Anomalies congénitales du développement rénal

Ces anomalies ont une incidence plus forte chez le garçon et affectent le plus
souvent le rein gauche. Le développement de l’appareil urinaire étant
intimement lié au développement de l’appareil génital, l’incidence des
malformations associées est importante.
On distingue les malformations entrant dans le cadre d’anomalies moléculaires
et des anomalies liées à une embryo-foetopathie accidentelle, les plus
fréquentes.
Les reins se développent dès la quatrième semaine de gestation grâce à
l’interaction entre :
─ le bourgeon urétéral, issu du canal de Wolff qui donnera l’uretère, le
bassinet, les grands et petits calices ainsi que les tubes collecteurs ;
─ le blastème métanéphrogène, futur rein définitif qui donnera les
glomérules, les tubes contournés et l’anse de Henlé.
Entre cinq et neuf semaines de gestation, les reins migrent vers la portion
crâniale de l’embryon, pour rejoindre les glandes surrénales dans la région
lombaire, réalisant dans le même temps une rotation. Leur vascularisation se fait
successivement par des vaisseaux de proximité, jusqu’à une situation définitive
directement sur l’aorte et la veine cave inférieure.
À dix semaines de gestation, ils sont fonctionnels et l’urine est drainée dans la
cavité amniotique en cheminant dans les voies urinaires.
Un défaut de connexion ou une destruction d’un de ces éléments expliquent les
agénésies rénales. Un défaut, un excès de migration ou un accolement des deux
reins expliquent la plupart des anomalies anatomiques de position et de fusion.
Anomalies de nombre
Agénésie rénale bilatérale
Rapidement létale après la naissance, elle est observée dans un cas sur 3000 à
5000 avec une incidence plus importante chez le garçon.
Elle est caractérisée par l’absence de parenchyme rénal, probablement par
dégénérescence précoce du bourgeon urétéral qui rend impossible le
développement du blastème métanéphrogène.
Son diagnostic est réalisé en anténatal avec comme signe d’appel échographique
une absence de visualisation des structures rénales et un oligoamnios sévère
(voire un anamnios) dès 14 semaines de gestation
Agénésie rénale unilatérale
L’agénésie rénale unilatérale est plus fréquente que la forme bilatérale (environ
1 cas sur 2000). On l’observe le plus souvent chez le garçon, mais sans
prédominance de côté.
Elle serait la conséquence d’un défaut de développement, d’une destruction,
ou encore de l’absence de connexion du bourgeon urétéral avec le blastème
métanéphrogène. La mise en évidence d’une agénésie rénale unilatérale doit
faire rechercher des associations malformatives syndromiques.
Associé à ces agénésies rénales unilatérales, des malformations génitales sont
classiques, plus souvent chez la fille (duplication utérine ipsilatérale plus ou
moins communicante) que chez le garçon (agénésie du canal déférent, de la
vésicule séminale ou de l’épididyme ipsilatéral).
Rein unique
Ce rein unique peut résulter d’une anomalie congénitale de type agénésie rénale
Rein surnuméraire
La première étape serait une duplication précoce du bourgeon urétéral,
voire la naissance d’un second bourgeon urétéral directement à partir du
canal de Wolff. Ces deux bourgeons pourraient induire le blastème
métanéphrogène qui se séparerait à son tour en deux blastèmes
homolatéraux.
La duplication est exceptionnelle, avec moins de 100 cas décrits dans la
littérature. Il s’agit d’un rein indépendant ayant sa propre vascularisation, une
capsule et une voie excrétrice avec abouchement urétéral indépendant. Le rein
surnuméraire est habituellement plus petit que le rein ipsilatéral, en position
inféromédiale par rapport à ce dernier, bien que parfois supérieure
Les complications peuvent être des pyélonéphrites, des douleurs, une hématurie
ou encore une HTA. Dans la plupart des cas, une néphrectomie est indiquée.

