과도성 골수성질병

Transient myeloproliferative disease
과도성 골수성질병
기타 이름일시적인 이상 골수성 백혈병, 다운증후군의 골수성 백혈병

일시적인 골수성 발열성 질환(TMD)은 선천성 유전질환인 다운증후군을 가지고 태어난 사람의 상당부분에서 발생한다.이는 신드롬 진단을 받지 않았지만 다운증후군에서 발견된 것과 유사한 유전적 이상이 포함된 일부 혈액학적 세포가 있는 개인에게 발생할 수 있다.TMD는 보통 자궁에서 발병하고, 태아나 출생 후 3개월 이내에 진단되며, 그 후 빠르고 자연스럽게 해결된다.그러나 산전후기 동안 이 질병은 여러 장기에 회복할 수 없는 손상을 입힐 수 있으며, 개인 사망률의 20%에 이를 수 있다.게다가, TMD로 진단된 사람들의 약 10%는 그것의 결의 이후 5년 동안 어느 시기에 급성 메각성 백혈병에 걸린다.TMD는 태아뿐만[1] 아니라 생후 처음 몇 달 동안은 생명을 위협하는 사전 예방적 질환이다.[2]

일시적인 골수성 발열성 질환은 비악성 메가카리성체의 과도한 증식을 포함한다.메가카리오블래스는 메가카리모세포에서 성숙하는 혈액학적 전구세포다.메가카리모세포는 혈류로 혈소판을 방출한다.혈소판은 정상적인 혈액 응고에 중요하다.[3]이 돌연변이의 결과, 메가카리오블리스는 제대로 성숙하지 못하고, 여러 장기에 축적되며, 이들 장기에 손상을 입힐 수 있으며, 암이 될 수도 있다.이 질병은 적혈구를 순환시키는 적혈구의 성숙을 감소시키고 결과적으로 가벼운 빈혈도 유발한다.[4]

TMD를 가진 대부분의 개인은 메가카리오블라스틱 침투, 각종 조직 구획에 액체가 쌓이는 현상, 순환 혈소판(혈소판감소증), 적혈구 생산량 감소에 따른 빈혈 등에 의한 각종 장기, 특히 간 손상에 대한 임상 증거를 가지고 있다.그 장애의 징후나 [5]증상그러나 일시적인 골수성 순환성 질환을 가진 일부 개인은 GATA1 돌연변이를 활성화하지 않고 빠르게 증식하는 메가카리오브라스틱의 작은 클론을 가지고 있지만 그 질병의 다른 징후나 증상은 없다.TMD의 이러한 형태는 침묵 과도성 이상 골수성(즉, 침묵 TAM)이라고 불린다. 침묵 TAM은 증상 TMD와 마찬가지로 급성 메가카리오블라스틱 백혈병으로 진행될 수 있기 때문에 임상적으로 중요하다.이러한 진행은 출생 후 4-5년 동안 TMD 환자 중 약 10%에서 발생하며, 다른 유전자의 인공 돌연변이에 의한 메가카리오블라스틱 복제에 의한 획득 때문이다.[2]

화학요법은 TMD를 가진 개인을 치료하는 데 쓰이지만 생명을 위협하는 합병증을 가진 사람만 치료한다.이러한 요법이 급성 메가카리오블라스틱 백혈병 발병에 영향을 미치는지 여부는 알려지지 않았다.현재, TMD를 가진 개인은 초기 치료법이 임상적 이득일 수 있다는 개념으로 이 악성 질환으로 진행되었다는 징후, 증상 또는 실험실 증거를 의학적으로 따를 것을 권고한다.[2]

