Punto 1 – Caso clínico

El diagnóstico presuntivo de la paciente seria, anemia por deficiencia de hierro.

Otros valores del hemograma , que creo que tiene alterado , teniendo en
cuenta el valor que dio el hematocrito , que fue de 20 % , serían los siguientes :

 Recuento de eritrocitos:
Ya que está directamente relacionado con el resultado del hematocrito, dando el
recuento de eritrocitos, un valor por debajo con respecto al valor normal, (valor normal
M 4.000.000 a 5.000.000 mm3)
Indicando una eritrocitopenia.
 Hemoglobina :
Sería otro de los valores alterados, (valor normal M 12 a 15 grs/dl) ya que es una
proteína que está dentro del glóbulo rojo (transporta oxigeno) y también se necesita
hierro en el cuerpo para producir hemoglobina.
 Índices hematimétricos :
Un valor importante también, el cual clasifica anemias, son los índices hematimetricos
el cual tomando como base los resultados de los valores anteriores (hematocrito,
recuento de eritrocitos) indicaría un:

 VCM (volumen corpuscular medio) con una microcitosis (valor normal 80 a 90

fl)
 HCM (hemoglobina corpuscular media) con una hipocromía (valor normal 27 a
32 pg)
 CHCM (concentración de hemoglobina corpuscular media) con un Insaturado
de hemoglobina (valor normal 30 a 35 %)

El valor del hematocrito hace referencia, al porcentaje de glóbulos rojos con

respecto al plasma o el volumen total de la sangre.
Teniendo en cuenta el diagnóstico presuntivo de la paciente y su anamnesis realizada
en el consultorio, yo creo que todo coincide, a la hora de pensar, del porqué se llegó al
valor del hematocrito.
A mi criterio el valor del hematocrito sería correcto ya que hay una secuencia de
mediciones las cuales están todas altamente relacionadas unas con otras.
Si comienzo por el principio, la paciente presenta síntomas como cansancio, desgano
y sueño, también refiere que es vegetariana, que trabaja varias horas a la semana que
por ende no cumple con las comidas diarias.
El hematocrito hace referencia a la cantidad de glóbulos rojos en la sangre, al haber
menos glóbulos rojos el hematocrito será más bajo, la hemoglobina (que se encuentra
en los glóbulos rojos) y que transporta el oxígeno, también será baja por ende faltará
oxígeno , sería el porqué del cansancio y desgano , también refiere que es vegetariana
y que no está cumpliendo con todas las comidas diarias ,entonces , entiendo que de la
alimentación con hierro se produce la hemoglobina , si no hay buena alimentación con
hierro , habrá menos producción de la hemoglobina , también teniendo en cuenta que
es vegetariana no estaría consumiendo vitamina B12 que se encuentra naturalmente
en alimentos de origen animal , y ayuda a la formación de glóbulos rojos lo cual
también implicaría todo esto en el resultado del índice hematimétrico que refiere a las
anemias.

Tipo de muestra: sangre venosa, con anticoagulante EDTA.

Técnica manual del hematocrito , microhematocrito

Puedo utilizar cualquiera de las siguientes muestras:

 Sangre capilar
 Sangre de tubo EDTA

Técnica:
1) Asepsia del dedo antes de pinchar.
2) Pinchar el dedo, anular (preferentemente) con aguja 21 G.
3) Apretar el dedo para que salga la gota de sangre, cargar el tubo capilar
hasta ¾ partes (le proporciono algodón al paciente para que se presione la
zona que fue pinchada).
4) Sellar el tubo con plastilina, luego colocarlo en la en la micro centrifuga
(parte sellada hacia la periferia).
5) Centrifugar por 15 min a 15000 RPM.
6) Interpretar resultado en ábaco (hacer coincidir en el numero 0 (cero) la
parte del tubo donde inicia el paquete globular, y enrasando en 100 donde
termina el plasma.
7) Informe : ejemplo 40 %
Valor normal (en adultos sanos)
Mujer: 35 a 45 %
Hombre: 40 a 50 %
Recién nacidos: 44 a 64 %

Nota: si el paquete globular es mayor con respecto al plasma, hay una

hemoconcentración.
Si el paquete globular es menor con respecto al plasma, hay una
hemodilución.
Punto 2 – Caso clínico
Al paciente se le realiza la determinación de grupo y factor, mediante la prueba de
aglutinación directa.
Técnica de aglutinación directa:

 Muestra de tubo EDTA

 Reactivos: anti A , anti B , anti D (factor)
Pasos:
1) Colocar 1 gota de la muestra en todos los pocillos.
2) Colocar los reactivos 1 por pocillo.
3) Homogeneizar, dejar actuar por 2 min.
4) Ver aglutinación.
Si el paciente da RH - , es posible que necesite otro análisis llamado prueba de
detección de anticuerpos, esta prueba va a determinar la presencia de anticuerpos
en la sangre.

