을 검출하기 위한 소노그래픽 태아 선별 스캔(초음파)으로 세포외 기질 구성의 변형과 제한된 림프 배수도 검출할 수 있다.[1]

염색체 이상은 심혈관 발달장애를 초래할 수 있기 때문에 다운증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군, 비유전적 체격 이상과 같은 조건에 대한 진단 도구가 아닌 선별으로 뉘찰 반투명 스캔을 사용한다.[2]

두 가지 뚜렷한 치수가 있는데, 바로 뉘찰 반투명의 크기와 뉘찰 접기의 두께다. Nuchal 반투명성 크기는 일반적으로 임신 후 11주 3일에서 13주 6일 사이에 첫 번째 3회기가 끝날 때 평가된다.[3] Nuchal 접힘 두께는 두 번째 삼박자의 끝을 향해 측정된다. 뉘찰 반투명성 크기가 증가함에 따라 염색체 이상과 사망률이 증가하는데, 가장 큰 반투명성(>6.5mm)의 65%는 염색체 이상에 의한 것이고, 치사율은 이 크기에서 19%이다.[2] 또한 뉘찰 스캔은 임신 날짜의 정확성과 태아의 생존 가능성을 모두 확인하는 데 도움이 될 수 있다.

표시

모든 여성은 나이에 상관없이 신체적 또는 인지적 장애를 가진 아기를 출산할 가능성이 적다. 뉘찰 스캔은 의사들이 태아가 다운증후군이나 다른 이상을 가질 확률을 산모 나이만으로 추정하는 데 도움이 된다.

다운증후군

주요 기사: 다운증후군

전체적으로 가장 흔한 염색체 장애는 다운증후군(삼분해 21)이다. 산모의 나이가 1400명 중 1명 25세 미만에서 350명 중 1명 35세에 200명 중 1명, 40세에 200명 중 1명으로 증가할 가능성이 있다.[4]

최근까지 태아에게 염색체 이상이 있는지 여부를 판단할 수 있는 믿을 만한 방법은 양수나 초리온 빌루스 샘플링과 같은 침습적 검사를 하는 것이 전부였지만, 이러한 검사는 [citation needed]유산을 유발할 위험성이 1%에서 0.06%[5]로 다양하게 추정되고 있다. 모성 연령을 기준으로 35세 이상의 여성에게 침습 검사를 제공하는 국가도 있고, 임산부 중 가장 나이가 많은 5%에게 침습 검사를 제공하는 국가도 있다.[6] 대부분의 여성들, 특히 다운증후군을 가진 아이를 가질 가능성이 낮은 사람들은 태아의 위험과 침습적 검사의 불편함을 피하고 싶어할 것이다. 2011년 세케놈은 다운증후군(그리고 소수의 다른 염색체 이상) 검출 정확도가 높은 비침습성 혈액검사인 마테니T21의 출시를 발표했다. 2015년 현재 이 화면은 미국에서 판매 가능한 5가지 상용 버전(세포 없는 태아 DNA 검사라고 한다)이 있다.

혈액검사는 또한 알파페토프로테인이나 호르몬의 비정상적인 수치를 찾아내는 데도 사용된다. 세 가지 요인 모두의 결과는 다운증후군이 발생할 가능성이 더 높다는 것을 나타낼 수 있다. 만약 그렇다면, 여성은 세포가 없는 태아 DNA 검사나 침습적 진단 검사(초리오닉 빌루스 샘플링이나 양수증 등)와 같은 좀더 신뢰할 수 있는 화면을 갖도록 권고받을 수도 있다.

임신 11~14주차에 태아의 산모 나이와 뉘찰 반투명의 두께를 조합한 다운증후군 검진은 1990년대에 도입되었다. 이 방법은 임신의 약 5%를 선별하는 동안 영향을 받은 태아의 약 75%를 식별한다. 12주에 양성 진단을 받은 후 자연 태아 손실은 [6]약 30%이다.

기타 염색체 결함

더 두꺼운 뉘찰 반투명을 유발하는 다른 일반적인 염색체 결함은

기타 일반 카리오타입의 결함

정상적인 수의 염색체를 가진 태아에서, 더 두꺼운 뉘찰 반투명은 다른 태아 결함과 유전적 신드롬과 연관된다.[7]

절차

Nuchal 스캔(NT procedure)은 임신 11~14주 사이에 수행되는데, 이 시기에 정확도가 가장 좋기 때문이다. 스캔은 태아 시상 부분과 태아 머리의 중립 위치(과민성 또는 확장성, 두 가지 중 어느 한쪽이 뉘찰 반투명 두께에 영향을 줄 수 있음)로 얻어진다. 태아 영상은 화면의 75%를 채울 수 있도록 확대되며, 납 가장자리부터 납 가장자리까지 최대 두께를 측정한다. 근본적인 양막과 뉘찰적 허실을 구별하는 것이 중요하다.[8]

정상 두께는 태아의 크라운 러프 길이(CRL)에 따라 달라진다. 뉘찰적 반투명성이 정상값을 초과하는 태아 중에서는 비교적 유의미한 이상 발생 위험이 높다.

