Extrait CRSD CL 1S SVT Cours
Extrait CRSD CL 1S SVT Cours
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SVT
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Première S orrigés
ices • C
Exercéthode •
Cours • M
ite
rd
te
Ce cours a é té rédi gé par :
COURS DE RÉVISION
1. Un bilan-test de début de cours qui permet de repérer les éventuelles difficultés et de mieux
orienter ses révisions. Il ne faut pas l’adresser à la correction. En effet, les corrigés des
bilans-test sont placés après les tests.
ite
2. Le cours. 4 séries de travail avec des leçons et des exercices d’application. Ceux- Ceux -ci
Ceux-cici sont
autocorrectifs et servent d’entraînement aux devoirs. Il ne faut pas les adresser à la correction.
rd
3. Corrigé des exercices. Ce sont les corrigés des exercices du cours.
te
4. Devoirs à adresser à la correction.. 4 devoirs à réaliser après l’étude de chaque série + 2
devoirs facultatifs (« devoir bilan » et « QCM »).
Étudiez une série de travail par semaine en faisant tous les exercices d’application, en vérifiant leur
exactitude avant de commencer le devoir correspondant. Pour chaque série, un devoir vous est
ct
proposé.
CONSEILS
COURS DE RATTRAPAGE
R
Travaillez régulièrement chaque jour. Envoyez chaque devoir dès qu’il est terminé pour
bénéficier ainsi des conseils des correcteurs. N’attendez pas le retour du devoir corrigé
pour continuer à travailler.
Bon Travail !
BILAN TEST
Les questions suivantes ont pour but de vous permettre d'évaluer vos connaissances avant de
commencer le cours.
Questions : Réponses :
ite
c)
2. Les plaques sont mobiles :
a) sur l'asthénosphère. a)
b) depuis un temps relativement récent. b)
rd
c) uniquement au niveau des dorsales.
c)
d) si elles portent des continents.
d)
3. Les frontières entre les plaques :
te
a) sont parfaitement définies. a)
b) Connaissent 3 types de mouvements : convergence, coulissage et divergence. b)
c) sont stables et inchangées.
4. Le déplacement des plaques est dû :
a) à la rotation de la Terre.
b) à des mouvements de convection dans le manteau.
in
c)
a)
b)
n
c) aux courants marins.
c)
5. La Terre est constituée de :
io
a) 3 couches concentriques
ntriques : croûte, manteau, noyau. a)
b) 1 couche solide sur 1 couche fluide. b)
c) 3 couches de compositions chimiques identiques.
ct
c)
6. L'océanisation :
a) est terminée. a)
du
BILAN TEST
Questions : Réponses :
ite
13. Le cycle cellulaire :
a) correspond à la durée de vie d'une cellule. a)
b) est la durée de la réplication. b)
c) est l'ensemble d'une interphase et d'une mitose.
rd
c)
14. Les pigments rétiniens :
a) sont les mêmes pour toutes les catégories de cônes. a)
te
b) ont des spectres d’absorption identiques. b)
c) leur étude confirme l’étroite parenté entre l’Homme et le Chimpanzé.
c)
15. Dans un agrosystème :
a) l’agriculteur modifie les flux de matière.
b) de l’énergie est apportée sous forme de pesticides.
c) les engrais améliorent la quantité des récoltes.
in
a)
b)
c)
n
16. Dans le testicule embryonnaire :
a) le gène SRY s’est exprimé. a)
io
c) Ne peut pas être perdue si les aires visuelles primaires sont fonctionnelles.
