Conferencia 7. Variaciones. Mutaciones

COLEGIO UNIVERSITARIO
UNIVERSIDAD DE LA HABANA
BIOLOGÍA joj
CONFERENCIA 7
Prof. MSc. Alexander Govin Sanjudo

Profesor Auxiliar
agovin@fbio.uh.cu
Dpto. Microbiología y Virología
Facultad de Biología
Alas normales Alas curvadas
Tema 1. Herencia: estabilidad y variación
Conferencia 6. Variaciones en los organismos
Sumario
- Variaciones no hereditarias.
- Variaciones hereditarias.
- Importancia
Bibliografía:
Conferencia 7 Variaciones
Las variaciones son las diferencias que presentan los organismos de
cada una de las especies. Estas diferencias pueden estar dadas por
cambios en el material genético o por cambios en las condiciones
internas y ambientales
Conferencia 7 Variaciones: clasificación
Variaciones
No hereditarias hereditarias
Toda variación hereditaria o no, constituye un cambio en los

caracteres fenotípicos de los organismos y de una forma u otra con los
genes al ser ellos los que contienen la información genética que
controla dichos caracteres.
Patrones de coloración en serpientes
Conferencia 7 Variaciones hereditarias
Cambios producidos como resultado de modificaciones en la información

genética.
Conferencia 7 Variaciones no hereditarias
Cambios producidos como resultado de la influencia del medio

ambiente en la expresión de la información genética.
No está dada por cambios en el genotipo de los organismos, sino por
diferentes formas en que pueden expresarse ante las diferentes
condiciones de su medio interno.
Hortensia (A) pH básico, (B) pH ácido.

Las variaciones no hereditarias dependen:
Las condiciones del medio interno y del medio ambiente (la acción de
los genes son los que pueden variar su expresión bajo determinadas
condiciones.
30oC 37oC
Serratia marcescens inoculada en medio LB, incubada durante 24 horas

Conferencia 7 Norma de reacción del genotipo
Posibilidad que tiene el genotipo de expresar diferentes fenotipos
en ambientes diferentes. LT pág. 79
Muy favorable Favorable Desfavorable
Influencia del medio ambiente en la expresión de la

información genética.
Variación no
hereditaria
Norma de reacción del genotipo
Conferencia 7 Norma de reacción del genotipo
Mutación, el amino ácido arginina se
une a la proteína en lugar del amino
ácido glicina (Gly302Arg)
34ºC
https://naukas.com/2018/07/10/en-que-se-parecen-un-gato-siames-a-freir-huevos/
Dos clones de la planta Brassica
rapa una fue cultivada en un suelo
con un déficit en nutrientes
esenciales (A) y la otra en un suelo
fértil (B).
A B
Dos clones de plantas de uvas.

(A) no se le suministró giberelinas.
(B) se le suministró giberelinas.
Conferencia 7 Variaciones no hereditarias: Importancia
Contribuye a la adaptación de los organismos, ya que ante los
continuos cambios del medio ambiente en que viven, sus caracteres
varían dentro de los límites de su norma de reacción.
Dos clones de una monocotiledónea .

Conferencia 7 Variaciones hereditarias: causas
Pueden estar dadas por dos causas:
mutaciones Recombinación
génica
Conferencia 7 Entrecruzamiento genético
• Mediante este proceso, los genes

alelos, presentes en los cromosomas
homólogos de origen materno y
paterno, se combinan, lo cual
ocasiona la producción de gametos
con diferentes combinaciones de
genes.
• Como resultado de la fecundación, las
combinaciones génicas del gameto
masculino y el femenino se unen en el
huevo o cigoto.
Conferencia 7 Mutación
Mutaciones: cualquier cambio o alteración en la

información genética del material hereditario que se
transmite a la descendencia.
Conferencia 7 Mutaciones génicas
Cambios que afectan la secuencia de nucleótidos del