정확도

뉘찰 반투명성이 증가하면 태아가 염색체 이상, 선천성 심장 결함, 자궁 내 태아 사망에 영향을 받을 확률이 높아진다. 전형적으로 뉘찰 반투명성만으로는 염색체 이상 선별검사만으로는 부족하다.[3]

정상적이거나 비정상적인 뉘찰 반투명성 측정을 정의하는 방법은 어려울 수 있다. 일반적으로 뉘찰 반투명성 측정은 임신연령에 따라 증가하기 때문에(10~13주 임신 주 당 약 15%~20%) 단일 밀리미터 컷오프(2.5 또는 3.0mm 등)를 사용하는 것은 부적절하다.[9] 임신 12주차에 2.18mm의 "평균" 뉘찰 두께가 관찰되었지만 2.5mm 이상의 뉘찰 반투명성을 가진 염색체 정상 태아의 최대 13%가 존재한다. 따라서 위험을 예측하는 것의 훨씬 더 큰 정확성을 위해, 뉘찰 스캔의 결과는 동시 모체 혈액 검사의 결과와 결합될 수 있다. 다운증후군에 의해 영향을 받는 임신의 경우 인간 맥락막고나도트로핀(hCG)의 수치가 증가하고 임신 관련 혈장 단백질 A(PPP-A)가 감소하는 경향이 있다.

이전의 생화학적 혈액 프로파일링 사용보다 뉘찰 스캔의 장점은 주로 거짓 양성 비율의 감소에 있다.[10]

누찰 스캔만으로 다운증후군(감성)의 62%를 거짓 양성률 5.0%로 검출하고, 혈액검사와의 결합으로 73%와 [11]4.7%의 해당 값을 부여한다.

또 다른 연구에서는 복합 선별에 대한 79.6%, 2.7%의 값이 개선되었으며, 2차 3중 초음파 스캔이 각각 89.7%, 4.2%로 추가되었다.[12] 추가 연구에서는 삼위일체 21(다운 증후군)의 경우 88%, 삼위일체 18(에드워드 증후군)의 경우 75%가 검출됐으며, 거짓 양성률은 3.3%로 나타났다.[13] 마지막으로, 부재 비골의 추가 초음파 기능을 사용하면 다운증후군에 대한 검출률을 95%[14] 이상으로 높일 수 있다.

선별검사가 양성일 경우 유전자 이상 유무를 확인하기 위해 맥락막샘플링(CVS) 또는 양수검사가 필요하다. 다만 이 절차는 유산 위험이 적기 때문에 유산 가능성을 최소화하기 위해 허위 양성률이 낮은 사전 심사가 필요하다.

뉘찰 반투명성 개발

유체가 투명하다고 보이는 실제 해부학적 구조는 목 뒤쪽의 정상 피부일 가능성이 높으며, 이는 에데마틱이 되거나 어떤 경우에는 정상 발생학적 연결의 변화로 인해 림프낭이 확장되어 유체가 채워질 수 있다.[15]

측정된 반투명 영역(누찰 반투명성)은 태아 림프계가 발달하고 태반의 말초저항이 높은 11주에서 14주 사이의 임신만을 측정하는 데 유용하다. 14주 후 림프계는 여분의 액체를 배출할 수 있을 정도로 충분히 발달했을 가능성이 있으며, 태반순환에 변화가 생기면 말초저항이 저하될 것이다. 그래서 이 시간이 지나면 유체 축적을 일으키는 어떤 이상도 스스로를 교정하는 것처럼 보일 수 있고 따라서 뉘찰 스캔에 의해 감지되지 않을 수 있다.