징후 및 증상

태어나기 전

일시적인 골수성 발열병은 태아에서 발생할 수 있으며, 태아에서 우려될 수 있다.보고된 39건의 태아 사례에 대한 검토의 특징에는 다음과 같은 것들이 있다: 순환 혈소판 수치의 현저한 감소와 동반되는 혈소판 생산 감소, 때로는 가벼운 빈혈이 동반되는 적혈구 생산 감소, 순환하는 메카리아로봇과 백혈구의 증가, 간 및 간 기능장애가 포함된다.혈소판 전구세포의 과도한 축적 때문에, 간질환을 동반하는 포탈 고혈압으로 추정된 비장의 확대는 심막, 흉막, 복부 공간과 같은 신체 구획에 과다한 액체의 축적, 수혈 페탈리s, 즉 심방세막 결함을 형성하는 심방세막 및 기타 심장 이상, 심방세막 결함,[1] 소심실세막 결함 및/또는 가능한 경우 메가카리구와 2차 심장 섬유화의 축적.수압 태아는 간 기능 장애를 동반할 때 TMD에서 특히 좋지 않은 예측 조합이다.[6]

출생후

증상성 질환

총 329건의 증상 TMD에 대한 3가지 연구 보고의 임상적 특징으로는 조산(33-47%), 확대간(55-62%), 간기능 장애의 증거(13-63%), 확대된 비장(36-44%), 심장 질환(47-71%), 위장 이상(1-25%), 폐, 심장 및/또는 복부의 유체 축적(16-21%) 등이 있다.다른 연구에서, 5%의 경우는 복막 분화와 관련이 있었고, 3-6%의 경우는 대부분 심장 및/또는 간 기능 장애의 합병증으로 추정된 신장 기능 상실 또는 불충분한 상태였으며, 주로 p에 크게 확대된 간 및/또는 수액 축적에 의한 압착으로 인한 폐 기능 장애의 드문 경우.그리고 췌장에 무증상성 메각류성 침투와 이차 섬유화의 희귀한 경우.[2][5]다른 보고서에서는 혈소판 순환수치가 50% 감소하고, 혈액응고 이상이 10~25%, 빈혈이 5~10% 감소하며, 백혈구 순환수치가 50% 증가하는 것으로 나타났다.낮은 혈소판 수치를 제외한 이러한 모든 특징의 발생률은 GATA1 돌연변이를 불활성화하지 않는 다운증후군 개인보다 TMD에서 눈에 띄게 높다.[2]분만 후 24시간 이내에 사산하거나 영아가 사망하는 사례도 흔치 않다.[1]

무성병

침묵 TAM은 TMD의 거의 모든 임상적 특징이 결여되어 있다. 즉, 이 질병을 가진 신생아들은 GATA1 돌연변이를 활성화하지 않는 다운증후군 개인에서 발견된 것과 다른 징후나 증상을 보이지 않는다.그럼에도 불구하고 침묵 TAM은 TMD에서 발생하는 것과 유사한 발병률을 가진 AMKL로 진척하는 방법을 다룬다.[2]

유전학

다운증후군

주요 기사:다운증후군

다운증후군은 난자나 정자세포의 감수분열 세포분열 중 정상 염색체 쌍성의 실패나 조기 분리로 인해 추가 염색체 21(즉 삼분법 21)이 발생하는 것이다.이 경우 다운증후군 개인의 사실상 모든 세포는 여분의 21 염색체를 가지고 있다.그러나 다운증후군을 일으키거나 다운증후군이 없는 개인이 그 증후군의 질병 감수성을 갖도록 하는 다른 유전적 변화도 있다.이러한 유전적 변화에는 a) 일부 체세포가 정상적인 염색체를 보완하는 반면 다른 세포는 여분의 21염색체를 갖는 유전적 모자이즘, a) 로버토니아식 번역으로 인해 다른 염색체에 염색체의 일부가 위치하는 경우, b) 21염색체의 일부만 중복되는 부분 삼분법 21, c) w의 이소색체모세포가 포함된다.hich 염색체 21은 두 개의 긴 팔을 가지고 있지만 짧은 팔을 가지고 있지 않다; 그리고 d) 21번 염색체의 주요 유전자는 이것 또는 다른 염색체에 복제된다.[7]이 유전자 변화 다운 증후군이 수 없는 사용자의 드문 경우지만 그럼에도 불구하고 중요한 유전자의 다른 형태로 복사의 존재 보통 염색체 21유전자 모자이크Robertsonian 전좌, 부분 3염색체성 21이라고 부르기, 동위 염색체 형태, 또는 중복으로 인한 발견 때문에 일시적인 골수 증식 disease[8]을 개발 하게 됩니다.[5]