Punto 3 – Caso clínico

La prueba se manda a hacer para saber si se detectan anticuerpos que estén
atacando a los glóbulos rojos y provoquen la destrucción temprana de los mismos.

Prueba de Coombs, técnica:

Hay dos tipos de pruebas:
 Coombs directa: mediante esta forma la idea es ver si los GR están o no
Sensibilizados, es decir, si están recubiertos con las Inmunoglubulinas
-Colocar en un tubo 2 gotas de suspensión al 2% de los hematíes.
Para que los hematíes queden al 2% se realiza el siguiente
procedimiento:
• Centrifugar el tubo con EDTA y trasvasar el paquete globular a un
tubo
• Llenar el tubo con solución salina y centrifugar 1 minuto a 1000 rpm
• Eliminar el sobrenadante
• Repetir el lavado 2 veces más
• Tomar 50ul y agregarle 0.5ml de solución fisiológica
• Agregar una gota del suero Antiglobulina
humana
• Centrifugar 1 minuto a 1500 rpm
• Leer los resultados
-Interpretación:
Positivo: se observa aglutinación
Negativo: no se observa aglutinación
 Coombs directa
La idea con la forma indirecta es detectar estos anticuerpos inmunes en
el suero del paciente que son los que se pueden unir a los Gr y
destruirlos
LA MUESTRA TIENE QUE SER SUERO YA QUE SE REQUIERE VER LOS
ANTICUERPOS QUE ESTÁN EN EL SUERO DEL PACIENTE

 Diferencias entre ambas pruebas :

La prueba de Coombs directa detecta anticuerpos ya unidos a la superficie de los
glóbulos rojos.
La prueba de Coombs indirecta detecta anticuerpos libres que pueden reaccionar
in vitro con glóbulos rojos que tienen antígeno específico.
La muestra a utilizar para ambas pruebas no es la misma.
Para la prueba directa se utiliza paquete globular (glóbulos rojos).
Para la prueba indirecta se utiliza suero.
Ante ese resultado podría decir que es una anemia y que los glóbulos rojos tienen
adheridos anticuerpos que provocan su disminución , produciendo una anemia
hemolítica autoinmune.
Procedimiento:
 Colocar en un tubo dos gotas del suero del paciente y dos gotas de la
suspensión del grupo RH+ al 2% (es una muestra control del que ya
conozco su grupo y factor)
 Agitar suavemente 2 0 3 veces
 Incubar 1 hora a 37°
 Centrifugar y quitar el sobrenadante, lavar 3 veces con SF, eliminando
completamente el sobrenadante en el último lavado
 Agregar una gota del suero antiglobulina
 Centrifugar
 Leer los resultados
Lo que hacemos con este método primero es
teniendo Gr rh+, al incubarlos con el suero del
paciente. Si este paciente tiene los anticuerpos
en suero, estos se pegaran a los GR, de manera
que cuando ponga las gotas del reactivo se
formara la aglutinación correspondiente
Interpretación de resultados:

 Positivo: Se observa aglutinación

 Negativo: no se observa aglutinación

Punto 4 – Leucemias
Leucemias agudas: glóbulos blancos inmaduros en su formación, es decir,
son liberados a la sangre por la médula ósea, antes de terminar su
formación.
Leucemias crónicas: glóbulos blancos que son liberados a la sangre por la
médula ósea en una fase más madura, pero no totalmente formadas.
Frotis en:
Leucemia mieloide crónica: granulocitos inmaduros y abundantes basófilos
y eosinófilos.

Leucemia linfoide crónica : linfocitos pequeños de aspecto maduro

peroinmunoincompetentes y sombras de Gumprecht.
 Leucemia mieloide aguda: porcentaje elevado de blastocitos.

Leucemia linfoide aguda : disminución de glóbulos rojos y plaquetas ,

aumento de linfoblastos.

 La leucemia más recurrente en niños es la leucemia linfoblástica aguda.

