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Genetica U1
Genetica U1
Genetica U1
¿Qué es un gen?
- Es una unidad física y funcional es básica en la herencia que pasa de padres a hijos
Los genes están dispuestos en cromosomas que vendría a ser una única molécula larga de
ADN y solamente una parte de esta corresponde a un gen particular
Estructura de un GEN
Consta de una secuencia de intrones y exones, los exones son la secuencia codificadora y
los intrones no
Secuencias regulatorias en 3´ o 5´
- 5 está la secuencia promotora y mas alejada de esta van a regular la expresión especifica
del GEN los potenciadores o silenciadores
- También se encuentran las 5 UTR y 3 UTR no van a codificar para proteínas, son
importantes para regular la expresión de los genes, tanto espacial como temporalmente
Alelo
Es cada una o más versión de un gen tanto de padre y madre, se encuentran dentro de los
cromosomas homólogos
Forma alterna de un gen que difieren en su secuencia de nucleótidos
Toda característica que está determinada genéticamente va a estar dependiendo de los genes
Homólogos
Si son iguales son homocigotas para A-A para ese GEN idéntico y también a-a
Si son distintos son Heterocigotas para a-A o A-a
El producto de uno de estos alelos consigue enmascarar el fenotipo del otro Alelo es el
Dominante y el que queda es el Recesivo
El producto génico que domina puede ser apareciendo en doble dosis o una simple,
consiguiéndose imponer en la expresión de ciertas características fenotípicas
¿Qué es la codominancia?
Es cuando los productos alelos distintos de un mismo GEN derivan en un mismo Fenotipo y
sus productos participan por igual en la expresión del Fenotipo
Básicamente existen 3 alelos para el GEN ABO que codifica el mismo Glicosiltransferasa,
que codificara 3 distintos tipos de oligosacáridos
Alelos Múltiples
La mayoría tienen dos formas Alélicas, algunos tienen múltiples
Ej.: común ABO
Hay cuatro fenotipos (A, B, AB u 0) y seis posibles genotipos para los grupos ABO
humanos
- 4 Fenotipos: A, AB, 0
o Fenotipo A: Corresponde a AA o A0
o Fenotipo B: Corresponde a BB o B0
Polimorfismos
Variaciones comunes en nucleótidos y que se encuentra con frecuencia en mas del 1% de
individuos
No se han determinado que no sean funcionales y otros tienen cierto grado de susceptibilidad a
algunas enfermedades complejas
- Clase 5: El score da una probabilidad mayor del 0,99 de que esa variante es Patogénica. Le
debo hacer un seguimiento de alto riesgo, informar a los familiares y de reducción de riesgo
- Vamos a fragmentar de manera mecánica o por una enzima Trasfosasa que corta al azar al
ADN, dándonos pequeños fragmentos aleatorio
- A cada uno de los fragmentos se le va a añadir mediante una ligasa secuencias adaptadoras
- Los adaptadores están formados por un código de barra llamado índice. Nos va a identificar
a que paciente pertenece. Otra parte es complementaria a un oligonucleótido en la celda de
flujo
3. Secuenciacion
- La celda de flujo son pasillos microscópicos donde los oligonucleótidos se van a pegar
gracias a la complementariedad que van a tener los adaptadores, ahí es donde se va a
amplificar y va a quedar un ADN de doble cadena.
4. Obtendremos una gran cantidad de datos gracias a los millones de lecturas cortas
-
Variabilidad genética
¿Qué es el genoma?
Codificantes:
- Constituyen el 10%
No codificantes
- Constituyen el 90%
Son:
- Pseudogenes
- Fragmentos génicos
- Intrones y secuencias no traducidas
- Repeticiones dispersas
- Repeticiones en Tándem
Estos Alelos distintos están formados por la misma unidad de repetición, pero la
cantidad de veces que aparece va a determinar dicho Alelo
- Esta polimerasa mientras va polimerizando puede tener una disociación del ADN y
dará un emparejamiento desigual de las dos hebras de ADN
- Significa que estudiamos que alelos están presentes en cada región VNTR O STR
para un individuo o distintos
Necesitamos tener todo el material genético de los individuos de interés y todos los
elementos de interés
Obtendremos la información genética total para este sitio en especifico como somos
haploides tenemos dos copias para dichos sitios y pueden coincidir como no
Identificación de individuos
Se analizan diferentes VNTR o STR, que darán un perfil de banda para cada individuo
Donde vemos varias bandas para un mismo individuo se lo conoce como Huella de ADN y se
utiliza mucho en escenas del crimen
Si elegimos marcadores no polimórficos tendríamos una similitud y se perdería la especificidad
de la identificación. También sirve para establecer vínculos de parentesco
Medicina de precisión: Nos permite saber el riesgo de una población a través de un análisis
poligénico y así poder aplicar una medicina preventiva