MALFORMACIONES

CRÁNEOESPINALES
 MALFORMACIONES
CRANEOENCEFALICAS
Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por

GENERALIDADES el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos
de la cabeza y la cara.

Malformaciones:
ETIOLOGÍA
Las causas son muy variadas, pudiendo ser Piel
clasificadas en:
a.- Hereditarias
• Sinus Dérmico
b.- Ambientales: • Aneurisma cirsoideo
• factores biológicos generales: edad de los • Sinus pericranii
padres, incompatibilidad sanguínea…
• deficiencias nutricionales Cerebro
• infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis • Disrafias: Encefalocele
• acciones hormonales: andrógenos,..
• efectos físicos: Rx • Quistes aracnoideos
• efectos químicos: drogas, fármacos • Malformación de Dandy-Walker
• Porencefalia
• Agenesia del cuerpo calloso
• Holoprosencefalia
• Hidranencefalia
• Alteraciones en la migración y
proliferación neuronal
Cráneo
• Craneoestenosis
A.- ALTERACIONES EN LA FORMACION DEL TUBO NEURAL

• Defecto de las cubiertas por anomalía en su inducción SINUS DERMICO

dorsal durante la 3ª-4ª semana del desarrollo
embrionario.
• Consistente en que en algún punto no se despega por Se localiza en línea media o en su proximidad:
completo el tubo neural del ectodermo. Defecto cutáneo, pelos. La localización más frecuente es la
• Una invaginación cutánea que forma un tracto más o lumbosacra. Asintomáticos hasta que dan meningitis de repetición.
menos permeable, revestido por epitelio escamoso
estratificado, que conecta epidermis con tejido nervioso.

• Tracto recubierto de epitelio que comunica el cuero cabelludo con las estructuras intracraneales.
Persistencia anómala de unión entre ectodermo cutáneo y neural.
• Parte de ese tracto puede expandirse formando un quiste o puede cerrarse dejando solo una fosita en
la parte externa del cráneo (sería la forma más leve).
• Generalmente en línea media.
• Pueden ser asintomáticos o con meningitis de repetición o clínica de masa intracraneal.
• En el 85% de los casos se diagnostican antes de los 5 años. 5% en la edad adulta. • Diagnóstico clínico:
desembocadura en la piel del trato fistuloso. Rx (defecto óseo). TC. RM.
• Cirugía incluso en formas asintomáticas, para prevenir el riesgo de meningitis de repetición.
CRANEOESTENOSIS O
CRANEOSINOSTOSIS.-
ETIOLOGÍA
Las craneoestenosis pueden ser primarias, presentes
antes del nacimiento; o secundarias, debido más
frecuentemente a una falta de desarrollo cerebral
(microcefalia), raquitismo o tras colocación de
derivaciones de LCR en hidrocefalias.

PATOGENIA
Si el cierre precoz se produce solamente a nivel de una sola sutura, se va
a producir una deformidad estética

Pero si ya son varias las suturas afectadas, se impide el aumento progresivo del
cerebro, generando al principio un cuadro de hipertensión intracraneal para,
posteriormente, dificultar el desarrollo cerebral normal, con el consiguiente déficit
intelectual o incluso oligofrenia
CLASIFICACION se clasifican las craneoestenosis de acuerdo a la
deformidad craneal que producen

Trigonocefalia:  Escafocefalia:  Braquicefalia, acrocefalia: 

Oxicefalia:
 DIAGNOSTICO.-
 Plagiocefalia: • Se realiza tras la inspección del recién nacido.
• La palpación de la sutura permite apreciar un relieve óseo, duro, lineal a todo o
largo de la sutura cerrada.
• Las Rx de cráneo y también la TAC 3-D permite tener un diagnóstico de certeza.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.-
• Hay que hacer el diagnóstico diferencial con la microcefalia secundaria
a un menor crecimiento del cerebro.
• En este caso las suturas están cerradas, pero no precisan su
apertura.
• Suelen ser niños con mayor deterioro intelectual y no presentar
asimetrías en la forma del cráneo, aparte de que la RM puede mostrar
imágenes de encéfalos dismórficos.

