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Sindromes Mieloproliferativos
Sindromes Mieloproliferativos
Sindromes Mieloproliferativos
Mieloproliferativos
INTRODUCCION
En el presente trabajo de investigación se estará tratando el tema de
síndromes mieloproliferativos, debemos empezar definiéndolos estas se
conocen como las neoplasias mieloproliferativas, las células
hematopoyéticas que producen sangre de la médula ósea células
precursoras se desarrollan y reproducen en exceso, o se ven reemplazadas
por el crecimiento excesivo de tejido fibroso. A veces, las células
hematopoyéticas (productoras de sangre) aparecen y se reproducen en el
bazo y en el hígado. Las neoplasias mieloproliferativas son consecuencia
de mutaciones genéticas. Por lo general, estos trastornos son adquiridos y
no hereditarios, aunque, en algunos casos poco frecuentes, existen
familias en las que varios miembros los padecen.
• Las neoplasias mieloproliferativas que estaremos tratando son:
• Policitemia vera
• Mielofibrosis primaria
• Trombocitemia esencial (primaria)
• No debemos olvidar mencionar que cada neoplasia mieloproliferativa
se identifica según sus características predominantes de médula ósea
y sangre. A cada trastorno le corresponde un conjunto, de algún
modo característico, de hallazgos de exámenes, resultados de
pruebas y curso esperado; sin embargo, puede haber cierta
superposición de características entre estos trastornos, ya que
comparten las mismas mutaciones genéticas.
DEFINICIÓN
La policitemia vera (PV) es una neoplasia
mieloproliferativa crónica caracterizado
por un aumento del número de eritrocitos
(patognomónico), pero también de
leucocitos y plaquetas, todos ellos
morfológicamente normales. Entre el 10 y
el 30% de los pacientes finalmente
desarrolla mielofibrosis e insuficiencia de
la médula ósea; la leucemia aguda ocurre
espontáneamente en 1 a 2,5%. Existe un
mayor riesgo de hemorragia y trombosis
arterial o venosa.
EPIDEMIOLOGIA
La policitemia vera es el más frecuente
de los trastornos mieloprofilerativos; en
los Estados Unidos, se estima que la
incidencia es de 1,9/100.000 y aumenta
con la edad. La edad promedio al
momento del diagnóstico es de
aproximadamente 60 años, pero ocurre
mucho antes en las mujeres, que pueden
presentarse en su segunda y tercera
década, a veces con síndrome de
BuddChiari.
FISIOPATOLOGÍA
La policitemia vera implica una mayor producción de eritrocitos,
leucocitos y plaquetas. Por lo tanto, la policitemia vera a veces se
denomina panmielosis, debido a las elevaciones de los 3
componentes de la sangre periférica. La hiperproducción limitada
a los eritrocitos se denomina eritrocitosis; la eritrocitosis aislada
puede observarse en la policitemia vera, pero es más frecuente
que se deba a otras causas. En la policitemia vera, la producción
de eritrocitos es independiente de la eritropoyetina. La
hematopoyesis extramedular tiene lugar en el bazo, el hígado y
otros sitios con potencial para la formación de células sanguíneas.
En la policitemia vera, a diferencia de lo que ocurre con las
eritrocitosis secundarias, el aumento de la masa eritrocítica a
menudo se enmascara inicialmente por un incremento en el
volumen de plasma que deja el hematocrito en el rango normal.
Este es particularmente el caso en las mujeres, que pueden
presentar trombosis de la vena hepática y hematocrito normal.
La deficiencia de hierro finalmente puede ocurrir
debido a la mayor necesidad de hierro para
producir glóbulos rojos. En presencia de deficiencia
de hierro de cualquier tipo, los eritrocitos se
vuelven cada vez más pequeños (eritrocitosis
microcítica) porque la concentración de
hemoglobina de los eritrocitos (CHCM) se defiende
a expensas del volumen de eritrocitos (volumen
corpuscular medio [MCV]). Aunque los pacientes
con deficiencia de hierro por otras causas se
vuelven anémicos, los pacientes con policitemia
vera tienen mayor producción de eritrocitos y, por
lo tanto, incluso con deficiencia de hierro, el Hto es
en principio normal, pero con índices
hematimétricos microcíticos; esta combinación de
hallazgos es un sello distintivo de la policitemia
vera.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
A menudo, la policitemia vera por sí misma suele ser
asintomática, pero, por último, el aumento de volumen
eritrocítico y de la viscosidad causa debilidad, cefalea,
mareos, alteraciones visuales, cansancio y disnea. Con
frecuencia, hay prurito, en particular después de un baño o
una ducha caliente (prurito acuagénico), que puede ser el
síntoma más temprano. La cara puede estar roja y se
observa ingurgitación de las venas retinianas. Las palmas y
los pies pueden estar rojos, calientes y dolorosos, a veces
con isquemia digital (eritromelalgia). Más del 30% de los
pacientes presentan esplenomegalia (que puede ser
masiva). La trombosis puede causar síntomas en la zona
afectada (p. ej., déficits neurológicos en caso de accidente
cerebrovascular o ataque isquémico transitorio, dolor o
hinchazón en las piernas en caso de trombosis de miembros
inferiores, pérdida de visión unilateral en caso de oclusión
vascular retiniana). Alrededor del 10% de los pacientes
presentan hemorragia (en general, digestiva). El
hipermetabolismo puede causar fiebre baja y pérdida de
peso, y sugiere una progresión a mielofibrosis secundaria,
que es clínicamente indistinguible de la mielofibrosis
primaria, pero tiene mejor pronóstico.
DATOS DE LABORATORIO
• La biometría hemática muestra un aumento de la concentración de
hemoglobina (varía entre 18 y 24 g/100 ml) y el hematócrito (>60% en
la mitad de los pacientes); la masa de glóbulos rojos se halla
incrementada hasta >36 ml/kg en el varón y >32 ml/kg en la mujer.
Como consecuencia de este aumento, la viscosidad sanguínea puede
ser cinco a ocho veces mayor que lo normal. Existe leucocitosis
moderada, con cifras de 11 000 a 25 000/μl, con incremento del
porcentaje de bandas, basófilos y eosinófilos, pero sin mieloblastos.
Para el diagnóstico, la evaluación morfológica del aspirado o la biopsia
de la médula ósea no muestran un patrón característico. Los datos que
orientan el diagnóstico son la hipercelularidad, aumento de los
megacariocitos y ausencia de sideroblastos en la tinción de hierro de
Peris o azul de Prusia; puede observarse un incremento de la reticulina
y en casos avanzados fibrosis, que puede llegar a convertirse hasta en
una tercera parte de los casos en verdadera mielofibrosis. En 40% de
los pacientes la vitamina B12 sérica está incrementada (>900 ng/L); en
70% aumenta la capacidad de saturación de la transcobalamina, con
hiperuricemia (en 30% de los individuos) y el incremento de la
deshidrogenasa láctica observada en los estados caracterizados por un
alto recambio celular. Las cifras de eritropoyetina pueden ser normales
o reducidas. En presencia de trombocitosis, puede encontrarse
hiperpotasemia espuria. En 15 a 20% de los enfermos hay alteraciones
citogenéticas al momento del diagnóstico; las más frecuentes son: +8,
+9 y deleción 20.
DIAGNÓSTICO
Criterios mayores:
Criterios menores: