17 Cat Devant Un Retard de Croissance
17 Cat Devant Un Retard de Croissance
17 Cat Devant Un Retard de Croissance
CAS N°1
A.Ladjouze
Maitre de conferences de grade A
Service de Pédiatrie
CHU Bab El Oued a.ladjouze@yahoo.fr
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17/03/2019
Famille
Père:175 cm
Histoire
Famille Naissance Mère: 165 cm
évocatrice?
Taille cible parentale (TCP): 163,5 cm
Consanguinité 3ème degré
Diagnostic Signes de
étiologique? gravité?
Naissance
Histoire
Famille Naissance évocatrice? Née à 40 SA
PN: 2,9kg
TN: 47 cm
PCN: 34 cm
Diagnostic Signes de
étiologique? gravité?
Ces paramètres sont ils normaux?
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17/03/2019
QUELS FACTEURS JOUENT UN RÔLE SUR QUELS FACTEURS JOUENT UN RÔLE SUR
LA CROISSANCE INTRA-UTÉRINE? LA CROISSANCE INTRA-UTÉRINE?
L’environnement maternel
L’environnement maternel
Les hormones maternelles et fœtales
Les hormones maternelles et fœtales
La vascularisation maternelle
La vascularisation maternelle
Les gènes
Les gènes
Aucun facteur
Aucun facteur
L’hormone de croissance
L’hormone de croissance
L’IGF1
L’IGF1
L’IGF2
L’IGF2
L’insuline
L’insuline
Le cortisol
Le cortisol
Facteurs materno-placentaires
• - Nutriments
• - O2
• - Vascularisation
Facteurs hormonaux
Insuline
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Naissance
Née à 40 SA
PN: 2,9kg (11ème p)
TN: 47 cm (6ème p)
PCN: 34 cm (36ème p)
Hypoglycémies néonatales
TCP
Développement
psychomoteur
Histoire normal
Famille Naissance évocatrice?
1ères dents à 6 Mois
À 3 ans2 Mois: 18
Diagnostic Signes de dents
étiologique? gravité?
de la croissance staturale
vitesse de croissance
Fille
A QUELLE PÉRIODE DE LA VIE L’ENFANT Garçon
GRANDIT LE PLUS? GH
Nutrition
Hormones
thyroïdiennes
Pendant la première année de vie génétique
Hormones
Pendant la 2ème année de vie sexuelles
E2+++
Pendant l’enfance
Pendant la période pubertaire
Croissance fœtale Croissance
Après la puberté 50cm en 9mois:
rapide
Croissance lente et Arrêt de la croissance
nutrition-insuline régulière
IGF1 et 2
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17/03/2019
Père:175 cm
Mère: 165 cm
TCP: 163,5 cm
Consanguinité 3ème degré
Née à 40 SA
PN: 2,9kg
TN: 47 cm
PCN: 34 cm
Hypoglycémies néonatales
Développement
psychomoteur nl
1ères dents à 6 Mois
À 3 ans2 Mois: 18 dents
Y. Le Bouc, Med Thérapeutique, 2001
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INTERROGATOIRE
Anamnèse:
Début du retard de croissance?
Croissance régulière ou «arrêt de croissance »?
Calcul de la vitesse de croissance QUELS ÉLÉMENTS RECHERCHER
À L’EXAMEN CLINIQUE?
Anomalies associées:
Troubles digestifs
Céphalées
Troubles visuels
L’EXAMEN CLINIQUE
Paramètres auxologiques:
Taille
Poids
PC
Calcul BMI, obésité?
± taille assise
± envergure
EXAMEN CLINIQUE
EXAMEN CLINIQUE
Examen somatique complet
Enfant dévêtu entièrement
Examen somatique complet
Rechercher en particulier: Enfant dévêtu
• cutané: Rechercher en particulier:
• tâches café au lait (NF1), Naevi (Turner) • Adiposité abdominale/ pli cutané
• Dysmorphie faciale • Cardiaque: souffle? HTA?
• Implantation des oreilles • Développement psychomoteur
• Palais ogival, Implantation des cheveux • Squelette: déformations? Asymétrie?
• Front bombé, ensellure nasale….
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Examen clinique
Stades de TANNER
Ax Px Sx Rx
On ne peut pas savoir il faut faire des explorations On ne peut pas savoir il faut faire des explorations
On ne peut pas savoir il faut faire des explorations On ne peut pas savoir il faut faire des explorations
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TC
Vitesse de croissance
H, 3ans 2 Mois petite
inférieure à la normale GHD CONGÉNITAL
pour l’âge
taille DIAGNOSTIC CLINIQUE
Quel élément est le plus important Quel élément est le plus important
pour le diagnostic de Déficit en pour le diagnostic de Déficit en
hormone de croissance? hormone de croissance?
