Guia Enfermedades Geneticas

GUIA ENFERMEDADES GENÉTICAS
A. PRESABERES
Situación cotidiana
¿Quién crees que define genéticamente el sexo del bebe? ¿La madre o el padre? Justifica tu respuesta
FUNDAMENTACION
Un juego normal de cromosomas humanos tiene el siguiente aspecto (hombre)
Este es un juego de 23 pares de cromosomas (46) de un hombre. El ultimo par de cromosomas es aquel que define el
genero masculino o femenino XY para hombres XX para mujeres
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen o una alteración de un gen,
llamada “mutación”.
Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una
mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o
por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de
hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con
el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia
adicional del cromosoma 21
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a
su bebé.
¿DE QUÉ FORMA NUESTROS PADRES NOS TRANSMITEN LOS GENES?
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una
copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un
grupo completo de genes del padre.
¿LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SIEMPRE SE HEREDAN DE LOS PADRES?
No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunas
ocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en
nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:
 Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.

 Es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto
sucede, la instrucción no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la
madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se
ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.
¿EXISTE UN EXAMEN QUE DETECTE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS?
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se
realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte una
alteración, es posible que la persona padezca la enfermedad genética. Consulte a su médico o asesor genético a fin de
conocer el grado de exactitud de una prueba genética específica.
Las enfermedades genéticas humanas ocurren cuando hay una alteración en uno o más genes del
individuo, provocando un trastorno o determinada condición que le impedirá llevar una calidad de vida
complemente buena y normal. Son muchas las personas en el mundo que padecen diferentes tipos
de enfermedades genéticas, ya que éstas ocurren cuando la persona tiene antecedentes familiares
directos, de sus padres y abuelos.
Aunque no hay una cura o prevención las enfermedades genéticas, los expertos han encontrado que
una detección a tiempo es clave para prevenir el avance o evolución de este tipo de
enfermedades. Para quienes desconocen estas enfermedades, a continuación les contamos cuáles son
las más comunes y de qué se tratan.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más comunes y extendidos a nivel
mundial. Esta enfermedad resulta cuando hay ausencia en el organismo de determinada proteína y el
equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Como consecuencia, se ven afectados órganos
importantes como los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, produciendo un crecimiento
inadecuado e infecciones, que durante los primeros años de vida de la persona pueden pasar
desapercibidas.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno autosómico dominante, que quiere decir que los
padres tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos y así llevarla de generación en
generación. Esta enfermedad causa una degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema
nervioso central. Como consecuencia, la persona tiene dificultad para tragar, un movimiento
incontrolado (Corea), comportamientos cambiantes, pérdida de la memoria, dificultad para
caminar y mantener en equilibrio, así como la pérdida cognitiva. Por lo general, aparece cuando la
persona está entre sus 30 y 40 años, aunque en raros casos aparece desde la infancia.
Síndrome de Down
No cabe duda de que esta en una de las enfermedades genéticas más conocidas en todo el mundo y
sobre todo más comunes. se conoce como trisomía 21 y ocurre cuando se genera una copia extra del
cromosoma 21, de forma que tenemos tres cromosomas 21 (trisomía), en lugar de 2; afectando a uno de
cada mil recién nacidos. Los bebés con esta enfermedad, suelen presentar disminución del tono
muscular en la cara, retrasos, así como problemas del corazón y del sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne suele aparecer por lo general a partir de los 6 años, desarrollándose
gradualmente a partir de una fatiga y debilidad en los músculos, empezando por las piernas y
progresando hasta la parte superior del cuerpo. Los niños que sufren esta enfermedad suelen tener
problemas del corazón y del sistema respiratorio, así como deformidad del tórax-espalda y potencial
retraso mental. Lo más lamentable de todo, es que quienes la padecen suelen quedar en silla de
ruedas a partir de los 12 años.
Distrofia Muscular de Becker

La Distrofia Muscular de Becker es una enfermedad genética similar a la Distrofia Muscular de
Duchenne, ya que sus síntomas son muy parecidos, pero en este caso se van presentando
gradualmente con mucha más lentitud. Los pacientes con esta enfermedad presentan fatiga, retraso
mental, debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas), así como una debilidad muscular
de la parte superior del cuerpo es más severa, que tardará más en presentarse, por lo que los pacientes
quedarán en silla de ruedas a partir de sus 25 o 30 años.
Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom es una condición genética que aumenta el riesgo de que los niños desarrollen
diferentes tipos de cánceres en sus primeros años de vida.También puede llevar a desarrollar una
enfermedad pulmonar crónica, diabetes tipo 2, así como otros indicadores que incluyen estatura
pequeña, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda y un estrechamiento del rostro. Esta
enfermedad genética es muy común en la etnia de los judíos Askenazi, afectando a 1 de 110 casos en
los que los padres llevan su ADN afectado, trasmitiendo esta condición a los hijos.
CUESTIONARIO
1. Cuantos cromosomas tiene un ovulo ¿

2. Cuantos cromosomas tiene una celula de tu brazo?
3. Que es un trastorno genético?
4. Porque suceden algunas mutaciones?
5. Que enfermedades se dan en el cromosoma 7?
6. Que sucede en los cromosomas a quien tiene síndrome de down?
7. Cual es la característica de la distrofia muscular de Duchenne?
8. Como seria físicamente un paciente de distrofia muscular de Becker?
9. Cuales de las enfermedades genéticas leidas ya conocias?
10. En que cromosoma se da la acondroplasia?

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Un juego normal de cromosomas humanos tiene el siguiente aspecto (hombre)

¿DE QUÉ FORMA NUESTROS PADRES NOS TRANSMITEN LOS GENES?

 Es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.

¿EXISTE UN EXAMEN QUE DETECTE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS?

Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Becker

1. Cuantos cromosomas tiene un ovulo ¿

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