ADN correspondiente a los genes (más frecuente).
ADN normal Deleción

ADN AGT CGC CGA AGC A ADN AGT C_C CGA AGC A
ARNm UCA GCG GCU UCG U ARNm UCA GGG CUU CGU
aa Ser- Ala- Ala- Ser aa Ser- Gly- Leu- Arg
Sustitución Sust- Origen de un codón stop
ADN AAT CAC CGA AGC A ADN AGT CGC CGA ATC A
ARNm UUA GCG GCU UCG U ARNm UCA GCG GCU UAG U
aa Leu- Ala- Ala- Ser aa Ser- Ala- Ala
Adición Cambio silencioso
ADN AGT G CGC CGA AGC A ADN AGT CGC CGC AGC A
ARNm UCA CGC GGC UUC GU ARNm UCA GCG GCG UCG U
aa Ser- Arg- Gly- Phe aa Ser- Ala- Ala- Ser
Conferencia 7 Mutaciones génicas (Drosphila melanogaster)
Alas dumpy Alas dichaete Alas curvadas

Alas salvajes
Sin alas Alas vestigiales

Alas curvadas
Alas recortadas
¿Mutaciones?
Raza de toro Belgian Blue (miostatina)
Mutación génica en el gen de la miostatina
Niño con siete meses presenta un notorio desarrollo

muscular en sus piernas, provocado por una mutación
en su gen relacionado con la miostatina. desarrollados
los músculos de pantorrillas, muslos y glúteos .
A los cuatro años podía levantar una mancuerna de
3.18 kilos con cada mano, con sus brazos
completamente extendidos en forma horizontal.
Tomado de T. Audesirk, G. Audesirk, B.E.

Byers-Biologia. La Vida En La Tierra. Octava
Edición-Pearson Prentice Hall Cap 9 pp. 163
Conferencia 7 Mutaciones cromosómicas
Cambios en la
estructura del
cromosoma y se
manifiesta como
alteraciones en el
ordenamiento de los
genes que en ella se
localizan.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
A B C D E F
Cromosoma normal
A C D E F
Deleción
A B B C D E F
Duplicación
C B A D E F
Inversión
Conferencia 7 Mutaciones cromosómica: deleción
• Llanto similar al maullido de

un gato.
• Microcefalia.
• Rostro ancho, en forma de
luna llena.
• Retraso mental.
Síndrome de Angelman (cromosoma 15)
Epilepsia
Marcha inestable o atáxica
Estado de ánimo alegre
Dificultades severas de aprendizaje
Hiperactividad
Conferencia 7 Mutaciones cromosómica: duplicación
Síndrome de Escobar
Escoliosis, Implantación auricular baja, Soplo cardiaco.

Duplicación del brazo largo del cromosoma 2
Conferencia 7 Mutaciones cromosómica: inversión
Síndrome de Ambras
Inversión en el brazo corto del cromosoma 8

Mutaciones genómicas
•Cambios en el número de cromosomas de los
organismos.
•Pueden consistir en el número de juegos o series de
cromosomas, o el incremento o disminución de uno o
más cromosomas.
Conferencia 7 Variaciones hereditarias: importancia
• Son fuente de variación; es decir producen

variabilidad.
• Permiten la adaptación de los organismos a diversas
condiciones del ambiente.
• Constituyen una fuerza evolutiva.
Conferencia 7
Mutaciones genómicas
Poliploidías Aneuploidías
Cambios en el ADN que Los organismos presentan uno o

provocan el aumento del varios cromosomas de menos o
número de series de de más.
cromosomas, de esta forma se
obtienen organismos con 3,4… n
cromosomas.
2
1
Poliploidías
2
1
Poliploidías
Gameto del organismo A Gameto del organismo B
Organismo triploide
Poliploidías
Gameto del organismo A Gameto del organismo B
Organismo tetraploide
Poliploidías
Tetraploide 4n
Uvas diploides Uvas poliploides
Poliploidías
Organismo triploide (3n)

