폴리마이크로기리아

Polymicrogyria
폴리마이크로기리아
Polymicrogyria arrows.JPG
이 아이는 발작을 일으켰다.Coronal true inversion recovery sequence는 우월한 전두엽에서 굵어지고 질서 정연한 피질이 양방향(화살표)으로 나타난다.피질의학 교차로에는 작은 경련이 보인다.외형은 피질성 이형성인데, 작은 경련이 눈에 띄어 파치기리아보다 다극성 다극성이 더 높다.또한 경구에는 이형성 피질(이중 화살표)까지 깊숙한 곳에 있는 회백질 신호의 작은 초점이 있다.이것들은 아마도 회백질 이성애적인 영역을 대표할 것이다.
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PMG(Polymicrogyria, PMG)는 여러 개의 작은 계리(microgyri)가 뇌의 과도한 접힘으로 인해 비정상적으로 두꺼운 피질로 이어져 인간의 뇌 발달에 영향을 미치는 질환이다.이 이상은 뇌의 한 영역이나 여러 영역에 영향을 미칠 수 있다.null

발병 시기는 아직 밝혀지지 않았지만, 뇌 발달의 초기 단계나 후반 단계에서 출생 전에 발생하는 것으로 밝혀졌다.초기 단계에는 손상된 확산과 신경성 출혈의 이주가 포함되며, 이후 단계에서는 마이그레이션 후 발달이 흐트러진 것으로 나타난다.null

경험하는 증상은 뇌의 어떤 부분에 영향을 받느냐에 따라 다르다.이러한 상태를 없애기 위한 특별한 치료법은 없지만, 두드러진 효과의 일부로서 발작, 발육 지연, 근육 약화 등의 증상을 조절할 수 있는 약물이 있다.null

신드롬

지난 수십 년 동안 상당한 기술적 발전이 이루어졌는데, 이는 폴리마이크로기리아와 같은 조건으로부터 신드롬에 관한 더 광범위한 연구를 할 수 있게 해주었다.연구, 영상, 분석 결과 다미생물 분포가 항상 무작위로 나타나는 것은 아니며, 이는 서로 다른 유형의 다미질균을 밝혀냈다.각 증후군의 임상 징후 요약은 "임상 표시"[citation needed]라고 표시된 섹션에서 아래를 확인할 수 있다.null

양쪽 전두엽 다미소균(BFP)

폴리마이크로기리아
기타 이름PMG
Polymicrogyria.jpg
쌍방 페리실비안 폴리마이크로기리아.
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BFP는 전두극에서 후전두회까지 전방으로 확장되는 대칭성 다극성 섬유소로 보이며, 전두엽 조직보다 하한이다.이와 유사한 다미소 분포를 보인 환자들도 운동 및 언어 발달 지연, 척추측만증 또는 사두근증, 가벼운 정신지체의 형태 등 비슷한 증상을 경험했다.[citation needed]null

양쪽전두엽다립미생물(BFPP)

주요기사 : 쌍방전두엽다미생물

BFP는 신드롬과 연결된 유전자를 식별한 최초의 폴리마이크로기리아 형태 중 하나이다.이 유전자를 GPR56이라고 한다. 이러한 형태에서도 대칭적인 분포가 뚜렷하지만 보다 뚜렷하게는 BFPP를 가진 환자들은 소뇌와 뇌간의 위축과 더불어 양쪽 백색 물질 이상이 있는 것으로 밝혀졌다.BFPP는 에소트로피아, 전지구적 발달지연, 피라미드적 징후, 뇌신호, 발작 등이 특징이다.에소트로피아는 다이콘주게이트 시선으로도 알려져 있으며, 심각한 정적 뇌병증의 흔한 특징이다.이것은 BFP와 다른 쌍방향 다미생물 증후군을 구별한다.[citation needed]null

쌍방주머니안폴리마이크로기리아(BPP)

BPP는 대칭적이라는 점에서 다른 종류의 폴리마이크로기리아와 유사하지만 BPP는 환자마다 다를 수 있다.BPP는 그것의 위치에 의해 특징지어진다; 실비아의 피질 깊숙한 곳에 있는 대뇌 피질이 두꺼워지고 비정상적으로 부풀어오르며, 실비아의 피질들은 두정엽까지 더 후방으로 확장되고 더 수직 방향으로 확장된다.[1]BPP는 심각도의 변화를 설명하는 4가지 등급으로 구성된 등급제로 분류되었다.[citation needed]

  1. 1급: Perisylvious polymicrogyria는 한 극 또는 두 극으로 확장된다.
  2. 2급: 페리실베니아 폴리미크리아(Perisylvious polymicrogyria)는 페리실베니아 지방을 지나 뻗어 있지만, 어느 극지방에도 미치지 못한다.
  3. 3급: 페리실베니아 폴리미크리아(Perisylvious polymicrogyria)는 페리실베니아 지역에만 포함된다.
  4. 4급: 페리실베니아 폴리미크리아(Perisylvious polymicrogyria)는 후방 페리실베니아 지역에만 포함된다.

