GLOSSÁRIO Genetica

GLOSSÁRIO – TERMOS E CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENÉTICA - BIOLOGIA
Alelo: Forma alternativa de um gene. Em uma célula humana, diplóide, cada gene terá dois alelos, ocupando a mesma posição (lócus), em cromossomos
homólogos, ou seja, em cromossomos iguais entre si, um herdado da mãe e o outro do pai.
Autossomo: Todo cromossomo que não é um cromossomo sexual.
Carga genética: O conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual.
Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula que só pode ser visto durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada de
metáfase.
Célula híbrida: Uma célula formada pela fusão de duas células de diferentes origens, na qual os dois núcleos se fundiram em um. Pode ser clonada, para
produzir linhagens celulares híbridas.
Código genético: Um conjunto de correspondências entre trincas de pares de nucleotídeos no DNA e aminoácidos na proteína.
Co-dominante: Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, então os alelos (ou as características determinadas por ambos)
serão co-dominantes.
Códon: Um conjunto de três nucleotídeos adjacentes, em uma molécula de mRNA, que especifica a incorporação de um aminoácido em uma cadeia
polipeptídica ou que indica o final da síntese de polipeptídios. Os códons com a última função são chamados códons finalizadores.
Consanguíneos: Descendentes de um ancestral comum. Identifica pessoas com parentesco entre elas.
Cromátides: Os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrômero, que constituem um cromossomo após a síntese do DNA.
Cromátide é uma das duas cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular em que ocorre a replicação do DNA. As duas
cromátides, chamadas de cromátides-irmãs, são unidas no centrômero.
Cromatina: O complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucarióticos; originalmente designado assim pela facilidade com que se cora após
exposto a determinados corantes.
Cromossomo: Estrutura composta por uma molécula de DNA muito longa e proteínas associadas, contendo informação genética de um organismo. É
especialmente evidente durante a meiose ou a mitose, quando cada cromossomo é condensado, formando uma estrutura semelhante a um carretel,
compacta e visível sob microscópio óptico.
Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos de 1 a 22, excluídos os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y.
Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o outro do pai.
Cromossomo recombinante: Um cromossomo que resulta na troca de segmentos recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos
parentais, durante a meiose.
Cromossomos filhos: Os cromossomos produzidos pela disjunção das cromátides na anáfase da mitose ou na anáfase da meiose II.
Cromossomos homólogos: Cromossomos que ocorrem em pares e são em geral semelhantes em tamanho e forma, vindo um do genitor masculino e o
outro da genitora. Os cromossomos contêm a mesma disposição de genes.
Cromossomos sexuais: Cromossomos cuja presença /ausência é correlacionada ao sexo do portador; um cromossomo que tem um papel na
determinação do sexo. Também chamados gonossômicos
Cromossomos X e Y: O cromossomo X é associado à determinação sexual. Nos seres humanos, a mulher tem dois cromossomos X (XX). O homem tem
apenas um cromossomo X e um Y (XY).
Crossing over: Um processo no qual os cromossomos trocam material genético por quebra e posterior reunião de suas moléculas de DNA.
Deleção: A ausência de um segmento cromossômico em um cromossomo.
Diplóide: Um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos (2n) ou dois genomas. Os tecidos somáticos dos seres humanos são de
constituição cromossômica diplóide, ao contrário dos gametas (óvulos e espermatozóides) que são haplóides (monoplóides).
DNA (Ácido desoxirribonucléico): material genético portador de informação que compreende os genes. O DNA é uma macromolécula composta de uma
longa fita ou cadeia de desoxirribonucleotídeos, unidos por ligações fosfodiéster. Cada desoxirribonucleotídeo contém um grupo fosfato, o açúcar de 5
carbonos 2-desoxirribose, e uma base contendo nitrogênio.
