코카인 증후군

Cockayne syndrome
"코카인 증후군"은 여기서 방향을 바꾼다. 그 물질은 코카인을 참조하라. 다른 용도는 Cockayne(동음이의)을 참조하십시오.
코카인 증후군
기타 이름닐-딩월 증후군
전문의학유전학, 신경학, 피부과

닐-딩월 증후군이라고도 불리는 코카인 증후군(CS)은 성장 장애, 신경계 발달 장애, 햇빛에 대한 비정상적 민감성(광인 감수성), 눈 질환, 조기 노화 등이 특징인 희귀하고 치명적인 자가 열성 신경퇴행성 질환이다.[1][2][3] 번성하지 못하고 신경성 질환이 진단 기준인 반면 광감각, 청력 상실, 눈의 이상, 충치 등은 다른 매우 흔한 특징들이다.[3] 내부 장기의 일부 또는 전부에 대한 문제는 가능하다. 신경학적 백색 물질의 저하로 특징지어지는 질환인 백혈구라고 불리는 질환의 집단과 연관되어 있다. 근본적인 장애는 DNA 수리 메커니즘의 결함이다.[4] DNA 수리의 다른 결함과 달리 CS 환자들은 암이나 감염의 경향이 없다.[5] 코카인 증후군은 희귀하지만 파괴적인 질병으로 보통 생후 1년 또는 2년 안에 사망하게 된다. 코카인 증후군에서 특정 유전자의 돌연변이는 알려져 있지만 광범위한 영향과 DNA 복구와의 관계는 아직 잘 파악되지 않고 있다.[5]

영국인 의사 에드워드 알프레드 코카인(1880~1956)의 이름을 따 1936년 처음 서술한 뒤 1946년 다시 서술한 것이다.[6] 닐-딩월 증후군은 메리 M의 이름을 따서 명명되었다. 딩월, 캐서린 A. 닐.[6] 이 두 과학자들은 코카인 증후군을 가진 두 형제의 경우를 설명했고 코카인이 묘사한 것과 같은 병이라고 주장했다. 두 사람은 글에서 뇌에서 석회화가 발견됨으로써 질병의 징후에 기여했다. 그들은 또한 코카인 증후군을 현재 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS)으로 알려진 것과 비교했는데, 이는 두 질환을 특징으로 하는 노화가 진전되었기 때문이다.[6]

종류들

  • '클래식' 형태인 CS 타입 1은 생후 2년 동안 이상이 시작되면서 정상적인 태아 성장이 특징이다. 시력과 청각이 점차 쇠퇴하다.[7] 중추신경계와 말초신경계는 심각한 신경계 저하의 결과로 생후 1, 2년차에 사망할 때까지 점진적으로 퇴보한다. CS 타입 I에서는 피질 위축이 덜 심하다.[8]
  • CS 타입 II는 태어날 때부터 존재하며(의회) CS 타입 1보다 훨씬 심각하다.[7] 그것은 출생 후 신경학적 발달을 거의 수반하지 않는다. 죽음은 보통 7살까지 일어난다. 이 구체적인 유형은 뇌 위축, 백내장, 얼굴 지방 손실, 골다공증 등의 원인이 되는 질환으로 뇌·눈·얼굴·골격계 등에 미치는 영향 때문에 뇌-코울로-골격계 증후군으로 지정되기도 했다.[7] COFS 증후군은 몇 가지 조건(COFS 유형 1, 2, 3(제로더마 색소 및 4와 연관됨)으로 더 세분화될 수 있다.[9] 전형적으로 이러한 초기 형태의 장애를 가진 환자들은 백색 물질의 몰리닝을 감소시키는 것을 포함하여 더 심각한 뇌 손상을 보이고, 피질 및 기저 조직 내부를 포함한 더 광범위한 석회화를 보여준다.[8]
  • late-onset이 특징인 CS 타입 III는 전형적으로 타입 I, II보다 온화하다.[7] 종종 타입 3의 환자들은 성인이 될 때까지 살 것이다.
  • 제로데르마 색소-코카인 증후군(XP-CS)은 개인이 또 다른 DNA 치료 질환인 제로데르마 색소증을 앓고 있을 때 발생한다. 각 질병의 몇몇 증상들이 표현된다. 예를 들어, XP의 주근깨와 색소 이상 특성이 있다. CS의 특징인 성기관의 신경장애, 가소성, 저개발 등이 눈에 띈다. 단, 일반적인 CS 환자들의 저절제술과 얼굴 생김새는 존재하지 않는다.[10]