c)
19. Le diabète :
a) dépend uniquement du génome. a)
ep
1 b série 2
2 a série 2
3 b série 2
4 b série 2
ite
5 a série 2
6 b série 2
rd
7 b série 2
8 b série 1
te
9 c série 1
10
11
b
c
in série 1
série 1
n
12 a série 1
io
13 c série 1
ct
14 c série 4
du
15 a et c série 3
16 a et b série 4
ro
17 b série 3
18 c série 4
ep
19 c série 2
20 a série 5
R
ite
rd
te
in
n
io
ct
du
ro
ep
R
SOMMAIRE
PREMIERE S
S.V.T
Série 1
ite
1 è r e Leçon Reproduction
on conforme de la cellule et replica tion de l’ADN
2 è m e Leçon Le pa trimoine génétique
rd
3 è m e Leçon Variabilité génétique et mut ation de l’ADN
te
Série 2
in
1 è r e Leçon Variabilité géné tique e t sant é
n
La terre et les enjeux contemporains
io
Série 3
Série 4
ite
rd
te
in
n
io
ct
du
ro
ep
R
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n
io
Ces
es devoirs, à nous renvoyer pour être ccorrigés par nos professeurs de
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ite
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te
in
n
io
ct
du
ro
ep
R
S.V.T
1 è re S
1 è re SÉRIE
ite
rd
PREMIÈRE LEÇON
te
Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN
Le patrimoine génétique
in
DEUXIÈME LEÇON
n
io
TROISIÈME
TROISIÈME LEÇON
ct
ite
rd
te
in
n
io
ct
du
ro
ep
R
PREMIÈRE LEÇON
Objectif : Comprendre
omprendre le rôle des chromosomes. Les différentes phases de la mitose.
Réplication de l’ADN
ite
le est l’unité de base de tous les êtres vivants. Elle contient l’information génétique codée en
La cellule
langage ADN. Toute cellule provient d’une cellule préexistante et possède donc la même information
génétique.
Parmi ses propriétés fondamentales nous notons :
rd
ilise une partie des matières absorbées pour élaborer sa
1. Métabolisme et croissance : la cellule utilise
propre substance. La plus grande partie des nutriments est brûlée en présence d’oxygène de
manière à dégager d’une part de la chaleur et d’autre part de l’énergie
l’énergie libre sous forme d’ATP.
te
2. Sensibilité et mouvements : La cellule est sensible aux influences du milieu ambiant dont elle
évalue les impressions perçues. Elle y répond par des mouvements internes et externes.
3. Reproduction : Le but de la vie est de dépasser passer une seule et même forme. Elle cherche de
in
nouvelles possibilités de développement. La cellule peut se diviser et ainsi donner naissance à
deux cellules filles qui lui sont semblables.
n
I - Le chromosome
io
ct
Le noyau des cellules est de taille et de forme extrêmement variable. Il est entouré d’une double
du
membrane. Les principaux corps chimiques du noyau sont les acides nucléiques. Ceux Ceux-ci se présentent
sous forme d’acides ribonucléiques (ARN) e et d’acide désoxyribonucléiques (ADN) dans la substance
nucléaire.
À certains moments de la vie de la cellule, lorsque la cellule se divise (mitose),
( l’ADN se condense.
ro
QuickTime™ et un
décompresseur
sont requis pour visionner cette image.
R
Les chromosomes constitués par l’enroulement de l’ADN portent les gènes alignés le long des
chromatides. Ils portent donc le programme génétique de l’individu. Sur chaque chromosome, les
gènes sont disposés de façon linéaire. Chaque gène y occupe un emplacement précis, le locus.
Le chromos ome
I l a deux chromati des réuni s pa r un ce ntrom ère.
ite
rd
o n vo i t
te
l ’enroul ement
de
l ’ADN (1)
pour forme r l e
chro mo s o me
in 1400
n
nm
io
700nm
300
nm
R
2nm
A retenir :
Grâce à la mitose, le même programme initial existe chez toutes les cellules. C’est une reproduction
conforme car chaque cellule fille reçoit la même information génétique qui se trouvait dans la cellule
mère.
Le durée de la mitose est très courte, une heure en moyenne.
Unn cycle cellulaire comprend donc l’ensemble des évènements qui se déroulent dans une cellule,
depuis sa naissance (à l’issue d’une mitose) jusqu’à la fin de sa propre division. Le cycle cellulaire
ite
comprend donc l’interphase, située entre deux mitoses (la reproduction) et la mitose
mitose..
L’ADN des chromosomes constitue le matériel héréditaire de la cellule et est transmis de génération
en génération, il est donc le support de l’information génétique.
rd
a. Les différents états du chromosome au cours du cycle cellulaire.
cellulaire.
te
- Pendant la mitose.
in
À l’interphase, les chromosomes invisibles sont des nucléofilaments (chromatide). L’image classique
du chromosome est le chromosome métaphasique. Les chromosomes sont particulièrement visible
pendant la mitose.
visibles
n
Pour le renouvellement ou pour la croissance, les cellules se reproduisent en se divisant pour donner
des clones de cellules identiques.
io
Les chromosomes deviennent alors visibles dans le noyau et se séparent en deux lots identiques dans
deux cellules filles identiques.