다운증후군 자체(즉, GATA1 유전자 돌연변이가 없는 경우)는 TMD에서 보이는 것과 유사한 수많은 혈액학적 기형의 원인이다.이러한 다운증후군 관련 이상에는 혈소판과 적혈구에 대한 줄기세포 전구체의 증가, 혈소판과 적혈구에 대한 이러한 전구체의 성숙 저하, 혈소판감소증, 비정상 출혈, 빈혈, 백혈구증, 심각한 간 손상 등이 포함된다.TMD는 다운증후군을 가진 개인으로 제한되거나 기타 21개의 키 염색체 유전자가 과다하게 존재하기 때문에, 다운증후군에 3중으로 들어가 이러한 혈액학적 장애를 일으키는 특정 염색체 21 유전자가 GATA1 돌연변이를 불활성화하여 TMD를 발생시키는 데 필수적이라고 제안한다.이러한 유전자에는 전사 인자를 암호화하는 잠재적으로 암을 유발하는 종양인 ERG, 세포 증식을 촉진하는 단백질 키나아제 형태의 효소를 암호화하는 DYRK1A, 혈액학적 줄기세포의 성숙을 조절하는 전사 인자를 암호화하는 RUNX1 등이 있다.다양한 골수성 신엽의 [2]개발

과도성 골수성질병

인간 GATA1 유전자는 위치 11.23에서 X 염색체의[9] 짧은 팔(즉 "p")에 위치한다.[10]길이는 7.74킬로바제로, 6 엑손(exon)으로 구성되며, 414개의 아미노산(원자질량=50킬로달톤)의 전장단백질 GATA1-S(일명 GATA1s)에 대한 코드.GATA1-S는 GATA1의 최초 83개의 아미노산이 부족하며 331개의 아미노산(원자질량 = 40킬로달톤)으로 구성되어 있다.[11]가타1과 가타1-S는 유전자의 발현을 조절하는 핵단백질, 즉 전사인자다.[9]이 두 전사 인자에 의해 표적이 된 유전자는 혈소판 형성 메가카리모세포에[11] 대한 메가카리모스 및 프로메가카리모세포의 성숙과 적혈구에 대한 에리트로블라스트의 성숙을 조절하는 데 도움이 된다.[12]GATA1-S는 MEGAA1보다 MEGA1보다 MEGA1보다 더 효과적으로 MEGA1보다 성숙을 자극하는 유전자를 포함한 대부분의 유전자를 통제하는 데 있어 GATA1보다 MEGA1-S는 MEGA1보다 더 효과적이다.[11]다운증후군(또는 핵심 염색체 21 유전자의 곱셈) 외부에서 GATA1 돌연변이를 불활성화하면 혈소판과 적혈구에 대한 전구세포 성숙의 실패로 인한 다양한 비악성 X 연계 출혈과 빈혈 질환이 발생하거나 발생하게 된다.[4]

