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Resumen cultura científica
Tema 5 Revolución genética

La historia de la genética
La genética es una rama de la biología que estudia los principios y los mecanismos de la
herencia. La genética ha tenido un desarrollo muy tardío, sin embargo, desde que se
descubrió la estructura del ADN su progresión ha sido imparable.
❖ En el s.IV a.C Aristóteles planteó la teoría de la generación espontánea.

❖ 1665 Francisco Redi desmintió la generación expontánia .
❖ 1809 Lamarck planteó la herencia de los caracteres adquiridos.
❖ 1839 Schwann propuso la teoría celular (todos los seres vivos están formados por
células).
❖ 1859 Darwin propuso la teoría de la evolución mediante la selección natural.
❖ 1860 Pasteur desmintió completamente la teoría de la generación espontánea.
Hasta los trabajos de Mendel, se creía que el material genético portado por las células
reproductoras se mezclaba en sus descendientes sin posibilidad de separarse en el futuro.
❖ 1866 Mendel teorizó que la herencia se transmite mediante factores hereditarios

procedentes de los progenitores, creó las 3 leyes de mendel en la genética que
siguen vigentes a dia de hoy.
❖ 1878 Fleming determinó la existencia de los cromosomas en la genética.
❖ 1900 Johannsen llamó genes a los factores hereditarios de Mendel, nace la genética
como ciencia.
Cuando se conoció el papel de los cromosomas en la herencia, faltaba saber cuál de sus
componentes era el encargado de transmitir los caracteres.
❖ 1910 Thomas Morgan confirmó el papel de los genes y los cromosomas en la

herencia.
❖ 1941 Tatum y Beadle determinaron que los genes codifican proteínas.
❖ 1944 Oswald Avery demostró que la base de la herencia genética es el ADN.
1. Del ADN al código genético
El ADN ha sido calificado como "la molécula más extraordinaria de la Tierra", es una de las
moléculas más estables que conocemos a día de hoy. El ADN tiene solo cuatro
componentes repetidos, llamados nucleótidos: la adenina(A), timina (T), guanina(G), citosina
(C). Erwin Chargaff en 1949 descubrió que el ADN tiene la misma cantidad de T que de A, y
la misma de G que de C, deduciendo que las bases estaban emparejadas
(complementariedad entre las bases nitrogenadas).
Rosalin Franklin logró fotografiar en 1953 una molécula de ADN con la técnica de difracción
de Rayos X, lo que permitió deducir su estructura helicoidal.
Más tarde la revista Nature incluyó un artículo de Watson y Crick titulado "Una estructura
para el ADN" en el cual no citaron a Rosalin Franklin.
Presentaron un modelo con cuatro clases de piezas que encajaron en una espiral, habían
descubierto la estructura del ADN.
Este modelo está constituido por dos cadenas de fosfato-azúcar que giran como una
escalera de caracol y sus peldaños son las bases nitrogenadas emparejadas, cada par de
bases nitrogenadas están unidas puentes de hidrógeno, enlaces débiles que permiten la
abertura de la doble hélice, lo que facilita la replicación y la transcripción del ADN.
TRANSCRICIÓN: A partir de una hebra de ADN, se sintetiza una molécula de ARN mediante
los ribosomas (orgánulos que fabrican las proteínas). Se complementan la G con la C y la A
con una nueva base llamada Uracilo.
REPLICACIÓN: Mediante la complementariedad de bases, una hebra de la doble hélice sirve
de plantilla para fabricar otra mitad complementaria, así obteniendo dos copias de ADN
iguales a la original.
Una vez conocida la estructura del ADN, había que descifrar el código genético, la relación
entre los nucleótidos del ADN y la secuencia de aminoácidos en la proteína que codifica. Se
concluyó que el ARNm (mensajero) que se forma en el núcleo lleva la información hasta el
citoplasma, allí esperan los ribosomas para la traducción de ese mensaje y la fabricación de
una proteína. Los aminoácidos son las unidades constituyentes de las proteínas, se colocan
en función del orden que tengan los nucleótidos en el ADN. Tres nucleótidos (un triplete o
codón) determinan un aminoácido.
2. La carrera genética hasta nuestros días

Descifrado el código genético se empezó a experimentar sobre el genoma (conjunto de
material genético de un organismo) entre otras cosas conociendo el orden de los nucleótidos
en las diferentes especies. Una vez descifrado el mapa genético y la secuencia de
nucleótidos del ser humano solo queda por descubrir su funcionamiento.
Actualmente se está intentado descifrar el proteoma humano (la actividad de cada proteína y
sus funciones).
❖ 1972 se obtiene en laboratorio la primera molécula de ADN recombinante: genes de
una especie son introducidos en otra y se expresan perfectamente.
❖ 1982 se consigue el primer animal transgénico (superratón).
❖ 1983 Kary Banks Mullis inventa la técnica del PCR (reacción en cadena de la
polimerasa), posibilitando la obtención de copias de ADN de forma masiva.
❖ 1985 se utiliza por primera vez la huella genética en una investigación judicial.
❖ 1999 se completa la secuencia de un cromosoma humano (el número 22).
❖ 2005 Francis Mojica descubre el sistema CRISPR como mecanismo de defensa
inmunitaria de algunas bacterias que son infectadas por virus.
❖ 2012 el proyecto ENCODE cambia la forma de ver nuestro propio genoma:

desaparece el concepto de «ADN basura».
❖ 2016 Se comienza a mapear moléculas que influyen en el desarrollo embrionario.
Estructura y modificaciones del material hereditario