Pendant cette période de la mitose, appelée métaphase, il est possible de classer les chromosomes de
ct
Différentes formes de chromosomes selon la position du centromère. Chaque chromosome est formé
de deux chromatides durant une grande partie de la mitose. Cependant à la fin de la mitose, en
télophase, les chromosomes sont à une chromatide.
ite
rd
te
in
n
io
ct
du
ro
ep
Il s’agit d’un Caryotype. C’est le classement selon des normes internationales des
R
Nous voyons deux chromosomes X en case 23 (ce qui correspond à une cellule d’un organisme de
sexe féminin)
Pour le sexe masculin nous aurions eu un chromosome X et un Y (le chromosome Y étant d’une taille
plus petite que le chromosome X)
ite
rd
te
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de
in
gonosomes ou chromosomes sexuels : deux chromosomes X dans le sexe féminin et un X et un Y
pour le sexe masculin.
n
Ne pas mélanger les autosomes et les chromosomes sexuels.
io
Les chromosomes homologues possèdent les mêmes gênes mais possèdent des allèles différents pour
certains de ces gènes. Les deux chromatides d’un chromosome sont génétiquement identiques : elles
ct
métaphasiques se retrouve
En fin de division cellulaire, une chromatide de chacun des chromosomes métaphasique
du
l’interphase ?
Au début de l’interphase, le chromosome est invisible au microscope optique. Sa forme est celle d’un
ep
grêle..
filament grêle
Sa longueur moyenne est d’environ 500 μm, alors que sa taille est 100 fois plus longue pendant
pendan la
division cellulaire (5μm).
(5μm).
Ce stade constitue
constitue la phase G1 de l’interphase.
R
À cette phase, le chromosome interphasique est constitué d’une seule molécule d’ADN associée à des
protéines, les histones.
La molécule d’ADN n’est pas linéaire mais se présente sous la forme d’une série de « perles sur un
fil ». Chaque perle correspond à un enroulement de l’ADN autour d’un noyau d’histones.
Le chromosome en fin d’interphase est formé de deux filaments grêles, les chromatides, non visibles
au microscope optique et reliées au niveau du centromère.
Entre les phases G1 et G2, au cours d’une phase appelée, S, le chromosome simple se duplique en
deux chromosomes fils (chromatides) strictement
ictement semblable est liés l’un à l’autre au niveau du
centromère.
ite
À retenir
rd
te
in
n
io
ct
La structure de l’ADN
ite
rd
te
in
n
io
L’ADN ou acide désoxyribonucléique est organisé en une succession de nucléotides agencés en deux
chaines enroulées en double hélice. Chaque nuclnucléotide est composé d’un pentose (sucre C5), le
du
désoxyribose, d’un acide phosphorique et d’une base azotée : A (Adénine), T (Thymine), G (Guanine)
et C (Cytosine). Les deux chaines sont associées au niveau des bases par les liaisons faibles
(hydrogène).
L’appariement
ppariement de ces bases se fait toujours de manière associée : A est complémentaire de T et G de
ro
C.
La succession des bases code une information : soit par exemple : AATTCAG est porteur d’un
ep
polymérase),
entre les deux chaines de nucléotides. Sous l’action d’un complexe enzymatique (l’ADN polyméras
en présence d’énergie (ATP), il se forme deux brins complémentaires donc deux molécules d’ADN
identiques entre elles et identique à l’ADN initial. Chaque ADN ayant conservé une chaine de la
molécule mère, la réplication est dite semi-conservatrice. Il y a donc conservation de l’information au
cours de la mitose. La réplication (processus de copie de l’information génétique) permet le maintien
quantitatif et qualitatif de l’ADN.
La Mitose
La mitose débute par la compaction de plus en plus marquée de tous les chromosomes.
À la télophase, les chromosomes se décondensent, la membrane plasmique sépare les deux cellules
filles et l’enveloppe nucléaire réapparait.