다운증후군의 GATA1 돌연변이는 TMD를 유발한다.그것들은 유전자의 exon 2 또는 3에서 발생하며, 유전자가 GATA1-S를 독점적으로 형성하는 결과를 초래하는 돌연변이를 잘라내고 있다. 즉, 유전자는 GATA1을 만들지 않는다.[11]다운증후군을 가진 사람들 중 약 20%가 하나의 절단 돌연변이를 가지고 있지만 일부는 5개의 다른 절단 돌연변이를 가지고 있고 따라서 5개의 다른 GATA1 돌연변이를 가지고 있다.이러한 돌연변이는 자궁에서 발생하며 임신 21주의 태아에서 발견될 수 있다.GATA1이 없을 때 GATA1-S 전사 인자는 증식을 증가시키지만 메가카리오블라트의[4] 성숙을 증가시키지 않으며 적혈구 전구체의 정상적인 성숙을 지원하기에 불충분하다.[13]따라서, fetuses[1]고, 사는 처음 몇달 동안, 이러한 돌연변이들과 infants[2];그들은 또한 적혈구의 순환 양을 늘린 겸손한 감소를 보일 수 있태아 성체 장기(특히 간과 골수)와 혈소판 수치는 순환으로 미숙한 megakaryoblasts의 광대한 축적을 나타내고,. 그들은다양한 장기에 심각한 부상을 입힐 수 있다.개인의 약 80%에서 혈액학적 변화는 3개월 이내에 완전히 해결되지만 장기적, 특히 간에 발생한 장기적 부상은 완전히 해결하는데 수개월 또는 심지어 수년이 걸릴 수 있다.이 분해능 기간 동안 GATA1 돌연변이는 감지할 수 없게 된다.그러나, TMD가 해결됨에 따라 TMD를 일으키는 GATA1 돌연변이가 검출할 수 없는 수준으로 감소하는 것을 나타내는 급성 메가카리오블라스틱 백혈병 세포에서 원래의 돌연변이가 다시 검출되고 있지만, 적어도 AMKL로 진전되는 경우에는 AMKL의 악성 세포로 진화하는 작은 메가카리오블라스 복제에서 지속된다. 대부분의 경우, 이 ev.1~5년에 걸쳐 발생하지만 자궁[1] 내 또는[3] 산후 질환이 심각, 장기화 및/또는 치명적이거나 해결 단계를 나타내지 않고 AMKL로 진행되는 경우는 약 20%에 달한다.[citation needed]

GATA1 유전자는 또한 어시노필과 덴드리트 세포의 성숙을 조절한다.그것이 이전 세포 유형에 미치는 영향은 TMD에서 순환하는 혈액형 어시노필의 증가의 기초가 될 수 있다.[12]

급성 메가카리오블라스틱 백혈병

주요 기사:급성 메가카리오블라스틱 백혈병

TMD는 골수성 백혈병인 급성 메각성 백혈병에 의해 몇 주 내지 5년 이내에 추적될 수 있다.AMKL은 성인들에게 매우 드물다.소아질환은 다운증후군이 있든 없든 개인에서 발생하는 것을 기준으로 두 개의 주요 하위군으로 분류된다.다운증후군(Down syndrome)은 이전에 TMD를 앓았던 사람의 약 10%에서 발병한다.[14] TMD와 AMKL의 발병 사이의 간격 동안 개인은 GATA1 돌연변이와 삼분법 21(또는 TMD 개발에 관여하는 여분의 염색체 21개 유전자의 존재)을 가진 세포에 여러 체세포 돌연변이를 축적한다.이러한 돌연변이는 삼분법 21(또는 TMD의 발달에 관여하는 여분의 21염색체 유전자의 존재)의 존재에 GATAT1 돌연변이로 인한 폭발세포의 통제되지 않은 확산에서 비롯되며 과도장애의 AMKL로의 진행을 담당한다고 생각된다.돌연변이는 TP53, FLT3, ERG, DYRK1A, CHAF1B, HLCS, RUNX1, MIR125B2(마이크로RNA MiR125B2의 유전자)를 포함한 하나 이상의 유전자에서 발생한다.CTCF,[3] STAG2, RAD21, SMC3, SMC1A, NIPBL, SUSZ12, PRC2, JAC1, JAC2, JAC3, MPL, KRAS,[14] NRAS, SH2B3.