Anomalies de position
Un arrêt (fréquent) ou un excès (rare) de migration du blastème métanéphrogène
pendant la vie fœtale expliquent les anomalies de position du rein. On définit des
reins pelviens (les plus fréquents), iliaques (rares) et thoraciques
(exceptionnels). Leur vascularisation se fait, habituellement, à partir de la
structure artérielle la plus proche
Rein thoracique
Rein iliaque ou pelvien
Les défauts de migration touchent plus souvent le rein gauche, sans
prédisposition de sexe. Le rein est habituellement plus petit qu’un rein normal,
avec une fonction diminuée, et souvent un trouble de rotation associé. Le rein
est dit pelvien lorsqu’il se situe entièrement en dessous de la bifurcation aortique
(L4), et iliaque lorsqu’il a franchi le niveau de la crête iliaque, mais que son
centre n’est pas au-dessus de L2.
En l’absence d’anomalie associée, il n’existe pas d’indication opératoire de
principe devant ces reins ectopiques. Dans 30 % des cas il existe un reflux
vésico-urétéral chez ces enfants, touchant paradoxalement plus souvent le rein
controlatéral orthotopique.
Ectopie rénale croisée
L’ectopie rénale peut être croisée, avec un rein qui est du côté opposé à son
abouchement urétéral, franchissant par définition la ligne médiane. Le rein
en question est souvent caudal par rapport au rein normal. La fréquence serait
comprise entre un pour 1300 et un pour 7000 toutes formes confondues, avec
une prédominance masculine et plus volontiers un passage du rein gauche vers
la droite. On distingue trois formes d’ectopie rénale croisée :
─ l’ectopie rénale croisée simple (sans fusion);
─ l’ectopie rénale croisée sur rein unique
─ l’ectopie rénale croisée bilatérale
Symphyses rénales
La symphyse rénale est la fusion partielle ou totale des parenchymes des deux
reins, en position normale ou ectopique.
Ces symphyses sont dues à la fusion des ébauches rénales au cours du deuxième
mois de la vie intra-utérine. Les reins sont habituellement normaux, avec pour
chacun une voie excrétrice fonctionnelle. Lorsque les reins sont en position
normale (ou avec un simple défaut de migration), la symphyse réalise un rein en
fer à cheval qui est la plus fréquente des symphyses. Lorsqu’il existe une ectopie
croisée d’un des reins, la fusion crée six types différents de malformations
Ectopie rénale croisée avec fusion
Rein en fer à cheval
Les deux reins sont reliés par un pont parenchymateux, le plus souvent inférieur,
fait de tissu fonctionnel ou fibreux, passant en avant des gros vaisseaux et en
arrière des uretères.
Un trouble de rotation, avec bassinets antérieurs, est fréquemment associé. Ce
rein est habituellement plus bas qu’un rein normal, avec un isthme situé sous
l’artère mésentérique inférieure, car la fusion gênerait la migration normale. En
cas de diagnostic prénatal, un syndrome polymalformatif doit être recherché, en
particulier syndrome de Turner et trisomie 18.
Les pathologies associées à cette malformation sont, par ordre décroissant de
fréquence, les syndromes de JPU, les reflux vésico-rénaux ou encore les
dysplasies multikystiques
Anomalies de rotation axiale (dystopie)
Ce type d’anomalies est fréquemment présent dans le syndrome de Turner. Au
cours du développement, rotation et ascension du rein sont simultanées, et les
anomalies de rotation sont par conséquent souvent associées aux anomalies de
migration
Anomalies de taille et/ou anomalies parenchymateuses
Hypoplasie, dysplasie ou hypodysplasie rénale
Ce diagnostic repose sur l’examen anatomopathologique, il est souvent évoqué
sur des arguments échographiques en anténatal.
─ L’hypoplasie est définie par un rein de petite taille avec une histologie
normale. Échographiquement, la DCM est donc respectée.
─ La dysplasie est caractérisée par un défaut de développement et/ou
d’organisation parenchymateuse. En échographie, on observe un
parenchyme rénal plus échogène que le foie, une perte de DCM et
l’éventuelle présence de microkystes corticaux.
─ En pratique, on parle souvent d’hypodysplasie, devant l’association d’une
diminution de taille, qui signe l’hypoplasie et d’une hyperéchogénicité
(plus ou moins présence de kystes), signant la dysplasie.
La découverte d’une hypodysplasie rénale doit faire rechercher des anomalies
associées chez le fœtus, très fréquentes en cas d’atteinte bilatérale.
L’indication d’un caryotype fœtal est retenue en cas d’atteinte bilatérale ou
d’hypodysplasie unilatérale avec anomalie associée.

Dysplasie rénale multikystique (DMK)

Il s’agit d’un défaut de développement du rein se présentant sous forme de
kystes multiples, de taille variable et non communicants. Son incidence est de
une sur 4300 naissances, avec une prédominance masculine et pour le côté
gauche.
Les hypothèses embryologiques varient, d’une anomalie d’induction du
métanéphros par le bourgeon urétéral à une sténose sévère et précoce de la
voie urinaire supérieure
Echo: kystes rénaux de taille inégale, juxtaposés, à paroi fine, non
communicants, séparées par des septa hyperéchogènes et donnant un aspect
irrégulier aux contours du rein

Des anomalies génitales ipsilatérales peuvent être observées : kystes sur la

vésicule séminale ou duplications génitales chez la fille.