원인들

만약 고산소나 과잉 산소가 체내에 발생한다면, 세포대사는 활성산소라고 불리는 몇 가지 고반응 형태의 산소를 생산한다. 이것은 DNA를 포함한 세포 구성요소에 산화 손상을 일으킬 수 있다. 정상적인 세포에서, 우리의 몸은 손상된 부분을 수리한다. 이 질환의 경우 전사의 미묘한 결함으로 인해 신체가 필요로 하는 단백질을 합성하기 위한 아이들의 유전기계는 정상 용량에서 작동하지 않는다. 즉, 과학자들은 몸이 필요로 하는 단백질을 합성하기 위한 이 아이들의 유전적 기계는 정상적인 용량으로 작동하지 않는다고 믿었다. 시간이 지남에 따라, 이 이론은 발전적인 실패와 죽음을 초래한다. 매 분마다, 몸은 10~20리터의 산소를 혈액을 통해 펌프질하고, 그것을 우리 몸의 수십억개의 세포로 운반한다. 정상적인 분자 형태에서 산소는 무해하다. 그러나 산소를 포함하는 세포대사는 몇 개의 고반응 활성산소를 발생시킬 수 있다. 이러한 활성산소는 DNA를 포함한 세포 구성요소에 산화 손상을 일으킬 수 있다. 인간의 평균 세포에서 매일 수천 개의 병변이 DNA에서 발생한다. 이러한 병변의 대부분은 산화적 손상으로 발생한다. DNA의 손상된 부분인 각각의 병변을 잘라내고 DNA를 수리하여 정상 기능을 보존해야 한다. DNA가 손상되지 않으면 단백질을 암호화하는 능력을 잃을 수 있다. 돌연변이는 또한 결과를 초래할 수 있다. 이러한 돌연변이는 종양 억제 유전자를 침묵시키거나 온코겐을 활성화시킬 수 있다. 연구에 따르면 활성 유전자에 대한 산화성 손상은 우선적으로 수리되지 않으며, 가장 심한 경우 게놈 전체에서 보수가 느려진다. 결과적으로 산화 손상의 축적은 DNA의 정상적인 기능을 손상시킬 수 있고 심지어 세포 사망(사멸) 프로그램을 촉발시킬 수도 있다. 이 병에 걸린 아이들은 산화성 손상이 발생하는 활성 유전자를 고치지 않는다. 일반적으로 산화 손상 복구는 활성 유전자(게놈의 5% 미만을 차지하는 것)에서 DNA의 비활성 부위보다 빠르다. 결과적으로 산화 손상의 축적은 DNA의 정상적인 기능을 손상시킬 수 있고 심지어 세포 사망(사멸) 프로그램을 촉발시킬 수도 있다.[11]

유전학

코카인 증후군은 유전적으로 다음과 같이 분류된다.{[11]}

유형 오밈 유전자
A 216400 ERCC8(CSA라고도 함)
B 133540 ERCC6(CSB라고도 함)
C 216411 알 수 없는
  • ERCC8(CSA) 유전자 또는 ERCC6(CSB라고도 함) 유전자의 돌연변이가 코카인 증후군의 원인이다.[7] ERCC6 유전자 돌연변이의 돌연변이가 환자의 70%를 차지한다. 이러한 유전자에 의해 만들어진 단백질은 전사와 결합한 수리 메커니즘, 특히 활성 유전자에 있는 DNA를 통해 손상된 DNA를 수리하는 데 관여한다. DNA 손상은 신체의 햇빛, 방사선 또는 활성산소의 자외선에 의해 발생한다. 정상적인 세포는 축적되기 전에 DNA 손상을 복구할 수 있다. ERCC6나 ERCC8 유전자(코카인 증후군) 중 어느 한쪽이 변형되면(코카인 신드롬에서처럼) 전사 과정에서 마주치는 DNA 손상이 수리되지 않아 RNA 중합효소가 그 위치에서 정지해 유전자 발현을 방해한다. 미수치 DNA 손상이 누적되면서 점진적으로 더 활발한 유전자 발현이 방해돼 세포 오작동이나 세포사망 등으로 이어져 조기 노화, 뉴런 저절연 등 코카인 증후군의 징후가 나타날 가능성이 높다.[7]