병리학

The development and progression of TMD result from collaborations between various genes: 1) during fetal development, an immature megakaryoblast which has extra copies of key genes located on chromosome 21 (e.g. ERG, DYKR1A, and/or RUNX1) acquires an inactivating mutation in GATA1 that causes it to make only GATA1-S; 2) this cell(s) grows into a ge순전히 동일한 집단,즉 과도하게 증식하고,정상적으로 성숙하지 못하며,태아 혈액형 유기체, 특히 간과 골수를 과다하게 채집하여 TMD를 확립한다. 3)이 복제의 대부분의 세포는 여전히 태아 및 초기 포아 중에 죽도록 유전적으로 프로그램되어 있다.산후 기간으로 TMD를 해결함; 4) 이 GATA1 뮤턴트 클론의 일부 세포는 수치가 너무 낮아 Currant 방법에 의해 검출되지 못하더라도 사망 프로그램을 탈출함; 5) TMD 사례의 약 10%에서 GATA1 돌연변이 클론의 생존 세포는 암으로 진화를 겪는다. 즉, 다른 유전자(앞 섹션 참조)에서 돌연변이를 얻는다.6) 이 악성 클론의 세포가 침투하여 축적되고, 축적되며, 다양한 조직에 손상을 입히는 다양한 조직에 침투하여 축적되며, 그 결과, 원래의 GATA1 돌연변이, 추가 염색체 21개 유전자와 하나 이상의 새로 획득된 종양 유전자를 가진 메가카리오블레스 복제체가 탄생하게 된다.ans 및 조직으로 AMKL을 확립한다.[2][7]TMD의 개발 및 진행에 있어 이러한 단계들은 서로 다른 메가카리오블라스틱에서 최대 5개의 다른 GATA1 유전자 돌연변이를 수반할 수 있으며, 따라서 5개의 다른 GATA1-mutant 클론이 진화할 수 있으며, 그 중 적어도 하나는 AMKL에 관련된 악성 클론을 발견할 수 있다.[4]

일시적 골수성 질환의 심각성은 GATA1 돌연변이 클론의 크기에 따라 달라진다.예를 들어, 무성 TAM에서 임상적 특징이 없는 것은 돌연변이 GATA1 클론의 작은 크기를 반영하는 것일 가능성이 있다.[2]

TMD-개인의 간은 비정상적으로 높은 혈소판과 적혈구 전구 수를 적게 축적한다.간은 혈소판 전구세포의 GATA1 돌연변이 클론의 과도한 증식을 위한 주요 부위일 수 있으며, 주로 메가카리오블라스트(megakaryobellast)와 함께 이러한 전구세포가 적혈구 전구세포와 함께 축적되는 것이 TMD에서 발생하는 간 확대와 기능장애의 중요한 원인으로 보인다.[14]

TMD는 간에서 섬유화(즉, 정상 조직을 섬유 조직으로 대체하는 것)와 관련이 있다.이 섬유증은 심할 수도 있고 심지어 생명을 위협할 수도 있다.[15]mouse[16]은 주로 고립되고 기초한 사람의 세포 이 골수 섬유증 이 장기에 돌연변이 GATA1-bearing 혈소판 전구체 세포의 과도한 축적에 기인하는 것으로 생각된다:전구체 세포와(혈소판 유래 성장 인자, 형질 전환 생장 인자 베타 1)현 생화학제의 비정상적으로 많은 양을 풀어 준다 studies,[17].ch stim조직 스트롬 세포를 섬유질 분비 섬유질 세포가 되게 하다.