Les étapes sont visibles sur la photo suivante.
ite
Anaphas e
Anaphas e
rd
Prophas e
Métaphas e Noyau en
te
i nterphas e
in
n
io
ct
du
ro
ep
R
ite
rd
te
l’interphase ont alors deux chromatides. in
Pendant l’interphase, la quantité de matériel génétique double, et les chromosomes
chromosomes, à la fin de
n
io
Puis à la division, à l’anaphase, les chromatides se séparent pour donner deux lots des chromosomes
simples qui migrent à des pôles opposés de la cellule.
ro
ep
R
Le cycle cellulaire permet la division des cellules : une interphase avec la phase S (réplication de
l’ADN) permet de doubler les chromosomes et une mitose ou les chromosomes se séparent en deux
lots identiques de chromosomes simples.
ite
rd
te
in
Le cycle cellulaire.
http://mpronovost.ep.profweb.qc.ca/BIONP1/cell_cycle.jpg
n
É vol uti on de l a Q uanti té Q d’ADN a u cou rs d’ un cy cl e cel
c el l ul ai re de 24h
io
2Q
ct
du
Q
ro
ep
ite
rd
te
in
n
io
ct
Exercice 1
du
QCM
2. Le cycle cellulaire :
a) Est la succession de deux phases, la phase G1 et la phase M.
b) Est de durée constante entre toutes les cellules.
c) Permet à une cellule d’en donner deux identiques.
R
3. La mitose comprend :
a) Trois interphases.
b) Une anatase.
c) Des chromosomes avec une ou deux chromatides selon les phases.
Restitution de connaissances
Titrez chaque
photo :
ite
Dessinez les
rd
étapes
te
État des
chromosomes :
in
n
io
ct
du
ro
ep
R
Étude de documents
En 1957, Taylor cultive des plantes (Bellevalia) sur des milieux contenant de la thymine et observe des
cellules de leur racine afin de comprendre le mécanisme de la duplication du matériel génétique qui
précède la mitose.
Il utilise notamment de la thymine tritiée (contenant du tritium, isotope radioactif de l’hydrogène), qui
lui permet de visualiser, par autoradiographie, l’ADN ayant incorporé ces isotopes.
ylor utilise de la colchicine, alcaloïde qui bloque la formation du fuseau mitotique
Dans ses cultures, Taylor
ite
(fuseau de division) et empêche donc la séparation des chromosomes en fin de métaphase sans
empêcher leur duplication : l’ensemble des chromosomes reste donc dans la même cellule à l’issue de
la mitose (d’où un doublement du nombre de chromosomes à chaque cycle).
Le protocole et les résultats de l’expérience sont schématisés ci-dessous.
rd
Milieu de culture n°1 contenant Les racines sont soigneusement rincées
de la thymidine radioactive et
te
de la colchicine. Milieu de culture n°2 contenant de la
Protocole
Expérience de Taylor
R
À partir de la comparaison des résultats obtenus à chaque cycle cellulaire, montrez que ceux-ci
ceux sont
conformes à la théorie de la réplication semi-conservative
semi de l’ADN.
Vous illustrerez vos propos en fournissant une interprétation moléculaire, au niveau de l’ADN, des
résultats observés (l’ADN radioactif sera représenté en rouge et l’ADN non radioactif en bleu).
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
ite
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
rd
___________________________________________________________________________________
te
Exercice 4
L'observation d'une culture d'amibes, organismes unicellulaires de grande taille, montre, à tout
in
moment, des cellules en division tandis que d'autres sont en croissance. Une cellule d'un poisson est
observée au microscope optique. Toutes les amibes de la culture se trouvant dans les mêmes
conditions extérieures, on se demande quel est le (ou les) facteur interne qui provoque, à un
moment donné, l'entrée en division :
n
io
1. Les amibes supportant très bien toute intervention de microchirurgie, on réalise l'expérience
suivante : 15 heures après la fin d'une division, on ampute l'amibe d'une partie de son cytoplasme
puis on la laisse croître à nouveau.
uveau. Dès que le volume cellulaire atteint la valeur qu'il avait avant
ct
l'amputation, on l'ampute à nouveau et ainsi de suite … On constate alors que l'amibe ne se divise
pas.