Syndrome de la jonction pyélo-urétérale

Le syndrome de la jonction pyélo-urétérale (SJPU) se définit par une dilatation
du bassinet et des calices avec un uretère d’aval de calibre normal.
SJPU congénital (ou primaire)
Il existe trois explications physiopathologiques principales au SJPU congénital.
 Étiologie intrinsèque
─ la présence d’un segment apéristaltique de l’uretère : au niveau
histologique un remplacement de la musculeuse circulaire par des
faisceaux musculaires longitudinaux ou par du tissu fibreux avec excès de
dépôts collagéniques
 ─ la présence de valves muqueuses ou la présence d’une vraie sténose au
niveau de la JPU
 Insertion anormale de l’uretère : une insertion haute de l’uretère sur le
pyélon dans les cas de rein ectopique ou d’anomalie de fusion rénale
 Étiologie extrinsèque : responsabilité des vaisseaux croisant la JPU :
L’imputabilité des vaisseaux polaires croisant la jonction dans l’étiologie
du SJPU reste controversée.
SJPU acquis (ou secondaire)
 un calcul urinaire enclavé au niveau de la jonction,
 une sténose inflammatoire,
 une tumeur de la voie excrétrice supérieure,
 un polype fibro-épithélial,
 une compression extrinsèque (adénopathies, fibrose rétropéritonéale).
 une sténose postopératoire (engainement fibreux). L’origine de ce dernier
réside dans la formation d’une fibrose pariétale urétérale par
dévascularisation due à la chirurgie initiale et de la fibrose périurétérale.
Épidémiologie
L’incidence des malformations urogénitales congénitales représente environ 2 %
de toutes les malformations anténatales diagnostiquées. Le SJPU représente 48
% des anomalies congénitales urogénitales diagnostiquées. L’incidence du SJPU
congénital est d’une naissance sur 1500 avec un sex-ratio hommes/femmes de
2/1 chez les nouveau-nés. Il est plus fréquent du côté gauche que du côté droit.
Imagerie
Échographie rénovésicale
Le SJPU se caractérise alors par la présence d’une dilatation anéchogène des
cavités pyélocalicielles («oreille de MICHEY» ou «patte d’ours») et l’absence
de visualisation de l’uretère
Uroscanner
UIV :
─ retard de sécrétion et d’excrétion
─ distension pyélocalicielle +/- sévère (calices dilatés à fond convexe,
bassinet en boule à bord inférieur convexe)
─ un urétère sous-pyélique peu ou pas opacifié mais non dilaté
─ les cavités rénales restent opacifiées au-delà des délais normaux sur les
clichés tardifs
Uro-IRM
UPR
Scintigraphie rénale
La scintigraphie ne permet qu’une étude de la fonction rénale. Elle repose alors
sur l’utilisation de radiotraceurs (acide diéthylène triamine-pentacétate [DTPA]
ou mercaptoacétyltriglycine [MAG3]) marqués au technétium (Tc) 99m et
administrés par voie intraveineuse. La sélection du radiotraceur dépend de la
fonction à étudier : le 99mTc-DTPA est éliminé par filtration glomérulaire et
n’est ni réabsorbé ni sécrété au niveau tubulaire (représente la fonction
glomérulaire), alors que le 99mTc-MAG3 est excrété majoritairement par un
mécanisme de transport actif au niveau du tubule contourné proximal et
représente la fonction tubulaire
La scintigraphie 99mTc-MAG3, sensibilisé par une épreuve au furosémide, est
le meilleur pour différencier une DCPC sur obstruction d’une DCPC sans
obstacle. Les critères analysés sont la fonction rénale séparée, puis la qualité de
la vidange rénale.
Après l’injection du radiotraceur, la morphologie rénale apparaît, suivie
rapidement de l’excrétion du traceur. Le rénogramme obtenu correspond à une
courbe d’activité en fonction du temps (clairance du traceur), avec une phase de
perfusion rénale (segment ascendant), puis une phase de filtration glomérulaire
(60 secondes après injection) et enfin une phase d’excrétion (segment
descendant).
En cas d’obstruction ou d’atteinte de la fonction rénale, le sommet de la courbe
se transforme en plateau et la pente descendante est beaucoup plus faible.
L’étude du sommet de la courbe ou phase glomérulaire ou corticale permet
d’apprécier la fonction de chaque rein. L’injection de furosémide permet de
préciser les obstacles selon le wash out obtenu. Le temps de demi-vie
d’élimination du traceur (T1/2) est le critère le plus couramment utilisé pour
déterminer la qualité du drainage pyélocaliciel et correspond au temps
nécessaire au système collecteur pour éliminer 50 % du traceur après injection
de furosémide.
Un T1/2 supérieur à 20 minutes est en faveur d’une obstruction, alors qu’un
T1/2 inférieur à 10 minutes exclut un syndrome obstructif dans la plupart des
cas. Entre 10 et 20 minutes, le T1/2 est considéré comme équivoque ou non
contributif.
Test de Whitaker
Cet examen permet de mesurer la pression intrapyélique lors de la perfusion de
sérum physiologique ou de produit de contraste à un débit constant de 10 ml/min
par l’intermédiaire d’une sonde de néphrostomie. Parallèlement, un cathéter
urétral muni d’un capteur de pression placé au niveau de la vessie enregistre la
pression intravésicale. Les deux pressions sont enregistrées en continu. La
pression intrapyélique réelle est représentée par la différence entre la pression
intrapyélique mesurée et la pression intravésicale. Lorsque cette différence de
pression est inférieure à 15 cm d’eau, celle-ci est considérée comme normale,
alors qu’une pression supérieure à 22 cm d’eau signifie une obstruction. Entre
les deux niveaux de pression, il n’est pas possible de conclure.