진단

GATA1 불활성화 변이가 없는 다운증후군을 가진 태아와[1] 신생아들은[2] 순환 폭발의 증가, 혈소판과 적혈구의 감소, 순환 백혈구의 증가 등 TMD와 유사한 혈액학적 이상을 가지고 있다.TMD와 마찬가지로 이 다운증후군(GATA1 돌연변이 없음) 개인은 간질, 비정상적인 간 기능 검사, 황달 등을 보인다.단, 이러한 이상은 TMD에서 대개 더 빈번하고/또는 심각하다. 나아가 비장 확대, 체공 내 유체 축적, 백혈병 커티스(즉, 혈소판 전구세포가 피부에 침투하여 생기는 발진)는 TMD 환자의 약 30%, 9%, 5%에서 발생하지만 다운증후군을 가진 개인에서는 거의 관찰되지 않는다.로마(GATA1 돌연변이 없음).TMD를 가진 개인의 혈액에는 다운증후군(GATA1 돌연변이 없음)을 가진 개인에서 거의 볼 수 없는 총체형 폭발세포, 거대 혈소판 및 메가카리모스의 파편이 포함될 수 있다.골수검사에서 TMED의 모든 경우에서 기본적으로 송풍세포의 증가, 작지만 유의미한 비율의 경우 섬유증 증가, 약 75%의 경우 혈소판 전구체의 성숙 불량, 25%의 경우 적혈구 전구체의 성숙 불량 등이 나타난다.이러한 이상들은 일반적으로 다운증후군(GATA1 돌연변이 없음)에서 볼 수 있는 것보다 더 극단적이다.TMD에서 발견된 전반적인 이상 징후는 종종 진단을 암시한다.[5]

TMD의 진단은 GATA1-S를 만드는 유전자가 될 것으로 예상되지만 GATAA1 전사 인자가 아닌 GATA1 변종의 혈소판 전구세포에서 TMD의 진단을 위해 필요하다.이후 이러한 돌연변이들은 모든 혈소판 전구체 세포의 작은 일부만이 나타낼 수도 있혈소판 전구체 세포들이 clone(s)으로 제한된다, 실험해 DNA염기 분석 방법, 혈소판들의 변화와 적은 수의 것 조용한 TAM경우 특히 그 병의 많은 경우를 감지할 필요가 있다.[2]태아 TMD의 자궁 내 진단은 신체 충치의 유체 축적, 심장 이상(특히 심방정막 결함), 장기 확대(특히 간, 비장 또는 심장의 경우), 태아의 크기, 태아의 움직임을 감지하기 위한 의료용 초음파 스캐닝에 의존한다.혈액 샘플은 태아 탯줄에서 채취하여 혈구 수를 결정하고, 간 기능을 평가하기 위한 혈액 효소를 측정하며, TMD와 관련된 GATA1 돌연변이의 혈소판 전구세포 순환의 유무를 측정한다.[1]

치료

일시적인 골수성 질환을 가진 신생아의 80~90%가 3개월 이내에 회복되기 때문에(장기 확대는 해결하는데 더 오래 걸린다) 치료는 일반적으로 생명을 위협하는 합병증이 있는 경우에 국한된다.이러한 합병증;순환하는 백혈구에서 b)인상(예:<>를 사용하여 약 10배 고도)그 혈액증이 과점성 증후군이라고 부른 것이다;요리)파종성 혈관 내 응고 또는, 덜 흔하게 순환 혈소판의 수준, d)간 기능 장애, 또는 e)카드 때문에 출혈 초래할 수 있습니다. a)수증 심각한 fetalis을 포함한다.iac기능 장애치료에 대해 발표된 대규모 통제 연구는 없었지만, 화학 요법 치료제인 저선량 시타라빈이 이러한 경우에 유익한 영향을 미친다고 몇몇의 소규모 연구들이 보고하고 있다.그러나 TMD가 있는 유아에서는 고선량 시타라빈이 매우 독성이 강한 것으로 판명되었다. TMD에서는 이러한 복용량을 피하는 것이 좋다.TMD에서 저선량 시타라빈의 목표는 하중을 줄이되 조직 및/또는 순환 메각형성체 내 혈소판 전구체 또는 백혈구 증후군의 경우 백혈구, 특히 이들 세포 중 어느 것도 악성이 없기 때문에 제거하지는 않는 것이다.[2][5]산전의 경우 치료의 가치를 나타내기에는 자료가 불충분하다.포장된 적혈구와 혈소판 농축액의 반복적인 ub 자궁수혈로 구성된 지지 태아 요법은 순환 송풍 세포의 비율을 줄이고, 태아 충치의 유체 축적을 줄이며, 비대해진 간의 크기를 줄이는 것으로 보고되었다. 출산 전 유도는 페타를 가진 유아에게도 사용되었다.나는 괴로웠다.그러나, 태아 TMD에서 이것들과 다른 개입의 임상적 유용성을 결정하기 위해서는 추가 연구가 필요하다.코크란 기구는 이러한 태아 개입에 대한 증거의 질을 매우 낮게 평가했다.[1]