등급은 가장 심한 등급(1등급)에서 가장 낮은 등급(4등급)으로 이동한다.비록 BFP가 최초로 발견된 폴리마이크로기리아 형태였지만, BPP는 가장 먼저 설명되는 형태였고 또한 폴리마이크로기리아의 가장 흔한 형태다.BPP의 임상적 특성에는 "안면, 인두 및 매스틱 근육의 쌍두근(안면-파린고-글로스소-마티스성 전근), 피라미드적 징후, 발작 등의 유사불변성 마비"가 포함된다.[1]이것은 침 흘리기, 먹이주기 문제, 제한된 혀 움직임, 그리고 이질감을 초래할 수 있다.[1]언어발달의 장애도 BPP와 관련이 있지만 언어장애의 정도는 피질손상의 심각성에 따라 달라진다.BPP를 앓는 환자들은 또한 심각도가 다른 피라미드적 징후를 가질 수 있고, 일방적이거나 양자적일 수 있다.[1]null

나트륨 채널 SCN3A는 BPP에 관련되어 있다.[2]null

양당기상정맥류성다극소증(BPOP)

BPOP은 두정맥피질의 파라사지탈과 중간부에 위치한다.이 형태는 평균 지능에서 가벼운 정신지체, 발작, 인지 둔화에 이르는 IQ 점수와 연관되어 있다.발작 연령은 20개월에서 15년 사이 어느 곳에서나 발생하는 것으로 나타났으며, 대부분의 경우 발작이 난치(통제하기 어렵다는 뜻)[1]였다.null

쌍방향 일반화 폴리미크리아(BGP)

BGP는 주별 지역에서 가장 심각하지만 일반화된 분포에서 발생한다.관련 요인으로는 백질 및 심실세동 감소 등이 있다.BGP는 비정상적으로 얇은 대뇌피질의 지나치게 접히고 융합된 gyri와 정상적인 6층 구조의 부재를 보이는 경향이 있다.비정상적으로 얇은 피질은 이러한 형태의 다미질균을 다른 것과 구별하는 핵심 요소로, 비정상적으로 두꺼운 피질이 특징이다.대부분의 환자들은 인지 및 운동 지연, 척추 헤미 또는 사지마비, 발작을 다양한 정도로 가지고 있다.발작도 발병 나이, 유형, 중증도에 따라 달라진다.BGP와 함께 보고된 가성비 표시는 BPP를 앓고 있는 환자들에게도 나타난다.이 협회는 BGP를 앓고 있는 환자와 1등급 BPP를 앓고 있는 환자 사이에 중복이 있다는 믿음으로 이어진다.[1]null

일방성 다극성

일방적인 다극성 종양이 발생하는 지역은 다른 피질 영역으로 일반화되었다.이러한 형태의 폴리마이크로기리아와 관련된 특징들은 다른 형태들과 유사하며, 척추측만증, 가변적인 정도의 정신지체증, 발작을 포함한다.특징들은 폴리마이크로기리아가 피질에 영향을 준 정확한 면적과 정도에 따라 달라진다.일방적 다극성 종양에 걸린 환자들은 수면 중 간질병(EPS)이 발생하며 모두 발작 증세를 보인 것으로 알려졌다.[1]null

징후 및 증상

PMG의 진단은 단지 서술적인 것일 뿐 그 자체로 질병이 아니며, 뇌 기형의 근본적인 원인을 기술하는 것도 아니다.[citation needed]null

폴리미크리아(polymicrogyria)는 발달이상 증후군의 한 부분일 뿐일 수 있는데, 이를 가지고 태어난 아이들은 전지구적 발달장애, 경증에서 중증 지적장애, 언어와 삼키는 문제를 포함한 운동장애, 호흡기 장애, 발작 등 다른 광범위한 문제들을 겪을 수 있기 때문이다.PMG 진단으로는 예측 가능한 어린이 예후를 내기 어렵지만, 영향을 받는 뇌의 부위에 따라 일반화된 임상 소견도 있다.[citation needed]null