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NOTRE PATIENTE
Absence de déficit
pondéral
Petite taille
Hadil:
Absence de syndrome de
Malabsorption
Ca: 102 mg/l, Ph:50mg/l,
Ionogramme: nl, GDS: RAS
IGA anti-Transglutaminase: négatifs,
AO:9 Mois à 2 ans
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IGF 1 rétrocontrôle
négatif Inhibition:
Stimulation: Obésité
Sommeil profond stress
Sommeil βadrénergiques
αadrénergiques Glucocorticoïdes
Stéroïdes Hyperglycémie
Stress IGF1 Hypothyroïdie
Acides aminés périphérie
Hypoglycémie
GH/GHBP
METABOLISME DE LA GH
Production par les cellules somatotropes de l’antéhypophyse
Concentration plasmatique GH: grande variabilité +++ TESTS DE STIMULATION DE LA GH
0.1 à 5-10 ng/ml
pulsatilité ,
pic 20 ng/ml
(600mg
)
Réponse de la GH aux différents tests
G
5 àH15 chez des enfants « sans déficit en GH »
En réalité « cut-off » pic de GH pour
mg
définition GHD varie selon le test et la
méthode de dosage
Sécrétion En pratique: Test « Normal » si
Taux indétectables la journée 400 à 500
Sécrétion nocturne µg/24H
Pic GH > 10µg/l soit >20 mUI/ml
Sang Déficit complet si GH< 5 µg/l
0.1 à 5-10
ng/ml Déficit partiel si GH < 10 µg/l
GHBP
Urines
1 à 10 ng/24h
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HADIL
Exploration de l’axe somatotrope
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EXPLORATION DES
QUELS EXAMENS? AUTRES AXES
CAT DEVANT UN GHD, ET APRÈS? Axe Thyréotrope:
T4l
Attention TSH normale, basse ou même modérément élevée
Confirmer le IgF1 de base/GH sous
diagnostic stimulation Axe Corticotrope:
Cortisol de base à 8h00 (< 150nmol/l)
Et sous insuline/glucagon/ACTH faible (< 500nmol/l)
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17/03/2019
Hadil,
Morphologie de l’Hypophyse
Diagnostic
Déficit en hormone de croissance congénital
Syndrome d’interruption de la tige pituitaire
Efficacité: Gh,LTX
surveillance Courbe de croissance
Gh,
IGF1
Tolérance
ESI cliniques (céphalées, œdèmes…)
HBA1C, glycémie
Autre atteinte hypophysaire:
T4l, Cortisol, puberté
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CAS N°2
6 sœurs
Diagnostic Signes de
3 FCS
étiologique? gravité?
Diagnostic Signes de
étiologique? gravité?
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Interrogatoire
signes à rechercher de façon systématique Quels éléments rechercher à
l’examen clinique à visée étiologique?
Mode de vie A rechercher!!!!
Scolarisée en 1ère année Pas de signes digestifs Courbe
Histoire
moyenne de Dysmorphie
Pas de céphalées évocatrice?
Très bonne élève: moyenne
croissance
Pas de Syndrome polyuro-
de 16/20 polydipsique
Pas de troubles visuel
COURBE DE
CROISSANCE
Quels éléments rechercher à
Poids:26,3 (-1,96 DS) l’examen clinique à visée étiologique?
Taille:125 cm (-3,31 DS)
IMC: 16,8 (-0,33 DS)
Courbe
Calcul de la vitesse de croissance Histoire
de Dysmorphie
évocatrice?
croissance
EXAMEN
L’examen clinique
Poids:26,3 (-1,96 DS)
Examen somatique complet Taille:125 cm (-3,31 DS)
Enfant dévêtu entièrement IMC: 16,8 (-0,33 DS)
• Cutané: tâches café au lait (NF1), Naevi (Turner) Calcul de la vitesse de croissance?
VC: en 2 mois:
• Dysmorphie faciale
AO: 10 -11 ans
• Asymétrie,Implantation des oreilles
• Palais ogival, Implantation des cheveux
• Front bombé, ensellure nasale….
• Adiposité abdominale/ pli cutané
• Cardiaque: souffle? HTA?
• Développement psychomoteur
• Squelette: déformations? Asymétrie?
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En première
intention en
l’absence
QUELLES PATHOLOGIES? d’orientation
QUELLES EXPLORATIONS? EXPLORATION DE 1ÈRE INTENTION
Exploration Maladie à rechercher
Sang
NFS, VS, Ferritine Anémie, Infections
Ionogramme, Urée, Créatinine IRC Bilan:
Ca, Ph, PAL, PTH Anomalies du métabolisme
Protidémie, albuminémie, cholestérol,
Malabsorption,Ac Maladie coeliaque
phosphocalcique
TG, glucose
Malabsorption Fonction rénale RAS
Ph, GDS
Tubulopathie
IGA anti-endomysium, IGA Ca, Ph
antitransglutaminase, IGA totales Maladie cœliaque
TSH, T4l Hypothyroïdie Caryotype
IGF1 Déficit en Gh ou résistance GH
Syndrome de Turner
TSH normale
Caryotype (filles)
Urines Maladies rénales
Ph, glucose, Protides, Sang Oostdijk, W, et al Horm Res 2009;72:206–217
IRM en Urgence
EXPLORATION ENDOCRINIENNE
T4l: 4.66 pmol/l (10-24) Déficit
TSH: 3.33 µUI/ml (0,2-4) antéhypophysaire
multiple!!!