1. Los cromosomas
El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Las
células somáticas humanas tienen 46 cromosomas, dos series de 23 cromosomas
cada una, una serie procede del padre y la otra de la madre. Las células
reproductoras o gametos solo tienen 23 cromosomas. De los 46 cromosomas, 44
son autosomas y dos son cromosomas sexuales.
2. Los telómeros
En el extremo de los cromosomas se hallan unas estructuras de especial interés
llamadas telómeros. Cada vez que una célula se multiplica, los telómeros pierden
una pequeña cantidad de ADN y se acortan, si el acortamiento alcanza un nivel
crítico, se induce la muerte celular. Hay una enzima, llamada telomerasa, que impide
el acortamiento de los telómeros, de esta forma, puede mantener las células siempre
jóvenes.
(Los telómeros y la telomerasa han abierto una puerta de investigación muy
interesante en el campo de la medicina regenerativa, el envejecimiento y el
cáncer).
3. El ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial no se recombina, por lo que es muy estable y solo cambia por
mutaciones. Estudiando el ADN mitocondrial se pueden averiguar los linajes por
parte materna.
4. Las mutaciones
Cambios del material hereditario, una modificación en el ADN puede suponer un
cambio en las proteínas, lo que daría lugar a problemas en el funcionamiento del
organismo. Según la afectación que ocasione, las mutaciones son:
● Génicas. Afectan a un gen, por cambios en uno o más nucleótidos o
por pérdida o ganancia de los mismos.
● Cromosómicas. Conciernen a la estructura de los cromosomas, por
pérdida, duplicación o traslación de sus fragmentos.
● Numéricas o genómicas. Afectan al número (pérdida o ganancia) de
cromosomas.
Cuando estas variaciones afectan a más del 1 % de la población se llaman
polimorfismos, provocan un aumento de la variabilidad genética y activan el proceso
evolutivo. Generalmente, los errores en un solo alelo pasan inadvertidos, ya que hay
otro alelo que se expresa correctamente. En los organismos con una sola copia
genética es mucho más probable que una mutación tenga consecuencias.
Genoma: el libro de la vida

Cuanto más se va sabiendo del genoma, más complejidad se encuentra y más lagunas se
descubren. El genoma de un organismo es la enciclopedia que marca las «instrucciones de
la vida».
1. El proyecto genoma humano

En el anuncio del genoma humano se dieron a conocer dos informaciones muy
relevantes:
● Cada serie de cromosomas tiene 3 200 millones de bases y entre 20 000 y 25
000 genes, solo el doble que la mosca del vinagre y muchos menos de los
esperados por los genetistas.
● Al menos el 95 % del genoma está formado por ADN no codificante, mal
llamado ADN basura, que ha ido acumulándose a lo largo de la evolución y
que cumple importantes funciones.
Conocido el mapa genético y la secuencia de nucleótidos, el siguiente paso será
determinar los límites de los genes y sus funciones, un proceso multidisciplinar muy
complejo.
2. Proyectos HapMap y ENCODE

HAPMAP:
Proyecto internacional creado para obtener un mapa de haplotipos del genoma
humano donde se puedan comparar las similitudes y las diferencias genéticas entre
los individuos del planeta. En estas regiones buscan polimorfismos, una vez
localizados se representan gráficamente. Así se logrará vincular SNP o secuencias
concretas de ADN con determinadas enfermedades pudiendo así prevenirlas,
diagnosticarlas y tratarlas con más eficiencia.
ENCODE:
Su finalidad es la ampliación de la visión del genoma humano, su regulación y su
funcionamiento, se trata de conocer los factores que regulan la expresión de los
genes y la forma de hacerlo.
Un gen es como una bombilla que se enciende cuando se activa el interruptor, la
bombilla permanecerá apagada si el interruptor está desactivado y se encenderá
(expresión del gen) cuando se active dicho interruptor.
Los resultados obtenidos hasta ahora están teniendo repercusiones importantes,
desde el actual concepto de gen como unidad mínima de la herencia hasta nuevas
pistas de causas de enfermedades genéticas o tratamientos personalizados.
3. Epigenética
Desde hace tiempo se sabe que el medio ambiente afecta al modo de expresión de
los genes, en los últimos años se ha comprobado que algunas de estas
modificaciones se pueden heredar. Es lo que se conoce como epigenética, que
actúa como puente entre el entorno y la genética.
La epigenética es el conjunto de cambios heredables en la expresión génica que no
van acompañados de alteraciones en la secuencia del ADN.
Todas las células de un organismo contienen el mismo ADN, sin embargo, según
los genes expresados o “encendidos” las células serán neuronas o leucocitos.
El epigenoma es más flexible de lo que nos habíamos imaginado y ello puede tener
enormes implicaciones en el campo de la salud, ya que se obtiene más control sobre
nuestro destino genético de lo que se pensaba.

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❖ En el s.IV a.C Aristóteles planteó la teoría de la generación espontánea.

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1. Del ADN al código genético

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