du
peut-on
Quelle hypothèse explicative peut-
peut on donner à cette expérience ? (soyez logique : attention au style
-on
de phrase)
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
ro
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
ep
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
R
___________________________________________________________________________________
Une technique permet de mesurer le volume cellulaire et le volume nucléaire de tels organismes. On
peut ainsi suivre leur croissance entre deux divisions. Les résultats sont donnés par le graphique
suivant :
ite
rd
te
fin d'une mitose in
temps en heures
débu
début de la
mitose suivante
n
io
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
du
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________________
R
DEUXIÈME LEÇON
Les cellules, à la fin de la mitose vont croitre, grâce à la synthèse de tous les constituants. Cette
synthèse s’effectue en fonction des instructions contenues dans les gènes. C’est cette expression qui
détermine les caractéristiques de l’organisme : son phénotype.
phénotype et la
Objectif : Comprendre la croissance de la cellule. La relation génotype-phénotype
ite
synthèse des protéines.
rd
I - La liaison phénotype-génotype
te
L’ensemble des protéines présentes dans une cellule constitue son phénotype moléculaire. Ce dernier
dépend du génotype de la cellule (c’est-à-dire
dire l’ensemble des allèles). Ainsi, toutes les cellules d’un
organisme possèdent le même génotype mais pas forcément le même phénotype moléculaire.
On définit ici:
du
(Glu).
ep
La spécificité des protéines est déterminée par la séquence des acides aminés qui les constituent
(liaison peptidi
peptidique CO-NH) et par la structure spatiale des molécules.
Le seul rôle d’un gène est de coder la nature et l’ordre des acides aminés d’un polypeptide.
La synthèse d’une chaîne polypeptidique ne s’effectue pas dans le noyau mais dans le cytoplasme, où
se trouvent les organites acteurs de la synthèse : les ribosomes.
Nous avons vu que les gènes, ADN des chromosomes restent toujours dans le noyau. La synthèse
d’une chaine polypeptidique exige donc un transfert d’information du noyau vers le cytoplasme. Ce
transfert d’information est assuré par une molécule : l’ARN messager (ARNm). ARN signifie acide
ribonucléique car son sucre est le ribose et non pas le désoxyribose comme l’ADN.
Par transcription de l’ADN du noyau, l’ARN messager est fabriqué à partir du brin d’ADN transcrit, en
présence d’enzymes (ARN polymérase) et de nucléotides. L’ARNm est donc l’expression de
l’information portée par l’ADN. L’ARN est donc constitué par un enchainement de nucléotides dont la
séquence détermine l’information génétique. Parmi les nucléotides, on retrouve ceux à guanine, à
adénine, à cytosine mais pas ceux à thymine qui sont remplacés par des nucléotides à uracile (base
complémentaire de l’adénine de l’ADN).
ite
rd
te
in
n
io
À la différence de l’ADN, l’ARN est constitué d’un seul brin et est plus court que la molécule d’ADN.
ct
• En s'ouvrant, les deux hélices permettent à une longue hélice d'ARN de s'immiscer dans cet
espace.
• Cette molécule d'ARN s'interpose en face d'une des hélices de l'ADN et lui présente sa série
ep
ite
rd
te
1 Début de la transcription Brin non transcrit
ADN non
transcrit
Une molécule d’’ADN
en cours de
transcription
G A C C T A G C A T
in
n
G A C C U A G C A U
C
U
G U
io
G C A
T G G A T C G T T
A Brin transcrit
U
C G
A
ct
Nucléotides
C libres
ARN m en cours
de synthèse ARN Sens de déplacement de
l’ARN polymérase
du
polymérase
(enzyme)
G A C C C A G C G T
2
Progression de la
transcription
ro
G A C C C A G C G U
C
U
ep
A C T G G G C G C A
C T
G
C U A G G CU C G A C C U A
Plus précisément :
Chez les Eucaryotes, un gène comporte des régions codantes (exons) et des régions non codantes
(introns). Seule l’information contenue dans les exons sert à la synthèse du polypeptide
(macromolécule formée par l’association d’acides aminés).
Au cours de la transcription, l’ensemble du gène (exons et introns) est transcrit en ARN, qui est appelé
ARN pré-messager.
Dans le noyau, l’ARN pré-messager subit une maturation en ARN messager : on parle d’épissage.
L’opération consiste en la suppression des introns de l’ARN pré-messager et au raccordement des
exons.
C’est cet ARN messager mature qui passe dans le cytoplasme où il sera traduit.
