Proyecto Genoma Humano

PROYECTO
GENOMA HUMANO
Qu es el genoma?
el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos

sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a

pensar en "el ADN de todas las clulas" (sumadas) del
organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el
ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada
clula est contenido el genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no

tienen ncleo,elgenoma humano est localizado
en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero

correcto de cromosomas humanos. A travs de su
representacin grfica esto es un cariotipo se
puede determinar el nmero, tamao y forma de los
cromosomas e identificar los pares homlogos.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin

internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990
como un programa de quince aos con el que se
pretenda registrarlos, hasta ese momento supuestos,
ochenta mil genes que codifican la informacin
necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el

ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de genes).
Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que

conforman el ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de

secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan

del proyecto.
El propsito inicial fue dotar al

mundo de herramientas
trascendentales e innovadoras
para el tratamiento y prevencin
de enfermedades.
DESCUBRIMIENTOS QUE
PRECEDIERON AL PGH
1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble
hlice ( Premio Nobel en 1962).
1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el nmero de cromosomas humanos
es de 46, distribuidos en 23 pares.
1961- Marmur y Doty describen fenmeno de renaturalizacin del ADN, confirmando

el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridacin
entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las cadenas, cada una
de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN
marcados isotpicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN
idntico en un determinado organismo, til en el diagnstico de enfermedades
congnitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.
1962 Arbor culmina una investigacin revolucionaria dentro del estudio de la

gentica, descubriendo la existencia de una enzima de restriccin denominada
Endonucleasa de Restriccin de las cuales existen varias decenas que reconocen
secuencias especficas de nucletidos y la cortan al nivel de esa enzima,
permitiendo inequvocamente establecer la identidad de una persona a partir de
una muestra de sus clulas.
1966 Un grupo de investigadores descifra el cdigo gentico

mediante una enzima que cataliza la sntesis de ARN.
1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de

ADN.
1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado

con fragmentos de molculas y lo introducen en una bacteria que al
reproducirse multiplica el ADN alterado.
1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un mtodo

para secuenciar los pares de bases de ADN, tcnica decisiva para lo
que se hace hoy da.
1985- Creada la tcnica de Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)

que permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del

Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el
ADN humano antes del 2005.
1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con

participacin de investigadores americanos y europeos.
1991- Por primera vez un gen, localizado en el cromosoma 17 es relacionado con ciertos tipos de cncer
de mama y ovario.
1993- El grupo del francs Daniel Cohen construy el mapa gentico de los 23 pares de cromosomas
humanos.
1995- Se publica el primer secuenciamiento gentico de un ser vivo, la bacteria Haemphilus Influenzae.
1997- Ian Wilmut obtiene mediante clonacin a la oveja Dolly, a partir de una clula adulta.
1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un cromosoma completo, el

22. Fue secuenciado por 115 autores del Centro Sanger, es el segundo mas pequeo de los cromosomas
autosmicos, despus del 21. La alteracin del nmero de genes del brazo largo de este cromosoma es
responsable de varias anomalas congnitas.
En la segunda mitad de la dcada del 90 Cientficos Cubanos descubren el gen causante de la Ataxia
Espino Cerebelosa de Tipo II o Ataxia de Holgun, hasta la fecha el Centro de Ingeniera Gentica y
Biotecnologa contina trabajando en la bsqueda de alternativas para el desarrollo de tcnicas que
garanticen una terapia gnica eficaz para esta enfermedad.
Enero 2000- Cientficos brasileros concluyen el secuenciamiento gentico de la Xilella.
Marzo 2000- Concluye el secuenciamiento del genoma de la Drosophila Melanogaster, la mosca de las
frutas, el mas completo ser vivo ya decodificado.
Abril 2000- Craig Venter anuncia tener concluido el 99% del secuenciamiento gentico.
Junio 2000- Celera y el Proyecto Genoma concluyen el secuenciamiento completo del cromosoma 21. Es
el autosoma mas pequeo, una copia extra produce el famoso Sndrome de Down, la causa mas frecuente
del retardo mental humano.
Implicancias del PGH y la

ingeniera gentica
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto

Genoma Humano es orientar toda la investigacin
gentica en beneficio de la humanidad, logrando un
diagnstico precoz y eventualmente la curacin de las
enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el
cncer, que quizs guardan relaciones menos claras
con los genes.
Todo ello mediante la terapia

gnica, que tiene cuatro
acepciones:
la somtica
(tratamiento
de las clulas
enfermas)
la germinal
(para evitar la
trasmisin
hereditaria de
enfermedades)
la perfectiva
(manipula los
genes para
mejorar ciertas
caractersticas)
la eugnica
(que busca
mejorar
cualidades
complejas del
individuo, tales
como la
inteligencia)
En el mbito de la terapia gnica

farmacolgica, destacan los
siguientes hallazgos:
Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con

un gen activo extirpado, que permite producir reacciones
moderadas de inmunidad.
Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como

la insulina, la hormona del crecimiento y el Interfern.
Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de

los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades
psquicas.
Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA

("tissue Plasmigen Activator") activador de los
plasmgenos que puede ayudar en la evolucin del infarto.
Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en

diagnstico, pueden ser usados en enfermedades
infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas especficas del
organismo.
PASES QUE PARTICIPAN EN EL

PGH
Alemania
Estados Unidos
Japn
Australia
Francia
Mxico
Brasil
Holanda
Reino Unido
China
Israel
Rusia
Corea
Italia
Suecia
Dinamarca
Unin Europea
Antes pensbamos que nuestro

futuro estaba en las estrellas.
Ahora sabemos que est en
nuestros genes.
JAMES WATSON
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Genoma.htm
http://
bvs.sld.cu/revistas/revistahm/numeros/2002/n4/body/hmc040102
.htm

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el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos

Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a

Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no

Proyecto Genoma humano

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin

Los objetivos del Proyecto fueron:

Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el

Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que

Acumular la informacin en bases de datos.

Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de

Desarrollar herramientas para anlisis de datos.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan

El propsito inicial fue dotar al

1961- Marmur y Doty describen fenmeno de renaturalizacin del ADN, confirmando

1962 Arbor culmina una investigacin revolucionaria dentro del estudio de la

1966 Un grupo de investigadores descifra el cdigo gentico

1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de

1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado

1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un mtodo

1985- Creada la tcnica de Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)

1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del

1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con

1999- El proyecto Genoma Humano concluye el primer secuenciamiento de un cromosoma completo, el

Enero 2000- Cientficos brasileros concluyen el secuenciamiento gentico de la Xilella.

Implicancias del PGH y la

Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto

Todo ello mediante la terapia

En el mbito de la terapia gnica

Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus con

Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales como

Desarrollo en el campo de la neurobiologa molecular de

Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-PA

Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en

PASES QUE PARTICIPAN EN EL

Antes pensbamos que nuestro

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