Indications
Les indications chirurgicales pour SJPU sont la présence de symptômes associés
à l’obstruction (existence de douleurs rénales aiguës ou chroniques), une
dégradation de la fonction rénale globale ou ipsilatérale à l’obstruction dont
l’appréciation se fait par la scintigraphie rénale, le développement de calculs
rénaux, les complications infectieuses ou, plus rarement, l’hypertension
artérielle.
Quel que soit le traitement chirurgical proposé, le but est de traiter l’obstacle
pour préserver, voire améliorer la fonction rénale, éviter les complications, et
soulager les symptômes.
Pyéloplastie
La pyéloplastie reste le traitement de référence du SJPU quelle que soit la voie
d’abord utilisée. Actuellement, cette intervention peut être réalisée par chirurgie
ouverte, coeliochirurgie conventionnelle ou robot-assistée.
L’intervention d’Anderson-Hynes est la technique classique et consiste en une
résection de la JPU et de la portion redondante du pyélon. L’uretère est ensuite
spatulé, puis anastomosé au fil résorbable à la partie inférieure du bassinet en
position déclive. Une transposition de l’uretère est effectuée en présence d’un
vaisseau polaire.
Les techniques utilisant un flap telles que la plastie YV sont de moins en moins
pratiquées. Cette dernière est par exemple réservée aux insertions hautes de
l’uretère sur le bassinet et ne comporte pas de temps de résection de la sténose.
Le drainage préopératoire des cavités rénales n’est recommandé qu’en cas de
pyélonéphrite aiguë obstructive, insuffisance rénale sur rein unique, atteinte
bilatérale ou lorsque le résultat de l’évaluation scintigraphique est incertain sur
la non fonctionnalité du rein concerné.
La pyéloplastie est recommandée en cas d’échec d’un traitement endo-
urologique premier.
Interventions endo-urologiques
Endopyélotomie, consiste à inciser par voie endoscopique la JPU par voie
antégrade ou rétrograde. Le matériel employé pour l’incision de la jonction peut
varier : lame froide, électrode avec courant de section, ballon avec courant de
section, laser.
Points essentiels
Le syndrome de la jonction pyélo-urétérale se définit par une dilatation du
bassinet et des calices avec un uretère d’aval de calibre normal.
Chez l’adulte :
─ Les examens de référence permettant de confirmer ou d’infirmer le
diagnostic de SJPU sont l’uroscanner et la scintigraphie MAG3.
─ Si l’obstruction est confirmée, l’indication opératoire dépend de la
présence de symptômes (douleur lombaire), d’une complication (calcul
rénal, infection urinaire) ou d’une altération de la fonction rénale globale
ou ipsilatérale à l’obstruction.
 ─ Le traitement de référence est la pyéloplastie selon Anderson-Hynes,
quelle que soit la voie d’abord utilisée (chirurgie à ciel ouvert,
cœlioscopie conventionnelle, cœlioscopie robot-assistée).
─ L’endopyélotomie peut atteindre un taux de succès similaire après
sélection des patients (non recommandée en cas de vaisseau croisant la
jonction et une sténose très serrée de la jonction).
─ La néphrectomie totale peut être proposée chez un patient symptomatique
avec fonction rénale inférieure à 15 % sur la scintigraphie MAG3.
Chez l’enfant :
─ La découverte d’une DCPC unilatérale anténatale implique une évaluation
postnatale afin de confirmer cette dilatation des cavités rénales.
─ L’évaluation postnatale repose principalement sur l’échographie
rénovésicale. Une urétrocystographie rétrograde et mictionnelle est
indiquée lorsque la dilatation des cavités rénales est confirmée. En cas de
DCPC non liée à un reflux vésico-urétéral, une scintigraphie MAG3 est
indiquée afin de rechercher une obstruction.
─ Le syndrome de la jonction pyélo-urétérale peut s’améliorer
spontanément. En cas d’indication à un traitement chirurgical pour SJPU,
la pyéloplastie est le traitement de référence.