Dominante: Em genética, refere-se ao membro de um par de alelos que é expresso no fenótipo do organismo, enquanto o outro alelo não é, mesmo
quando os dois alelos estão presentes. Oposto de recessivo.
Endogamia: Cruzamentos entre indivíduos aparentados, consanguíneos.
Epigenético: Um termo referente a causas não-genéticas de um fenótipo.
Epistasia: Uma situação na qual a expressão fenotípica diferencial de um genótipo em um locus depende do genótipo de outro locus, uma mutação que
exerce sua expressão enquanto cancela a expressão dos alelos de outro gene. É uma interação não alélica.
Eucromatina: Uma região cromossômica menos condensada, contendo a maioria dos genes de funcionamento normal.
Fenótipo: As manifestações externas, detectáveis, que são determinadas por um genótipo específico, que não é visível a olho nu.
Gameta: Uma célula haplóide, especializada, do tipo reprodutivo, que se funde com um gameta do sexo oposto para formar um zigoto diplóide; nos seres
humanos são denominados de ovócito e espermatozóide.
Gene: A unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação de uma geração para a seguinte; um segmento de DNA
composto de uma região transcrita e uma sequência regulatória que possibilita a transcrição.
Genes homólogos: Genes evolutivamente correlacionados, descendentes de um gene em um ancestral comum.
Genoma: A informação genética total que pertence a uma célula ou a um organismo; em particular, a informação codificada e mantida no DNA.
Genótipo: A constituição genética de uma célula individual ou de um organismo. Combinação particular de alelos observada em um indivíduo específico.
Haplóide: Um organismo ou célula que tem apenas um conjunto completo (n) de cromossomos ou um genoma.
Heterozigoto: O indivíduo que possui dois alelos diferentes para um ou mais genes específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos
idênticos).
Homólogo: igual, que mantém com outro, que tem a mesma estrutura fundamental, uma relação de correspondência.
Homozigoto: Organismo diplóide com dois alelos idênticos de um gene específico (o oposto de heterozigoto, com dois alelos diferentes).
Letal (gene): Um gene ou uma característica geneticamente determinada que leva a não se reproduzir, embora não necessariamente á morte precoce.
Ligado ao X: O padrão de herança de genes encontrados no cromossomo X, mas não no cromossomo Y.
Ligado ao Y: O padrão de herança de genes encontrados no cromossomo Y, mas não no cromossomo X (raro).
Ligado ao sexo: Um gene localizado em um cromossomo sexual.
Loco ou lócus: O local específico de um cromossomo onde está situado um gene.
Mutação: Uma mudança no DNA em um determinado locus em um organismo. O termo é usado de modo amplo para incluir mutações de ponto
envolvendo um único gene, bem como uma alteração cromossômica.
Nucleotídeo: Uma molécula composta de uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo fosfato; o bloco estrutural dos ácidos nucléicos.
Pluripotente: Descreve uma célula embrionária que é capaz de originar tipos diferentes de tecidos diferenciados ou estruturas, dependendo de sua
localização e influências ambientais.
Poligênica: Herança envolvendo muitos genes.
Portador: Um indivíduo que possui um alelo mutante mas não o expressa em seu fenótipo, devido à presença um alelo dominante. Assim, um indivíduo
com genótipo Aa é um portador de a, se houver dominância completa de A sobre a.
Prole: Todos os irmãos de uma família.
Promotor: Sequência de nucleotídeos no DNA à qual a RNA-polimerase se liga para iniciar a transcrição.
Recessiva: Uma característica que é expressa apenas em homozigotos ou hemizigotos.
RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico unifilamentar similar ao DNA, mas tendo o açúcar ribose, em vez de desoxirribose, e uracil, em vez de
timina, como uma de suas bases.
Telômero: A ponta ou o final de um cromossomo.

GLOSSÁRIO Genetica

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

GLOSSÁRIO Genetica

Enviado por

Dados do documento

Descrição original:

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

GLOSSÁRIO Genetica

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

GLOSSÁRIO – TERMOS E CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENÉTICA - BIOLOGIA

Você também pode gostar