PRL: 405.27 µUI/ml
FSH:0.54mUI/ml
craniopharyngiome
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17/03/2019
EXPLORATION ENDOCRINIENNE
IRM en URGENCE
Si impossible TDM
Surveillance
Quelle prise en charge? Suivi et surveillance rapprochés (/1 mois puis/ 3 mois)
En oncologie pédiatrique: traitement eficacité/ ESI
En endocrinologie pédiatrique:
Clinique:Taille, Poids, signes d’hypo/ hyperThyroidie, signes d’insuffisance surrénale
Hormones:T4l, cortisol (-)
Autre atteinte (Diabète insipide?)
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17/03/2019
Evolution IRM
normale
Evolution IRM
normale
S1P1 S1P1
Minirin Minirin
E2 E2
RXT RXT
HC, HC,
LTX LTX
ChimioT ChimioT A 15 ans
Elle est très
gênée par sa
taille!
Quelle CAT?
Risque de
progression/recurrence de
tumeur cérébrale non lié au tt
GH
RR:0.44 (IC (0.39-0.56)
Risque diminué si gliome
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17/03/2019
IRM
normale
S3P3
S1P1
GH Gh à très faible
Minirin
dose: 0,015
E2
mg/kg/j
RXT
HC,
LTX
ChimioT
MELISSA, 6 ANS
EXAMEN CLINIQUE
A 6 ans 3 Mois
Poids: 15 kg (-2,25 DS)
Taille:106 cm (-1,96 DS)
IMC:13,3 (–1,46 DS)
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En première
DEVANT UN RETARD DE CROISSANCE intention en
QUELLES PATHOLOGIES? l’absence
d’orientation
EXPLORATION INITIALE
QUELLES EXPLORATIONS?
Exploration Maladie à rechercher Générale Endocrinienne
NFS,VS, Ferritine Anémie, Infections, AJI, maladie chronique inflammatoire
NFS: Age Osseux: 5 ans (AC: 6 ans 3Mois)
Ca, Ph, PAL, PTH Anomalies du métabolisme phosphocalcique, Rachitisme, GB:12800
PHP Hb:12.9 g/dl IGF1: 77 ng/ml (50-286)
Protidémie, albuminémie, cholestérol, TG, glucose Malabsorption PLT: 282 T4l: 18 pmol/l (10-24)
Ferritine: 14,7ng/ml, Fer sérique: 39.07 µg/dl
IGA antitrans-glutaminase, IGA totales Maladie cœliaque TSH: 5 µUI/ml (0,5-4,5)
GAJ:0,91 g/dl
Ionogramme, Urée, Créatinine Maladie rénale chronique Urée:0,22 g/l, Créat:04 mg/l ATPO: 10UI/l (< 50)
Ca:88 mg/l, Ph: 42 mg/l, PTH: 35 mg/l
Ph, GDS Tubulopathie NA:138 nmol/l K: 4,3 meq/l
Urines: Ph, glucose, Protides, Sang Maladies rénales
Chol: 1,45 g/l, TG: 1,50g/l
TSH, T4l Hypothyroïdie
Prot: 71 g/l
IGF1 Déficit en Gh ou résistance GH
IGA antitransglutaminase négatifs
Oostdijk, W, et al Horm Res 2009;72:206–217
Caryotype (filles) Syndrome de Turner
QUE PRÉSENTE CETTE PETITE FILLE? QUE PRÉSENTE CETTE PETITE FILLE
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LE SYNDROME DE TURNER
CARYOTYPE
Soit 5,26% des cellules :45,X et l’absence complète ou partielle du second chromosome X
Avec une ou plus manifestations clinique du syndrome de Turner
Melissa a-t-elle un syndrome de Turner? Sont exclues:
les filles avec délétion distale du Xq24 (IOP)
Les femmes de plus de 50 ans avec une mosaïque <5% de 45,X
(avant 50 ans, pas de limite/% de monosomie (5%))
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DIAGNOSTIC PRÉCOCE
CIRCONSTANCES DIAGNOSTIQUES PÉRIODE ANTÉNATALE
Echographie fœtale
Hygroma kystique du cou (à partir du 2ème trimestre)
Rarement RCIU ou anomalies morphologiques
membres courts et brachycéphalie,
anomalies urologiques et cardiologiques.
Diagnostic prénatal (caryotype fœtal /biopsies de villosités
choriales)
10 % des anomalies chromosomiques dépistées
99% FCS
Gravholt et al, BMJ 1996
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http://trialx.com/curetalk/wp-
content/blogs.dir/7/files/2011/05/diseases/Turner_Syndrome-1.jpg
Traitement OMA,
ORL Dépistage et surdité OSM, drains
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CONCLUSION
Examen clinique!
Courbe de croissance!
Vitesse de croissance!
Examens hiérarchisés
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