  • 양쪽 전두엽 다미소증(BFP) – 인지 및 운동 지연, 척추 사다리증, 간질
  • 양쪽 전두엽 다극성(BFPP) – 심한 인지 및 운동 지연, 발작, 이상주문 시선, 소뇌 기능 장애
  • 양쪽성 페리실베니아성 다미소증(BPP) – 가성비, 인지장애, 간질, 일부는 절지경화증 또는 하부 운동 뉴런 질환을 가지고 있다.
  • 쌍방향 기생충상 두정맥류-상두정맥류(BPPP) – 부분 발작, 지적 발달장애가 있는 일부
  • 양쪽 일반화된 다미소증(BGP) – 가변 중증도의 인지 및 운동 지연, 발작

원인

폴리마이크로기리아의 원인은 불분명하다.현재 태아발달의 후기 뉴런 이동이나 초기 피질 조직에서 기형적으로 기형적으로 기형적으로 분류되고 있다.유전적 원인과 비유전적 원인에 대한 증거가 모두 존재한다.폴리마이크로기리아는 뉴런의 이동이나 초기 피질 발달을 전후해 발생하는 것으로 보인다.비유전적 원인으로는 태반 산소의 결함, 선천성 감염, 특히 세포갈로바이러스 등이 있다.[citation needed]null

다른 이온 채널뿐만 아니라 WDR62와 SCN3A 유전자와의 연관성이 확인되었다.[3][4][5][2][6]null

병리학

폴리미크리아(Polymicrogyria)는 신경 이동의 장애로, 구조적으로 비정상적인 대뇌반구를 초래한다.그 이름의 그리스 뿌리는 그것의 두드러진 특징을 묘사한다: 많은 [폴리] 작은 [마이크로] 계리.얕은 설시, 약간 두꺼운 피질, 뉴런 이질토피아, 확대된 심실이 특징이기도 하다.이 작은 주름들 중 많은 것들이 빽빽하게 채워져 있을 때, PMG는 파키기리아와 유사할 수 있다.[citation needed]null

폴리마이크로기리아의 병원생성은 역사적으로 이기종-4임에도 불구하고 여전히 이해를 위해 연구되고 있다.그것은 유전적, 파괴적 사건 둘 다에서 비롯된다.폴리마이크로기리아는 유전적 돌연변이와 연관되어 있지만, 이 중 어느 것도 이 이상을 일으키는 유일한 원인은 아니다.포유류의 피질발달은 세포분열, 특히 세포분열, 세포이동이든 뉴라이트 성장이든 모두 마이크로튜브를 포함하는 특정한 세포기능을 필요로 한다.미세관의 역할에 영향을 미치며 다극성 미생물에게 원인이 아닌 가능한 기여자로 연구되는 돌연변이로는 TUBA1A와 TUBB2B가 있다.[7]TUBB2B 돌연변이는 선천성 섬유증이나 외부 안구근육이 있거나 없는 다극성 섬유증에 기여하는 것으로 알려져 있으며, 쌍방 근막염도 있다.[citation needed]null

GPR56 단백질 구조 녹색: 신호 펩타이드 옐로: N-글리코실레이션 사이트블루: GPS 모티브오렌지 브래킷: 108-177a STP핑크 브래킷: 27-160a 리간드 바인딩 도메인 참조 문서:Singer K, Luo R, Jeong SJ, Piao X (2013). "GPR56 and the developing cerebral cortex: cells, matrix, and neuronal migration". Mol. Neurobiol. 47 (1): 186–96. doi:10.1007/s12035-012-8343-0. PMC 3538897. PMID 23001883.

유전자 GPR56은 접착 G 단백질 결합 수용체 계열의 구성원으로, 양쪽 전측두엽 다미생물(BFP)-6의 발생과 직접 관련이 있다.G단백질 결합 수용체 계열의 다른 유전자는 외뇌 발달 등 이 질환과 함께 효과가 있지만 모든 연구를 제대로 수행하는 것으로 알려져 있지 않아 이 범주 내 특정 GR56 유전자에서 주안점을 두고 있다.뇌의 이러한 기형은 그렇지 않으면 보통 난해해져야 하는 뇌의 표면을 수많은 작은 자리의 결과물이다.이 유전자는 현재 이 상태에 대한 지식을 확인하고 기여하는 데 도움이 되는 연구를 진행 중이다.자기공명영상 MRI를 이용한 대뇌피질의 국소패터닝과 정상적인 피질발달의 메커니즘에 대한 통찰과 함께 원인에 대한 정보를 제공하기 위해 연구되고 있으며, 특히 이 유전자의 돌연변이에 의한 다항미생물에서 발견되는 것은 골수결함수다.GPR56은 MRI에서 볼 수 있듯이 이 유전자의 돌연변이로 인해 백색 물질 부피와 신호 변화가 감소하기 때문에 골수에 중요한 것으로 관찰된다.골수화에서 GPR56의 세포 역할은 여전히 불분명하지만, 이 정보는 이 유전자로 수행된 다른 연구에 사용될 것이다.[citation needed]null

