TRASTORNOS DE LA FORMA Y

VOLUMEN DEL CRANEO

Transcripción de clase del Dr. Garrido 2018 + Transcripción Dr. Rivera 2015
Neurología Infantil

Por: Khristhofer Quezada Suazo

Medufro 14

Este es un tema interesante, años atrás no tanto, antes lo importante era un buen peso. Vamos a ver que el cráneo
en primera etapa crece bastante.

Generalidades
Medición del tamaño de la cabeza
• La mayor circunferencia occipitofrontal
• En la medición influye:
o Líquido en y por debajo del cuero cabelludo y la forma de la cabeza
o Se tiene que obtener una gráfica de los valores a lo largo del tiempo
o PC es distinto niñas y niños, prematuros y de termino.
• Crecimiento cefálico normal, se ve afectado por modificaciones en el contenido del cráneo:
o Cerebro, Sangre, Líquido cefalorraquídeo, Hueso

Examen del cráneo

La medición del perímetro craneano es parte del examen físico, y debe realizarse al menos hasta los tres años de
edad.

• Debe usarse una huincha inextensible o metálica, para evitar errores derivados de la elongación de ella.
• La huincha debe pasar por encima de las cejas del niño (reborde ciliar) y por la zona más pronunciada
occipital (protuberancia occipital).
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Tablas de Nellhause.

• Importantes. Están nos hacen el diagnóstico de micro o macrocefalia. Se calcula un promedio y 2DE arriba son
macro y 2DE hacia abajo son micro.
• Hay tablas especiales para prematuros.

Fontanales y Suturas
Al evaluar la circunferencia craneana también es
importante evaluar el cráneo del menor de 2 años
para evaluar el proceso de cierre de las fontanelas,
especialmente en aquellos casos en el que el
perímetro craneano no es concordante con la talla.

El cráneo de un bebé está conformado por seis

huesos craneales separados: el hueso frontal,
hueso occipital, dos huesos parietales y dos huesos
temporales. Las separaciones entre estos huesos
son las fontanelas y suturas, las cuales permiten
que la cabeza del bebé se adapte al canal del parto
durante el expulsivo, así como también permiten
que el cerebro crezca y el cráneo se expanda
durante su desarrollo. Las suturas son las
siguientes:

• Metópica: interfrontal
• Coronal: entre frontal y parietal
• Sagital: interparietal
• Lambdoidea: entre parietal y occipital

La fontanela anterior (bregma) se encuentra entre los huesos parietales y el frontal, es blanda y pulsátil de tamaño
de 1 a 4 cm, permanece blanda hasta alrededor de los dos años de edad. La fontanela posterior (lambda) se
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encuentra entre los huesos parietales y el occipital, es pequeña de

forma triangular, habitualmente de menos de 1 cm, se cierra antes que
la anterior, durante el primer y segundo mes de vida.

Las suturas deben estar afrontadas, puede existir cierto grado de

cabalgamiento y deben ser móviles hasta los 2 o 3 años. Las fontanelas y
suturas deben ser evaluadas para descartar craneosinostosis, condición
que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales,
lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.

Ocasionalmente la sutura sagital puede tener algunos milímetros de

separación. La sutura escamosa (sutura del cráneo entre el hueso
parietal y el hueso temporal) nunca debe presentar separación, si la hay,
debe descartarse hidrocefalia.

Cierre de suturas (Dr. Rivera):

• Fontanela posterior: 4 a 6 meses de edad.

• Fontanela anterior: 7 y 19 meses (90%)

Microcefalia
• Definición: Cuando el máximo perímetro frontooccipital es inferior en
más de 2DS a la media para la edad y el sexo
• Un PC pequeño indica un encéfalo pequeño
• Existen 2 tipos de microcefalia: primaria y secundaria

Clasificación
Microcefalia primaria
• Microcefalia vera (genética)
• Trastornos cromosómicos
• Defectos de neurulación:
▪ Anencefalia
▪ Encefalocele
• Prosencefalización defectuosa (donde se forman el cuerpo calloso y el esqueleto de los ventrículos
cerebrales):
▪ Agenesia del cuerpo calloso
▪ Holoprosencefalia
• Defectos de migración celular (células migran para otro lado).

