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    2 Parte Internet

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    Alba Suárez Álvarez
    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo variaciones numéricas como la aneuploidía y la poliploidía, y variaciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones y sitios frágiles. Explica los orígenes y efectos fenotípicos de cada tipo de mutación cromosómica.

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    Alba Suárez Álvarez
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    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo variaciones numéricas como la aneuploidía y la poliploidía, y variaciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones y sitios frágiles. Explica los orígenes y efectos fenotípicos de cada tipo de mutación cromosómica.

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    Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo variaciones numéricas como la aneuploidía y la poliploidía, y variaciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones y sitios frágiles. Explica los orígenes y efectos fenotípicos de cada tipo de mutación cromosómica.

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    Numéricas Estructurales

    Tema 10. Mutaciones cromosómicas

    Fundamentos de Genética
    Grado en Bioquı́mica
    Universidad de Granada

    Prof. Ángel Martı́n Alganza (ama@ugr.es)


    Departamento de Genética

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales

    10. Mutaciones cromosómicas

    1 Variaciones cromosómicas numéricas


    Aneuploidı́a
    Poliploidı́a

    2 Variaciones en la estructura y ordenación de los cromosomas


    Deleción
    Duplicación
    Inversión
    Translocación
    Sitios frágiles

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    10. Mutaciones cromosómicas

    1 Variaciones cromosómicas numéricas


    Aneuploidı́a
    Poliploidı́a

    2 Variaciones en la estructura y ordenación de los cromosomas


    Deleción
    Duplicación
    Inversión
    Translocación
    Sitios frágiles

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Terminologı́a para variación en el número de cromosomas

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    No disyunción durante primera y segunda división meióticas


    Algunos gametos tienen dos miembros de algún cromosoma o carecen de él

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Cariotipo del sı́ndrome de cri-du-chat (46, -5p)


    Es un caso de monosomı́a parcial, puesto que se ha eliminado una parte de un cromosoma

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Fenotipos de la cápsula del fruto del estramonio espinoso

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Formación de un trivalente durante la meiosis I


    Durante la anafase I, dos cromosomas se desplazan hacia un polo y otro hacia el opuesto

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Cariotipo de un sı́ndrome de Down (47,+21)

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Incidencia sı́ndrome de Down en función de edad materna

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Cariotipo de un sı́ndrome de Patau (47,+13)

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Cariotipo de un sı́ndrome de Edwards (47,+18)

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Origen de cariotipos autopoliploide y alopoliploide

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Formación de autotetraploide mediante uso de colchicina

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Origen y propagación de un anfiploide


    que tiene dos genomas diploides completos procedentes de las dos especies hibridadas

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Anfiploides por hibridación celular somática

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Aneuploidı́a Poliploidı́a

    Algunas caracterı́sticas de los poliploides


    les confiere utilidad para su explotación comercial y la mejora genética

    Mayor tamaño de sus estructuras (mayor tamaño celular)


    Esterilidad (ausencia o modificaciones de las semillas)
    Combinación de caracterı́sticas en alopoliploides
    Triticale (trigo, Triticum + centeno, Secale)
    El centeno tiene una gran versatilidad de crecimiento en
    ambientes desfavorables
    El centeno tiene un valor nutritivo algo (mucha lisina)
    El trigo tiene un valor nutritivo limitado (poca lisina)
    El trigo es una gramı́nea de alta producción

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    10. Mutaciones cromosómicas

    1 Variaciones cromosómicas numéricas


    Aneuploidı́a
    Poliploidı́a

    2 Variaciones en la estructura y ordenación de los cromosomas


    Deleción
    Duplicación
    Inversión
    Translocación
    Sitios frágiles

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Reordenaciones de segmentos cromosómicos

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Origen de deleción terminal e intersticial

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Origen de regiones cromosómicas duplicadas y deleciones


    como consecuencia de un entrecruzamiento desigual

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Duplicación

    Pueden dar lugar a redundancia génica


    Amplificación génica: genes del RNA ribosómico
    Genes localizados en regiones organizadoras nucleorares (NOR)
    Pueden originar variaciones en el fenotipo
    Mutación del ojo Bar en Drosophila
    Son una fuente importante de variabilidad en la evolución
    Genes nuevos por duplicación y acumulación de mutaciones
    Genes que comparten una parte de su secuencia
    Familias génicas (grupos regionales de genes)

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Genotipos duplicados dan origen a ojo Bar en Drosophila

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Inversiones paracéntrica y pericéntrica


    En las pericéntricas pueden cambiar las logitudes de los brazos cromosómicos

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Posible origen de una inversión pericéntrica

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Sinápsis y gametos en inversión pericéntrica heterozigota

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Efectos del entrecruzamiento dentro de una inversión

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Posible origen de una translocación recı́proca


    y sinapsis y patrones de segregación alternante y adyacente en un heterozigoto

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Posible origen de una translocación Robertsoniana


    Fusión céntrica de dos brazos, quedando dos fragmentos acéntricos

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Cromosomas implicados en el sı́ndrome de Down familiar

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas


    Numéricas Estructurales Deleción Duplicación Inversión Translocación Frágil

    Cromosoma X-frágil humano asociado al sı́ndrome X-frágil


    Visibles al microscopio y susceptibles a roturas en ausencia de ciertos quı́micos

    Genética, Universidad de Granada 10. Mutaciones cromosómicas

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