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GENETICA-estudo DIRIGIDO

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ESTUDO DIRIGIDO – PROCESSOS MOLECULARES E GENÉTICOS

PROCESSOS MOLECULARES: BIOLOGIA MOLECULAR

1) O que aconteceria se no processo de replicação fosse adicionada uma base errada ao DNA? E o que
aconteceria se fosse adicionada uma base errada ao RNA no processo de transcrição?
2) Como é efetuado o processo de tradução nos eucariotos? Quais são os elementos envolvidos?
3) Em mutações, diferencie a transversão da transição?
4) O que é uma mutação do tipo INDEL?
5) Diferencie uma mutação silenciosa de uma não silenciosa ou direta.
6) Diferencie os sistemas de correção e reparo de DNA NER e BER.
7) Quais são os eventos pós-transcricionais dos mRNAs de eucariotos? Explique cada um.
8) Qual é a função do tRNA na tradução e como ele interage com o mRNA?
9) O que é códon e anti-códon?
10) Quais são as funções da RNA primase e da DNA ligase no processo de replicação?

GENÉTICA

1) Qual é o genótipo e o fenótipo dos indivíduos com a síndrome de Klinefelter, de Turner, de Down,
de Patau e de Edwards?
2) O que é e como podem se originar as alterações cromossômicas numéricas e as estruturais?
3) Defina expressividade na genética?
4) O que é Herança Autossômica Dominante e Recessiva?
5) Qual é a característica de uma Herança Mendeliana Dominante? E da Recessiva?
6) O que são cromossomos homólogos?
7) O que são alelos?
8) Chega ao seu laboratório uma amostra de sangue para você realizar a cariotipagem. Após a
realização das rotinas pelos seus funcionários você diagnostica ser um caso de Alteração
Cromossômica Numérica, na qual o paciente (do sexo masculino) possui um cromossomo número
21 a mais. a) Como você representa este cariótipo? b) Qual a síndrome do seu paciente?
9) Chega ao seu laboratório uma amostra de sangue para você realizar a cariotipagem. Após a
realização das rotinas pelos seus funcionários você diagnostica ser um caso de Alteração
Cromossômica Numérica, na qual o paciente (do sexo masculino) possui um cromossomo número
13 a mais. a) Como você representa este cariótipo? b) Qual a síndrome do seu paciente?
10) Chega ao seu laboratório uma amostra de sangue para você realizar a cariotipagem. Após a
realização das rotinas pelos seus funcionários você diagnostica ser um caso de Alteração
Cromossômica Numérica, na qual o paciente (do sexo masculino) possui um cromossomo número
18 a mais. a) Como você representa este cariótipo? b) Qual a síndrome do seu paciente?

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