Microcefalia secundaria
• Alteraciones Intrauterinas
o Infecciones
o Toxinas
o Vasculares
• Enfermedades sistémicas postnatales
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o Enfermedad cardiopulmonar crónica

o Malnutrición
o Neuropatía crónica
• Lesiones encefálicas perinatales
o ACV
o Encefalopatía hipóxico isquémica (EHI)
o HIC (Hipertensión intracraneana)
o Meningitis y encefalitis

Microcefalia primaria
Microcefalia Vera (Genética)
• Trasmisión autosómico recesivo. Locus genético (MCPH1)
p22
• 1/25-50.000 RN vivos
• Clínica:
o Desproporción cara y cráneo
o Frente se retrae hacia atrás, cuero cabelludo se
arruga en región occipital, barbilla pequeña, oreja
y nariz prominente.
o Los rasgos faciales característicos son: retroceso
del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas
hacia arriba y orejas sobresalientes, grandes.
o Retardo Mental (RM) moderado a grave, puede
asociarse a diplejía-paraplejía espástica y epilepsia
• Diagnóstico: Neuroimagen normal. La RM muestra un
cerebro pequeño bien formado.
• Tto: Sintomático.

Neurulación Defectuosa
Alteraciones en el cierre del tubo neural.

Anencefalia
• Defecto de cierre de neuroporo anterior

Encefalocele
• Protrusión de corteza cerebral y meninges cubiertas por piel,
a través de solución de continuidad del cráneo
• La mayoría en la línea media occipital (aunque pueden estar Encefalocele
en cualquier parte, incluso región nasal). Anencefalia

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Prosencefalización Defectuosa
Holoprosencefalia
• Falta de división del encéfalo anterior del embrión
• 50% tienen anomalía numérica o estructural de los cromosomas (anomalías del
Cr.13)
• Clínica: Deformidades faciales de la línea media, ciclopía o hipotelorismo ocular,
labio leporino, paladar hendido. Malformaciones asociadas como cardiopatías
congénitas, poli o sindactilia, hipoplasia aparato genitourinario, malrotación intestinal.
• Diagnóstico: RNM cerebro

Agenesia del cuerpo calloso

• Prevalencia 2-3%
• Generalmente malformaciones aisladas o partes de síndromes (Síndrome de Aicardi: agenesia del cuerpo calloso
y presencia de una epilepsia de difícil manejo).
• Agenesia sola, pocos síntomas, retraso mental o dificultades de aprendizaje, epilepsia (puede haber pacientes
con agenesia y nunca haber tenido convulsiones).
• Diagnóstico: Neuroimagen, lateralización ventrículos laterales y ascenso del III ventrículo
• Tto: Sintomático

Defectos de la Migración Neuronal

Antes de todo, primero se producen las neuronas y luego éstas migran, y en
este caso lo hacen mal.

• Heterotopias corticales: son el hallazgo de grupos de neuronas y glía en

zonas ectópicas, como resultado de una migración incompleta.
• Lisencefalia: acá se interrumpe la normal migración neuronal,
formándose una corteza anormalmente gruesa de 4 capas mal
organizadas, lo que se manifiesta por un espectro que va desde la
ausencia de circunvoluciones o agiria (cerebro liso, que es una
lisencefalia completa), circunvoluciones más gruesas (paquigiria o
lisencefalia incompleta), hasta la formación de una doble corteza
(heterotopía subcortical). Heterotopía en banda
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• Paquigiria
• Microgiria: giros de la corteza anormalmente pequeños.

Clínica: RDSM, Epilepsia mioclónica o refractaria, hipotonía inicial, espasticidad, microcefalia, retraso metal,
parálisis cerebral.

Dg: RNM cerebro, en estos casos el scanner es poco lo que puede hacer.

TTO: Epilepsia

Microcefalia secundaria
Alteraciones Intrauterinas
• CMV (el virus más frecuente que ataca el sistema nervioso)
• Toxoplasma
• Toxinas ambientales
• Abuso de drogas, OH
• Nutrición deficiente, RCIU
• Vasculares; Aplasia de vasos cerebrales (infección IU)

Toxoplasmosis
• Toxoplasma gondii parásito protozoario cruza la placenta en el último
trimestre de embarazo
• Las manifestaciones del SNC y oculares son más frecuentes en la infección
durante el 1º T
• Produce microcefalia y macrocefalia, (por estenosis acueductal).
• Además, se observan calcificaciones parenquimatosas y periventriculares,
porencefalia (cavidad o quiste en el SNC) e hidranencefalia, coriorretinitis y
pleocitosis en LCR.

