Bases Moleculares de La Mutagénesis. Tipos de Mutación - Nivel Al Que Se Producen

Una mutación es una alteración o cambio en la
información genética de un ser vivo, que puede

producir o no un cambio fenotípico, y ser
heredable.
Existen numerosas clasificaciones para los

cambios del material genético.
Según el nivel al cual se producen:
Génicas (mutaciones puntuales)*
Cromosómicas*
Genómicas
*OJO: las mutaciones puntuales y cromosómicas

ocurren en células eucariotas y procariotas. A efectos
prácticos de la clase, los ejemplos están destacados
para células eucariotas.
Mutaciones puntuales
Cambios que ocurren en un par de bases (pb) o una pequeña cantidad de pb.
Involucran la sustitución, adición o deleción de pares de bases nitrogenadas.
Afectan un gen.
Con “un par de bases nitrogenadas” nos referimos a:

un par nucleótidos entre las cadenas antiparalelas, que se enlazan entre sí por
puentes de hidrógeno, formados entre sus bases nitrogenadas. Las bases
nitrogenadas es la unidad química que varía en los nucleótidos.
Sustituciones: ocurre con el reemplazo de una base nitrogenada por
otra de naturaleza química similar, conocido como transiciones (por
ejemplo: pirimidina se sustituye por una pirimidina). También ocurre
con el reemplazo de una purina por una pirimidina o viceversa,
denominándose como transversiones.
Chuleta
Pirimidinas (Py): C y T
Purinas (Pu): A y G
Transición
(Pu-Pu; Py-Py; 4 posibilidades)
Transversión
(Pu-Py; Py-Pu; 8 posibilidades)
Inserciones o deleciones: consiste en los cambios que implican la

adición o la eliminación de nucleótidos, respectivamente.
GAT GAT
Inserción Deleción
GAAT GT
Un ejemplo genial del Klug. Observen cómo cambia el sentido de la

frase “QUE FEO SIN ESA LUZ” cuando se generan cambios puntuales en
su escritura. Lo mismo ocurre en el ADN, si consideramos una región
codificante, la cual sabemos que se lee en tripletes durante la
traducción de proteínas, los cambios genéticos pueden tener efectos
sobre el producto génico. Puede que los cambios sean neutros,
beneficiosos o deletéreos.
QUE FEO SIN ESA LUZ
Sustitución Inserción Deleción
QUE FEA SIN ESA LUZ

FUE FEO SIN ESA LUZ QUE FME OSI NES ALU Z QUE EOS INE SAL UZ
QUE VEO SIN ESA LUZ
Clasificación de los cambios del material genético
Según el tipo de cambio molecular*
Adición o
Sustitución
deleción
Neutras o Cambio de sentido
Sin sentido Cambio de fase
silenciosas Sinónimas No sinónimas
Afecta la secuencia Afecta la secuencia
del producto del producto
génico, por el génico, por el
cambio de un cambio de un
Genera la Altera la fase de
No afecta la residuo de residuo de
terminación del lectura de los
secuencia ni la aminoácido de aminoácido de
proceso de tripletes durante
función del composición composición
traducción de la traducción de
producto génico química similar y química diferente y
proteínas proteínas
pueden ocasionar puede ocasionar
efectos neutros, efectos neutros,
beneficiosos o beneficiosos o
deletéreos deletéreos
*Efectos de los cambios del material genético en regiones codificantes, clasificados en función
de las alteraciones sobre los productos génicos (proteínas). Sin embargo, tenga presente que
estas alteraciones también pueden ocurrir en regiones no codificantes, pudiendo afectar la
regulación de la expresión génica.
Mutaciones cromosómicas o genómicas
Mutaciones que abarcan un contenido mayor de material genético, se

les conoce también como aberraciones cromosomales.
Afectan varios genes, alterando a uno o dos cromosomas.
Las aberraciones cromosomales que ocurren en meiosis, causan un

desbalance en la dotación básica de cromosomas, manifestándose
fenotipos gravemente alterados. La mayoría de estas mutaciones son
deletéreas e, incluso, letales.
Cariotipo humano
(cromosomas meióticos)
Repasemos el genoma humano y la morfología de los cromosomas.

Tenemos una dotación diploide (2n), poseemos 23 pares de cromosomas.
Los pares homólogos presentan la misma morfología, excepto los cromosomas sexuales XY.
Las aberraciones cromosomales son visibles, ya que ocasionan
cambios en la estructura (mutaciones cromosómicas)
o en el número de cromosomas (mutaciones genómicas)

Cambios estructurales en los cromosomas
Ocurren por el reordenamiento incorrecto de roturas sustanciales del
material genético.
Deleción: pérdida de un segmento de cromosoma, por dos sitios de

rotura. Implica la pérdida de una de las copias de información génica.
Ejemplo: síndrome cri-du-chat.
Tarea:
1. Averigüe sobre la aberración cromosomal en el síndrome cri-du-chat y efectos fenotípicos
2. Dibuje la configuración de esta mutación en meiosis y consecuencias
Ocurren por el reordenamiento incorrecto de roturas sustanciales del
material genético.
Duplicación: Copias extra de fragmentos de cromosomas, causadas por