이 질환과 연관된 또 다른 유전자는 GRY1과 GRY2B이다.[8][6]null

진단

PMG의 영향은 초점일 수도 있고 널리 퍼질 수도 있다.둘 다 환자에게 생리학적 영향을 미칠 수 있지만 다른 뇌 기형과 연관될 수 있기 때문에 직접적인 원인으로 PMG를 판단하기는 어렵다.가장 일반적으로 PMG는 아이카르디와 워버그 마이크로 신드롬과 연관되어 있다.[9]이 신드롬은 둘 다 이상 징후로 전두엽 다미소증을 가지고 있다.따라서 의사들은 적절한 진단을 위해 신경 영상화 또는 신경병리학적 기법을 통해 환자를 검사할 수 있다.[9]null

신경이미징 기법

병리학적으로 PMG는 "융접된 표면을 가진 많은 작은 계리끼리 서로 쌓이면서 비정상적으로 두꺼운 피질"[10]로 정의된다.이러한 미세한 특성을 보기 위해 자기공명영상(MRI)을 사용한다.첫 번째 의사들은 폴리마이크로기리아와 파키기리아를 구별해야 한다.Pachygria는 피질 영역의 넓고 평평한 지역을 발달시키는 반면, PMG의 효과는 다중 작은 자리의 형성이다.컴퓨터 단층촬영(CT 스캔) 스캔 아래에서는 대뇌피질이 두꺼워 보인다는 점에서 이 둘 다 비슷하게 보인다.그러나 T1 가중 역전복구 MRI는 PMG 환자들의 특징인 회백색 접합부를 보여줄 것이다.[9] MRI 또한 보통 밀리미터 이하의 분해능을 가지고 있기 때문에 CT 스캔보다 선호된다.이 해상도는 피질 영역 내에 여러 번 접힌 부분을 표시하는데, 이는 감염된 환자의 신경병학과 연속된다.[citation needed]null

신경병리학술

총체적인 검사는 많은 작은 기리가 뭉쳐져 있는 패턴을 보여주는데, 이것은 뇌 표면의 불규칙성을 유발한다.[9]정상 환자의 경우 6개 세포층 두께인 대뇌피질도 얇아진다.앞서 언급했듯이, 대상 환자의 MRI는 골재가 더 촘촘한 외관을 유발하는 작은 주름 때문에 대뇌피질이 두꺼워지는 것으로 보이는 것을 보여준다.그러나, 총체적 분석은 영향을 받은 환자가 이 6개 층 모두 1개에서 1개까지 누락될 수 있다는 것을 보여준다.[9]null

치료

폴리미크리아(PMG) 기형은 되돌릴 수 없지만, 그 증상은 치료할 수 있다.반구절제술을 통한 환부 제거는 발작 활동량을 줄이기 위해 일부 경우에 사용되어 왔다.수술 대상 환자는 거의 없다.[11]94%에 영향을 미치는 전지구적 발달 지연은 직업적, 신체적, 언어적 치료법을 가진 일부 환자들에서도 완화될 수 있다.실현해야 할 중요한 측면은 PMG가 환자마다 다르게 영향을 미치고 치료 옵션과 완화 기법이 다양하다는 것이다.[12]많은 서비스를 이용할 수 있고, 대부분의 아동 병원은 그들이 도움을 구하는 데 필요한 정보를 얻을 수 있는 곳을 간병인에게 안내할 수 있다.[citation needed]null

역사

현대 기술이 발달하기 전까지는 뇌 질환에 대한 제한된 정보가 알려져 있었다.뇌 영상촬영과 유전자 염기서열 분석은 지난 10년 동안 폴리마이크로기리아에 대해 알려진 정보를 크게 증가시켰다.[13]장애의 발달과 분류, 국산화 등에 대한 이해가 크게 향상되었다.[13]예를 들어, 질병의 영향을 받는 특정 피질 부위의 국소화가 결정되었다.이를 통해 환자의 임상 증상은 영향을 받는 국소 피질 영역과 연계될 수 있었다.[13]쌍방전두엽 다미소증의 원인이 되는 것으로 확인된 유전자는 GPR56이었다[citation needed].