Malformations congénitales de l’uretère chez l’adulte

L’uropathie malformative la plus fréquente est le reflux vésico-urétéral primitif
dont la forme congénitale concerne le plus souvent le garçon et peut être sévère
avec des lésions hypo- et/ou dysplasiques rénales.
La duplication urétérale complète est la seconde uropathie la plus fréquente.
Chaque pyélon est concerné par une pathologie spécifique classiquement :
l’uretère du pyélon inférieur peut être refluant tandis que l’uretère du pyélon
supérieur peut présenter en distalité une urétérocèle ou un abouchement
ectopique qui peuvent être responsables d’une obstruction et d’une dilatation
voire d’une destruction du pôle supérieur. Lorsque la duplication urétérale n’est
pas complète, on parle de bifidité urétérale, anomalie sans retentissement
clinique.
Enfin le méga-uretère primitif peut parfois être responsable de symptomatologie
lombaire avec infection via l’obstruction et/ou le reflux. Il peut être
spontanément résolutif.
Reflux vésico-urétéral congénital
Le reflux vésico-urétéral se définit comme la remontée anormale des urines à
contre-courant de la vessie vers les cavités urétéro-pyélo-calicielles et le
parenchyme rénal. Il est dû à une anomalie anatomique intrinsèque au niveau de
la jonction urétérovésicale.
Différents types de reflux vésico-urétéral (RVU) :
─ RVU primitif ;
─ RVU sur vessie neurologique ;
─ RVU sur obstacle (valves de l’urètre postérieur, adénome de prostate) ;
─ RVU iatrogène (méatotomie, urétéroscopie, etc.).
Classification du reflux vésico-urétéral.
─ Grade I Reflux dans l’uretère pelvien (le produit de contraste opacifie
seulement l’uretère)
─ Grade II Reflux urétéro-pyélo-caliciel sans dilatation
─ Grade III Reflux urétéro-pyélo-caliciel avec dilatation modérée
─ Grade IV Dilatation urétéro-pyélocalicielle avec calices émoussés
─ Grade V Dilatation importante, uretère tortueux, calices en boule
─ RIR Reflux intra-rénal
Le diagnostic radiologique repose sur la cystographie rétrograde couplée à
l’échographie qui renseigne sur la taille et la structure des reins, ainsi qu’à la
scintigraphie rénale à l’acide dimercaptosuccinique (DMSA) qui évalue le
retentissement du reflux et des infections sur le parenchyme.
Il est préconisé par la plupart des auteurs de réaliser l’examen cystographique
environ huit jours après une infection aiguë, ou à quatre à six semaines afin de
ne pas méconnaître un reflux intermittent. Cet examen doit comporter des
clichés de remplissage, des clichés per- et postmictionnels et surtout doit
toujours étudier chez le garçon l’urètre postérieur à la recherche d’un éventuel
obstacle (valves), par des clichés mictionnels de trois quarts obliques en plus des
clichés classiques en décubitus dorsal.
RVU doit être recherché par cystographie dans les situations suivantes :
─ duplication urétérale avec RVU sur l’uretère du pyélon inférieur ;
─ méga-uretère obstructif et refluant ;
─ syndrome de la jonction pyélo-urétérale ;
─ rein unique fonctionnel : le RVU est présent sur le rein controlatéral
fonctionnel dans 15 à 20 % des cas de dysplasie rénale multikystique et
d’agénésie rénale unilatérale.