El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una
anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC), y la leucemia
linfoide aguda en niños. El cromosoma de filadelfia es el resultado de una
anomalía resultante de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. A
nivel citogenético se observa un cromosoma 9 de mayor tamaño que el normal y
un cromosoma 22 más pequeño o cromosoma de Filadelfia.
Historia:
El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter
Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y David
Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la
ciudad donde se ubican ambos centros de investigación.
En 1973, Janet Rowley identificó en la Universidad de Chicago la translocación
genética como el origen de la anormalidad.

 Fisiopatología:
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento de los enfermos de
leucemia mieloide crónica (primera enfermedad maligna en la cual fue posible
demostrar una anomalía genética adquirida) presenta esta anormalidad, mientras el
resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones
mediante método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros
cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. También se
encuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemia linfoblástica
aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y ocasionalmente,
en casos de leucemia mielocítica aguda (LMA).
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido
como translocación, es decir, ocurre una ruptura cromosómica en dos regiones
concretas del cromosoma 9 y el 22 (translocación 9-22), intercambiando sus
posiciones. Concretamente el punto de ruptura ocurre en el gen ABL (Abelson) del
cromosoma 9 (región q34) y en el gen BCR (Breakpoint Cluster Region, en inglés) del
cromosoma 22 (región q11), dando lugar a un cromosoma 9 alterado y a un
cromosoma 22 también alterado (Cromosoma de Filadelfia), pero caracterizado por la
fusión de estos dos genes (BCR-ABL), los cuales codificaran una proteína quimérica.
El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante
de leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.
El resultado de esta translocación es la producción de una proteína de peso p230,
p210 o p190 (p es una medida de peso para proteínas celulares en unidades de masa
atómica) . El gen ABL en su situación normal expresa una proteína tirosina quinasa, al
ocurrir la fusión con el gen BCR se sigue manteniendo dicha actividad tirosinquinasa.
Aunque el gen BCR codifique una enzima serina/treonina proteínquinasa, la actividad
realmente importante para el desarrollo de la enfermedad es la función de la tirosina
quinasa alterada ya que se ha demostrado que juega un papel importante en la
génesis del proceso leucémico.
La proteína resultante de la fusión BCR-ABL interactúa con la subunidad
receptora Interleuquina 3beta(c). La transcripción del BCR-ABL permanece activa
continuamente, sin necesidad de ser activado por otras proteínas mensajeras. Esta
transcripción continua desemboca en una alteración descontrolada de proteínas y
enzimas que gobiernan la regularidad del ciclo de división celular y consecuentemente
se inhibe la reparación del ADN, causando inestabilidad del genoma y siendo un factor
potencial desencadenante de la «crisis en cadena» de la leucemia mieloide crónica,
con una alta tasa de mortalidad.

 Técnicas de diagnóstico:

En el punto de ruptura cromosómica es donde se localizan principalmente los

oncogenes (genes malignos responsable de la transformación de una célula normal a
una célula maligna) implicados en la generación de neoplasias, en el caso de esta
enfermedad.
  Fish o Hibridación in Situ Fluorescente
FISH es una tecnología que utiliza sonda de ADN marcadas con un fluoróforo para
detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas. En primer lugar, la muestra
de ADN (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso
que separa las hebras complementarias de la estructura bicatenaria. A la muestra ya
desnaturalizada se le añade la sonda de interés, que se asociará al ADN de la muestra
en el sitio diana, durante el proceso de hibridación. La sonda está unida
covalentemente (marcada) con un fluoróforo, que emite una señal observable
mediante un microscopio de fluorescencia.
Los genes que consideramos diana son los genes BCR y ABL, por lo que
el oncogén BCR-ABL estará presente si al microscopio podemos observar dos puntos
luminiscentes juntos , que corresponde al intercambio genético que se produce en la
formación del cromosoma Ph. Es importante entender que realizar FISH con núcleos
metafásicos nos ofrece más información y resultados más específicos en con núcleos
interfásicos.
 Southern Blot
Técnica muy parecida a la anterior, pero en este caso la sonda marcada tiene como
diana el gen fusionado ABL-BCR. Southern blot va a utilizar la hibridación in situ de
dicha sonda con cromosomas en metafase de pacientes con Leucemia Mieloide
Crónica. En definitiva, si ocurre hibridación es una prueba de que el gen fusionado se
encuentra presente, por ello podemos decir que presenta el cromosoma de Filadelfia y
analizando los síntomas se podrá diagnosticar la enfermedad o no.
 PCR
En esta técnica se puede partir de ARN (lo transformas a cDNA gracias a la
transcriptasa inversa) o ADN, lo característico es los primers
o oligonucleótidos empleados para que se produzca la amplificación de tus genes
diana, en este caso los genes ABL y BCR.