un entrecruzamiento desigual en la replicación del ADN. Aporta
información génica adicional, redundancia génica.
Ejemplo: duplicaciones del gen Bar en D. melanogaster
Tarea:
1. Averigüe efectos fenotípicos de la duplicación con el gen Bar en D. melanogaster
Ocurren por el reordenamiento incorrecto de roturas sustanciales del material
genético.
Inversión: causada por dos roturas en el cromosoma, el cual se reorganiza por la
reunión del segmento al sitio de corte, con un giro de 180º sobre si mismo. Si bien
NO implica un cambio en el contenido ni en la estructura de los cromosomas,
presenta consecuencias en: 1) la sinapsis durante la meiosis, generando
recombinaciones en los gametos que no son viables, por la descompensación de
información genética. 2) Causan alteraciones de la expresión génica, causando
cambios fenotípicos
Ejemplo: inversión del gen white en D. melanogaster
Tarea:
1. Averigüe efectos fenotípicos de la inversión con el gen white en D. melanogaster
2. Dibuje la configuración de esta mutación en meiosis
Ocurren por el reordenamiento incorrecto de roturas sustanciales del material
genético.
Translocación: Intercambio de material genético (recíproco o no) entre
cromosomas no homólogos. En meiosis, se generan gametos con información
desequilibrada, unos no viables, y otros con información genética translocada.
Ocasionan cambios en la posición relativa de los genes e, incluso, deleciones.
Ejemplo: translocación Robertsoniana.
Tarea:
1. . Averigüe sobre la aberración cromosomal Robertsoniana y efectos fenotípicos
Cambios en el número de los cromosomas
Alteración en número y dotación básica de los cromosomas, debido a errores

de la segregación de cromátidas hermanas o de cromosomas homólogos en la
meiosis (no disyunción).
En la mayoría de los casos, la pérdida de cromosomas es deletérea; en cuanto

a la ganancia de cromosomas, suele ser tolerante y viable.

Alteración en número y dotación básica de los cromosomas.
Aneuploidía: pérdida o ganancia de cromosomas. La pérdida de ambos

miembros de un par de cromosomas homólogos (nulisómico: 2n-2) es letal. La
monosomía (2n-1), la pérdida de un cromosoma, es relativamente tolerante
en cromosomas sexuales (ej. Síndrome de Turner). La trisomía (2n + 1),
ganancia de un cromosoma, tres copias de un cromosoma homólogo (ej.
Síndrome de Klinefelter, síndrome de Patau, síndrome de Down y síndrome de
Edwards).
Síndrome de Down
Tarea:
1. . Averigüe sobre la aberración cromosomal de los síndromes comentados y efectos fenotípicos
2. Dibuje la configuración de estas mutaciones en meiosis

Alteración en número y dotación básica de los cromosomas.
Euploidía: alteraciones de la dotación euploide básica y normal. Se presentan

múltiples dotaciones cromosómicas asociadas a poliploidía (3n, 4n, 5n, etc)
Mutaciones tolerantes en plantas.
Autopoliploidía: los conjuntos de cromosomas extra son dotaciones haploides
múltiples de una misma especie (Ej.: papa, banana, maní).
Alopoliploidía: el conjunto de cromosomas deriva de especies diferentes. Se
generan híbridos, lo cromosomas no son homólogos, a menos que sufran
duplicación (Ej.: tabaco, algodón, trigo, avena, caña de azúcar).
Trigo (6n = 42) Papa (4n = 48) Caña de azúcar (8n = 80)
Resumen de clasificación de mutaciones, según el nivel al cual se producen
- SUSTITUCIÓN
Estos dos niveles de
GÉNICAS
MUTACIONES Reemplazo de nucleótidos

- Variación en
PUNTUALES
la secuencia
- INSERCIÓN mutaciones ocurren en
afectan a la Adición de nucleótidos células procariotas y
de un gen
estructura de un gen - DELECIÓN
Remoción de nucleótidos eucariotas.
Tomando en cuenta las
CROMOSOMALES*
consecuencias
genéticas y fenotípicas,
en función de la
organización
cromosomal de cada
una de estas células.
GENÓMICAS*
*En la literatura, podrán

encontrarse que estos niveles lo
fusionan a uno y lo denominan
cromosomal

Bases Moleculares de La Mutagénesis. Tipos de Mutación - Nivel Al Que Se Producen

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Bases Moleculares de La Mutagénesis. Tipos de Mutación - Nivel Al Que Se Producen

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Bases Moleculares de La Mutagénesis. Tipos de Mutación - Nivel Al Que Se Producen

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Una mutación es una alteración o cambio en la

información genética de un ser vivo, que puede

Existen numerosas clasificaciones para los

Según el nivel al cual se producen:

Génicas (mutaciones puntuales)*

*OJO: las mutaciones puntuales y cromosómicas

Con “un par de bases nitrogenadas” nos referimos a:

Inserciones o deleciones: consiste en los cambios que implican la

Un ejemplo genial del Klug. Observen cómo cambia el sentido de la

QUE FEO SIN ESA LUZ

Sustitución Inserción Deleción

QUE FEA SIN ESA LUZ

Mutaciones que abarcan un contenido mayor de material genético, se

Las aberraciones cromosomales que ocurren en meiosis, causan un

Repasemos el genoma humano y la morfología de los cromosomas.

o en el número de cromosomas (mutaciones genómicas)

Deleción: pérdida de un segmento de cromosoma, por dos sitios de

Duplicación: Copias extra de fragmentos de cromosomas, causadas por

Cambios en el número de los cromosomas

Alteración en número y dotación básica de los cromosomas, debido a errores

En la mayoría de los casos, la pérdida de cromosomas es deletérea; en cuanto

Cambios en el número de los cromosomas

Aneuploidía: pérdida o ganancia de cromosomas. La pérdida de ambos

Cambios en el número de los cromosomas

Euploidía: alteraciones de la dotación euploide básica y normal. Se presentan

MUTACIONES Reemplazo de nucleótidos

*En la literatura, podrán

También podría gustarte