Traitement
Le traitement du RVU dépend du caractère symptomatique ou asymptomatique
du reflux et de son retentissement rénal.
L’objectif final de la prise en charge reste avant tout la prévention de la
dégradation de la fonction rénale
Le traitement médical du RVU comporte trois aspects : le traitement des
infections urinaires, le traitement des troubles fonctionnels mictionnels et enfin
l’antibioprophylaxie
En cas de RVU primitif associé avec des troubles du bas appareil urinaire, il faut
s’assurer de la bonne vidange mictionnelle, et discuter des auto- ou hétéro-
sondages en cas de résidu postmictionnel
La prophylaxie anti-infectieuse repose sur la prescription d’antiseptiques, soit en
cures alternées, soit en traitement continu à demi-dose, voire à quart de dose,
soit en traitement discontinu. Les médicaments indiqués sont dans le premier
mois de vie le céfaclor (Alfatil®), 5 à 10 mg/kg par jour puis au-delà d’un mois
le cotrimoxazole (Bactrim® : 2 mg/kg par jour de triméthoprime et 10 mg/kg
par jour de sulfaméthoxazole).
Posthectomie.
Traitement chirurgical : techniques
Endoscopie
Les reflux de bas grade persistants avec uretères fins peuvent relever de
traitements endoscopiques (injection sous-méatique d’un matériau inerte
biologique ou chimique, pour diminuer la béance de l’orifice urétéral) : le
polydiméthylsiloxane (Macroplastique®) ou du Deflux® qui est un
dextranomère associé à de l’acide hyaluronique
Chirurgie
L’intervention chirurgicale consiste en une réfection d’un système antireflux
efficace, par allongement du trajet sous-muqueux de l’uretère d’au moins
quatre fois le diamètre de l’uretère réimplanté. Les interventions peuvent être
menées soit par voie extravésicale, soit par voie endovésicale exclusive ou par
voie mixte. Il existe deux types de plasties antireflux :
─ suprahiatales, créant un nouvel orifice d’entrée urétéral dans la vessie au-
dessus de l’ancien (Lich-Gregoir, Leadbetter-Politano, etc.) ;
─ infrahiatales, en le respectant, conservant l’ancien orifice d’entrée pour ne
travailler que sur le méat (Cohen, etc.).
La réimplantation urétérovésicale selon Cohen est une technique nécessitant un
abord intravésical de l’uretère afin de réaliser un trajet sous-muqueux transversal
au niveau du trigone.
D’abord extravésical, l’intervention selon Lich-Gregoir est préférentiellement
choisie en cas de RVU unilatéral. En cas de dilatation urétérale, il peut être
nécessaire de réséquer la partie terminale de l’uretère, voire d’effectuer un
modelage urétéral, plus ou moins sur vessie psoïque. Les interventions des
plasties antireflux peuvent être marquées par des complications de trois types
sur le long terme : reflux résiduel, sténoses, diverticules vésicaux.
Les reflux sévères de grade IV ou V sont opérés avant 2 ans.
En cas de rein refluant non fonctionnel, on optera pour la néphrectomie.
En cas de rein refluant mais fonctionnel, assurant plus de 15 à 20 % de la
fonction rénale, il est justifié de corriger le reflux
Duplications de la voie excrétrice urinaire supérieure
Bifidité
La bifidité urétérale correspond à un phénomène de duplication partielle de la
voie excrétrice. Le RVU et le syndrome de la jonction pyélo-urétérale
concernant le pôle inférieur sont proportionnellement plus fréquents. Une autre
anomalie a également été décrite dans certains cas : il s’agit du RVU yo-yo ou
RVU en selle, qui correspond au reflux d’urines d’un bras de la bifidité à l’autre
bras.
En cas de RVU en selle, la scintigraphie au MAG-3 et l’uro-IRM peuvent
permettre sa mise en évidence en montrant la diminution du traceur dans un
pyélon et son augmentation dans l’autre
Duplication urétérale
L’uretère du pyélon supérieur peut s’aboucher trop bas et être le siège de deux
pathologies différentes : l’urétérocèle et l’abouchement urétéral ectopique
L’uretère du pyélon inférieur qui s’abouche plus haut peut avoir un trajet sous-
muqueux trop court et être donc le siège d’un RVU et du syndrome de la
jonction pyélourétérale.
Urétérocèle
L’urétérocèle correspond à une dilatation pseudo-kystique de la portion distale
de l’uretère dans son trajet sous-muqueux trigonal, dépourvu d’une musculature
suffisante et qui se laisse ainsi distendre formant une lacune arrondie dans la
vessie.
 urétérocèle ectopique
 ─ développée à la terminaison d’un uretère polaire supérieur de
duplication urétérale retrouvée surtout chez l’enfant,
─ représente 75 % des urétérocèles
─ souvent de grande taille,
─ unilatérale et obstructive,
─ majoritairement extravésicale et pouvant se prolaber ;
 urétérocèle orthotopique
─ sur uretère simplex retrouvée surtout chez l’adulte,
─ représente 25 % des urétérocèles,
─ souvent de petite taille,
─ bilatérale et non obstructive,
─ intravésicale et rarement symptomatique
Urétérocèle ectopique
Elle est le plus souvent unilatérale, de grande taille, obstructive et parfois
associée à une dysplasie et une inflammation chronique du pôle supérieur du
rein homolatéral. Elle est ectopique en raison de sa position extratrigonale et
souvent associée à un RVU polaire inférieur dans le cadre d’une duplication
urétérale. En raison de sa position ectopique au col vésical, elle peut également
se prolaber dans l’urètre postérieur et conduire à un obstacle sous-vésical
chronique voire s’aboucher de manière ectopique dans l’urètre.
En cas de rein détruit avec pyélon supérieur peu fonctionnel (< 10 % de la
fonction totale), une néphro-urétérectomie polaire supérieure peut être
envisagée.
Lorsque le pôle supérieur est sain, le traitement de l’urétérocèle repose sur
l’incision endoscopique principalement lorsqu’elle est intravésicale mais
également lorsqu’elle est extravésicale. Elle doit toujours être proposée en
première intention en raison de sa faible morbidité et de sa capacité à
décomprimer le pôle supérieur dilaté, facilitant ainsi un geste chirurgical
secondaire qui ne nécessitera pas forcément d’excision. Si nécessaire, dans un
second temps chez le grand enfant, on pourra proposer une urétéro-
urétérostomie ou l’excision de l’urétérocèle extravésicale et une réimplantation.
Un traitement conservateur par surveillance peut également se discuter en cas
d’urétérocèle non obstructive avec RVU non sévère.
La prise en charge de l’urétérocèle simplex intravésicale non obstructive de
l’adulte repose sur un contrôle endoscopique annuel. En cas d’obstruction, un
traitement par incision endoscopique transurétral semble suffisant.
Abouchement urétéral ectopique
L’abouchement ectopique est la seconde pathologie qui peut concerner l’uretère
du pyélon supérieur avec l’urétérocèle dans le cadre des duplications urétérales.
L’abouchement ectopique peut également concerner un uretère simple non
dupliqué.
Par définition, il s’agit d’un uretère qui ne s’abouche pas au niveau du trigone
vésical : chez la fille, il peut s’agir d’un abouchement sous le col vésical avec
tableau d’incontinence urinaire (urètre distal, vagin, vestibule, rectum, etc.)
Chez le garçon, l’uretère ectopique s’abouche dans le système urogénital au-
dessus du sphincter externe et du périnée (canaux déférents, les vésicules
séminales, les canaux éjaculateurs voire l’urètre postérieur sus-montanal),
révélateur d’infection ou de douleurs des organes concernés (orchiépididymites)
L’abouchement ectopique urétéral concerne, dans 80 % des cas, un uretère
dupliqué et, dans ce cas, il s’agit de l’uretère du pyélon supérieur. Dans 20 %
des cas, l’ectopie concerne un uretère simple qu’elle soit unilatérale ou
bilatérale.
Le diagnostic d’abouchement urétéral ectopique peut se faire grâce à
l’échographie, l’IRM et la cystographie.
Méga-uretère
Le méga-uretère désigne une dilatation de l’uretère supérieure à sept
millimètres, éventuellement associée à une dilatation du bassinet et des calices
sus-jacents.
Le méga-uretère primitif obstructif, avec aspect en « radicelle » est dû à un
obstacle congénital à la jonction urétérovésicale. Rarement, il peut associer
obstruction et reflux, on parle alors de méga-uretère obstructif et refluant
MIGRATION DU TESTICULE
À la fin du deuxième mois de la vie intra-utérine, le testicule est appendu à la
paroi postérieure de l’abdomen par le méso urogénital. Ce repli étroit devient
ligamentaire en direction caudale : le ligament génital caudal se prolonge
jusqu’aux bourrelets génitaux formant ainsi le gubernaculum testis. Les
testicules migrent de cette situation lombaire vers les orifices inguinaux
profonds, puis le scrotum.
 Le gubernaculum testis y joue un rôle décisif. Il apparaît au cours de la
7ème semaine suite à la dégénérescence du mésonéphros. Son extrémité
céphalique se fixe à la paroi inférieure du testicule et celle caudale aux
régions des bourrelets labio-scrotaux.
 Au même moment apparaît une évagination du péritoine (processus
vaginal) sur lequel glisse le testicule
 Ce processus repousse les différentes couches de la paroi abdominale en
s’allongeant en direction caudale créant le canal inguinal.
─ couche interne: fascia tranversalis devient fascia spermatique
interne du scrotum.
─ fascia et fibres du muscle oblique interne deviennent fascia et
muscle crémastérien.
─ aponévrose muscle oblique externe devient fascia spermatique
externe
Au total, le testicule atteint la région inguinale à la fin du troisième mois,
l’orifice inguinal profond vers le sixième mois, traverse le canal inguinal
pendant le septième mois et se retrouve en principe en situation intrascrotale au
huitième mois
Au terme de cette migration, le processus vaginal qui s’est progressivement
rétréci s’oblitère dans sa portion proximale, formant le ligament de Cloquet ;
dans sa portion distale, il formera la vaginale testiculaire.