전문가들은 TMD가 증상적 또는 침묵적이었던 개인은 AMKL로 병이 진행되는 징후 및/또는 증상을 의학적으로 관찰할 것을 제안한다.여기에는 간 및 비장 크기를 측정하기 위한 신체 검사와 순환 혈소판, 적혈구, 백혈구, 혈소판 전구 세포의 수치를 측정하기 위한 전체 혈구 수치가 포함된다.이러한 측정의 빈도에 대한 권장사항은 매 3개월에서 12개월마다 다르다.[2]고선량 시타라빈을[18] 함유한 복합약물이 AMKL 치료에 좋은 결과를 보였다.[2]

예후

3개 연구에서 보고된 첫 해의 전체 사망률은 TMD에서 15~21% 사이, 다운증후군에서 4~12% 사이(GATA1 돌연변이 없음)이다.사실상 TMD에서 발생한 모든 사망자는 처음 6개월 이내에 발생했다.TMD에서 사망률을 증가시킨 위험요인은 미성숙, 극도로 높은 순환폭발 및/또는 백혈구, 간기능 장애, 복강 내 수액, 과다 출혈 및/또는 혈액 응고, 신장 기능 장애였다.[5]무성질환자를 포함한 전체 TMD 환자 중 약 10%가 출생 후 처음 5년 동안은 어느 정도 AMKL로 진행될 예정이다.다운스 증후군과 연관된 AMKL은 다운스 증후군과 관련이 없는 AMKL이 훨씬 덜 심각한 질병이다.다운증후군(AMKL) 아동의 진단 후 5년간 행사 자유생존과 전반적인 생존(화학요법치유 사례 포함)은 다운증후군이 없는 아동의 경우 각각 43%, 49%로 나타났다.성인 AMKL의 평균 생존 기간은 10.4개월에 불과하다.[4]

역사

TMD는 1951년 출판물에서 버나드와 동료들에 의해 처음으로 묘사되고 "성격 백혈병"이라고 불렸다.[19]1954년에 다운증후군을 가진 개인에 한정되고 자연적으로 퇴행하는 것으로 정의되었으며,[20] 이후 1957년에[21] 처음 발간된 보고서와 1964년에 발간된 두 번째 보고서에서 백혈병으로 진행되는 것으로 보고되었다.[22]D에 의한 각 보고서1981년[23] 루이스와 1985년[24] 베넷 외 연구진은 TMD에 관련된 폭발세포와 그 백혈병 속편은 혈소판 전구세포라고 밝혔다.J.D.의 연구.2002년과[25] 2003년의[26] Crashino와 동료들은 GATA1 돌연변이가 각각 TMD와 AMKL에 관련되어 있다는 것을 보여주었다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d e f g h Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, Perkins K, Vyas P, Roberts I, Kilby MD (January 2016). "Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review". Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition. 101 (1): F67–71. doi:10.1136/archdischild-2014-308004. PMID 25956670. S2CID 5958598.
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (October 2016). "Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update". Current Hematologic Malignancy Reports. 11 (5): 333–41. doi:10.1007/s11899-016-0338-x. PMC 5031718. PMID 27510823.
  3. ^ a b c Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (September 2012). "Acute leukemias in children with Down syndrome". Molecular Genetics and Metabolism. 107 (1–2): 25–30. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. PMID 22867885.
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