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d e f g Jansen, A.; Andermann, E. (1 May 2005). "Genetics of the polymicrogyria syndromes". Journal of Medical Genetics. 42 (5): 369–378. doi:10.1136/jmg.2004.023952. PMC 1736054. PMID 15863665.
  2. ^ a b Smith, RS; Kenny, CJ; Ganesh, V; Jang, A; Borges-Monroy, R; Partlow, JN; Hill, RS; Shin, T; Chen, AY; Doan, RN; Anttonen, AK; Ignatius, J; Medne, L; Bönnemann, CG; Hecht, JL; Salonen, O; Barkovich, AJ; Poduri, A; Wilke, M; de Wit, MCY; Mancini, GMS; Sztriha, L; Im, K; Amrom, D; Andermann, E; Paetau, R; Lehesjoki, AE; Walsh, CA; Lehtinen, MK (5 September 2018). "Sodium Channel SCN3A (NaV1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
  3. ^ Bhat, V; Girimaji, SC; Mohan, G; Arvinda, HR; Singhmar, P; Duvvari, MR; Kumar, A (Apr 15, 2011). "Mutations in WDR62, encoding a centrosomal and nuclear protein, in Indian primary microcephaly families with cortical malformations". Clinical Genetics. 80 (6): 532–40. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01686.x. PMID 21496009. S2CID 45190332.
  4. ^ Murdock DR, Clark GD, Bainbridge MN, Newsham I, Wu YQ, Muzny DM, Cheung SW, Gibbs RA, Ramocki MB (2011). "Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in WDR62 in siblings with recurrent polymicrogyria". Am J Med Genet A. 155 (9): 2071–2077. doi:10.1002/ajmg.a.34165. PMC 3616765. PMID 21834044.
  5. ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MCY, Mancini GMS, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (2018). "Sodium Channel SCN3A (NaV1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  6. ^ a b Smith, RS; Walsh, CA (February 2020). "Ion Channel Functions in Early Brain Development". Trends in Neurosciences. 43 (2): 103–114. doi:10.1016/j.tins.2019.12.004. PMC 7092371. PMID 31959360.
  7. ^ Kato, Mitsuhiro (2015-01-01). "Genotype-phenotype correlation in neuronal migration disorders and cortical dysplasias". Frontiers in Neuroscience. 9: 181. doi:10.3389/fnins.2015.00181. ISSN 1662-4548. PMC 4439546. PMID 26052266.
  8. ^ Fry, Andrew E.; Fawcett, Katherine A.; Zelnik, Nathanel; Yuan, Hongjie; Thompson, Belinda A N.; Shemer-Meiri, Lilach; Cushion, Thomas D.; Mugalaasi, Hood; Sims, David; Stoodley, Neil; Chung, Seo-Kyung; Rees, Mark I.; Patel, Chirag V.; Brueton, Louise A.; Layet, Valérie; Giuliano, Fabienne; Kerr, Michael P.; Banne, Ehud; Meiner, Vardiella; Lerman-Sagie, Tally; Helbig, Katherine L.; Kofman, Laura H.; Knight, Kristin M.; Chen, Wenjuan; Kannan, Varun; Hu, Chun; Kusumoto, Hirofumi; Zhang, Jin; Swanger, Sharon A.; et al. (2018). "De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria". Brain. 141 (3): 698–712. doi:10.1093/brain/awx358. PMC 5837214. PMID 29365063.
  9. ^ a b c d e Chang, Bernard; Walsh, Christopher A.; Apse, Kira; Bodell, Adria (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Polymicrogyria Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301504.
  10. ^ Squier, Waney; Jansen, Anna (2014-01-01). "Polymicrogyria: pathology, fetal origins and mechanisms". Acta Neuropathologica Communications. 2: 80. doi:10.1186/s40478-014-0080-3. ISSN 2051-5960. PMC 4149230. PMID 25047116.
  11. ^ Wang, Doris D.; Knox, Renatta; Rolston, John D.; Englot, Dario J.; Barkovich, A. James; Tihan, Tarik; Auguste, Kurtis I.; Knowlton, Robert C.; Cornes, Susannah B.; Chang, Edward F. (2016). "Surgical management of medically refractory epilepsy in patients with polymicrogyria". Epilepsia. 57 (1): 151–161. doi:10.1111/epi.13264. PMC 5237579. PMID 26647903.
  12. ^ 의학유전학 저널; 런던 제42권 제5호
  13. ^ a b c Barkovich, A. James (2010-06-01). "Current concepts of polymicrogyria". Neuroradiology. 52 (6): 479–487. doi:10.1007/s00234-009-0644-2. ISSN 1432-1920. PMC 2872023. PMID 20198472.

외부 링크