Pathogénies
─ Obstacle mécanique à la migration: canal inguinal étroit, vaisseaux et
nerfs spermatiques ou cruraux trop courts, obstruction fibreuse de l’orifice
scrotal, adhérence anormale du testicule fœtal au tissu rétropéritonéal
─ Anomalie anatomique: anomalie du Gubernaculum
─ Origine centrale: défaut de sécrétion de gonadotrophine (origine
diencéphalique ou hypophysaire)
─ Origine testicule : lésion primitive (trisomie 13, 18 et 21) empêchant la
sécrétion ou l’action de la DHT

Le terme « cryptorchidie » signifie étymologiquement : testicule « caché ».

L’« ectopie testiculaire » correspond en fait stricto sensu à une migration du
testicule en dehors du trajet normal
 rétractile ou oscillant ou « ascenseur » ; ascensionne facilement dans le
canal inguinal sous l’effet du réflexe crémastérien
 ectopique, le testicule n’est pas à sa place dans la bourse, mais aussi en
dehors de son trajet normal à la face interne de la cuisse, au niveau du
périnée, voire sous le fourreau de la verge.
 suprascrotal : testicule à la partie haute de la bourse,
 intracanalaire : testicule dans le canal inguinal
 Testicule en position abdominale : Le testicule peut être retrouvé sur le
trajet entre le pôle inférieur du rein et l’orifice inguinal.
 Absence de testicule
Cette dernière peut correspondre à deux étiologies : une agénésie testiculaire ou
une perte du testicule par torsion anté- ou périnatale. Dans ce dernier cas, on voit
un pédicule spermatique grêle s’engager dans le canal inguinal accompagné
d’un déférent également grêle. En cas d’agénésie, aucune structure n’est
retrouvée