Conferencia 7
Mutaciones genómicas: poliploidías
El 16% de los abortos

espontáneos son triploides.
Conferencia 7
Mutaciones genómicas: aneuploidías
Síndrome de Patau:
Uno de cada 20000 nacidos vivos.
Vida media de 4 meses, los más longevos viven ocho años.
Conferencia 7
Conferencia 7
Síndrome Turner (XO)
Estatura baja
Límite del pelo bajo

Pliegue cutáneo
Tórax en forma de Constricción de la aorta
escudo
Pobre desarrollo de las
Pezones muy separados mamas
Codo deformado
Ovarios
Uñas de la mano
rudimentarios
pequeñas
Manchas marrones
Conferencia 7
SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
Gran estatura Ausencia de calvicie
frontal.
Cuerpo ligeramente
feminizado
Pérdida del pelo del Desarrollo mamario
pecho (30% de los casos)
Osteosporosis
Disposición
femenina del pelo Atrofia testicular
púbico
Conferencia 7
SÍNDROME DE SUPERHEMBRA XXX
•Estatura elevada
•Espacio entre los ojos aumentado
•Retardo mental
•Infertilidad
• Alteraciones anatómicas
SÍNDROME 48,XXYY
Conferencia 7
Conferencia 7
SÍNDROME DOWN
Cara ancha y achatada,
Fracaso del crecimiento.
ojos achinados, nariz
Retardo mental
corta.
Parte posterior de la cabeza
aplanada
Pliegue en la palma Paladar pequeño y

arqueado.
Lengua grande y arrugada.
Alteraciones dentales.
Ausencia de una costilla
Cardiopatía
Bloqueo intestinal congénita
Colon ensanchado
Hernia umbilical
Pelvis anormal
Dedos gordos muy
Disminución del tono muscular separados
SÍNDROME DE DOWN
Conferencia 7
Mutaciones genómicas: Aneuploidías
• Hernia umbilical, Genitales ambiguos.

• Severo retraso del crecimiento.
• Derrame pericardíaco.
• La paciente falleció a los 19 meses de edad con falla multisistémica.
• Comunicación intrauricular e intraventricular.
• El cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina por 72 horas, con tinción
cromosómica con bandas GTG y análisis de 16 metafases reveló cariotipo 46,XX der (18)t
(16;18) (q23.2;p11.3)mat, concluyendo trisomía 16 y monosomía 18.
Revista Mexicana de Pediatría, Vol. 72, Núm. 5 • Sep.-Oct. 2005 pp 237-239

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Conferencia 6. Variaciones en los organismos

Toda variación hereditaria o no, constituye un cambio en los

Cambios producidos como resultado de modificaciones en la información

Cambios producidos como resultado de la influencia del medio

Hortensia (A) pH básico, (B) pH ácido.

Serratia marcescens inoculada en medio LB, incubada durante 24 horas

Muy favorable Favorable Desfavorable

Influencia del medio ambiente en la expresión de la

Dos clones de plantas de uvas.

Dos clones de una monocotiledónea .

Pueden estar dadas por dos causas:

• Mediante este proceso, los genes

Mutaciones: cualquier cambio o alteración en la

Cambios que afectan la secuencia de nucleótidos del

ADN normal Deleción

Alas dumpy Alas dichaete Alas curvadas

Sin alas Alas vestigiales

Niño con siete meses presenta un notorio desarrollo

Tomado de T. Audesirk, G. Audesirk, B.E.

• Llanto similar al maullido de

Escoliosis, Implantación auricular baja, Soplo cardiaco.

Inversión en el brazo corto del cromosoma 8

• Son fuente de variación; es decir producen

Cambios en el ADN que Los organismos presentan uno o

Gameto del organismo A Gameto del organismo B

Gameto del organismo A Gameto del organismo B

Organismo triploide (3n)

El 16% de los abortos

Límite del pelo bajo

Pliegue en la palma Paladar pequeño y

• Hernia umbilical, Genitales ambiguos.

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