메커니즘

CSA와 CSB 결핍 세포는 정상적 수리 능력을 가진 세포와는 대조적으로 능동적으로 변환된 유전자의 템플릿 가닥에 자외선(UV) 빛의 작용에 의해 유도된 사이클로부탄 피리미딘 다이머를 우선적으로 수리할 수 없다.[12] 이러한 결핍은 전사 결합 핵산염 절연 수리(TC-NER)로 알려진 DNA 수리 프로세스를 수행할 수 있는 능력 상실을 반영한다.[13]

손상된 세포 내에서 CSA 단백질은 일반적으로 DNA 손상 부위, 특히 끈간 교차 링크, 이중 스트랜드 파손 및 일부 모노 유도체에 국소화된다.[14] CSB 단백질도 보통 DNA 손상 부위에 포집되며, 모집은 다음과 같이 가장 빠르고 견고하다: 띠간 교차 링크 > 더블 스트랜드 파손 > 단 유도 > 산화 손상.[14] CSB 단백질은 다른 DNA 수리 단백질인 5' – 3' exonuclease인 SNM1A(DCLRE1A)와 함께 복합체를 형성하며, 전사 의존적인 방식으로 띠간 교차 링크에 국소화한다.[15] DNA 이중 가닥 파손 부위의 CSB 단백질 축적은 전사 의존적인 방식으로 발생하며 균열의 동질적 재조합 수리를 용이하게 한다.[16] 세포주기의 G0/G1상 동안, DNA 손상은 DNA가 아닌 RNA(Rather) 템플릿을 사용하는 CSB 의존적 재조합 수리 과정을 유발할 수 있다.[17]

CS의 조기 노화 특징은 최소한 부분적으로는 DNA 수리의 결함 때문일 가능성이 있다(노화의 DNA 손상 이론 참조).[18]

진단

이 증후군을 가진 사람들은 보통 머리 크기보다 작고, 키가 작으며, 눈이 움푹 들어간 것처럼 보이며, ″ageaged한 외모를 가지고 있다. 그들은 종종 관절 수축이 있는 긴 팔다리를 가지고 있고(관절에서 근육을 이완시킬 수 없음), 구부러진 등(기후), 피하지방 손실 때문에 매우 얇을 수 있다(카체질). 그들의 작은 턱, 큰 귀, 뾰족하고 가는 코는 종종 나이든 외모를 준다.[8] 코카인 증후군을 가진 사람들의 피부도 자주 영향을 받는다: 과피질, 하지정맥 또는 거미정맥(단백질정맥)이며,[8] 심지어 XP-CS가 없는 개인에게도 햇빛에 대한 심각한 민감성이 흔하다. 종종 코카인 증후군을 앓고 있는 환자들은 열에 거의 노출되지 않고 심하게 화상을 입거나 물집이 생길 것이다. 환자의 눈은 다양한 방법으로 영향을 받을 수 있으며 눈의 이상은 CS에서 흔히 나타난다. 각막의 백내장과 흐림(각막 불투명도)은 흔하다. 시신경의 상실과 손상으로 시신경이 위축될 수 있다.[3] 니스타그무스, 즉 비자발적인 눈의 움직임과 확장되지 않는 동공은 자발적이고 비자발적인 근육 움직임의 통제력을 상실하는 것을 보여준다.[8] 소금과 후추 망막색소 침착도 대표적인 징후다. 진단은 UV 방사선에 노출된 후 RNA의 회수를 측정하는 DNA 수리에 대한 특정 테스트에 의해 결정된다. 뉴클레오티드 절개수리(NER)에 관여하는 유전자와 연관되어 있음에도 불구하고, 제로데르마 색소와 달리 CS는 암의 위험 증가와 관련이 없다.[5]

실험실 연구

코카인 증후군 환자의 경우 UV 비방사성 세포는 DNA와 RNA 합성이 감소하는 것을 보여준다. https://emedicine.medscape.com/article/1115866-workup#c5 실험실 연구는 주로 다른 장애들을 제거하는데 유용하다. 예를 들어 골격 방사선 촬영, 내분비신학 검사, 염색체 파손 연구는 차등 진단에 포함된 질환을 제외하는 데 도움이 될 수 있다.[citation needed]

이미징 스터디

코카인 증후군 환자의 뇌 CT 스캔을 통해 석회화와 피질 위축이 나타날 수 있다.[19]

기타 테스트

산전 평가는 가능하다. 양수 세포 배양법은 UV 조사 후 태아 세포가 RNA 합성이 부족하다는 것을 증명하기 위해 사용된다.[citation needed]