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Síndrome Alcohólico Fetal

El trastorno del espectro alcohólico fetal es un
término que se utiliza para describir el rango de
efectos que pueden ocurrir en un individuo que
estuvo expuesto prenatalmente al alcohol y puede
tener implicaciones de por vida y altos costos
sociales. Uno de las condiciones que es englobada
por este término es el síndrome alcohólico fetal.

Lesiones encefálicas perinatales

• Encefalopatía neonatal
• Convulsiones
• Parálisis cerebral y epilepsia
• Retraso mental

Enfermedades Sistémicas postnatal

• Enfermedades crónicas y desnutrición.
• Cuando el tamaño corporal cae por debajo del percentil 3, el PC puede encontrarse en P 5 o 10.
• Cuando alteración sistémica no se corrige suele producirse una lesión cerebral con microcefalia.

Craneosinostosis
• Cierre prematuro de 1 o varias suturas craneales
• Resultado: Cráneo de forma anormal
• Las suturas se cierran mientras el encéfalo está aún en
crecimiento: se cierran a los 18-20 años.
• Cierre precoz en microcefalia verdadera no es
craneosinostosis.
• Casos esporádicos y etiología incierta.

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• Puede formar parte de un síndrome por alteraciones cromosómicas o genéticas.

• Existe alteración del crecimiento normal del hueso en el plano perpendicular a la sutura fusionada, mientras
que se mantiene el crecimiento en el plano paralelo.

Tipos de craneosinostosis
• Braquicefalia: Cabeza ancha con retroceso de la parte anterior de la frente, cierre de las 2 suturas coronales. Se
altera el crecimiento anteroposterior.
• Escafocefalia: (dolicocefalia), cabeza estrecha y larga. Cierre sutura sagital. Se altera el crecimiento transversal.
• Oxicefalia: cabeza puntiaguda, cierre de todas las suturas.
• Plagiocefalia: Aplanamiento de un lado de la cabeza. Cierre de una sutura coronal o lambdoidea. Se forma un
cráneo deformado.
• Trigonocefalia: Cabeza triangular con cresta vertical prominente en la parte central de la frente, cierre S.
metópica.

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Escafocefalia
Braquicefalia

Plagiocefalia
Oxicefalia

Trigonocefalia

Enfermedades asociadas a craneosinostosis

• Ataxia-telangiectasia
• Drepanocitosis
• Hipercalcemia idiopática
• Hipertiroidismo
• Hipofosfemia familiar
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• Mucopolisacaridosis
• Policitemia vera
• Raquitismo
• Talasemia mayor

Diagnóstico
• Inspección visual y palpación de suturas.
• Rx. De Cráneo: Aumento de la densidad en banda de la sutura cerrada.
• * Existe un cierre clínico y radiológico.
• TAC de cráneo
Tratamiento
Quirúrgico en:
• Estético
• Hipertensión endocraneana

Acrocefalosindactilia
Craneosinostosis + fusión de dedos manos y pies.

Acrocefalosindactilia

• Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert.

• Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen.
• Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer.

Acrocefalopolisindactilia

• Acrocefalopolidactilia tipo II o síndrome de Carpenter.

Sd. de Apert
• Acrocefalopolidactilia tipo III o síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.

Síndrome de Apert
• Sindactilia más cierre precoz sutura coronal = Braquicefalia
• Mutación de gen del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico, AD.
• CI > 70 con descompresión del cráneo

Enfermedad de Cruzon
• Combinación de cierre prematuro de cualquiera o todas las
suturas con mal desarrollo de los huesos de la cara
• Mutación de gen del receptor 2 del factor de crecimiento
fibroblástico
• Trasmisión AD
• Cráneo amplio por delante, ojos muy separados y prominentes
• Hipoplasia maxilar y prognatismo
• Nariz en pico, macroglosia, HTE por varias suturas cerradas

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Macrocefalia Megalencefalia
Anatómica

• Mayor de 2 DS de la distribución normal Metabólica

• 2% de la población normal la tiene (Familiar)
Comunicante
• Causas:
Etiologia Hidrocefalia
o Hidrocefalia Macrocefalia
No
Comunicante
▪ Comunicante
Hidrocefalia
▪ No comunicante externa
o Megalencefalia
Lesion ocupante
Otros
o Engrosamiento del cráneo de espacio
o Hemorragias espacio subdural o epidural
Patología ósea