유체의 증가는 태아 림프계의 발달로 유체가 막혀 있기 때문이다. 따라서 11~14주간의 측정 기간 동안 반투명 영역 폭의 점진적인 증가는 선천성 림프부종을 나타낸다.[16]

누찰접두께

뉘찰 반투명성 시험은 뉘찰 두께 시험과 확연히 다르므로 혼동해서는 안 된다. 두 번째 3주(26주)가 끝나면 더 이상 뉘찰적 반투명성을 볼 수 없고 대신 16주에서 24주 사이에 뉘찰 폴드 두께를 측정한다. 접히는 부분이 좀 더 초점이며, 후편 fossa의 높이에 있다. 이 측정은 두께 증가의 함의가 반투명성과 유사하지만 정규 분계점이 더 높다. 16주에서 18주 사이에 5mm 미만이면, 18주에서 24주 사이에 6mm 미만이면 뉘찰 폴드 두께는 정상으로 간주된다. 두께가 증가하면 무연고 및 기타 태아 이상에 대한 위험이 증가한다.

역사

이 뉘찰 스캔은 2003년에 널리 쓰이기 시작했다.[17]

참고 항목

참조

  1. ^ Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). "Increased nuchal translucency with normal karyotype". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 192 (4): 1005–1021. doi:10.1016/j.ajog.2004.12.093. PMID 15846173.
  2. ^ a b Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). "Increased nuchal translucency with normal karyotype". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 192 (4): 1005–1021. doi:10.1016/j.ajog.2004.12.093. PMID 15846173.
  3. ^ a b Gomella, Tricia; Cunningham, M. (2013). Neonatology : management, procedures, on-call problems, diseases, and drugs. Gomella, Tricia Lacy, Cunningham, M. Douglas, Eyal, Fabien G. (7th ed.). New York. ISBN 9780071768016. OCLC 830349840.
  4. ^ "Down Syndrome - Signs and Symptoms". Ucsfhealth.org. 2008-03-21. Retrieved 2009-03-10.
  5. ^ 2006년 11월 K. 산부인과 에드들먼; webmd.com에서 인용한 108: pp 1067-1072.
  6. ^ a b Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJ, Ximenes RL (2001). "Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series: 11 - 14 weeks scan: NT and Chromosomal defects". Centrus. Retrieved 2009-06-19.
  7. ^ Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJ, Ximenes RL (2001). "Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series: 11 - 14 weeks scan: Increased NT and normal karyotype". Centrus. Retrieved 2009-06-19.
  8. ^ Mehrjardi, Mohammad Zare (2015). "Additional ultrasonographic markers in the first trimester screening (11wk to 13wk+6d) (PDF Download Available)". ResearchGate. doi:10.13140/rg.2.2.32248.85761/1.
  9. ^ Malone, F.D. (13 August 2005). "Nuchal Translucency-Based Down Syndrome Screening: Barriers to Implementation". Seminars in Perinatology. 29 (4): 272–276. doi:10.1053/j.semperi.2005.05.002. PMID 16104681.
  10. ^ Babbur V, Lees CC, Goodburn SF, Morris N, Breeze AC, Hackett GA (2005). "Prospective audit of a one-centre combined nuchal translucency and triple test programme for the detection of trisomy 21". Prenat. Diagn. 25 (6): 465–9. doi:10.1002/pd.1163. PMID 15966036. S2CID 24633288.
  11. ^ Muller F, Benattar C, Audibert F, Roussel N, Dreux S, Cuckle H (2003). "First-trimester screening for Down syndrome in France combining fetal nuchal translucency measurement and biochemical markers". Prenat. Diagn. 23 (10): 833–6. doi:10.1002/pd.700. PMID 14558029. S2CID 33122084.
  12. ^ Rozenberg P, Bussières L, Chevret S, et al. (2007). "[Screening for Down syndrome using first-trimester combined screening followed by second trimester ultrasound examination in an unselected population]". Gynecol Obstet Fertil (in French). 35 (4): 303–11. doi:10.1016/j.gyobfe.2007.02.004. PMID 17350315.
  13. ^ Borrell A, Casals E, Fortuny A, et al. (2004). "First-trimester screening for trisomy 21 combining biochemistry and ultrasound at individually optimal gestational ages. An interventional study". Prenat. Diagn. 24 (7): 541–5. doi:10.1002/pd.949. PMID 15300745. S2CID 25354046.
  14. ^ Nicolaides KH, Wegrzyn P (2005). "[First trimester diagnosis of chromosomal defects]". Ginekol. Pol. (in Polish). 76 (1): 1–8. PMID 15844559.
  15. ^ Callen, Peter W. "Nuchal Translucency". Ultrasound Educational Press. Retrieved 2014-11-05.
  16. ^ Souka, A. P.; Krampl, E.; Geerts, L.; Nicolaides, K. H. (September 5, 2002). "Congenital lymphedema presenting with increased nuchal translucency at 13 weeks of gestation". Prenatal Diagnosis. 22 (2): 91–92. doi:10.1002/pd.104. PMID 11857608. S2CID 35812389.
  17. ^ "Down Babies Diagnosed Sooner". www.cbsnews.com.