신경학

이미징 연구는 뇌의 백색 물질과 피질의 전반적인 위축에 있는 뉴런의 미엘린 피복의 광범위한 부재를 보여준다.[5] 석회화는 [8]피질과 함께 어떤 형태의 학습과 움직임을 조절하는 전뇌 영역인 putamen에서도 발견되었다.[6] 또한 코카인 증후군을 앓고 있는 환자들에게서 발견되는 소뇌의 중심부위 위축은 근육 조절의 부족, 특히 비자발적인, 그리고 전형적으로 볼 수 있는 자세 불량으로 이어질 수 있다.[citation needed]

치료

이 증후군은 증상 치료는 가능하지만 영구적인 치료법은 없다. 치료에는 대개 물리치료와 백내장 제거와 같은 환자에 의한 장기에 대한 경미한 수술이 포함된다.[3] 또한 코카인 증후군 환자들은 자외선에 매우 민감하기 때문에 고농도 자외선 차단제와 보호복을 착용하는 것이 좋다.[20] 최적의 영양소 또한 도움이 될 수 있다. 이 질환은 어떤 미래 아이들에게도 전염될 확률이 25%에 달하고, 산전검사도 가능하기 때문에 부모에게 유전자 상담을 권하는 것이다.[3] 또 다른 중요한 측면은 다른 형제자매에서 CS의 재발을 방지하는 것이다. 관련된 유전자 결함의 확인은 이미 한 명의 영향을 받은 아이를 가진 부모에게 유전자 상담과 임신 진단 테스트를 제공하는 것을 가능하게 한다.[21]

예후

코카인 증후군을 가진 사람들의 예후는 좋지 않다. 왜냐하면 죽음은 일반적으로 12살까지 일어나기 때문이다.[22] 코카인 증후군에 대한 예후는 질병 종류에 따라 다르다. 코카인 증후군은 증상의 심각성과 시작에 따라 세 종류가 있다. 그러나 유형 간의 차이가 항상 명확한 것은 아니며, 일부 연구자들은 기호와 증상이 구별되는 유형 대신 스펙트럼을 반영한다고 믿는다. 코카인 증후군 A형(CSA)은 아이가 1~2살까지 정상적인 발육으로 표시되는데 이때 성장이 둔화되고 발달지체가 눈에 띈다. 증상은 1년이 될 때까지 뚜렷하지 않다. A형의 기대수명은 대략 10~20년이다. 이러한 증상은 CS 타입 1 아동에게서 볼 수 있다. '세레브로-오쿨로-골격계(COFS) 증후군'(또는 '페나-쇼케이어 증후군 B형')으로도 알려진 코카인 증후군 B형(CSB)은 가장 심각한 아형이다. 증상은 출생 시에 나타나고 정상적인 뇌 발육은 출생 후에 멈춘다. B형 아동의 평균 수명은 7세까지입니다. 이러한 증상은 CS 타입 2 아동에게서 볼 수 있다. 코카인 증후군 타입 C(CSC)는 다른 타입에 비해 증상이 완만하고 장애의 진행이 느린 유년기에 나타난다. 이런 유형의 코카인 증후군을 가진 사람들은 평균 수명은 40~50년으로 성인기에 산다. 이러한 증상은 CS 타입 3에서 볼 수 있다.[23]

역학

코카인 증후군은 세계적으로 드물다. 코카인 증후군에 대한 인종적 선호도는 보고되지 않았다. 코카인 증후군에 대해서는 어떠한 성적 선호도 설명되어 있지 않다; 남성 대 여성 비율이 같다. 코카인 증후군 I(CS-A)는 유년기에 나타난다. 코카인 증후군 II(CS-B)는 출생시 또는 유아기에 발현되며, 예후가 더 나쁘다.[24]

최근 연구

2018년 1월 최근 연구에서는 세계적으로 볼 수 있는 다른 CS 특징과 유사점과 차이점을 언급하고 있다. CS는 25만 명 중 1명의 실제 출생아 발생률을 가지고 있으며, 250만 명 당 약 1명의 유병률을 가지고 있으며, 이는 전 세계 여러 지역에서 현저하게 일치하고 있다.[25][26]

영향부위 임상 특징 병리학
면 주름진 얼굴. 움푹 들어간 눈, 큰 귀, 가는 뾰족코. 작은 턱. 치과용 캐리, 에나멜 히포플라시아
피부, 머리카락, 손톱 광감성. 주름지고 늙어 보이는 피부. 얇은 마른 머리에 이른 회색 머리. 정맥 접근 불량.
중추신경계 소두증은 보통 2살부터 시작한다. 지능지수가 낮은 정신지체. 지연된 이정표.떨림, 아탁시아, 발작, 발작, 뇌졸중, 경막하 출혈. 디밀레이션 – 패치가 있고 세그먼트화 – "금속성 백혈구증" 올리고덴드로글리아와 슈완 세포가 모두 영향을 받는다. 뇌백질, 말뭉치, 뇌줄기, 척수, 말초신경에 영향을 미친다. 여러 부위의 신경 손실, 특히 소뇌. 전위 경음기 및/또는 역행 변성으로 인한 전위 경음기 셀 손실.