Hidrocefalia
Causas
Comunicante
• Acondroplasia
• Aumento del tamaño benigno del ESA:
• Meningitis
• Neoplasias meníngeas malignas
• Papiloma del plexo coroideo
• Posthemorrágicas

No Comunicante
• Estenosis del acueducto
o Infecciosas
o Ligadas al Cr. X
• Lesiones ocupantes de espacio
o Absceso
o Hematoma
o Malformación de la vena de galeno
o Tumores y enf. Neurocutáneas
• Malformación de Chiari (cerebelo sale por agujero magno y comprime médula espinal)
• Malformación de Dandy-Walker (imperforación de los agujeros de Magendie y Luschka, generando que el
LCR no filtre desde el sistema ventricular al espacio subaracnoideo).
• Sd. de Klippel-Feil (fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales).

Hidranencefalia
• HCF masiva
• Holoprosencefalia
• Porencefalia

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HCF comunicante
• Disminución de la absorción del LCR por hemorragias o meningitis
• Producción excesiva de LCR por papilomas plexo coroideo

Dilatación benigna del espacio subaracnoideo (ESA):

• Mas frecuente en niños, PC grande, padre con cabeza grande
• Pc sobre P98, con curva paralela a lo normal, con DSM y examen neurológico normal
• Dg: TAC, aumento ESA frontal sobre 5-7 mm

HCF no comunicante
• Obstrucción de la salida del LCR desde los ventrículos al ESA
• Incidencia de HCF congénita 0,4-0,8:1000 nacidos vivos y muertos.

Estenosis del acueducto:

• Causa habitual de HCF congénita
• Frente prominente, venas del CC dilatadas, suturas muy
separadas
• Fontanela grande y tensa
• Signo del “sol poniente” o signo de Parinaud (ojos se
desvían hacia abajo)
• Puede haber parálisis del MOE
• ¾ tienen espina bífida
• Dg. Eco, TAC con dilatación triventricular
• Tto. Derivación Ventrículo peritoneal

Hidranencefalia
• Sustitución amplia del encéfalo por LCR
• Causas:
o Falta del desarrollo del encéfalo normal
o Trastorno intrauterino que destruye el parénquima
normal
o HCF obstructiva progresiva no tratada

Macrocefalia familiar benigna

• Función neurológica y mental en normal
• Posible mecanismo de trasmisión AD
• PC puede ser normal al nacer, pero aumenta durante la lactancia 2-4 cm sobre el P. 98
• Dg: TAC normal

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¿Hidrocefalia externa forma parte de las macrocefalias familiares?

• 88% con historia familiar de macrocefalia.

• Concluyen:
o Hidrocefalia externa idiopática es benigna, de autoresolución.
o Relacionada en gran porcentaje a macrocefalia familiar.

Megalencefalia
Megalencefalia con trastorno neurológico
• PC grande desde el nacimiento o puede crecer durante la lactancia
• Dificultades de aprendizaje
• RM
• Epilepsia
• TAC y RNM pueden ser normales o leve dilatación sistema ventricular, puede haber agenesia de cuerpo calloso

Megalencefalia con gigantismo

• Gigantismo cerebral o Sd. De Sotos
• Crecen a una velocidad excesiva tanto en talla como en peso, en PC y en edad ósea hasta los 3 años.
• Frente prominente, paladar ojival e hipertelorismo
• Trastornos de aprendizaje
• TAC en general normal

Megalencefalia y E. Neurocutáneas
• Enfermedades Neurocutáneas como:
o Neurofibromatosis
o Esclerosis tuberosa
o Hipomelanosis de Ito
o Nevus sebáceo
• Epilepsia y retardo mental son frecuentes
• RNM: megalencefalia, hemimegalencefalia, trastornos de la migración neuronal, lisencefalia, etc.

Megalencefalia metabólica
• Regresión el DSM
• Epilepsia
• Depósitos de sustancias anormales
o Aciduria Glutarica
o Enfermedad de Alexander
o Enfermedad de Canavan
o Mucopolisacaridosis
o Leucodistrofia metacromática
o Galactosemia
o Gangliosidosis

Macrocefalia y malformación vascular (solo nombrada)

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