 Tratamiento:
A finales de los años 1990 se identificó el STI-571 (Imatinib, Gleevec) por
la farmacéutica Novartis como un inhibidor de la tirosinquinasa de amplio espectro y
rendimiento. Imatinib es una terapia altamente efectiva para la leucemia mieloide
crónica, sin embargo existe una alta tasa de recaída entre los pacientes en fase
avanzada debido al desarrollo de mutaciones en el dominio quinada de ABL que
causan resistencia a los medicamentos actuales. Imatinib es un derivado de 2-fenil
amino pirimidina y funciona como inhibidor específico de varias enzimas tirosina
quinasas. Este ocupa el sitio activo de la quinasa, lo que lleva a una disminución de la
actividad, es decir, Imatinib se une cerca del sitio de unión del ATP desde donde coge
los fosfatos para pasárselo a residuos de tirosina de distintos sustratos. Este hecho
explica por qué mutaciones en el gen BCR-ABL pueden causar resistencia al
tratamiento.

Punto 5 – linfomas
Las células involucradas en la generación de linfomas son los linfocitos también se
involucran los siguientes órganos linfoides como: el timo, ganglios linfáticos y bazo.
  Etiología de linfomas :
Linfoma No Hodgkin (LNH)
Existen varios linfomas de células B, pero el linfoma No- Hodgkin es cuatro veces más
frecuente que por ejemplo el linfoma de burkitt y tienen asimismo una tasa de
mortalidad 10 veces mayor que el ejemplo Tienen una distribución geográfica o
poblacional peculiar, que probablemente responde a la relación etiológica y con
factores como las radiaciones ionizantes, la exposición a ciertos productos químicos
(pesticidas, derivados del benceno, etc) o la infección por determinados virus (sistema
inmune debilitado). Los LNH de fenotipo B son entre 8-9 veces más frecuentes que los
del fenotipo T, excepto en la edad pediátrica, en la que los linfomas T dos veces más
frecuentes que los B.
El LNH afecta con mayor frecuencia a los adultos. Los hombres lo presentan más
frecuentemente que las mujeres. Los niños pueden igualmente presentar algunas
formas de este linfoma. Existen muchos tipos de LNH. Una de las clasificaciones
(agrupaciones) es de acuerdo con la rapidez con que se propaga el cáncer. Este
puede ser de bajo grado o escasa malignidad (crecimiento lento), de grado intermedio
o de grado alto (crecimiento rápido).

Linfoma Hodgkin (LH)

El LH es un tipo de cáncer de los ganglios linfáticos Todas aquellas zonas de nuestro
organismo que contienen tejido linfoide pueden verse afectadas en esta enfermedad
(hígado, bazo, médula ósea, amígdalas, etc) No se conoce la causa del linfoma de
Hodgkin. En principio, no se trata de una enfermedad infecciosa ni hereditaria, no
existen factores medioambientales que estén claramente relacionados con su
desarrollo y, aunque sí que en algunos casos se puede detectar la presencia del virus
de Epstein Bar, no se conoce bien en el momento actual cual es la relación causal
entre el virus y el desarrollo de la enfermedad. El linfoma de Hodgkin es una
enfermedad poco frecuente. Representa aproximadamente el 20-25% de todos los
linfomas Tiene dos picos de incidencia, el primero de ellos en pacientes jóvenes, entre
15 y 35 años de edad y el segundo, en pacientes más mayores, a partir de los 55 años
de edad. El primer pico es más frecuente en mujeres y el segundo, en hombres. Es
una enfermedad poco frecuente en niños, representa en el 5% de los cánceres
infantiles.

Punto 6 – Mieloma múltiple

El mieloma múltiple es un cáncer, de un tipo de célula, la misma está implicada en la
patología y se llama célula plasmática.
Determinación en laboratorio:
 Punción de medula para ver la infiltración de células plasmáticas
 Aumento de proteínas totales en suero, ante esta elevación se realiza una
electroforesis para identificar qué proteína está elevada.
 Anemia
 Hipercalcemia
 Aumento en la urea y creatinina A los pacientes se los suele tratar con
quimioterapéuticos y trasplante de medula ósea. Hay que tener en cuenta que
no tiene cura, pero los pacientes pueden tener una vida “normal” con el
tratamiento y análisis de rutina.