대뇌피질의 석회화 [55~95%] (특히 설치, 기저강골, 소뇌, 쇄골의 깊이; 동맥, 동맥, 모세혈관의 깊이)

혈관 변화 - 특히 전이성 백혈구 증후군, 백혈구 혈관의 석회화, 동맥경화증 및 동맥경화증을 촉진하는 끈 혈관. 혈전증이 있다.

아스트로사이테스와 미립자는 불규칙한 세포질, 다핵을 나타낼 수 있다. FLAIR MRI 시퀀스 신호에 고강도 백색 물질로 보일 수 있음. 큰 뇌 기형은 없어 대뇌피질의 상대적 간격, 피질 리본이 약간 얇아지는 것을 볼 수 있다. 술시 폭이 넓어지는 정상적인 자랄 패턴. 라미네이션, 뉴런 크기, 신피질의 구성이 보존되어 있다. 두정후두부 지배를 보일 수도 있어 심한 소뇌 위축증. 푸르킨제 손실, 미세한 뉴런, 그리고 어떤 경우에는 틀니트 핵의 뉴런. 푸르킨제 세포의 덴드라이트는 약제 덴드라이트인 ("크락투스 꽃")이 심하게 변형될 수 있다. Dendrite는 더 높은 순서의 가지를 적게 가지고 있다. 푸르킨제 "축성 어뢰"가 존재할 수 있다. 심실 확대, 확대된 시스테나 마그나가 보인다. 액손의 유비퀴틴 반응성이 존재하지만, 일반적으로 볼 수 없는 아밀로이드 판, 신경섬유 엉킴, 히라노 몸체

청각 및 전정 시스템 센서리노럴, 고음 청력 손실[60~90%] 전도성 및 센서리뇨성 청력 손실 혼용(44%) 가장 일반적으로 양방향, 거의 일방적으로 발생하는 경우가 없음 특히 기저귀 회전 시 골방에서 모발 세포의 손실. 나선 갱리온에서 뉴런의 손실. 청각 경로의 위축. 스칼라 코뮈니스는 두꺼운 커튼 큐라레로 원형을 넓혔다. 우수한 파의 모세포 손실. 전정골 신경세포의 손실. 파스 하단의 내측성 덕트 붕괴
비전 각막 삽화.

백내장 [36–86%] 보통 쌍방향으로, 대부분은 4살까지 발달한다. 색소망막병증("소금 및 후추")[43–89%] 미오틱 동공, 시신경 팔색, 뇌척수막, 척추 협착증

멜라닌 색소 과립의 패혈성 손실. Lipofuscin 증착, 큰 색소가 담긴 세포는 순환기 분포에 있다. 망막색소 상피 위축과 과대증. 갱리온과 외부 핵 세포 층의 세포 손실. 광수용체의 외부 부분과 내부 부분 모두 영향을 받는다. 부분 강하, 축손실, 교감증을 동반한 시신경 위축증
근골격계 캐시북극 왜소증. 계약하다. 척추측만증, 척추측만증 구부러진 자세. 근육낭비. 근막병증, 불용 위축증
심혈관계계통 가속성 고혈압. 대동맥근확장. 심근증. 심내부 두꺼워짐 증가. 동맥경화증, 동맥경화증.
위장계 심한 환류. 비정상적인 위장 운동성. 많은 사람들이 경피성 위 절제관을 가지고 있다. 간성, 비장성, 상승된 간 효소 약물의 신진대사 변화 -
신장계통 신부전 신장동맥은 고도 동맥경화증과 동맥경화증의 변화를 보여준다. 일방적이거나 저대중성 신장.
생식계통 - -
남성 마이크로페니스, 더 작은 고환 크기 -
여성 난소 위축. 성공적인 임신이 보고되었다. -
내분비계 정상적인 2차 성적인 특성. 정상성장호르몬, 갑상선 자극호르몬, 칼슘수치 정상 뇌하수체 및 갑상선
에크라인 시스템 땀, 눈물, 침의 생산량 감소 -

참고 항목

참조

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외부 링크