Anomalies associées à l’ectopie

Anatomiques
─ Position du testicule - hypotrophie testiculaire
─ Anomalies de l’épididyme
─ Anomalies d’insertion du GT
─ Persistance du canal péritonéovaginal
Histologiques
─ Diminution du nombre et de la taille des cellules germinales
─ Retard à la transformation gonocytes – spermatogonies – spermatocytes
─ Épaississement de la paroi des tubes
─ Dégénérescence de la paroi des tubes
─ Dégénérescence des cellules de Sertoli
Endocriniennes
─ Atténuation de la « mini-puberté » des 6 premiers mois (disparition du pic
de LH)
─ L’exploration endocrinienne n’est indiquée qu’en cas d’absence bilatérale
de testicule palpable, d’association à une autre anomalie génitale
(hypospadias postérieur, ou micropénis)
Conséquences de l’ectopie testiculaire
Complications mécaniques
─ la torsion sur testicule ectopique
 ─ l’étranglement herniaire sur testicule ectopique
─ le traumatisme de la gonade ectopique
Conséquences à long terme
 Hypofertilité et ectopie
─ Les lésions histologiques avec une diminution du nombre de
cellules germinales et de cellules de Leydig
─ Les anomalies fonctionnelles de la voie excrétrice à type
d’immaturité, d’altération de la contractilité et du péristaltisme des
canaux excréteurs, ou de maturation anormale du rete testis
 Risque de cancérisation
L’hypothèse selon laquelle le testicule ectopique est une gonade dysgénésique
peut expliquer autant l’hypofertilité que le risque de cancérisation
Traitement hormonal
Le principe est la stimulation des cellules de Leydig du testicule produisant de la
testostérone.
Ces traitements ont pour but de favoriser la descente du testicule retenu et
d’obtenir la maturation des cellules germinales, cruciales pour la fertilité.
Les deux hormones utilisées sont les gonadotrophines chorioniques (hCG) et des
agonistes de LH-RH (GnRH1), utilisés seuls ou en association.
Traitement chirurgical
Testicule non palpable cliniquement : la cœlioscopie exploratrice, réalisée à
l’âge de 1 an,
Testicule non descendu palpable
Les principes de l’intervention sont la localisation du testicule, sa mobilisation,
la dissection du cordon spermatique, la dissection des fibres du crémaster, la
ligature puis la section du canal péritonéovaginal et la fixation du testicule dans
le scrotum.
Le complexe exstrophie épispade (CEE) réunit un spectre de malformations
complexes de sévérités différentes impliquant la paroi abdominale sous-
ombilicale, le pelvis et les organes endopelviens.
Elles résultent d’un arrêt des processus de cavitation des organes pelviens, de
fermeture de l’enceinte pelvienne et de la paroi abdominale inférieure au cours
de l’embryogenèse.
Une approche plus actuelle des CEE décrit ces anomalies comme un arrêt des
processus de tubulisation de la plaque embryonnaire, qui s’étend de l’extrémité
céphalique vers l’extrémité caudale et de l’arrière vers l’avant.
─ Lorsque ce processus de tubulisation s’arrête tôt au cours de la phase
d’embryogenèse appelée « délimitation », l’étage pelvien du tronc est
ouvert, exposant les viscères pelviens digestifs, génitaux et urinaires qui
sont mal individualisés, parfois dupliqués et n’ont pas d’ouverture
individualisée au périnée. Cette situation est classiquement appelée «
exstrophie du cloaque » et représente la forme la plus grave et la plus rare
des CEE.
─ Si le processus s’arrête un peu plus tard au cours de l’embryogenèse,
le tube digestif a alors terminé son individualisation et seul l’appareil
urogénital apparaît exposé au centre d’un bassin osseux ouvert. C’est la
classique « exstrophie vésicale » qui est l’expression la plus fréquente des
CEE.
─ Enfin, si le processus s’arrête tardivement, la vessie est fermée, seuls
l’urètre et les organes génitaux externes sont ouverts. C’est le classique «
épispade » qui est beaucoup plus rare que l’exstrophie vésicale.
Dans ce dernier groupe, on distingue les épispades postérieurs
incontinents, où le col vésical et le sphincter sont incompétents, des
épispades antérieurs continents où les mécanismes sphinctériens sont
préservés.
Affections kystiques rénales et parapyéliques de l’enfant

Glomérules fonctionnels
+ Formation de kyste
Tubes collecteurs borgnes

Augmentation du volume du rein

Compression + destruction
du parenchyme

Destruction du parenchyme sain => Cavitation du

parenchyme => Insuffisance rénale + stase

 Maladies polykystiques rénales héréditaires (Polykystose rénale,

Néphronophtise familiale, Maladie kystique de la médullaire, Maladie
glomérulokystique rénale).
 Affections kystiques accompagnant des syndromes héréditaires
prolifératifs (Maladie de von Hippel-Lindau, Sclérose tubéreuse de
Bourneville).
 Syndromes malformatifs d’origine génétique (Syndrome Oro-Facio-
Digital type I, Syndrome de Laurence-Moon-Bardet-biedl, Syndrome de
Meckel).
 Affections kystiques non héréditaires (Rein multikystique, Rein éponge
médullaire ou maladie de Cacchi et Ricci, Maladie kystique rénale
acquise, Kystes liés à la prise de médicaments).