III - La traduction
ite
La traduction assure la création, dans le cytoplasme, à partir de l’information génétique portée par
l’ARNm (d’une durée de vie limitée), en séquence d’acides aminés. Elle s’effectue au niveau du
rd
ribosome et nécessite des enzymes et un apport d’énergie. Les ribosomes sont des organites
complexes composés de nombreuses protéines. Ils assurent la lecture de l’ARNm.
te
in
n
io
ct
du
ro
Les acteurs de la traduction sont l’ARNm, un ribosome, des ARN de transfert porteurs d’un acide
aminé. La synthèse commence toujours au niveau d’un codon AUG initiateur qui correspond à la
méthionine.
ep
Le ribosome se déplace le long de l’ARNm et permet l’allongement de la chaine d’acides aminés. Reliés
par des liaisons peptidiques selon l’ordre des codons. En arrivant sur un codon stop, le ribosome
termine la traduction et se décroche de l’ARNm
R
L’ARN de transfert (ARNt) possède un anticodon. Il y a correspondance entre les codons de l’ARN et
les anticodons de l’ARNt (A-U, U-A, G-C et C-G). Le début de la traduction ou initiation est suivie d’une
élongation de la chaine polypeptidique puis d’une terminaison de la traduction.
Comme l’ARNm est constitué de 4 nucléotides, symbolisés A, C, G, et U. Un codon code lui pour un
acide aminé. Il existe donc 4x4x4 = 64 combinaisons possibles de triplets de nucléotides ou codons.
Ces derniers ont été établis dans le tableau suivant, qui donne le code génétique.
Nous avons vu qu’un gène est une unité structurale (fragment d’ADN) localisée en un point précis
(locus) d’un chromosome. L’équipement génétique constitue le génotype. L’expression des gènes à
l’origine de l’apparence d’un individu constitue le phénotype.
ite
de son père et l’autre de sa mère.
Lorsque les 2 allèles du gène sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène :
rd
A/A ; a/a…
Lorsque les 2 allèles du gène sont différents, on dit que l’individu est hétérozygote pour ce gène
(A/a…)
te
Pour ces deux allèles différents d’un même gène, il se peut qu’un allèle domine sur l’autre et impose
son phénotype. L’allèle est dit dominant et l’autre est donc récessif.
in
A>a : (A/a) → le phénotype est alors le suivant : [A]
est une unité fonctionnelle. Si certaines protéines sont intracellulaires, d’autres sont situées sur les
membranes des cellules. Ce sont les marqueurs du soi.
du
Le rôle de l’environnement
-L’environnement
L’environnement peut agir en stimulant ou en réprimant l’expression du gène. L’activité sportive
ro
- L’environnement peut agir sur les propriétés du phénotype moléculaire. (ex : une dépigmentation de
ep
- L’environnement peut agir directement sur le phénotype macroscopique. Certains en enfants sont
incapables de digérer le lactose car ils possèdent deux allèles du gène de la lactose qui codent une
enzyme inefficace. La maladie a donc une origine génétique.
Exercice 5
QCM :
2. La transcription :
ite
a) Permet la synthèse d’ARN
b) Réalise la synthèse des protéines.
c) Se déroule dans le cytoplasme.
d) Se réalise seulement dans les cellules de la peau.
rd
3. Les ribosomes :
a) Participent à la transcription
te
b) Participent à la traduction
c) Sont présents dans le noyau.
d) Sont présents dans le noyau et le cytoplasme.
4.
a)
b)
L’épissage :
Est une modification de l’ADN
Est une modification des ARN messager.
in
n
c) Est une modification d’une protéine.
d) messager.
Est une modification des ARN pré-messager.
io
5. Une protéine :
ct
b) Dépend de la température.
c) Est le même tout au long de la vie.
d) Peut varier sous l’influence de facteurs externes.
ep
7. Le phénotype macroscopique :
a) Résulte de l’expression du génotype.
b) Détermine le génotype.
c) Peut dépendre de facteurs sociaux.
R
Exercice 6
Étude de documents
La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus répandue en Europe : elle touche un enfant sur
2 500. Les différents symptômes de la maladie sont dus au dysfonctionnement d'une protéine
particulière appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Chez les sujets
atteints de mucoviscidose, les protéines CFTR synthétisées sont anormales et détruites.
résente la séquence en acides aminés de la protéine CFTR chez une personne saine
Le document 3 présente
et une personne atteinte de mucoviscidose.
ite
Document 1 : Quelques troubles cliniques associés à la mucoviscidose
rd
Bronches et Voies respiratoires obstruées Infections qui détériorent
poumons lentement les poumons (cause
te
principale de décès)
Pancréas
la bile dans le tube digestif.