TRATAMIENTO.- El tratamiento quirúrgico consiste en la apertura de las

suturas utilizando diferentes métodos de interposición de materiales para
evitar que se cierren de nuevo.
 ENCEFALOCELE
Es un defecto en el cierre del neuroporo rostral, que se produce durante la cuarta
semana de embarazo.
El contenido cerebral hace protrusión y se hernia a través del defecto craneal.

CLASIFICACION De acuerdo con el contenido, los encefaloceles pueden ser:

1. Meningocele: Sólo herniación de meninges, con contenido de LCR en la tumoración.

2. Encefalomeningocele: Se hernia tejido cerebral, aparte de meninges.

3. Hidroencefalomeningocele: La malformación es más grave, con salida de una cantidad importante de tejido
cerebral (que incluye ventrículo) y meninges.

• Protrusión del contenido intracraneal hacia el exterior del cráneo, a través de un defecto
(agujero) óseo.
• Localización más frecuente: región occipital. En niñas.
• Frontoetmoidales: se descubren en el adulto, cuando presentan meningitis de repetición, salida
de LCR, o incluso se confunden con pólipos y al pincharlos sale LCR.
• Diagnóstico clínico, se sospecha. Transiluminación (transparente: LCR; opaco: masa encefálica).
Podemos visualizarlo con Rx, TC, RM.
• Cirugía. En caso de encefalomeningocele para evitar las meningitis de repetición. Más del 80%
tendrán secuelas (físicas o retraso intelectual).
B.- ALTERACIONES EN LA PROLIFERACION
NEURONAL

MICROCEFALIAS Y MEGALENCEFALIA:

• Producen hacia el 2º- 4º mes del desarrollo.

• En el primer caso hay una reducción en el número de neuronas y en el
segundo un aumento. Se deben a factores familiares y prenatales.
• Microcefalia, suele asociarse a irradiaciones o exposición a toxinas. La
microcefalia vera consiste en un cerebro pequeño (microencefalia), con
perímetro cefálico con un percentil menor del 10, tienen retraso intelectual y
no suelen tener crisis epilépticas.
• Megalencefalia uno de los hemisferios cerebrales aumenta de forma anormal
su tamaño y el niño presenta una epilepsia grave o catastrófica, que precisa
tratamiento quirúrgico (hemisferectomía o hemisferotomía) para controlar las
crisis y evitar un grave retraso psicomotor.
 QUISTES INTRACRANEALES MALFORMATIVOS

ARACNOIDEO:

• Acumulación de líquido, similar al líquido cefalorraquídeo, rodeado de aracnoides.

• No comunica con el sistema ventricular ni con espacio subaracnoideo.
• Mayoría de los casos es asintomático.
• Se hacen sintomáticos normalmente lo hacen en la niñez.
• Puede ocasionar síntomas de hipertensión intracraneal, epilepsia, anomalías motoras o
sensoriales o hidrocefalia.
• No se deben tratar los quistes asintomáticos.
• Si el quiste produce síntomas o produce efecto masa en el estudio radiológico, se debe
realizar la intervención quirúrgica.

• En función de la localización el quiste aracnoideo puede tratarse mediante derivación cisto‐peritoneal o fenestración del quiste a cisternas basales. El pronóstico en
general es bueno.
• Pueden tener un mecanismo valvular que les hace crecer.
• Sobretodo en la Cisura de Silvio.
• Clínica: Asintomáticos; crisis; masa intracraneal.
• Diagnóstico: TC. RM.
• Otros quistes se clasifican según la pared que les recubre: quistes ependimarios, quistes coroideos, quistes gliales,... Rara vez son sintomáticos.
• Quistes porencefálicos: defecto congénito del parénquima cerebral en forma de hendidura, desde la superficie cerebral hasta el ventrículo. No tiene tto. (semanas 5-8-
inducción ventral de las vesículas cerebrales y la cara).
 C.- ALTERACIONES EN LA MIGRACION:

AGENESIA DE CUERPO CALLOSO

• Fallo en la fase del desarrollo de las fibras comisurales que

conectan ambos hemisferios.
• Los axones que deberían haber cruzado a través del cuerpo
calloso se disponen formando haces longitudinales en la cara
interna de los hemisferios cerebrales.
• El sistema ventricular esta dilatado. La agenesia aislada es
asintomática, pero puede asociarse con otras malformaciones
o alteraciones cromosómicas