La protéine CFTR forme un canal perméable aux ions chlorure dan dans la membrane plasmique des
du
cellules, dites épithéliales, qui tapissent la lumière des bronches, des canaux pancréatiques, des
intestins, etc. Ces cellules sécrètent une substance : le mucus. Le bon fonctionnement de la protéine
CFTR est nécessaire à la fluidité
fluidité du mucus. Le mucus a un rôle protecteur. Ainsi, dans les bronches, le
mucus piège les corps étrangers (bactéries, etc.). Il est ensuite expulsé vers l'extérieur grâce aux
ro
Document 3 : Portion de la séquence de la protéine CFTR chez une saine et chez une
Document
personne atteinte de mucoviscidose.
Individu sain
R
… Lys - Glu - Asn - Ile - Ile - Phe - Gly - Val - Ser - Tyr - Asp - Glu - Tyr…
…Lys - Glu - Asn - Ile - Ile - Gly - Val - Ser - Tyr -Asp - Glu - Tyr - Tyr …
Questions :
ite
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2. Comment expliquer que chez une personne atteinte de mucoviscidose, la protéine CFTR soit non
fonctionnelle ?
rd
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te
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in
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n
Exercice 7
io
Il existe de nombreuses variétés d’hortensias qui diffèrent notamment par la couleur des fleurs : rose,
blanc, rouge, carmin, violet, bleu foncé, bleu pâle. Cependant, la couleur des fleurs d’hortensia semble
du
bien capricieuse :
- Un pied d’hortensia d’une véritable variété bleue d’origine reste toujours bleu, mais s’il est planté
dans un sol calcaire (pH > 7), la couleur a tendance à être moins soutenue.
- Un hortensia rose, planté dans un sol de pH < 6, devient bleu et dans ce même sol, une variété
ro
Questions :
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ite
rd
te
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n
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___________________________________________________________________________________
io
___________________________________________________________________________________
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ct
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du
ro
ep
R
TROISIÈME LEÇON
Les molécules d’ADN sont extrêmement stables, comme le montre la transmission des mêmes allèles
de génération cellulaire en génération cellulaire. Cependant, elles peuvent subir un changement de la
séquence de nucléotides, appelé mutation, notamment au moment de leur réplication. Ces mutations
sont à l’origine de la biodiversité. Il ne faut pas confondre mutation et erreur de transcription
transcription qui
peuvent avoir les mêmes conséquences sur la fonction de la protéine mais qui n’ont pas la même
origine. Les mutations affectant un gène créent de nouveaux allèles.
ite
I - Mutations somatiques et mutations germinales
rd
La mutation est un phénomène cellulaire, elle peut toucher toutes les cellules car elles ont souvent
pour origine une erreur lors de la réplication de l’ADN.
te
Les cellules qui ne participent pas à la formation des cellules reproductrices sont appelées cellules
somatiques. Les mutations ns qui affectent ces cellules, dites mutations somatiques, ne se transmettent
pas à la descendance de l’individu concerné. Mais, en se multipliant, toutes les cellules qui possèdent
in
la mutation, peuvent former un clone. (Ces mutations sont par exemple à l’l’origine du cancer).
Si la mutation affecte une cellule à l’origine d’un ovule ou d’un spermatozoïde, c’est
c’est-à-dire une cellule
germinale, l’allèle muté (mutation germinale) pourra être transmis à la cellule œuf.
n
io
Ces modifications de l’ADN peuvent affecter des régions codantes comme non codantes. Dans les
mutations qui affectent les séquences codantes, on distingue notamment les mutations ponctuelles et
du
Une paire de nucléotide de la molécule d’ADN est remplacée par une autre :
Mutation silencieuse : Le codon de l’ARNm est modifié mais l’acide aminé est inchangé.
Mutation faux
faux-sens : Le codon est modifié et l’acide aminé est changé.
Mutations non-sens : Le codon modifié devient un codon stop, le polypeptide est écourté.
Mutation par insertion : Insertion d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN → décalage
du cadre de lecture.
Mutation par délétion : Suppression d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN → décalage
du cadre de lecture.